encéphalopathies métaboliques l.f.p.
metabolic encephalopathies
Groupe d'affections liées à des altérations métaboliques caractérisées par des altérations cognitives, des troubles de la vigilance pouvant aboutir au coma et parfois à des crises convulsives.
L'examen peut relever des perturbations motrices globales (hypertonie oppositionnelle, "grasping reflex" bilatéral, astérixis, myoclonies), alors que les signes de localisation manquent habituellement. L'électroencéphalogramme montre des ralentissements diffus non spécifiques.
C. J. Gayet, ophtalmologiste français, membre de l'Académie de médecine (1875) ; C. Wernicke, neuropsychiatre allemand (1881) ; S. S. Korsakoff, neuropsychiatre russe (1887)
→ anoxie cérébrale, encéphalopathie alcoolique, encéphalopathie hépatique, encéphalopathie pancréatique, encéphalopathie respiratoire, encéphalopathies endocriniennes non diabétiques, encéphalopathies hypo- et hyperosmolaires, encéphalopathies par carences
[H1]
Édit. 2019
poumon (fonctions métaboliques du) l.f.
metabolic functions of the lung
Fonctions métaboliques importantes du poumon en dehors de celle d'assurer les échanges gazeux.
La biosynthèse des phospholipides tels que la dipalmitoyl-glycérophosphoryl-choline, composant du surfactant, se fait dans les poumons. De même le métabolisme des glucides intervient pour constituer les mucopolysaccharides du mucus bronchique.
Le poumon est le lieu d'élaboration normale du collagène et de l'élastine de son parenchyme, mais dans des conditions anormales les leucocytes ou les macrophages libèrent des protéases qui dégradent ces protéines, il en résulte un emphysème périlobulaire.
Une part importante des cellules de l'endothélium vasculaire est située dans les poumons, aussi le passage du sang à travers le poumon joue un rôle important dans le métabolisme des substances vaso-actives : grâce à l'enzyme convertisseur de l'angiotensine situé dans de petites cavités des parois capillaires (caveolæ intracellulares), l'angiotensine I est transformée en angiotensine II, cinquante fois plus active que son précurseur.
De nombreuses substances sont inactivées par les enzymes pulmonaires, telles la bradykinine (inactivée à 80%) la sérotonine, les prostaglandines E1, E2 et F2alpha la noradrénaline (inactivée à un peu plus de 30%), par contre l'histamine est peu affectée. Le poumon peut vraisemblablement capter et jouer un rôle dans le métabolisme de certains médicaments.
→ emphysème, lobe pulmonaire, œdème pulmonaire, rénine-angiotensine (système), surfactant
thermalisme et maladies métaboliques l.m.
Les indications sont les suivantes : diabète de type 1 et 2 (avec ou sans hospitalisation selon l’équilibre), dyslipoprotéinémies, obésité, syndrome métabolique. L’obésité morbide n’est pas une indication. Stations qualifiées pour les maladies métaboliques : Alet-les-Bains, Aulus-les-Bains, Barbazan, Boulou (le), Brides-les-Bains, Capvern-les-Bains, Castera-Verduzan, Chaldette (la), Châtel-Guyon, Cilaos (ile de la Réunion), Contrexéville, Eugénie-les-Bains, Évian-les-Bains, Montrond-les-Bains, Plombières, Preste (la), Saint-Nectaire, Thonon-les-Bains, Vals-les-Bains, Vichy, Vittel.
myopathies des ceintures n.m.p.
Syn. dystrophie musculaire des ceintures
→ dystrophie musculaire des ceintures
myopathies inflammatoires l.f.p.
Maladies acquises dysimmunitaires parmi lesquelles trois groupes sont identifiés : la polymyosite, la dermatomyosite et la myosite à inclusions.
La définition des groupes repose sur les caractéristiques de l'atteinte musculaire (caractéristiques histologiques) et/ou des atteintes extra-musculaires (signes cutanés) associées.
→ polymyosite, dermatomyosite,myosite à inclusions
myopathies mitochondriales l.f.p.
mitochondrial myopathies
Myopathies secondaires à une mitochondriopathie, hétérogènes et toujours discutées dans leurs formes et surtout leurs mécanismes, souvent associées à diverses autres atteintes, notamment neurologiques centrales.
Liées à des délétions et duplications de l'ADN mitochondrial (mtADN), les myopathies oculaires, prototype des affections mitochondriales, se traduisent par un ptosis et une ophtalmoplégie progressive, sans diplopie. Elles touchent parfois les muscles des ceintures et en tout cas l'encéphale. La plupart sont sporadiques, mais certaines ont une transmission autosomique dominante.
Les myalgies d'effort et une intolérance à l'exercice, sorte de claudication intermittente musculaire, avec acidose lactique, parfois myoglobinurie, et plus généralement les formes myopathiques, ressortissent plutôt à une anomalie du mtADN avec surtout déficit de complexes de la chaîne respiratoire ou déficit du transport des protéines mitochondriales. Des myopathies proximales ou diffuses peuvent en effet toucher l'adulte et surtout le nourrisson.
Parmi une quinzaine d'affections actuellement localisées sur l'ADN mitochondrial, une dizaine ont un retentissement myopathique oculaire certain : la maladie de Kearns-Sayre ; le syndrome MERRF (Myoclonus Epilepsy and Red-Ragged-Fibers) ; le syndrome MELAS (Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis and Stroke-like episodes syndrome) lié à des mutations des ARN de transfert ; le syndrome des cassures mitochondriales secondaire à une mutation nucléaire ; le syndrome de l'encéphalopathie myoneuro-gastrointestinale ; la neuropathie-ataxie-rétinite pigmentaire ; l'ophtalmoplégie progressive externe-scoliose ; la tubulopathie rénale-diabète sucré-dystrophie rétinienne, l'ataxie cérébelleuse secondaire à une duplication de l'ADN mitochondrial.
T. P. Kearns et G. P. Sayre, ophtalmologistes américains (1958)
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie ; mitos : filament ; chondros : grain
→ mitochondriopathies, myopathies congénitales, MERRF syndrome, MELAS (syndrome)
myopathies nutritionnelles l.f.p.
nutritional myopathies
Myopathies secondaires à un apport nutritionnel ou à un métabolisme anormal.
On les rencontre essentiellement dans : l'ostéomalacie ou le rachitisme, avec tableau de myopathie des racines prédominant aux membres inférieurs ; l'éthylisme chronique, sous forme de myopathie aigüe après ingestion massive d'alcool (rhabdomyolyse) ou de myopathie subaigüe ou chronique, avec déficit moteur proximal, amyotrophie et régression des symptômes après arrêt de la prise d'alcool ; le diabète et l'insuffisance rénale, avec un déficit moteur des ceintures.
myopathies congénitales l.f.p.
congenital myodystrophies
Maladies musculaires se manifestant dès la naissance par une faiblesse musculaire généralisée (enfant mou).
Seront différenciées notamment : l'hypotonie congénitale bénigne, d'évolution favorable et, à l'opposé, des affections graves de nature neurogène (maladie de Werdnig-Hoffmann, souvent mortelle par infection respiratoire avant trois ans) ou myogène (dystrophie musculaire congénitale et son évolution létale ou fixée avec rétractions, parfois associée à une atteinte neurologique centrale).
Grâce aux progrès des techniques ultrastructurales et histoenzymologiques, les myopathies mitochondriales et les déficits enzymatiques en ont été séparés.
De très nombreux types ont été décrits et identifiés ; les principaux sont les suivants:
- la myopathie à axe central ("central core"), présentant une désorganisation de la partie centrale des fibres musculaires de type I, est d’hérédité autosomique dominante (le locus est en 19q13,1, intéressant le gène RYR 1 du récepteur de la ryanodine) ;
- la myopathie à axes multiples ("multicore" ou "minicore"), présentant plusieurs axes de petite taille au sein des fibres musculaires de type I et II est d’hérédité autosomique récessive ;
- les myopathies à bâtonnets caractérisées par des anomalies des stries musculaires sont de plusieurs types : la forme "nemaline", avec fibres de particules formées d'actine provenant de la zone Z est d’hérédité autosomique dominante ou récessive (le locus est en1q42,1, gène ACTA 1 de l’α actine), une forme autosomique dominante a pour locus 1q21-q23 (gène TMP3 de l’α tropomyosine) ; une autre forme autosomique récessive a pour locus 2q21-q23 (intéressant la nébuline) ;
- la myopathie centronucléaire ou myotubulaire présente une disposition centrale des noyaux, rappelant celle des myotubes embryonnaire ; elle est récessive liée à l’X (locus en Xq28, gène MTMX de la myotubularine) ;
- enfin des myopathies se caractérisent par une disproportion des types de fibres (hypotrophie des fibres de type I et déficit des fibres de type II, notamment II B).
D'hérédité différente selon le type et à l'intérieur d'un même type, les myopathies congénitales se manifestent dans l'enfance. L'atteinte musculaire est variable, parfois associée à des éléments dystrophiques (cyphoscoliose, déformations podales, dysmorphie faciale, luxation de la hanche). L'évolutivité est souvent faible mais dans certains cas de myopathies à bâtonnets et myotubulaires, elle est parfois rapide et fatale.
La classification est surtout fondée sur des données anatomopathologiques mais l'absence de spécificité de ces diverses anomalies a été soulignée par certains auteurs. De plus, celles-ci ont été observées dans des myopathies débutant chez l'adulte.
On rapprochera des myopathies congénitales l'hyperthermie maligne, due à une anomalie du tranfert de calcium dans la fibre musculaire par mutation du gène du récepteur de la ryanodine (19q13.1) ou par mutation d'un gène codant pour un canal calcique voltage-dépendant. Avec ou sans hyperthermie maligne, des mutations du gène de la ryanodine ont été relevées dans des familles de "central core disease".
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie ; lat. cum : avec ; genitus (de gignere) : engendré
→ bâtonnets (myopathie à), centronucléaire (myopathie), myopathie à axe central, hyperthermie maligne
myopathies distales l.f.p.
distal myopathies
Affections musculaires primitives très rares, associant un déficit distal avec épargne relative des muscles proximaux, du visage et du tronc, situées aux frontières des dystrophies musculaires du fait de nombreux éléments communs, et dont la pathogénie demeure jusqu'à présent inconnue.
Les formes à début précoce sont de deux types :
I) le type Nonaka, qui touche les muscles antérieurs des jambes (steppage bilatéral), avec myopathie vacuolaire à la biopsie, d'origine la fois sporadique et autosomique récessive, proche des formes familiales des myosites à inclusions ;
2) une forme initialement japonaise (K. Miyoshi), débutant à l'adolescence sur les muscles gastrocnémiens, atteignant en quelques années ceux des pieds, puis ceux de la loge péronière, enfin le quadriceps, avec une forte augmentation des créatines-kinases pouvant faire évoquer une rhabdomyolyse ou une myosite aigüe et un aspect dystrophique à la biopsie.
La transmission est autosomique récessive, la localisation chromosomique est sur le bras court du chromosome 2.
Les formes à début tardif comportent également plusieurs types :
1) un type initialement finlandais (L. Welander), débutant entre l'adolescence et un âge très élevé, sur les extenseurs du pouce et de l'index, atteignant les muscles distaux des membres supérieurs puis inférieurs, avec une évolution lente et relativement bénigne. L’examen histologique montre des muscles dystrophiques et des corps cytoplasmiques rencontrés dans les myopathies congénitale. L’hérédité est autosomique dominante ;
2) un type à début tardif vers l'âge de 50 ans (W.R. Markesbery) par l’atteinte des muscles des jambes, mais touchant aussi les muscles intrinsèques des mains et les extenseurs des poignets, avec atteinte secondaire des muscles proximaux des membres et du tronc ; une cardiomyopathie sévère grève le pronostic. Le muscle est de type dystrophique à l’examen histologique. La transmission est autosomique dominante.
3) la myopathie distale tardive de Gowers, autosomique dominante, débutant vers 40-50 ans par une atteinte des petits muscles de la main, bilatérale et s’étendant progressivement vers la racine des membres
L'analyse génétique est actuellement en pleine évolution.
N. Nonaka, neurologue japonais (1961); K. Miyoshi, médecin interniste japonais (1986); L.isa Welander, neurologue suédoise (1945 et 1951); W. R. Markesbery, neuropathologiste américain (1974); W. Gowers, Sir, neurologue britannique (1902)
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie ; lat. distare : être éloigné (ang. distant : éloigné)
→ myosites, dystrophie, steppage, myosite à inclusions, rhabdomyolyse, créatines-kinase, myopathie distale tardive de Gowers
[I4]
Édit. 2019
myopathies inflammatoires l.f.p.
inflammatory myopathies
Groupe d'affections musculaires acquises caractérisées par une infiltration inflammatoire à l'examen anatomopathologique.
On oppose les myosites secondaires à une agression par un micro-organisme (viral, bactérien, fungique ou parasitaire) et les myopathies inflammatoires idiopathiques, qu'elles soient généralisées (dermatomyosite, polymyosite, myosite à inclusions, sarcoïdose, fasciite à éosinophiles, vascularite, myosite nodulaire interstitielle) ou focalisées (myosite orbitaire, myosite focale, pseudosarcome).
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie
myopathies inflammatoires à micro-organismes l.f.p.
infectious myositis
Infections musculaires acquises définies sur le plan anatomopathologique par un infiltrat inflammatoire et secondaires à une affection virale, bactérienne, parasitaire ou fongique.
Les atteintes virales sont souvent caractérisées par la précession d'un syndrome viral. Le tableau est variable, allant de simples myalgies à des épisodes de rhabdomyolyse. Les agents mis en cause sont le virus de l'influenza A ou B (myosite surale de la grippe infantile, p. par exemple), Coxackie (type B5, en particulier, avec la maladie de Bornholm), virus para-influenza, Adénovirus 2 ou 21, Echovirus 9, Herpès simplex et Epstein-Barr. Les myopathies inflammatoires du VIH peuvent s'intégrer dans quatre tableaux : la myopathie directement associée au virus de l'immunodéficience humaine ; la myopathie à l'azidothymidine (AZT) ; les affections musculaires entrant dans le cadre des myosites infectieuses opportunistes (pyogènes, toxoplasmose) ; l'état cachectique fébrile avec amyotrophie sans germe retrouvé.
Les atteintes bactériennes sont à l'origine de pyomyosites focales ou diffuses (staphylocoque doré, streptocoque, légionellose, maladie de Lyme, etc).
Les myosites parasitaires correspondent aux manifestations musculaires de la trichinose, toxocarose, cysticercose, toxoplasmose, sarcosporidiose.
Rarement observées, les atteintes musculaires de type fungique sont décrites lors d'affections systémiques (candidoses, coccidioïdomycoses, sporotrichoses) ou après une localisation cutanée telle que le pied de Madura (mycétome).
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie
Syn. myosites infectieuses, myosites à micro-organismes
myopathies toxiques l.f.p.
toxic myopathy
Myopathies acquises secondaires à l'administration de médications diverses.
On distingue : les myopathies focales après injection intramusculaire ; les épisodes de rhabdomyolyse aigüe ; les myopathies aigües ou subaigües se traduisant par un déficit moteur proximal avec éléments inflammatoires sur la biopsie musculaire ; les myopathies chroniques avec tableau d'atteinte proximale et amyotrophie, prédominant aux membres inférieurs.
L'évolution est habituellement favorable à l'arrêt du traitement, avec une récupération très lente dans les formes chroniques.
myopathies (troubles digestifs des) l.m.p.
Ensemble de manifestations de souffrances digestives survenant au cours de myopathies.
En dehors des troubles digestifs de toute myopathie (atteignant surtout le domaine œsophagien) le syndrome digestif le mieux individualisé est celui de la pseudo-obstruction intestinale chronique (POIC).
Cliniquement le tableau évoque l’obstruction mécanique de l’intestin, mais aucune lésion macroscopique obstructive n’est retrouvée. Il peut s’agir :
- soit d’une atteinte du tissu musculaire lisse intestinal, réalisant une véritable myopathie viscérale. C’est ici le cadre des troubles digestifs de la sclérodermie, de l’hypothyroïdie et de l’hypoparathyroïdie, de l’amylose, du déficit en vitamine E (brown bowel syndrome), des troubles digestifs des dystrophies de Steinert ;
- soit d’une atteinte du système nerveux central ou du système nerveux extrinsèque (maladie de Parkinson, diabète, dysautonomie primitive, POIC postvirale).
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie