dystrophie facioscapulohumérale avec surdité neurosensorielle et tortuosité rétinienne artériolaire l.f.
facioscapulohumeral dystrophy with sensorineural hearing loss and tortuosity of retinal arterioles
→ dystrophie musculaire facioscapulohumérale
dystrophie facioscapulohumérale musculaire 1A l.f.
muscular dystrophy, facioscapulohumeral, type 1A
→ dystrophie musculaire facioscapulohumérale
atrophie optique, surdité, ophtalmoplégie et myopathie l.f.
optic atrophy, deafness, ophthalmoplegia, and myopathy
Syndrome associant une myopathie avec EMG anormal, des troubles du langage et de l'équilibre, une surdité, une cécité avec atrophie optique et ophtalmoplégie.
Dans une famille de vingt-trois membres sur cinq générations, l'atrophie optique est progressive associée à une dyschromatopsie sévère, à un ERG anormal et une rétine normale. La surdité est neurosensorielle et devient progressivement évidente dans la deuxième décennie de la vie. L'ophtalmoplégie, le ptosis et l'ataxie se développent ultérieurement. Dans la transmission, on élimine une origine mitochondriale et le syndrome de Kearns et Sayre. L’affection est autosomique dominante (MIM 165490).
R. L. Treft, ophtalmologue américain (1984)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Becker (myopathie de) l.f.
Becker’s muscular dystrophy
P. E. Becker, neurologue et généticien allemand (1955)
→ Becker (dystrophie musculaire hypertrophique, maladie de, myopathie de), Duchenne de Boulogne (maladie de), némaline (myopathie à), myopathies endocriniennes, myopathies métaboliques
Édit. 2017
Bramwell (myopathie type) l.f.
Bramwell’s type myopathy
E. Bramwell, neurologue britannique (1913)
Édit. 2017
cataracte-atrophie du cervelet-myopathie l.f.
juvenile cataract, cerebellar atrophy, mental retardation, and myopathy
T. Sjögren, psychiatre suédois (1935) ; G. Marinesco, neurologue roumain (1931)
→ Marinesco-Sjögren-like (syndrome de)
[P2,Q2]
cataracte juvénile, atrophie cérébelleuse, retard mental et myopathie l.m.
juvenile cataract, cerebellar atrophy, mental retardation, and myopathy
G. Marinesco, neurologue roumain (1931) ; T. Sjögren, psychiatre suédois (1935)
→ Marinesco-Sjögren-like (syndrome de)
[P2,H1,I4]
Celesia (myopathie type) l.f.
Celesia’s type myopathy
Myopathie hypertrophique localisée à un membre, avec crampes et réaction myotonique.
G.G. Celesia, neurologue américain (2001)
[I4]
Cushing (myopathie de la maladie de) l.f.
myopathy of Cushing's disease
Myopathie acquise rencontrée au cours de cette affection et aussi lors de l'administration prolongée de corticostéroïdes.
Il s'agit d'un tableau de déficit moteur des ceintures, d'installation progressive. La biopsie musculaire montre une atrophie prédominant sur les fibres de type Iib.
H. W. Cushing, neurochirurgien américain, membre de l'Académie de médecine (1932)
[O4,I4]
Duchenne (myopathie de) l.f.
→ Duchenne (dystrophie musculaire progressive de)
myopathie à empreintes digitales l.f.
myopathy with finger-prints
La myopathie avec inclusions en empreinte digitale est une myopathie congénitale bénigne, caractérisée par une hypotonie et une faiblesse congénitales et par la présence de nombreux corps d'inclusion en empreinte digitale, localisés à la périphérie des fibres musculaires.
La prévalence est inconnue. Moins de 20 patients ont été rapportés. Des cas sporadiques ont été décrits, ainsi que des cas de transmission récessive.
Réf. Orphanet
[I1 ,Q2]
Édit. 2019
Erb (myopathie d') l.f.
Erb's myopathy
Dystrophie musculaire localisée à la ceinture scapulaire.
Il s'agit d'une forme topographique de myopathie facioscapulohumérale ou de myopathie des ceintures.
W. H. Erb, neurologue allemand, membre de l’Académie de médecine (1884) ; L. Landouzy, médecin interniste et J. J. Dejerine, neurologue français, membres de l’Académie de médecine (1886)
→ myopathie facioscapulohumérale de Landouzy-Déjerine
[I4]
Édit. 2018
Leyden-Moebius (myopathie de) l.f.
Leyden Moebius' myopathy
Variété lombopelvifémorale de myopathie des ceintures.
E. von Leyden, médecin interniste allemand (1876) ; P. J. Möbius, neurpsychiatre allemand (1879)
lombo-pelvifémorale (myopathie) l.f.
lumbo-pelvi-femoral myopathy
→ Leyden-Moebius (myopathie de).
multicore (myopathie à) l.f.
multicore disease
Ensemble de myopathies congénitales non spécifiques, caractérisées par de multiples foyers de désorganisation de la striation myofibrillaire ("axes multiples", "minicores").
L'expression clinique est variable, comportant notamment une hypotonie néonatale ou un syndrome myopathique modéré plus tardif, parfois une myopathie des ceintures.
Étym. lat : multus : nombreux : angl. core : noyau, cœur : gr. mus, muos : muscle ; pathos : maladie
Syn. maladie à multicore
myopathie n.f.
myopathy
Ensemble d'affections du système musculaire, les unes congénitales mais non familiales, les autres congénitales et transmissibles, d'autres encore de nature inflammatoire, survenant à des âges variés de la vie.
Les plus fréquentes des génopathies de l'appareil musculaire sont les myopathies de Duchenne et la myopathie à bâtonnets.
G. Duchenne de Boulogne, neurologue français (1858)
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie
→ Duchenne (myopathie de), myopathie à bâtonnets, myopathies congénitales, myopathies distales, myopathies inflammatoires
myopathie à agrégats tubulaires l.f.
tubular agregates (myopathy with)
Inclusions sous-sarcolemmiques ou intermyofibrillaires dérivant du réticulum sarcoplasmique, colorées par les réactions de la NADH-tétrazolium-réductase et l'AMP désaminase, mais pas par les techniques oxydatives.
Les agrégats tubulaires s'observent au cours d'affections diverses, surtout la paralysie périodique et la myasthénie congénitale. Mais ils sont la seule anomalie dans deux autres éventualités : certaines myopathies congénitales ou certains cas de myalgies avec intolérance à l'effort survenant dans le sexe masculin.
[I4]
myopathie à axe central l.f.
centronuclear myopathy, central core myopathy, central core disease
Myopathie congénitale, d’hérédité variable, dominante ou récessive, définie par la présence sur la biopsie musculaire de zones centrales de désorganisation neurofibrillaire étendues sur toute la hauteur de la fibre musculaire et dépourvues d’activité enzymatique.
Pratiquement, seules se trouvent affectées les fibres de type I qui sont de taille réduite avec des lésions arrondies centrales (central core).
L’affection se traduit par une hypotonie congénitale avec un déficit des muscles proximaux, une aréflexie fréquente et des malformations (luxation congénitale de la hanche, scoliose).
Sa localisation génétique se situe sur le bras long du chromosome 19, à proximité du gène de l’hyperthermie maligne, associée dans 25 p. cent des cas à cette myopathie. En effet, avec ou sans hyperthermie maligne, des mutations du gène RYN de la ryanodine (19q13,1) ont été décrites dans les familles atteintes de “central core disease”
Étym. gr. mus, muos : souris, muscle ; pathos : maladie
→ myopathie centronucléaire, myopathies congénitales
myopathie à axes multiples l.f.
myopathy, congenital multicore, with external ophthalmoplegia
→ myopathie multicore congénitale avec ophtalmoplégie externe
myopathie à bâtonnets l.f.
nemaline myopathy
Myopathie congénitale définie par la présence sur la biopsie musculaire de bâtonnets, formations allongées fuchsinophiles de 1 à 8 microns après coloration au trichrome de Gomori, matériel identique à celui des stries Z en microscopie électronique et due une protéïne anormale, la némaline.
Elle se traduit par une hypotonie infantile avec dysmorphies (faciès allongé avec palais ogival, pieds creux ou en varus équin, cyphoscoliose). On observe parfois des formes précoces fatales ou bien des formes à révélation tardive de topographie souvent scapulofibulaire. Son hérédité est autosomique le plus souvent dominante. Dans la forme némaline le gène en cause, ACTA 1 codant pour l’alpha-actine, principal composant de la fibre Z, est localisé sur le chromosome 1 (en 1q42.1). Une autre forme autosomique dominante a pour locus 1q21-q23 (gène TMP3 de l’α-tropomyosine 3) ; d’autres formes sont autosomiques récessives : mutation du gène NEB (locus 2q21-q23) codant pour la nébuline ou du gène CLF2 codant pour la cofiline 2.
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie ; nêma : fil, bâtonnet
Syn. myopathie némaline
→ myopathies congénitales, némaline
myopathie avec acidose lactique et anémie sidéroblastique l.f.
mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia (MLASA)
Myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique faisant partie du groupe des myopathies métaboliques.
J. R. Patton, microbiologiste américain (2005) ; Lisa G. Riley, médecin généticienne australienne (2013)
→ anémie sidéroblastique, PUS1, YARS2
[Q2,F1,I4]
Édit. 2015
myopathie, cataracte, hypogonadisme (syndrome de) l.m.
myopathy, cataract, hypogonadism syndrome
Myopathie avec lyse des myofibrilles de type I associée à une cataracte, une oligophrénie, des anomalies squelettiques et un hypogonadisme.
L’affection est autosomique récessive (MIM 255170)
Pasquale A. Cancilla, neuropathologiste américaine (1971)
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie ; katarractês : chute, barrage
myopathie centronucléaire l.f.
centronuclear myopathy
Myopathie congénitale caractérisée par une fatigue musculaire apparaissant entre la première et la troisième décennie, d'évolution lente avec un visage d'expression endormi, puis ptosis, ophtalmoplégie externe, aréflexie, et enfin après quelques années, atteinte sévère des membres inférieurs et atrophie musculaire généralisée.
On distingue trois formes cliniques :
- hypotonie néonatale sévère, liée à l'X, évoluant rapidement vers la mort par insuffisance respiratoire ;
- myopathie diffuse de l'enfant avec ptosis et parfois ophtalmoplégie ;
- forme myopathique tardive.
Sa pathogénie est discutée : soit arrêt de maturation au stade myotubulaire, soit trouble de l'innervation
Histologiquement la fibre musculaire est anormale, le ou les noyaux sont en son centre entourés d'un halo clair coloré par les techniques oxydatives, associées à une prédominance et à une atrophie des fibres de type I. L’affection est autosomique dominante (MIM 160150). Il existe une forme précoce sévère de transmission autosomique récessive par mutation du gène DNM2 de la dynamine 2 sur le chromosome 19 (19p13.2). Des mutations du même gène sont responsables de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 3B. Il existe une forme liée à l’X par mutation du gène MTMX codant pour la myotubularine.
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie ; lat centrum ; nucleus : noyau
Syn. myopathie myotubulaire
→ myopathies congénitales, myopathie myotubulaire, Charcot-Marie-Tooth (maladie de), myopathie centronucléaire liée à l'X
myopathie centronucléaire liée à l'X l.f.
X-linked centromedullar myopathy
Forme rare et grave de myopathie marquée dès la naissance, chez les garçons, par une hypotonie, de la faiblesse musculaire et des troubles respiratoires.
L’enfant a souvent une taille et un poids élevés à la naissance et une ophtalmoplégie externe. La mort survient dans les premiers mois. A l’examen histologique, les fibres musculaires ont un noyau central. L’affection, à transmission récessive est liée à une mutation du gène codant pour la myotubularine MTM1, locus en X q27.3-q28. Les femmes vectrices peuvent avoir une faiblesse musculaire et parfois une incontinence d’urine.
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie ; lat centrum ; nucleus : noyau
→ myopathie myotubulaire, myotubularine, myopathie centronucléaire
myopathie de Becker l.f.
P. E. Becker, neuropsychiatre et généticien allemand (1955)