myopathie centronucléaire liée à l'X l.f.
X-linked centromedullar myopathy
Forme rare et grave de myopathie marquée dès la naissance, chez les garçons, par une hypotonie, de la faiblesse musculaire et des troubles respiratoires.
L’enfant a souvent une taille et un poids élevés à la naissance et une ophtalmoplégie externe. La mort survient dans les premiers mois. A l’examen histologique, les fibres musculaires ont un noyau central. L’affection, à transmission récessive est liée à une mutation du gène codant pour la myotubularine MTM1, locus en X q27.3-q28. Les femmes vectrices peuvent avoir une faiblesse musculaire et parfois une incontinence d’urine.
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie ; lat centrum ; nucleus : noyau
→ myopathie myotubulaire, myotubularine, myopathie centronucléaire