glaucome congénital et retard mental l.m.
congenital glaucoma with mental retardation
Malformation de l'angle iridocornéen provoquant une hypertonie oculaire et une hypertrophie de l'œil ou buphtalmie à la naissance avec retard mental sévère.
L’affection est autosomique récessive (MIM 231400).
glaucome dysgénésique l.m.
dysgenic glaucoma
Anomalie mésodermique rare du trabeculum allant du simple feutrage à une véritable membrane.
Elle peut apparaître de façon congénitale, mais parfois assez tardivement, à l'âge mûr, voire plus tard. L'hypertonie oculaire est bilatérale dans 75% des cas. L'iris a un aspect hypoplasique et décoloré avec ponts iriens et myosis.
L’affection est autosomique dominante (MIM 137600). On a identifié un gène en 4q25, et un autre gène en 6p25 (iridogoniodysgénésie, MIM 601631).
F. Berg, ophtalmologiste suédois (1932)
Syn. iridogoniodysgénésie autosomique dominante, IGDA, glaucome secondaire à une goniodysgénésie
→ glaucome juvénile, syndrome de Rieger
glaucome-ectopie lenticulaire-microsphérophakie-raideur-petite taille l.m.
glaucoma-lens ectopia-microspherophakia-stiffness syndrome
Syndrome ressemblant au syndrome de Weill-Marchesani avec ectopie cristallinienne, glaucome et raideur articulaire progressive.
Petite taille, induration caractéristique de la peau. L’affection est autosomique dominante (MIM 137765).
A. Verloes, généticien belge (1992) ; G. Weill ophtalmologiste français (1932), O. Marchesani, ophtalmologiste allemand (1939)
→ Weill-Marchesani (syndrome de)
glaucome et pause respiratoire l.m.
glaucoma and sleep apnea
Glaucome dont l'hypertonie est maximale au matin, avec ronflements bruyants et apnée prolongée plus marquée lors de mouvements oculaires rapides dans le sommeil.
L’affection est autosomique dominante (MIM 137763).
J. T. Walsh et J. Montplaisir, neurologues canadiens (1982)
glaucome exfoliatif l.m.
capsular glaucoma
Glaucome chronique induit par la libération d’exfoliats dans l’angle iridocornéen.
Le glaucome est la complication principale du syndrome exfoliatif.
Syn. glaucome capsulaire
→ syndrome exfoliatif, pseudoexfoliation capsulaire
glaucome juvénile l.m.
hereditary juvenile glaucoma
Hypertonie oculaire avec anomalie mésodermique de l'angle et de l'iris.
La maladie débute avant six ans, mais il n'y a pas de buphtalmie (l'extension du globe est impossible après 3 ans), elle évolue à bas bruit et n'est souvent découverte que lorsque les troubles campimétriques sont avancés. L'angle iridocornéen est largement ouvert, il n'est pas pigmenté et bien souvent sans anomalie ; on décrit parfois un vaisseau circonférentiel à son niveau et il n'existe pas d'autre atteinte oculaire associée en dehors des complications sur la papille et les fibres visuelles. L'expressivité de la maladie est variable (dysgénésie variable de l'angle) et la transmission héréditaire est parfois autosomique récessive.
Le locus du gène muté le plus fréquemment est en 1q24.3 (importante famille recensée dans le Nord de la France). Il code la myociline (MYOC) dont la fonction reste à préciser. L’affection est autosomique dominante (MIM 137750) ou autosomique récessive (MIM 231300 (gène
glaucome juvénile avec anomalie de la lèvre supérieure et des racines dentaires l.m.
juvenile glaucoma with anomalies of upper lip and of dental roots,
J. L. Ackerman, orthodontiste américain (1973)
Syn. Ackerman (syndrome de)
[I2, J1, P2, P3, Q2]
Édit. 2018
glaucome malin l.m.
malignant glaucoma, ciliary block glaucoma
Complication de la chirurgie des glaucomes à angle étroit, hypertonie oculaire secondaire à un blocage du corps ciliaire empêchant le passage de l’humeur aqueuse vers la chambre antérieure.
Syn. glaucome par blocage ciliaire
glaucome mélanolytique l.m.
melanolytic glaucoma
Glaucome survenant sur un œil porteur d'un mélanome où se produit une nécrose libérant ainsi, dans la chambre postérieure, du pigment qui est ensuite capté par les macrophages dont l'accumulation dans l'angle conduit à l'apparition du glaucome.
glaucome néovasculaire l.m.
neovascular glaucoma
Glaucome secondaire de type obstructif dû à une prolifération de néovaisseaux et d'un tissu fibreux dans l'angle iridocornéen et sur l'iris.
Cette membrane fibrovasculaire se contracte au cours de son évolution et aboutit à la formation de goniosynéchies étendues et à une hypertonie chronique grave. La prolifération néovasculaire sur l'iris, ou rubéose irienne est le plus souvent la conséquence d'une ischémie rétinienne.
glaucome par blocage ciliaire l.m.
glaucome par fermeture de l'angle l.m.
glaucome phacoanaphylactique l.m.
phakogenic glaucoma
Réponse granulomateuse à la libération de matériel cristallinien dans l'humeur aqueuse, pouvant être responsable d'un glaucome secondaire qui est ce glaucome phacoanaphylactique.
glaucome phacolytique l.m.
phakolytic glaucoma
Glaucome à la fois obstructif et inflammatoire, secondaire à la libération dans l'humeur aqueuse de protéines cristalliniennes.
glaucome primitif à angle ouvert l.m.
primary open angle glaucoma
Hypertonie oculaire isolée avec gêne à l'écoulement de l'humeur aqueuse à travers le réseau trabéculaire.
Très fréquente (1 à 2% de la population de plus de 40 ans) la maladie débute le plus souvent dans la troisième décennie de la vie. Son expressivité est variable, et certaines formes semblent polygéniques. La transmission n'est pas toujours dominante, le mode récessif est possible et le mode lié au sexe exceptionnel. Le gène, GLC1A, est localisé en 1q24.3, le gène GLC1B est probablement en 2cen-q13. Le gène GLC1a code pour une protéine TIGR (trabecular meshwork induced glucocorticoid response protein) ou myociline (MYOC), protéine de structure située dans le trabéculum et le corps ciliaire. Plusieurs mutations ont été trouvées dans le gène TIGR/MYOC. Un autre gène responsable de GPAO et de glaucome congénital a été localisé en 6p25 (iridogoniodysgénésie, MIM 601631). L’affection est autosomique dominante (GLC1B : MIM 137760, locus en 2cen-q13, GLC1C : MIN 601682, locus en 3q21-q24).
glaucome secondaire de l'enfant l.m.
secondary infantile glaucoma
Type de glaucome de l'enfant secondaire à diverses anomalies (anomalie de Peters, anomalie d'Axenfeld, alcoolisme fœtal, aniridie, syndrome de Marfan, xanthogranulome juvénile, tumeurs intraoculaires, neurofibromatose, etc.).
glaucome traumatique l.m.
traumatic glaucoma
Glaucome chronique, secondaire à une contusion oculaire.
Les glaucomes postcontusifs peuvent relever de plusieurs mécanismes pathogéniques : remaniements traumatiques de l'angle iridocornéen, luxation du cristallin, hyphémas récidivants, désinsertion de l'iris.
glaucome tumoral l.m.
tumoral glaucoma
Glaucome unilatéral secondaire au développement d'une tumeur intraoculaire.
La survenue d'une hypertonie oculaire au cours de la croissance d'une tumeur (mélanome ou rétinoblastome) peut être la conséquence de mécanismes multiples : bascule antérieure de l'iris entraînant la fermeture de l'angle iridocornéen, envahissement tumoral de l'angle, glaucome néovasculaire.
hérédodystrophie choriorétinovitréenne, microcornée, glaucome et cataracte l.f.
chorioretinovitreous heredodystrophie, microcornea, glaucoma and cataract ; autosomal dominant vitréoretinochoroïdopathy
Dystrophie choriorétinovitréenne avec microcornée se compliquant secondairement de glaucome et cataracte.
Elle débute dans les premières années de la vie. Il existe comme dans la vitréorétinochoroïdopathie de Kaufman une ligne de démarcation en périphérie, sur 360 degrés, cette ligne est hyperpigmentée et sépare une rétine hyperclaire d’une pigmentation avec atrophie rétinienne dense. En angiographie, on observe une berge hyperclaire qui marque la jonction entre rétine pratiquement saine et pavage pigmenté dense. Une petite dysmorphie faciale est parfois constatée avec paupières en S comme dans la dystrophie tapétorétinienne stationnaire ou lentement progressive de Gass. L’affection est autosomique dominante (MIM 157100) liée à une mutation du gène Best1 (locus en 11p13 1) codant pour une protéine transmembranaire intervenant dans le transport de l’ion Ca++. Il existe de nombreuses formes phénotypiques avec une symptomatologie plus ou moins complète ou sévère.
La famille princeps a été en un premier temps décrite par P.Hermann, ophtalmologiste français (1958) sous le nom "microphtalmie-rétinite pigmentaire-glaucome". S.J. Kaufman, ophtalmologiste américain (1982) ; M.A. Reddy, médecin généticien britannique (2003); J. D. Gass, ophtalmologue américain (1987); P. François, ophtalmologiste français (1993)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
Syn. vitréo-rétinopathie, microcornée, glaucome et cataracte; vitréo-rétino-choroïdopathie de François
Sigle angl. ADVIRC
→ cataracte, glaucome, vitréorétinochoroïdopathie de Kaufman, dystrophie tapétorétinienne stationnaire ou lentement progressive de Gass, microphtalmie rétinite pigmentaire et glaucome, BEST1 gene
[P2]
Édit. 2018
hypoplasie irienne et glaucome lié au sexe l.m.
iris, hypoplasia of, with glaucoma
Atrophie irienne primitive et apparition secondaire d'un glaucome.
Semble proche de l'atrophie essentielle de l'iris et du syndrome de Rieger. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 308500).
S. G. Frank-Kamenetzki, ophtalmologiste russe (1925) ; H. Rieger, ophtalmologiste autrichien (1935)
→ Rieger (syndrome de), Rieger (anomalie de)
[P2,Q2]
microcornée glaucome et absence de sinus frontaux l.f.
microcornea, glaucoma and absent frontal sinuses
Une famille décrite sur deux générations.
L’affection est autosomique dominante (MIM 156700).
L. B. Holmes, pédiatre généticien et D. S. Walton, ophtalmologiste américains (1969)
Étym. gr. mikros : petit ; lat. corneus : corné ; glaucos : glauque
parésie spastique-glaucome-retard mental l.m.
spastic paresis, glaucoma and mental retardation
Syndrome associant une paralysie spastique d'apparition lente, un retard mental modéré, un glaucome et une cataracte secondaire.
Affection retrouvée dans deux familles avec parents consanguins. Les signes observés sont retard psychomoteur, ataxie, hyperréflexie, troubles de la marche et du langage, hypertonie, rigidité, raideur articulaire, diplégie, paraplégie, quadriplégie. Le glaucome peut s’accompagner d’une buphtalmie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 270850).
J. Heijbel et S. Jagell, pédiatres suédois (1981)
vitréorétinopathie, microcornée, glaucome et cataracte l.m.
microcornea-glaucoma-cataract vitreoretinochoroidopathy
→ choriorétinovitréenne hérédodystrophie, microcornée, glaucome et cataracte
microcornée glaucome et cataracte l.f.
chorioretinovitreous heredodystrophie, microcornea glaucoma and cataract ; autosomal dominant vitréoretinochoroïdopathy
Dystrophie choriorétinovitréenne avec microcornée se compliquant secondairement de glaucome et de cataracte.
Elle débute dans les premières années de la vie. Il existe comme dans la vitréorétinochoroïdopathie de Kaufman une ligne de démarcation en périphérie, sur 360 degrés, cette ligne est hyperpigmentée et sépare une rétine hyperclaire d’une pigmentation avec atrophie rétinienne dense. En angiographie, on observe une berge hyperclaire qui marque la jonction entre rétine pratiquement saine et pavage pigmenté dense. Une petite dysmorphie faciale est parfois constatée avec paupières en S comme dans la dystrophie tapétorétinienne stationnaire ou lentement progressive de Gass. L’affection est autosomique dominante (MIM 157100) liée à une mutation du gène Best1 (locus en 11p13 1) codant pour une protéine transmembranaire intervenant dans le transport de l’ion Ca++. Il existe de nombreuses formes phénotypiques avec une symptomatologie plus ou moins complète ou sévère.
P. Hermann, ophtalmologiste français (1958) ; S. J. Kaufman, ophtalmologiste américain (1982) ; J. D. Gass, ophtalmologue américain (1987); 1M. A. Reddy, généticien britannique (2003) ; P. François, ophtalmologiste français (1993)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
Syn. vitréo-rétinopathie, microcornée, glaucome et cataracte; vitréo-rétino-choroïdopathie de François
Sigle angl. ADVIRC
→ cataracte, glaucome, vitréorétinochoroïdopathie de Kaufman, dystrophie tapétorétinienne stationnaire ou lentement progressive de Gass, microphtalmie rétinite pigmentaire et glaucome, BEST1 gene
[P2]
Édit. 2018
neuro-rétinite stellaire idiopathique de Leber l.m.
Leber's idiopathic stellate neuroretinitis
Syndrome caractérisé par une baisse unilatérale de l'acuité visuelle, un œdème papillaire et des exsudats maculaires en étoile.
Affection survenant chez le sujet jeune, se marque par une baisse d'acuité visuelle brutale unilatérale précédée habituellement d'un syndrome pseudo-grippal. Le fond d'œil retrouve un œdème papillaire ainsi qu'une étoile maculaire, visualisés à l'angiographie à la fluorescéine.
L’évolution est le plus souvent favorable
T. Leber, ophtalmologiste allemand (1916)