mannosidose n.f.
mannosidosis
Maladie métabolique congénitale, autosomique récessive, qui fait partie des glycoprotéinoses, caractérisée cliniquement par une mucopolysaccharidose avec retard mental sévère et biochimiquement par une accumulation dans les histiocytes de polyosides riches en mannose provenant de l'hydrolyse incomplète de la fraction glucidique des glycoprotéines, conséquence d'un défaut de mannosidase dans les lysosomes.
On distingue les -mannosidoses, par déficit en α-mannosidase, les plus fréquentes, où s'accumulent des polyosides plus ou moins ramifiés et les -mannosidoses par déficit en beta-mannosidase, très rares, où l'accumulation se limite à des di- et trihexosides et dont le gène MANBI a été localité en 4q22-25.
Deux formes d’α-mannosidose ont été distinguées :
- le type I, infantile, d’apparition très précoce, se traduit par un retard mental rapidement progressif et des modifications osseuses comme on en rencontre dans les dysostoses multiples. S'y associent souvent des surinfections bactériennes, une surdité, une hépatomégalie et une cataracte. L'évolution est létale entre 3 et 10 ans d'âge ;
- le type II, juvénile ou adulte se traduit également par un retard mental, une surdité et des anomalies osseuses. Des paraplégies spastiques et des pancytopénies sont possibles. Les examens biochimiques montrent que l'accumulation dans les histiocytes de polyosides riches en mannose provenant de l'hydrolyse incomplète de la fraction glucidique des glycoprotéines est liée à un déficit en mannosidase dans les lysosomes.
Actuellement on distingue 1- les formes bénignes, lentement progressives, 2- les formes modérées, 3- les formes sévères précoces (correspondant à l’ancien type I)
L’affection est à transmission autosomique récessive. Le locus du gène MAN2B1codant pour la mannosidase acide a été localisé sur le chromosome 19 (19cen-q13.1). On en connaît plusieurs mutations. Un diagnostic prénatal est possible..