maladie exostosante l.f.
multiple exostosis disease, hereditary multiple exostosis, multiple cartilaginosis exostosis
Développement de multiples exostoses issues de la partie périphérique des zones de croissance des os dans les deux premières décennies sous forme de tuméfactions dures et indolores au niveau des épiphyses fertiles et des zones de croissance osseuse.
Les exostoses sont de taille variable, sessiles ou pédiculées. Elles sont formées de tissu osseux coiffé chez le sujet jeune d'une coque cartilagineuse qui s'ossifie progressivement. L'évolution se fait avec des déformations osseuses, incurvations et raccourcissement et avec des troubles de compression par augmentation de volume des exostoses ; à l’avant-bras, l'atteinte de l'ulna peut entraîner un défaut d'orientation du poignet décrit sous le nom de déformation de Bessel-Hagen. La transformation maligne est rare et se fait sous la forme de chondrosarcome. Cinq types sont décrits (Musculosqueletal Tumor Society) : une forme modérée m : nombre d’exostoses <10, apparue après 3 ans, sans troubles fonctionnels ni raccourcissement ; quatre formes sévères : Is : entre 10 et 20 exostoses, IIs : plus de 20 exostoses, IIIs avec des localisations vertébrales, IVs : plus de 10 exostoses et une petite taille.
L'affection est héréditaire, autosomique dominante, d'expressivité variable ; trois anomalies chromosomiques ont été décrites : EXT1 située sur le chromosome 8 et du type 8q24.1-24.13 ; EXT2 sur le chromosome 11p11.2-12 ; EXT3 sur le bras court du chromosome 19 : 19p22.1. Un patient donné n'est porteur que d'un de ces trois types ; trois anomalies génétiques différentes pourraient donc être en cause.
A. Léri, médecin français (1925)
Étym. gr. ex : en dehors ; osteon : os
Syn. maladie ostéogénique, ostéochondromatose
→ exostose