Waldenström (maladie de) l.f.
Waldenström’s disease
Prolifération maligne de cellules lymphocytaires B (lymphome lymphoplasmocytaire) dans la moelle osseuse, la rate, les ganglions et parfois le sang, responsables de la sécrétion dans le sérum d’une immunoglobuline monoclonale IgM.
Hémopathie maligne rare, avec une incidence ajustée à l’âge aux États-Unis de 3,4 pour 1.000.000 chez l’homme et de 1,7 chez la femme, son incidence augmente avec l’âge.
Nombreux sont les cas indemnes de tout symptôme clinique. La présence d'un excès de protéine monoclonale IgM (macroglobuline) est révélée par l'électrophorèse et l'immunoélectrophorèse du sérum. Lorsque sa concentration augmente de façon importante (>50 g/L), elle entraîne une augmentation de la viscosité du sang et l'apparition de symptômes tels que des paresthésies, des céphalées, des saignements muqueux (nez, gencives), une baisse de la vision ou de l'audition. A côté de ce syndrome dit d’«hyperviscosité », on peut observer d'autres complications : atteinte neurologique périphérique, troubles de l'hémostase, syndrome tumoral comme des adénopathies ou une hépatosplénomégalie, des maladies auto-immunes.
Le séquençage génomique des lymphocytes a mis en évidence des mutations somatiques de MYD88 affectant la grande majorité des patients et de la partie C-terminale de CXCR4 dans un faible pourcentage de cas. Ces mutations jouent un rôle primordial dans la pathogénie de la maladie. MYD88 est fortement impliqué dans la voie de signalisation des TLR (toll-like receptor) et joue le rôle de protéine adaptatrice. Après stimulation par les TLR, MYD88 est recruté et forme un homodimère qui se complexe à IRAK4( interleukin-4 receptor associated kinase), qui active IRAK1 (interleukin-1 receptor associated kinase) conduisant ainsi à l’activation de NF-κB (nuclear factor-kappa B). Des études récentes montrent qu’IRAK et BTK (Bruton tyrosine kinase) activent de façon indépendante la voie NF-κB, suggérant de façon évidente l’intérêt d’une association des inhibiteurs d’IRAK et de BTK dans la prise en charge des patients avec une macroglobulinémie de Waldenström. L’Ibrutinib s’avère un traitement actif et de longue durée chez des patients porteurs de la mutation MYD88
J. G. Waldenström, médecin interniste suédois, membre de l’Académie de médecine (1944) ; S. P. Treon, hématologue américain (2015)
Syn. macroglobulinémie
→ macroglobulinémie, lymphome lymphoplasmocytaire, MYD88, CXCR4, NF-κB, ibrutinib
Waldenström (manifestations rénales de la maladie de) l.f.p.
renal manifestations of Waldenström’s disease
Perturbations rénales inconstantes qui se limitent souvent à l'élimination d'une protéinurie monoclonale type Bence Jones.
Au niveau glomérulaire on peut observer, outre la possibilité de lésions amyloïdes, l'existence de dépôts amorphes nodulaires, PAS positif, formés d'IgM. La précipitation massive aigüe de tels dépôts peut simuler un tableau de thrombose glomérulaire et entraîner une insuffisance rénale aigüe. L'évolution chronique vers l'insuffisance rénale irréversible est très rare.
J. G. Waldenström, médecin interniste suédois, membre de l’Académie de médecine (1944) ; H. Bence Jones, biochimiste britannique (1848)
→ Bence Jones (protéinurie de)
[F1, M1]
Édit. 2019
lymphome malin l.m.
malignant lymphoma
Prolifération maligne, le plus souvent monoclonale, de lymphocytes B ou T ou de cellules de Sternberg dans un ou plusieurs tissus, nodaux ou extra-nodaux, dont la peau.
Syn. lymphome
→ lymphome B, lymphome T, papulose lymphomatoïde
lymphome malin non hodgkinien l.m.
non Hodgkin’s lymphomas (NHL)
Prolifération maligne de la lignée lymphocytaire ou histiocytaire qui se développe le plus souvent dans un nœud (ganglion) lymphatique.
Sigle : LMNH
→ Ann Arbor (classification), Tumeurs à cellules B matures, T matures, NK, histiocytaires, et maladie de Hodgkin (classification OMS juin 2016)
lymphome malin primitif du sein l.m.
primary lymphoma of the breast
Prolifération lymphocytaire maligne principalement B (91%) d’apparition uni- ou bilatérale, chez la femme de toute âge (de 18 à 95 ans).
C’est une affection peu fréquente : 0,4% des cancers mammaires et 0,2% des lymphomes extra-nodaux ; a variété histologique la plus habituelle est le lymphome diffus à grandes cellules (48%), suivie du lymphome folliculaire (16%), lymphome de MALT (12%), lymphome de Burkitt (10%) et de rares cas de lymphome de Hodgkin. Un envahissement nodal de voisinage est parfois présent.
W. C. Jennings, chirurgien américain (2007)
angio-endothéliome malin l.m.
angiosarcoma, malignant angio-endothelioma
Tumeur maligne dérivée de l'endothélium vasculaire, dont la forme la mieux individualisée est celle du sujet âgé, siégeant principalement sur la face, le cuir chevelu et la nuque, caractérisée par l'apparition de nodules cutanés ou de plages infiltrées bleuâtres, multiples, évoluant progressivement vers des tumeurs, parfois ulcérées.
Histologiquement, la néoformation est mal délimitée, envahit le derme et l'hypoderme et se compose de vaisseaux de dimensions variées, souvent anastomosés et bordés par des cellules endothéliales à noyau irrégulier et hyperchromatique, ayant souvent une forme en « raquette » ou en « comète ». Le pronostic est sévère et, au cours de l'évolution, des métastases sont de règle. Les traitements actuels, chirurgie, radiothérapie, chimiothérapie, sont décevants.
E. Wilson-Jones dermatologue britannique (1963)
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; endon : intérieur
Syn. angiosarcome cutané
[F2,J1,K4,N3]
Édit. 2017
déciduome malin l.m.
malignant deciduoma
Tumeur maligne du placenta par dégénérescence maligne d'une môle hydatiforme, qui guérit le plus souvent avec une chimiothérapie par le méthotrexate.
Étym. lat. deciduus, qui tombe
dysembryome (bénin, malin) l.m.
dysembryoma (benign, malignant)
glaucome malin l.m.
malignant glaucoma, ciliary block glaucoma
Complication de la chirurgie des glaucomes à angle étroit, hypertonie oculaire secondaire à un blocage du corps ciliaire empêchant le passage de l’humeur aqueuse vers la chambre antérieure.
Syn. glaucome par blocage ciliaire
gliome malin du nerf optique et du chiasma l.m.
malignant glioma of the optic nerve and chiasma
Tumeur affectant le chiasma ou le nerf optique, faite d'une prolifération maligne d'astrocytes envahissant les tissus voisins.
granulome malin centrofacial (ou médiofacial) l.m.
idiopathic midline granuloma, malignant granuloma of face, letal midline granuloma of the face, midline granuloma Stewart type
Affection d'étiologie inconnue, caractérisée par une ulcération extensive granulomateuse non caséeuse qui entraîne une nécrose progressive du nez, des sinus paranasaux et du palais, avec destruction des structures creuses et osseuses ainsi que des tissus mous contigus de la face.
Prédominant chez la femme entre 50 et 60 ans, cette entité, d'autonomie d'ailleurs discutée, est à distinguer de la granulomatose de Wegener, de certaines tumeurs malignes (lymphome, carcinome) des voies aériennes supérieures et de certaines affections mutilantes parasitaires, mycosiques ou bactériennes telles que lèpre, histoplasmose, leishmaniose, etc.. Son image histologique est variable : aspect inflammatoire ou pseudotumoral ; présence ou non d'altérations vasculaires. Il pourrait, dans certains cas, s’agir d’un lymphome.
J. P. Stewart, otorhinolaryngologiste britannique (1933)
Syn. granulome malin du nez, granuloma gangraenescens, granulome de Stewart
granulome malin de la face l.m.
malignant granuloma of the face
→ granuloma malin centro-facial
hémangio-endothéliome malin l.m.
malignant haemangioendothelioma
[K4,F2]
hibernome malin l.m.
malignant hibernoma
Variété très rare de liposarcome développée aux dépens de la graisse brune, reconnaissable histologiquement à l'aspect particulier des cellules adipeuses tumorales.
[F2]
histiocytofibrome malin n.m.
malignant fibrous histiocytoma
Tumeur mésenchymateuse maligne se développant au niveau des tissus mous mais aussi parfois de l'os et pouvant offrir des éléments de différenciation histiocytaire et fibroblastique ou myofibroblastique.
→ histiocyte, fibroblaste, myofibroblaste
[F2]
histiocytome fibreux malin l.m.
malignant fibrous histiocytoma
Décrite comme une tumeur mésenchymateuse maligne représentant probablement le sarcome des tissus mous le plus fréquent, cette entité n’existe plus en tant que telle dans la classification actuelle.
Les techniques d’immunohistochimie et de biologie moléculaires ont permis d’établir qu’une partie de ces sarcomes pouvaient être classés parmi d’autres types histologiques (ex : liposarcome dédifférencié, léiomyosarcome peu différencié, ...).
Il subsiste néanmoins des sarcomes pour lesquels il n’est pas identifié de ligne de différenciation ; ils sont dénommés « sarcome indifférenciés à cellules pléomorphes » (« undifferentiated pleomorphic sarcoma », UPS). Ce sont des sarcomes de l’adulte et du sujet âgé, généralement de haut grade histopronostique, de profil génomique complexe (nombreux gains et pertes de segments chromosomiques plus ou moins importants) et agressifs (potentiel évolutif local et métastatique important).
→ sarcomes des tissus mous, histiocytosarcome, sarcome cutané
[F2]
Édit. 2018
histiocytome malin l.m.
malignant histiocytoma
[F2,I1]
kératome malin l.m.
keratoma malignum
kératome malin diffus congénital 1.m.
ichtyosis fœtalis, keratoma malignum congenitale, harlequin fetus
Dermatose très rare, présente dès la naissance, et caractérisée par une hyperkératose majeure généralisée à toute la surface cutanée.
La totalité de la peau est croûteuse, épaisse, dure et brunâtre, obturant les orifices et empêchant les mouvements. Cette pathologie héréditaire et récessive entraîne rapidement la mort par asphyxie, inanition ou surinfection.
Syn. fœtus arlequin, ichtyose fœtale congénitale
lentigo malin des vieillards de Dubreuilh l.m.
Dubreuilh’s malignant lentigo of the old men
W. Dubreuilh, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1894)
→ mélanose circonscrite précancéreuse de Dubreuilh
lymphangio-endothéliome malin l.m.
malignant lymphangioendothelioma
mélanome cutané héréditaire malin l.m.
hereditary cutaneous malignant melanoma
Étym. gr. melas : noir ; -ome : suffixe indiquant la tumeur
→ nævus dysplasique héréditaire
mélanome malin l.m. (obs.)
→ mélanome
mélanome malin de la conjonctive l.m.
conjunctival malignant melanoma
Tumeur mélanocytaire maligne rare de la conjonctive qui peut se développer soit de novo, soit sur un nævus préexistant, soit à partir d'une mélanose primitive acquise.
Étym. gr. melas : noir ; -ome : suffixe indiquant la tumeur
mélanome malin de la vulve l.m.
vulvar malignant melanoma
Tumeur primitive ou secondaire formant une masse tumorale souvent polypoïde, siégeant de préférence au niveau des petites lèvres et du clitoris.
Étym. gr. melas : noir ; -ome : suffixe indiquant la tumeur