éléphantiasis familial de Milroy l.m.
Milroy familial elephantiasis
W. F. Milroy, médecin interniste et pathologiste américain (1855-1942)
Étym. gr. elephas, elephantos : éléphant
Syn. trophœdème chronique héréditaire
→ trophœdème chronique héréditaire
[J1, K4, Q2]
Édit. 2019
Milroy (maladie de) l.f.
Milroy’s disease
Lymphœdème chronique diffus en rapport avec une malformation congénitale des capillaires lymphatiques, plus fréquente aux membres inférieurs.
Trois formes sont distinguées : I- lymphœdème réversible, parfois régressif la nuit ; II- lymphœdème irréversible évoluant vers la fibrose ; III- forme avec altération cutanée : hyperkératose et papillomatose. L’affection est autosomique dominante à pénétrance variable et liée à une atteinte du facteur de croissance VEGF-3 (Vascular Endothelial cell Growth Factor), intervenant dans la lymphogénèse.
W. F. Milroy, médecin américain (1892) ; M. Nonne, neurologue allemand (1891)
Syn. trophœdème chronique diffus de Milroy
→ lymphangiome diffus éléphantiasique, lymphangiome congénital de Milroy-Meige
trophœdème chronique diffus de Milroy l.m.
W. F. Milroy, médecin interniste américain (1892).
→ lymphangiome diffus éléphantiasique
Milroy (maladie de) l.f.
W. Milroy, médecin interniste américain (1892)
Syn. Milroy-Meige (lymphœdème congénital de),
→ Milroy-Meige (lymphœdème congénital de)
[O1, Q2]
Édit. 2018
hémangio-lymphangiome n.m.
haemolymphangioma
Formation tumorale infiltrante mixte, comportant des zones de lymphangiome et d'autres d'hémangiome, de structure histologique identique.
Les zones d'hémangiome contiennent du sang et sont beaucoup plus vascularisées que les zones de lymphangiome pure. C'est par l'angiographie que les zones hémangiomateuses seront détectées.
[K4]
lymphangiome n.m.
lymphangioma
Lésion généralement considérée comme de nature hamartomateuse ou malformative plutôt que véritablement tumorale et développée aux dépens du système vasculaire lymphatique.
À côté des formes capillaires et caverneuses, la forme kystique (lymphangiome kystique ou hygroma colli) constitue une variété particulière chez l'enfant.
→ angiome, lymphangiome cutanéo-muqueux
lymphangiome caverneux l.m.
diffuse lymphangioma
Lymphangiome cutanéomuqueux profond à contours mal délimités.
lymphangiome circonscrit l.m.
lymphangioma circumscriptum
Lymphangiome superficiel à limites nettes.
lymphangiome cutanéo-muqueux l.m.
lymphangioma
Tumeur bénigne résultant d'une dysplasie congénitale non régressive de vaisseaux lymphatiques et dont on distingue une forme superficielle ou circonscrite et une forme profonde ou caverneuse.
Le lymphangiome superficiel ou circonscrit s'observe dès la naissance ou au cours de la première année de vie et siège en un point quelconque du tégument; il consiste en pseudo-vésicules translucides de 1 à 3 mm de diamètre, à liquide clair, ou parfois rosé ou rouge en cas d'hémo-lymphangiome, et peut s'accompagner de localisations profondes.
Le lymphangiome profond est une tumeur congénitale de taille variable, recouverte de peau normale, ferme, parfois douloureuse, à contours souvent mal délimités (lymphangiome diffus caverneux) ou parfois nets (lymphangiome kystique). Les lymphangiomes persistent indéfiniment. Ils peuvent se compliquer d'hémorragies spontanées ou traumatiques, de lymphorrhée, de poussées inflammatoires. Le traitement est délicat. L'excision chirurgicale complète est à préférer mais n'est pas toujours possible. Après une intervention partielle, les récidives sont fréquentes.
lymphangiome de la langue l.m.
lymphangioma of the tongue
Lymphangiome caverneux siégeant le plus souvent à la partie postérieure du dos de la langue ou dans la région du V lingual, se présentant comme une tuméfaction du dos de la langue et infiltrant l'épaisseur de celle-ci, faisant corps avec la muqueuse, qui est souvent parsemée de lymphangiomes ou d'hémolymphangiomes superficiels.
Il se complique fréquemment de poussées inflammatoires avec fièvre, avec une augmentation parfois importante de la tumeur et possibilité de troubles mécaniques graves.
lymphangiome diffus éléphantiasique l.m.
diffuse elephantiasic lymphangioma
Malformation atteignant un membre, une partie de la face ou les organes génitaux, caractérisée par l'apparition d'un œdème important, qui s'aggrave avec l'âge et s'accompagne d'un épaississement de la peau, de verrucosités et/ou d'ulcérations.
Elle résulte d'anomalies lymphatiques congénitales profondes ou est secondaire à des troubles mécaniques ou inflammatoires de la circulation lymphatique. Une forme familiale a été décrite sous le nom de maladie de Milroy (1892), de dystrophie œdémateuse héréditaire de Meige (1898) et de lymphœdème congénital de Milroy-Meige. Des cas exceptionnels ont été décrits de survenue d'un lymphangio-sarcome.
→ lymphœdème congénital de Milroy Meige, Milroy (maladie de), dystrophie œdémateuse héréditaire de Meige
lymphangiome kystique l.m.
cystic lymphangioma
Kyste séreux congénital multiloculaire développé aux dépens d’ébauches primitives de vaisseaux lymphatiques.
C’est une lésion bénigne mais récidivant facilement après ablation chirurgicale.
Syn. lymphangioendothéliome malin, lymphangio-endothélio-sarcome
lymphangiome kystique du cou l.m.
cystic hygroma
Tumeur des vaisseaux lymphatiques d'origine probablement congénitale.
Il s’agit du développement anarchique des vaisseaux lymphatiques aboutissant à la formation de kystes dilatés, anastomosés entre eux ou aux vaisseaux de voisinage. Les lymphangiomes kystiques se présentent comme des tumeurs fluctuantes de volume très variable, évoluant par poussées et régressions successives et pouvant adhérer aux plans profonds, voire gagner le médiastin. Outre des troubles fonctionnels possibles tels que dyspnée et troubles de la déglutition, les complications sont d’ordre inflammatoire, infectieux et, plus rarement, hémorragique. Le traitement consiste en l'ablation chirurgicale qui, toutefois, est souvent délicate.
Syn. hygroma colli (obs.)
lymphangiome kystique du médiastin l.m.
mediastinal cystic lymphangioma
Formation tumorale très infiltrante faite de cavités à parois fines en grappes, au contenu fait de liquide clair, dont les parois sont formées par des fibres élastiques et musculaires tapissées par un endothélium vasculaire.
Tantôt asymptomatique, parfois révélé par une gêne respiratoire du fait de son caractère compressif, on l'observe souvent chez l'enfant. Son siège est cervico-médiastinal supérieur. La tumeur s'infiltre entre les structures vasculaires et aérodigestives. Son traitement est l'exérèse par une voie mixte cervicale et thoracique.
Une variété est l'hémangio-lymphangiome.
lymphangiome osseux l.m.
lymphangioma of bone
Tumeur exceptionnelle, le plus souvent multiple et en association avec des tumeurs des parties molles de même structure histologique, entrant dans le cadre d'hamartomes hémo-lymphangiomateux.
lymphangiome progressif l.m.
progressive lymphangioma
Lymphangiome augmentant de volume, soit progressivement, soit au cours de poussées imprévisibles et brutales correspondant à des poussées inflammatoires secondaires à des infections.
Il s'agit le plus souvent de lymphangiomes de la langue ou de lymphangiomes diffus des membres associés à des anomalies lymphatiques profondes.
lymphangiome rénal l.m.
renal lymphangioma
Tumeur mésenchymateuse bénigne du rein, à différenciation vasculaire.
La plupart du temps de petite taille et asymptomatique, elle n'est habituellement diagnostiquée que par une imagerie occasionnelle, et sa structure histologique connue seulement lors d'une chirurgie rénale intercurrente ou dans les séries d’autopsies.
anévrysme congénital intracrânien l.m.
intracranial congenital aneurysm
Anévrysme sphérique, de petite taille, moins de 1,5 cm de diamètre, secondaire à un défaut de développement de la couche élastique de la média dans le segment intracrânien de la carotide interne ou la portion antérieure du polygone de Willis et de ses branches.
C’est une cause d’hémorragies méningées chez le sujet jeune. Le sac anévrismal est le siège d’une média nécrosée avec perte presque complète de la structure des lames élastiques, sans réaction inflammatoire.
Étym. gr. aneurusma, aneurysma (pour Littré) : dilatation
Syn. anévrysme cérébral
[H1,H2,K3,K4]
Édit. 2017
ataxie spastique avec myosis congénital l.f.
ataxia spastic with congenital myosis
Ataxie avec troubles de la marche et des mouvements des membres, signes pyramidaux avec hypertonie, et myosis congénital.
Il existe au départ une diminution des réflexes pupillaires à la lumière puis des anomalies des mouvements conjugués des yeux apparaissent et parfois un nystagmus. L’affection est autosomique dominante (MIM 108650).
S. Brown, neuropsychiatre américain (1892)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
Syn. myosis congénital avec ataxie spastique
blépharophimosis congénital l.m.
congenital blepharophimosis
Diminution de l'ouverture palpébrale par épicanthus inverse, ptosis et rétrécissement de la fente palpébrale.
Souvent héréditaire et associé à d'autres syndromes héréditaires, dont un hypogonadisme féminin.
C. A. Jones et J. R. Collin, ophtalmologistes britanniques (1984)
Étym. gr. blepharon : paupière ; phimôsis : rétrécissement
Édit. 2017
congénital adj.
congenital
Se dit d'une particularité individuelle présente dès la naissance, qu'elle soit morphologique, psychique, physiologique ou pathologique.
Les anomalies congénitales peuvent être découvertes plus ou moins précocement après la naissance ; l'usage prévaut de les distinguer des anomalies dites « héréditaires » en réservant le qualificatif de « congénitales » aux atteintes subies à un stade quelconque de la vie intra-utérine et liées à des facteurs environnementaux, toxiques ou infectieux en particulier.
[Q1]
congenital brevicollis l.m.
congenital brevicollis
M. Klippel et A. Feil, neurologues français (1912)
[Q2]
conus congénital l.m.
congenital conus
→ croissant papillaire congénital
[P2,Q2]
Crigler et Najjar (ictère familial congénital de) l.m.
Crigler and Najjar's familial jaundice
J. F. Crigler, pédiatre et V. A. Najjar, microbiologiste américains (1952)
→ ictère familial congénital de Crigler et Najjar
[Q2]
Édit. 2015
croissant papillaire congénital l.m.
congenital disk crescent
Croissant péripapillaire blanc ou jaunâtre sur le bord de la papille ou entourant plus ou moins la papille.
Le bord inférieur est la localisation la plus fréquente, il est non évolutif et parfois associé à une dysversion papillaire ou à une excavation papillaire. Il correspond à une déficience de l'épithélium pigmenté de la rétine. Le croissant myopique se distingue du croissant congénital par son mode évolutif et par sa situation en temporal.
Syn. conus
[P2]