lithiase cystinique l.f.
cystinic lithiasis
Lithiase rénale rare induite par une excrétion accrue de cystine.
Les calculs de cystine représentent 1 à 2 % de l'ensemble des calculs urinaires.
L'anomalie causale est un défaut de la réabsorption tubulaire des amino-acides dits basiques associée à une altération de l'absorption digestive des mêmes acides. Le trouble génétique se transmet suivant un mode autosomique récessif complexe. Les manifestations cliniques sont beaucoup plus fréquentes chez les sujets homozygotes. Elles frappent surtout les sujets jeunes des deux sexes et sont plus sévères chez l'homme.
Les calculs faiblement radio-opaques à paroi lisse sont généralement multiples et prennent souvent un aspect coralliforme. Le traitement repose essentiellement sur le maintien d'une polyurie avec alcalinisation et éventuellement administration de pénicillamine, essayant de ne recourir au traitement chirurgical qu'en cas d'obstacle aigu, ou pour les calculs secondairement calcifiés et dès lors insolubles.