dysplasie cérébro-oculaire et insuffisance antéhypophysaire l.f.
cerebral and ocular abnormalities with anterior pituitary insufficiency of familial nature
Syndrome associant colobome choriorétinien bilatéral, nanisme hypophysaire, hypopituitarisme, agénésie du corps calleux.
Ce colobome choriorétinien est associé à une amblyopie avec souvent dépigmentation péripapillaire et microphtalmie. Il existe un panhypopituitarisme, un retard mental et parfois une cryptorchidie. Trois familles françaises ont été décrites. L’affection est autosomique dominante.
J. Weill, pédiatre endocrinologue français (1985)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
oculo-cérébro-acral (syndrome) l.m.
oculocerebroacral syndrome
J. C. Atkin, généticien américain (1984)
→ syndrome oculo-cérébro-acral
Édit. 2017
oculo-cérébro-articulo-squelettique (syndrome) l.m.
Matsoukas syndrome
J. Matsoukas, pédiatre grec (1973)
Édit. 2017
oculo-cérébro-cutané (syndrome) l.m.
oculocerebrocutaneous syndrome
J. W. Delleman ophtalmogénéticien et J. W. E. Oorthuys, pédiatre néerlandais (1981)
Syn. Delleman (syndrome de), kyste orbitaire avec malformations cérébrales et dermiques
→ syndrome oculo-cérébro-cutané
Édit. 2017
oculo-cérébro-facial (syndrome) de Kaufman l.m.
Kaufman’s oculocerebrofacial syndrome
R. L. Kaufman, pédiatre et généticien américain (1971)
Édit. 2017
oculo-cérébro-rénal (syndrome) l.m.
oculocerebrorenal (syndrome)
C. U. Lowe, M. Terrey et Elise A. MacLachlan, pédiatres américains (1952)
Syn. syndrome de Lowe, syndrome de Lowe-Terrey-Mac Lachlan
→ syndrome oculo-cérébro-rénal, Franceschetti (signe de)
Édit. 2017
syndrome cérébro-hépatorénal l.m.
cerebrohepatorenal syndrome
Maladie récessive autosomique caractérisée par l'absence de peroxysomes et de leurs enzymes.
L'atteinte hépatique apparaît aux premières semaines de la vie (fibrose périportale modérée), puis s'installe une cirrhose micronodulaire avec ictère dans 50% des cas. La mort survient avant l'âge de deux ans. Une surcharge hépatique en fer est souvent notée.
Un certain nombre d'anomalies constitutionnelles s'y rencontrent : arriération mentale profonde, kystes rénaux, dégénérescence rétinienne, surdité, anomalies faciales.
Les affections voisines sont : les adrénoleucodystrophies néonatales liées à l'X et les trois formes de la maladie de Refsum (infantile, juvénile et classique).
P. Bowen, généticien et pédiatre canadien et H. U. Zellweger, pédiatre américain (1964) ; S. Refsum, neurologue norvégien (1945)
Syn. syndrome de Zellweger
→ peroxysomes, surcharges hépatiques en fer
syndrome cérébro-oculo-faciosquelettique l.m.
cerebrooculofacioskeletal syndrome
Association de malformations comprenant principalement microcéphalie, hypotonie, dysmorphie faciale, arthrogrypose, et cataracte.
Il s'y ajoute de nombreux autres signes: racine du nez en avant, larges oreilles, arrêt du développement, contractures en flexion des épaules et des genoux, camptodactylie, ostéoporose, scoliose, et pied en piolet. Au niveau des yeux, en plus de la cataracte, on peut également trouver un blépharophimosis et une microphtalmie. L’affection est autosomique récessive (MIM 214150).
S. Peña, généticien canadien et M. Shokeir, généticien canadien (1974)
Syn. Peña-Shokeir syndrome type II
[Q2]
syndrome cérébro-oculo-musculaire l.m.]
cerebroocular dysplasia-muscular syndrome
R. Korinthenberg et D. Palm, neuropédiatres allemands (1984)
→ Korinthenberg-Palm (syndrome de)
[Q2]
syndrome cérébro-oculo-urogénital l.m.
cerebrooculourogenitous syndrome
J. S. Duker, J. S. Weiss, Margaret Siber, ophtalmologistes américains (1985)
→ Duker-Weiss-Siber (syndrome de)
[Q2]
syndrome oculo-cérébro-acral l.m.
oculocerebroacral syndrome
Syndrome avec malformations cérébrales (Dandy-Walker), oculaires (microphtalmie), squelettiques (oligodactylie et fusions osseuses) et cutanées (pterygium colli et nævus flammeus).
Il faut ajouter à ces principaux signes : un cou court, des malformations des oreilles (ourlet et implantation), une fente palatine, une ectopie testiculaire et une cardiopathie congénitale. On trouve également des opacités de la cornée. Le syndrome est létal avec décès néonatal. Affection à hérédité indéterminée (Gendiag 5568).
J. C. Atkin, généticien américain (1984)
syndrome oculo-cérébro-cutané l.m.
oculocerebrocutaneous syndrome
Affection polymalformante avec kyste orbitaire et colobome palpébral, associée à des malformations cérébrales et à une hypoplasie ou aplasie cutanée en plages sur l'aile du nez et ailleurs.
On trouve également un retard de croissance, des anomalies squelettiques, des crises d’épilepsie et des convulsions, et parfois une anophtalmie. Tous les cas sont sporadiques ; l'anomalie doit être létale car seules les mosaïques sont viables (MIM 164180).
J. W. Delleman ophtalmologue et généticien et J. W. E. Oorthuys, pédiatre néerlandais (1981)
Syn. Delleman (syndrome de), kyste orbitaire avec malformations cérébrales et dermiques
syndrome oculo-cérébro-facial de Kaufman l.m.
Kaufman’s oculocerebrofacial syndrome
R. Kaufman, pédiatre américain (1971)
syndrome oculo-cérébro-rénal l.m.
oculocerebrorenal (syndrome)
Syndrome héréditaire rare lié au chromosome X associant, dès la naissance, un nanisme, une dysmorphie crâniofaciale, une hypotonie, un retard mental sévère, des signes oculaires et une néphropathie tubulaire avec hyperaminoacidurie.
Il existe une tubulopathie rénale ou syndrome de Fanconi avec rachitisme résistant à la vitamine D, un retard psychomoteur, une aréflexie, une ectopie testiculaire et une insuffisance rénale. L’examen ophtalmologique montre une enophtalmie par absence de graisse orbitaire, un glaucome, une cataracte bilatérale et totale dans 90% des cas, des adhérences iridocristalliniennes, une sphérophakie, un nystagmus, un myosis et une tendance aux cicatrices chéloïdes cornéennes. Le signe digito-oculaire de Franceschetti peut être présent. Les femmes vectrices ont parfois des opacités cristalliniennes en flocons de neige ou une cataracte stellaire discrète.
Le locus du gène est en Xq24-q26.1 et le gène a été cloné en 1992: il s’agit de l’enzyme phosphatidylinositol 4,5 biphosphate-5-phosphatase. Le dépistage prénatal et celui des femmes vectrices est possible. L’affection est liée au sexe (MIM 309000).
C.U. Lowe, M. Terrey et Elise A. MacLachlan, pédiatres américains (1952)
Syn. syndrome de Lowe, syndrome de Lowe-Terrey-Mac Lachlan
azote liquide l.m.
liquid nitrogen
Gaz inerte maintenu à l'état liquide à une température de -196° et qui, en cryothérapie, a remplacé la neige carbonique.
Il est utilisé en dermatologie pour détruire des lésions cutanées en les réfrigérant fortement selon deux procédés : soit par application directe au coton-tige ou grâce à un appareil qui le projette sous pression (dans le cas de verrues, taches pigmentées ou kératoses séborrhéiques ou actiniques), soit au moyen d'un appareillage plus complexe de cryochirurgie pour détruire des lésions cutanées carcinomateuses ou précancéreuses. Ces gestes thérapeutiques provoquent une destruction cellulaire avec érythème, œdème, phlyctène, nécrose et douleur dont l'importance varie avec l'intensité de l'application.
Étym. gr. a privatif ; zôê : vie
[G5,J1]
Édit. 2018
Belzer (liquide de) l.m.
Belzer’s solution, University of Wisconsin solution
L'un des liquides utilisés en transplantation pour la préservation des organes : sa composition est proche du milieu intracellulaire mais se distingue du liquide de Collins par l'utilisation de sucres différents et d'hydroxyéthyl-amidon.
Son introduction a permis d'obtenir de meilleurs résultats en transplantations hépatique et pancréatique tout en permettant des durées d'ischémie froide plus prolongées.
F. O. Belzer, chirurgien américain de la transplantation (1930-1995)
→ liquide de conservation, Collins (liquide de)
Édit. 2017
biopsie liquide l.f.
liquid biopsy
Prélèvement et analyse d’un échantillon de plasma portant sur l’ADN circulant sans cellule, appelé cell-free DNA (cf DNA) afin de détecter des mutations somatiques traduisant la présence d’un cancer ou chez la femme enceinte l’existence de mutations dans l’ADN fœtal.
Chez les personnes saines, le cf DNA non tumoral est trouvé dans le plasma à taux faible (10 à 15 ng/ml).
Chez les patients atteints d’un cancer, le cf DNA est libéré des cellules tumorales est appelé ct DNA pour DNA circulant tumoral ; il constitue seulement une partie du cf DNA. La fraction du ct DNA parmi le cf DNA chez les patients ayant un cancer varie beaucoup, de 0,1 à plus de 90 %. L’analyse d’autres fluides biologiques que le sang est également possible (liquide cérébrospinal, salive, fluide pleural, péritonéal, selles et urines). Les applications en cancérologie sont prometteuses. L’analyse du cf DNA du plasma, pratique mini invasive, évite les risques et complications potentielles des biopsies tumorales. La présence de mutations somatiques dans l’ADN circulant est un test hautement spécifique de la présence d’un cancer. Déterminer le profil moléculaire pour la sélection du traitement est devenu essentiel. La concordance entre les résultats des biopsies standard et des biopsies liquides doit être bonne. Les biopsies liquides ont l’avantage de pouvoir être répétées, soit lorsque le matériel obtenu par les biopsies standard n’est pas suffisant, soit pour adapter le traitement lorsqu’après une ou plusieurs lignes de chimiothérapie, une résistance acquise survient. Le plus souvent, les résistances acquises proviennent de clones, qui préexistaient et qui émergent du fait de la pression de sélection du traitement. Ces clones résistants peuvent coexister dans la même lésion ou dans des sites métastatiques distincts. La biopsie standard, contrairement à la biopsie liquide, sous-estime de façon majeure cette hétérogénéité. La recherche de ct DNA est utile pour évaluer la réponse thérapeutique au traitement. En effet, la demi-vie du cf DNA est très courte, approximativement une heure ; la persistance de mutations tumorales dans le cf DNA en post opératoire doit faire craindre une maladie résiduelle, qui peut ultérieurement conduire à une rechute tumorale. Une augmentation des taux de ct DNA peut précéder la progression de l’imagerie de plusieurs semaines ou mois. Par rapport aux marqueurs tumoraux antigène carcinoembryonnaire, antigène CA 125, par exemple, dont la demi-vie est longue et la spécificité et la sensibilité médiocres, le suivi des altérations des clones tumoraux est supérieur. La rareté des cellules portant un ADN muté dans des cancers débutants rend cette recherche peu utilisable dans le dépistage. En outre, elle ne permet pas l’identification de l’organe atteint.
Dans le cas du diagnostic prénatal, la technique permet de détecter la présence chez le fœtus d’une mutation connue dans la famille et de posséder ainsi les éléments d’un conseil génétique aux parents.
→ ADN, diagnostic génétique, diagnostic génétique préconceptionnel, diagnostic génétique prénatal, CA 125
[A4, F2, Q1]
Édit. 2019
Bouin (liquide de) l.m.
Bouin’s solution
Mélange d'acide picrique, d'acide acétique et de formol qui sert à conserver les tissus avant l'examen anatomo-pathologique.
A. P. Bouin, histologiste et endocrinologue français, membre de l'Académie de médecine (1870-1962)
Édit. 2017
bronchogramme liquide l.m.
liquid bronchogram
En scanographie, image de bronches pleines de sécrétions, visualisées au sein d'un parenchyme pulmonaire opaque dont la densité a été rehaussée par une injection de produit de contraste iodé.
Édit. 2017
Collins (liquide de) l.m.
Collins’ solution
L'un des liquides utilisés en transplantation pour la préservation de l'organe.
Sa composition est proche de celle du milieu intracellulaire.
L'Eurocollins, de composition légèrement différente, en est un produit dérivé.
G. M. Collins, chirurgien américain (1969 et 1991)
[G3]
dérivation du liquide céphalorachidien l.f.
diversion of the spinal fluid
Dérivation permanente du liquide céphalorachidien retenu dans les ventricules cérébraux en cas d’hydrocéphalie.
La dérivation peut se faire vers les citernes des espaces sous-arachnoïdiens (ventriculo-cysternostomie1), soit vers des régions extra-crâniennes : dans une oreillette cardiaque (ventriculo-atriostomie2) ou dans la cavité péritonéale (ventriculo-péritonéostomie3).
W. E. Dandy, neurochirurgien américain (1922) ; 2 A. Torkildsen, neurochirurgien norvégien (1939); 2 F. E. Nulsen et E. B. Spitz, neurochirurgiens américains (1952) ; 3 W. Kaush, chirurgien allemand (1908), W. V. Cone, neurochirurgien canadien (1948) ; J. F Hirsch, neurochirurgien français (1992)
→ hydrocéphalie, ventriculo-cisternostomie, ventriculo-atriostomie, ventriculo-péritonéostomie
excès de liquide amniotique l.m.
excessive amniotic fluid
Volume de liquide amniotique compris entre un et deux litres, supérieur à la normale, inférieur à l'hydramnios.
[03,06]
Édit. 2018
liquide amniotique l.m.
amniotic fluid
Liquide contenu dans l’amnios et dans lequel baigne le fœtus.
Ce liquide présente une quantité variable à terme entre 500 et 1 500 ml. De couleur blanchâtre, légèrement lactescente à l'approche du terme du fait de la desquamation cellulaire, il joue un rôle de protection hydraulique du fœtus, un rôle bactéricide, nutritif et hydratant. Il est produit à la fois par la mère et par le fœtus et sa résorption est également assurée par la mère et le fœtus. A partir du début du 5ème mois le fœtus déglutit le liquide amniotique (environ 400 ml. par jour) et urine dans la cavité amniotique, contribuant ainsi à une rotation assez rapide estimée 3 à 4 heures. Cette urine fœtale est essentiellement aqueuse car c’est le placenta qui assure l’élimination des déchets métaboliques. Il empêche l’adhérence du fœtus à l’amnios et permet les mouvements fœtaux. L'insuffisance de liquide amniotique à l'approche du terme peut être l'indice d'une anomalie de la production fœtale (anomalie rénale), l'excès de liquide est parfois l'indice d'une anomalie de la résorption fœtale (anomalie digestive). Lors du travail de l'accouchement, le liquide amniotique, mis sous pression par les contractions utérines, contribue à former la poche des eaux tant que les membranes restent intactes ; cette poche joue le rôle de coin hydrostatique qui aide à la dilatation du col. Le liquide amniotique a également un rôle de lubrification des voies génitales inférieures.
→ amnios, cavité amniotique, placenta
[A4,O3,O6]
liquide céphalo-rachidien l.m.
Dénomination obsolète
Abrév. LCR
liquide de conservation l.m.
liquid of preservation
Liquide dont la composition convient à la préservation cellulaire et tissulaire d'un organe prélevé en vue de transplantation.
Sa composition chimique est proche du milieu intracellulaire et comprend des substances destinées à réduire l'œdème et les transferts transmembranaires.
→ Belzer (liquide de), Belzer (machine de), Collins (liquide de)