inclusions cytomégaliques du nouveau-né (maladie des) l.f.
cytomegalic inclusions disease
Infection maternofœtale à cytomégalovirus, qui doit son nom à la présence de cellules géantes caractéristiques porteuses d’inclusions cytoplasmiques et nucléaires dans les principaux viscères.
Les conséquences de l’infection maternofœtale dépendent du moment de la transmission (pendant la grossesse, autour de l’accouchement ou lors de l’allaitement) et surtout du mode d’infection fœtale (gravité particulière s’il s’agit d’une primo-infection à cytomégalovirus chez la mère). La maladie du nouveau-né peut être d’emblée apparente sous forme d’une maladie sévère (hépatosplénomégalie, ictère, fièvre, purpura, pneumonie interstitielle) ou de déficit neurologique (microcéphalie, surdité). Certaines infections inapparentes se révèlent plus tard chez le nourrisson sous forme d’un retard psychomoteur ou d’une surdité.
→ cytomégalovirus, cytomégalovirus (infection congénitale à)
maladie des inclusions cytomégaliques l.f.
cytomegalovirus inclusions disease
Infection par le cytomégalovirus qui s’inclut dans le cytoplasme des cellules colonisées.
Chez la femme enceinte, elle entraîne une fœtopathie très sévère avec microcéphalie, calcifications cérébrales et hydrocéphalie, atteinte hépatique et thrombopénie, conduisant à l’interruption médicale de la grossesse.
Étym. gr. cutos : cellule ; megas, megalos : grand
macrothrombocytopénie autosomique dominante avec inclusions leucocytaires
l.f.
Syn. IGPDs, purpura thrombocytopénique
→ IGPDs
[F1]
Édit. 2018
myosite à inclusions l.f.
jnclusion body myositis
Maladie inflammatoire dégénérative, lentement progressive, des muscles squelettiques, caractérisée par une faiblesse musculaire, d'apparition tardive et par des signes histopathologiques caractéristiques.
L'affection apparaît après l'âge de 50 ans mais elle peut également survenir plus tôt, au cours de la cinquième décennie. Les premiers signes de la maladie sont une faiblesse, voire une atrophie des quadriceps ou des fléchisseurs des doigts, conduisant à des difficultés pour se lever d'une chaise ou du sol, monter les escaliers, agripper, soulever ou utiliser des outils, et provoquant des chutes. Le muscle fléchisseur profond des doigts et le muscle long fléchisseur du pouce sont plus sévèrement impliqués que les muscles extenseurs de l'avant-bras, surtout au cours des stades précoces de la maladie. Au cours de l'évolution , d'autres groupes de muscles sont aussi touchés, tels que les fléchisseurs du coude, de la hanche, du genou ou du cou, et les dorsifléchisseurs de la cheville, conduisant à un pied tombant. Les patients présentent fréquemment une faiblesse modérée des muscles faciaux, à l'exception des muscles extra-oculaires. Chez environ 66% des patients, une dysphagie peut survenir aux stades avancés de la maladie. Après 5 ans d’évolution, la plupart des patients nécessitent une aide pour marcher, et après 10 ans, un fauteuil roulant. Aucun changement dans l'espérance de vie n'a été observé.
Le diagnostic est basé principalement sur la détection d'une faiblesse des fléchisseurs des doigts, l'âge du patient et la durées des symptômes supérieure à 6 mois. La biopsie musculaire identifie des cellules inflammatoires endomysiales entourant les myofibres et de vacuoles bordées et, rarement, un nombre anormalement élevé de fibres COX-négatives. La créatine kinase sérique n’est légèrement augmentée que dans quelques cas. L'électromyographie confirme l'origine myopathique de la faiblesse ou une atrophie. L'imagerie par résonance magnétique révèle les changements caractéristiques de l'atteinte musculaire.
Il n’est pas déterminé s'il s'agit d'une maladie immuno-inflammatoire conduisant à la dégénérescence musculaire, ou d'une maladie dégénérative conduisant à l'inflammation musculaire. Le rôle pathogénique de l'anticorps anti-IBM-43, dirigé contre la protéine musculaire cytosolique 5-nucléotidase 1A, détecté chez environ la moitié des patients, est évoqué. Le diagnostic différentiel peut inclure la polymyosite et, aux stades précoces de la maladie, l'arthrite ou une maladie du motoneurone.
La prévalence dans la population générale varie entre 1/1 000 000 et 1/14 000, mais un triplement de la prévalence est observé lorsqu'une population de plus de 50 ans est considérée. Le sous-diagnostic pourrait expliquer la forte variation ethno-géographique. Le ratio homme/femme est de 2 :1 en moyenne (0,5 à 6,5 :1).
Aucun gène causal n'a été identifié, mais les génotypes HLA-DR3 et 8-1 CMH ont été corrélés avec la susceptibilité à la maladie. La maladie apparaît de manière sporadique, mais de très rares cas familiaux (myosite à inclusions familiale) ont été observés, presque toujours chez des jumeaux, avec un mode d'hérédité inconnu.
Sigle angl. IBM
Réf. Orphanet, S. Greenberg (2012)
→ créatine-kinase, polymyosite, HLA, CMH
[I4]
Édit. 2019
maladie des épiphyses ponctuées du fœtus et du nouveau-né l.f.
chondrodystrophia punctata
Dysplasie épiphysaire chondrodystrophiante du fœtus et du nouveau-né.
Les membres sont courts, il existe des calcifications des épiphyses, une aplasie du nez, un embryotoxon postérieur, une cataracte congénitale dans 50%, et une aplasie du nerf optique. D'autres anomalies oculaires ont été signalées, épicanthus, microphtalmie, microcornée et anomalie de l'angle, microsphérophakie, et hétérochromie irienne. Il peut exister une débilité et une ichtyose (formes acquises pendant la grossesse par ingestion de warfarine, et un cas avec trisomie 18). Le locus est au niveau du gène PEX7 (CDPR) en 4p16-p14. L’affection est autosomique récessive (MIM 215100).
F.N. Silverman, radiologue pédiatrique américain (1961) ; E. Conradi (1882-1968) et C. Hünermann (1904-1978), médecins allemands
Syn. chondrodysplasie rhizomélique ponctuée, calcinose fœtale épiphysaire chondrodystrophiante, chondrodystrophie calcifiante congénitale, dysplasie épiphysaire ponctuée, dystrophie chondrocalcinosique ectodermique
→ Conradi-Hünermann (syndrome de), chondrodystrophie, embryotoxon postérieur, épicanthus, ichtyose
[H3, I1, O1, P2, Q2]
Édit. 2020
réflexe des fléchisseurs des doigts du nouveau-né 1.m.
neonatal grasping reflex
→ réflexe de préhension du nouveau-né, réflexe archaïque du nouveau-né
maladie hémolytique du nouveau-né l.f.
erythroblastostosis fetalis, hemolytic disease of the newborn (Rh disease)
Anémie hémolytique du fœtus et du nouveau-né due à l’immunisation de la mère par des antigènes érythrocytaires fœtaux lors d’une grossesse, d’une interruption de grossesse ou d’une transfusion (incompatible) antérieures.
L’anémie (qui s’accompagne d’érythroblastose et d’hyperbilirubiénémie) s’aggrave au fur et à mesure des grossesses successives et peut aboutir à l’anasarque fœto-placentaire ou à la mort fœtale in utero.
L’antigène D (Rh+) était le plus souvent en cause. Cette affection est systématiquement prévenue par l’injection d’immunoglobulines anti-D, chez toute femme Rh négatif, dès la première grossesse. Cependant des MHNN peuvent être entraînées par des antigènes érythrocytaires fœtaux autres que D. Les enfants de père hétérozygote D/d peuvent être Rh négatifs et échapper à la maladie, (d’où l’intérêt de la détermination par PCR du groupe Rh du fœtus sur DNA extrait des érythrocytes fœtaux passés dans la circulation maternelle).
L’exsanguinotransfusion du nouveau-né est l’une des thérapeutiques efficaces de cette affection.
Étym. gr. haima : sang ; luein : délier
Syn. incompatibilité Rhésus
Sigle : MHNN
→ anémie érythroblastique, anasarque fœtoplacentaire, transfusion fœtale, exsanguino-transfusion
maladie hémorragique du nouveau-né l.f.
hemorragic disease of the newborn
Syndrome hémorragique de gravité variable (hématémèse, rectorragies, hémorragies pulmonaire, cérébrale, intrapéritonéale) constaté chez un nouveau-né, en rapport avec un déficit en vitamine K dû à la prise d'antituberculeux ou d'anticonvulsivants par la mère, l’absence de supplémentation, ou à une malabsorption digestive.
La prescription systématique de vitamine K au nouveau-né dès sa naissance prévient la maladie hémorragique du nouveau-né dans la quasi-totalité des cas.
Syn. syndrome hémorragique du nouveau-né
inondation des voies aériennes du nouveau-né l.f.
amniotic inhalation
paralysie des cordes vocales du nouveau-né et du nourrisson l.f.
infant's vocal fold paralysis
Paralysie des adducteurs de la glotte chez le nouveau-né ou le nourrisson.
Chez certains nourrissons, l'attention est attirée par une dyspnée laryngée avec émission conservée de certains sons. Chez l'enfant, non anesthésié, la laryngoscopie montre des cordes vocales restant en permanence en position médiane. Souvent accompagnée de troubles transitoires de la déglutition, cette paralysie peut être la conséquence d'un traumatisme obstétrical grave. Mais elle peut être due à un retard de maturation, dans ce cas elle disparaît le plus souvent au fil des semaines.
Le traitement est l'intubation de l'enfant tant qu'il n'a pas récupéré une motricité convenable des cordes vocales.
Chez certains enfants l'existence d'une voix bitonale attire l'attention, la laryngoscopie montre la paralysie d'une seule corde vocale. On a souvent la notion d'un traumatisme à la naissance avec paralysie du nerf phrénique ou du plexus brachial homolatéral entraînant une paralysie récurrentielle. Une masse tumorale médiastinale ou une séquelle d'intervention thoracique, en particulier pour atrésie de l'œsophage (paralysie récurrentielle gauche), peuvent aussi aussi être en cause.
pemphigus épidémique des nouveau-nés l.m.
pemphigus neonatorum, bullous impetigo
Impétigo bulleux staphylococcique, contagieux, survenant par petites épidémies dans les maternités et les crèches.
Réalisant une éruption profuse qui prédomine sur le siège, il est en règle dû à Staphylococcus aureus des groupes phagiques I ou II.
Syn. impétigo staphylococcique
réflexe tonique des fléchisseurs du nouveau-né l.m.
grasping reflex
→ réflexe de préhension du nouveau-né
Gilles de la Tourette (maladie de, maladie des tics de, syndrome de) l.f. ou m.
Gilles de la Tourette’s disease
Affection familiale autosomique dominante, surtout masculine, observée plus souvent aux Etats-Unis qu’en Europe, débutant habituellement dans le jeune âge, caractérisée par des tics moteurs multiples, très rapides, débutant le plus souvent par la face et la moitié supérieure du corps, plus ou moins différenciés, parfois automutilants, soit simultanés, soit alternants, disparaissant pendant le sommeil, s'accentuant en période de tension et associés à un ou plusieurs tics vocaux : bruits glottiques, grognements (tics d'aboiements) ou chapelets de mots orduriers et scatologiques.
Peuvent s'y ajouter des phénomènes d'écho (échomimie, écholalie), une coprolalie, une coprophilie sans troubles psychotiques, ainsi que des actes répétitifs (toucher ou aligner des objets) dont on discute la nature.
Bien que, chez les "tourettiens", il n'y ait pas d'atteinte intellectuelle (cf. l'œuvre littéraire de l'anglais S. Johnson, 1704-1784, et l’observation classique de G. Itard concernant la marquise de Dampierre, 1799-1884), l'évolution, chronique, fluctuante, peut comporter des modifications des tics. Elle est souvent invalidante par suite du retentissement affectif et social des troubles et d'une fréquente mise à l'écart du patient par un entourage impressionné.
L'étiologie est source de débats, voire de polémiques, qui concernent p. ex. la fréquence de l'association à une névrose obsessionnelle chez l'enfant, un trouble déficitaire de l'attention, et aussi une transmission génétique. Concernant cette dernière, une mutation dans le gène HDC codant l’histidine décarboxylase (TRP317TER) ainsi que des mutations dans le gène SLITRK1 (SLIT- AND NTRK-LIKE FAMILY, MEMBER 1) ont été décrites (bien que les mutations dans ce dernier soient controversées). En fait, la maladie de Gilles de la Tourette semble multifactorielle.
Les neuroleptiques semblent plus efficaces que les antidépresseurs.
G. Gilles de la Tourette, neurologue français (1884)
Syn. maladie des tics, maladie des tics habituels, Tourette (syndrome de)
caisse nationale d'assurance maladie et maternité des travailleurs non-salariés des professions non agricoles l.f.
national health insurance fund and maternity of the non-salaried workers of the not agricultural occupations
Organisme privé gérant un service public, jouissant d’une autonomie financière, chargé de gérer le financement de ce régime, les risques maladies et maternité, d’organiser le contrôle médical, l’action sanitaire et sociale, de contrôler les caisses mutuelles régionales.
Sont concernés par exemple les artisans, les professions libérales, telles qu’avocats, médecins, ingénieurs, etc.
Sigle : CANAM
[E]
Office national d'indemnisation des accidents médicaux, des affections iatrogènes et des infections nosocomiales l.m.
- directement imputables à une activité de prévention, de diagnostic ou de soins, réalisée en application de mesures prises en cas de menace sanitaire grave et urgente, notamment en cas de menace d’épidémie,
- résultant de l’intervention, en cas de circonstances exceptionnelles, d’un professionnel d’un établissement, service ou organisme en dehors du champ de son activité de prévention, de diagnostic ou de soins.
L’office a été créé par application de l’article 98 de la loi du 4 mars 2002 modifiée par la loi du 30 décembre 2002 sur la responsabilité civile médicale.
Il est administré par un conseil d’administration qui comprend, outre son président, onze représentants de l’Etat, neuf membres désignés par arrêté du ministre de la Santé et deux représentants du personnel de l’office élus par ce personnel.
Sigle : ONIAM
→ Commission régionale de conciliation et d'indemnisation des accidents médicaux, Commission nationale d'accidents médicaux
Édit. 2017