immunodéficience acquise l.f.
acquired immunodeficiency
Déficit du système immunitaire qui se produit après la naissance à la suite d’infections, de malnutrition ou de traitements responsables d’une déplétion de cellules immunitaires.
Parmi les infections virales, une place particulière est actuellement réservée aux infections par rétrovirus comme les VIH, qui sont responsables du syndrome d’immunodépression acquise ou sida, par atteinte des lymphocytes T4, CD4, ce qui détruit la capacité de la réponse immune à médiation cellulaire et ouvre la porte aux infections opportunistes par Pneumocystis carinii et cytomégalovirus notamment
Étym. lat. immunis : exempt de
→ sida
syndrome d'immunodéficience acquise (sida) l.m.
acquired immunodeficiency syndrome, AIDS
→ sida
albinisme avec immunodéficience et troubles hématologiques l.m.
albinism with immune and hematologic defects
Albinisme oculocutané de type tyrosinase positive avec infections bactériennes fréquentes, granulocytopénie et thrombopénie, chez un garçon et une fille cousins germains d'origine turque.
Il s'y ajoute une microcéphalie, une protrusion de l'étage moyen du visage, des cheveux rugueux et raides et un retard mental léger. Les parents sont également cousins germains pour les deux cas. L’affection est autosomique récessive (MIM 203285).
D. Kotzot, généticien allemand (1994)
Étym. lat. albus : blanc
[F4,J1,P2,Q2 ]
Édit. 2017
albinisme partiel et immunodéficience l.m.
partial albinism and immunodeficiency
→ Chediak-Higashi (maladie de)
[F3,J1,P2,Q2]
Édit. 2018
immunodéficience ou déficit immunitaire n.f.
immunodeficiency
Ensemble de maladies génétiques ou acquises dans lesquelles un ou plusieurs éléments de la défense de l'hôte sont absents ou fonctionnellement déficients.
Étym. lat. immunis : exempt de
→ agammaglobulinémie, déficit immunitaire combiné sévère, sida
immunodéficience avec fente labiale et palatine, cataracte, hypopigmentation et absence de corps calleux l.f.
immunodeficiency with cleft lip/palate cataract, hypopigmentation, and absent corpus callosum
Cataracte bilatérale, agénésie du corps calleux, immunodéficience.
On a trouvé deux frères avec hypopigmentation, fente labiale et palatine, retard psychomoteur, convulsions, infection respiratoire et candidose. Décès vers trois ans. L’affection est autosomique récessive (MIM 242840).
C. Dionisi Vici, pédiatre italien (1988)
Étym. lat. immunis : exempt de
immunodéficience congénitale l.f.
congenital immunodeficiency
Etat dans lequel se trouvent des nouveau-nés dépourvus de tout moyen de défense immunologique contre un agent infectieux.
Un nouveau-né n’est doté de moyens de protection contre les agressions infectieuses que par ceux que lui a fournis le sang maternel. Au cours de son développement, il doit forger sa propre immunité, ce qui explique les maladies infectieuses de l’enfance. Certains nouveau-nés tardent à développer ces défenses ou ne les développent jamais : ils doivent être élevés à l’abri de toute agression virale ou bactérienne extérieure, dans des bulles isolantes.
Étym. lat. immunis : exempt de
immunodéficience, déficience lymphocytaire et leucocytaire et réponse à l'antagoniste de l'histamine l.f.
immunodeficiency with defective leukocyte and lymphocyte function and with response to histamine antagonist
État atopique avec infections cutanées et cornéennes récidivantes (dont l'herpès cornéen).
Immunodéficience familiale avec ulcères cornéens récidivants et herpès ayant nécessité la greffe de cornée. Plusieurs autres cas identiques ont été publiés avec production anormale d'IgE. L’affection est autosomique dominante (MIM 146840).
L. K. Jung, pédiatre américain (1983)
Étym. lat. immunis : exempt de
immunodéficience-eczéma-thrombocytopénie (syndrome d') l.m.
eczema-thrombocytopenia-immunodeficiency syndrome
A. Wiskott, pédiatre allemand (1937) ; R. A. Aldrich, pédiatre américain (1954)
→ Wiskott-Aldrich (syndrome de)
immunodéficience primitive l.f.
primary immunodeficiency
Déficit génétique qui aboutit à l’absence de certains composants de l’immunité innée (complément par exemple) ou acquise (agammaglobulinémies type Bruton p. ex.).
O. C. Bruton, pédiatre américain (1952)
Étym. lat. immunis : exempt de
immunothérapie de l'infection par le virus de l'immunodéficience humaine l.f.
Adjonction d’un traitement immunomodulateur, tel que l’interleukine 2, au traitement antirétroviral.
Destinée à stimuler la croissance et la prolifération des lymphocytes T, elle est indiquée chez les patients ayant une réponse immunitaire insuffisante sous trithérapie suivie depuis au moins six mois.
Étym. lat. immunis : exempt de
→ sida
virus de l'immunodéficience humaine (VIH) l.m.
human immunodeficiency virus (HIV)
Rétrovirus responsable du syndrome d'immunodéficience acquise humaine (sida).
Deux virus à ARN, transcrits en ADN proviral par une transcriptase inverse virale, sont actuellement connus : VIH1 et VIH2. La transmission du virus est principalement parentérale, sexuelle et maternofœtale. Le test ELISA et le Western Blot sont les tests de routine, utilisés pour le dépistage, de même que l’évaluation de la charge virale est utilisée pour le suivi thérapeutique.
Caractérisé par un cyle réplicatif au sein des cellules exprimant à leur surface la molécule CD4, le VIH induit une disparition progressive de ces cellules infectées, notamment les lymphocytes CD4 impliqués dans les mécanismes de défense immunitaire. Cette disparition progressive d'effecteurs de l'immunité cellulaire, contrastant avec une immunité humorale détectable mais insuffisante, rend compte de la fréquence des infections opportunistes (cytomégalovirose, mycobactériose, pneumocystose, toxoplasmose, cryptococcose, histoplasmose, etc.) et de l'émergence de cancers (sarcome de Kaposi, lymphome, etc.).
Les thérapeutiques antirétrovirales se répartissent en quatre classes de médicaments : des inhibiteurs de la rétrotranscriptase (analogues de nucléosides et inhibiteurs non nucléosidiques), inhibiteurs de la protéase, inhibiteurs d’entrée. L’instauration d’un traitement (trithérapie le plus souvent) et une surveillance adaptée permettent une réduction considérable, voire une une nondétection de la charge virale plasmatique et une amélioratioin significative de l'espérance et de la qualité de vie des patients malgré la fréquence des effets secondaires.
La transmission verticale maternofœtale du virus, contemporaine de l'accouchement dans la majorité des cas, avoisine 25%. Elle est réduite à moins de 15% par la prise de médicaments antiviraux (AZT) pendant la grossesse.
L. Montagnier, membre de l’Académie de médecine et F. Barré-Senoussi, virologues de l’Institut Pasteur de Paris, tous deux prix Nobel de médecine en 2008
Syn. HTLV, LAV (obsolètes)
→ sida, ELISA (technique), western (technique), charge virale plasmatique, CD 4, cytomégalovirus, mycobactériose à Mycobacterium avium-intracellulare, pneumocystose, toxoplasmose, cryptococcose, histoplasmose, Kaposi (maladie de), lymphome, inhibiteurs de la transcriptase inverse, inhibiteurs de la protéase, inhibiteurs d’entrée, AZT
aphasie acquise de l'enfant avec épilepsie l.f.
acquired child aphasia with epilepsy
W. M. Landau et F.R. Kleffner, neurologues américains (1957)
→ Landau-Kleffner (syndrome de)
aphasie-épilepsie acquise l.f.
acquired aphasia-epilepsy syndrome
→ Landau-Kleffner (syndrome de)
cardiopathie acquise l.f.
acquired heart disease
Maladie cardiaque absente à la naissance, provoquée par un processus pathologique quel qu’il soit : traumatique, infectieux ou inflammation, métabolique, tumoral, ou par une altération de la conduction ou du rythme.
[K2]
dyschromatose cutanée brachiale acquise l.f.
acquired brachial cutaneous dyschromatosis
Association de taches gris-brun à contours géographiques, non prurigineuses, parsemées de macules hypopigmentgées, siégeant sur le dos des avant-bras surtout des femmes autour de la cinquantaine.
Les lésions histologiques consistent en atrophie épidermique, hyperpigmentation de la basale, élastose et télangiectasies. Le rôle favorisant ou déclencheur du soleil a été envisagé, de même que celui d’une hypertension artérielle ainsi que des médicaments antihypertenseurs.
F. Rongioletti et A. Rebora, dermatologistes italiens (2000)
Étym. gr. dys : déformation ; chrôma : couleur
épidermolyse bulleuse acquise l.f.
epidermolysis bullosa acquisita, acquired epidermolysis bullosa
Dermatose bulleuse auto-immune, individualisée dès la fin du XIXe siècle, comme une dermatose bulleuse cliniquement proche des épidermolyses héréditaires congénitales mais apparaissant à l'âge adulte.
Elle survient préférentiellement chez les sujets porteurs du groupement génétique HLA-DR2, est fréquemment associée à une maladie de Crohn et pose des problèmes nosologiques avec le lupus érythémateux systémique bulleux.
Dans sa forme typique, elle se traduit par l'apparition de bulles en peau saine ou peu inflammatoire sur les zones de frottement ou de traumatismes telles que coudes, genoux, fesses, dos des mains, pieds, qui guérissent en laissant des cicatrices atrophiques parsemées d'un nombre variable de grains de milium. Le décollement se produit au niveau de et/ou sous la lamina densa, dans le derme superficiel. Des auto-anticorps de type IgG et parfois du complément sont présents dans la peau malade. Des périodes de rémission sont possibles : cependant, l'évolution habituelle se fait vers une extension lente responsable de cicatrices atrophiques, d'alopécie, de dystrophies unguéales et de complications rétractiles des muqueuses. Le traitement est difficile en raison de la faible réponse à la corticothérapie générale et aux immunosuppresseurs
[L1, J1, Q2]
Édit. 2020
fistule uréthrorectale acquise l.f.
secondary urethro-rectal fistula
Communication anormale entre l'urèthre et le rectum, complication secondaire de la chirurgie prostatique d'exérèse (adénomectomie ou prostatectomie).
Elle nécessite une réparation chirurgicale, habituellement par voie transanale ou transanosphinctérienne.
Étym. lat. fistula : canal
[L1,M2]
Édit. 2018
hydronéphrose acquise l.f.
secondary hydronephrosis
Dilatation des cavités pyélocalicielles par obstacle acquis de la jonction pyélo-urétérale ou de l'uretère initial.
Les causes sont multiples : lithiase, fibrose, tumeur, compression extrinsèque. La distinction doit être faite avec l'hydronéphrose congénitale par syndrome de jonction pyélo-urétérale.
→ hydronéphrose, hydronéphrose congénitale
hyperplasie sébacée acquise l.f.
acquired sebaceous hyperplasia
[J1]
hypertrichose lanugineuse acquise l.f.
acquired hypertrichosis lanuginosa, hypertrichosis lanuginosa acquisita
Affection paranéoplasique caractérisée par l'apparition brutale chez l'adulte de poils de type lanugo sur la peau glabre du visage, du cou, du tronc et des membres, associée au développement d'un lymphome ou d'un cancer digestif, urinaire, bronchique, utérin ou ovarien.
→ lanugo
ichtyose acquise l.f.
acquired ichthyosis
Variété d'ichtyose non congénitale, apparaissant à distance de la naissance, marquée par une hyperkératose généralement diffuse mais épargnant les paumes, les plantes et les grands plis.
Cette ichtyose plus ou moins tardive doit faire rechercher une affection néoplasique : hémopathie maligne telle que maladie de Hodgkin, lymphome, mycosis fongoïde; cancer du sein, du poumon ou digestif; mais aussi sida avec ou sans maladie de Kaposi. Elle peut être un effet secondaire de certains médicaments : hypolipémiants, clofazimine. Une récidive de l'état ichtyosique doit faire redouter une reprise évolutive de l'affection qu'elle accompagne. Le marqueur histologique est l'absence en microscopie optique de kératohyaline au niveau de la granuleuse, contrastant avec sa présence en microscopie électronique.
T. Hodgkin, médecin britannique (1832) ; M. Kaposi, dermatologue hongrois, membre de l’Académie de médecine (1872)
Étym. gr. ichthus : poisson
→ Hodgkin (maladie de), lymphome malin, mycosis fongoïde, sida, Kaposi (maladie de)
lentiginose labiojugale acquise de Laugier-Hunziker l.f.
Laugier Hunziker’s syndrome
Ensemble de macules brun foncé disséminées sur les lèvres et les muqueuses jugales, correspondant histologiquement à une simple surcharge mélanique de l'assise basale de l'épithélium.
L'association à des lésions identiques situées sur les muqueuses génitales externes et à une pigmentation sousunguéale en stries est possible. Aucune évolution cancéreuse n'est à craindre.
P. Laugier, dermatologue français et Nicole Hunziker, dermatologue suisse (1970)
Syn. pigmentation mélanique lenticulaire essentielle de la bouche, Laugier (maladie de)
maladie acquise du col vésical l.f.
bladder neck sclerosis
Sclérose acquise du col vésical, habituellement postinfectieuse, pouvant accompagner l'évolution d'une prostatite chronique, réalisant une obstruction chronique progressive sous-vésicale.
Les conséquences d'amont sur la vessie et le haut appareil peuvent être sévères : rétention chronique, distension vésicale, dilatation bilatérale des voies hautes. Le traitement en est l'incision cervicoprostatique ou la résection endoscopique.
→ maladie congénitale du col vésical
[M3]
mélanose primitive acquise l.f.
primary acquired melanosis
Prolifération conjonctivale linéaire en nappes de mélanocytes le long de la basale de l'épithélium conjonctival.
Selon l'existence ou non d'atypies des mélanocytes, le risque de transformation en un mélanome malin est variable.
Étym. gr. melas, melanos : noir ; nosos : maladie
Sigle : MAP pour Mélanose Acquise Primitive