hypogonadisme hypogonadotrope congénital avec anosmie l.m.
[A4,O6,Q2,Q3]
hypogonadotrope adj.
hypogonadotropic
dystrophie choriorétinienne, ataxie spinocérébelleuse, et hypogonadisme hypogonadotrophique l.f.
chorioretinal dystrophy, spinocerebellar ataxia, and hypogonadotropic hypogonadism
Association d'une ataxie spinocérébelleuse, d'un hypogonadisme, et d'une dystrophie choriorétinienne.
Triade dont les signes se développent dans l'adolescence, ou chez l'adulte jeune, les signes neurologiques ont une progression très lente ou sont non progressifs; l'altération ophtalmoscopique peut apparaître de la première décennie à la cinq ou sixième décennie et évoluer de façon variable. L’affection est autosomique récessive (MIM 215470).
Barbara J. Boucher et F. Gibberd, médecins britanniques (1969) ; G. Neuhaüser et J. M. Opitz, pédiatres et généticiens américains (1975)
Étym. gr. dus : difficulté: trophein : nourrir
Syn. Boucher-Neuhaüser syndrome
dystrophie musculaire congénitale, cataracte infantile et hypogonadisme l.f.
muscular dystrophy, congenital cataract and hypogonadisme
Association exceptionnelle d'une dystrophie musculaire congénitale, d'une cataracte infantile et d'un hypogonadisme.
Sept personnes ont été décrites dans un village Norvégien isolé. L'hypogonadisme chez les femmes donne une agénésie des ovaires et chez les hommes un pseudosyndrome de Klinefelter. L’affection est autosomique récessive (MIM 254000).
H. H. Bassøe, médecin endocrinologue norvégien (1956)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
hypogonadisme n.m.
hypogonadism
Ensemble des manifestations dues à une insuffisance de sécrétion des glandes génitales.
Il peut être primitif par altération primitive des ovaires ou des testicules (c'est l'hypogonadisme hypergonadotrophique), ou secondaire à une insuffisance hypophysaire (c'est l'hypogonadisme hypogonadotrophique).
L'hypogonadisme porte sur les deux fonctions du testicule : la spermatogénèse et la sécrétion de testostérone. L'hypogonadisme peut être dû à une maladie du testicule (hypogonadisme périphérique), ou à une insuffisance de stimulation hypothalamo-hypophysaire (hypogonadisme hypogonadotrophique) ; ce dernier peut être réversible par un traitement hormonal.
Syn. hypogénitalisme
[O4]
hypogonadisme et cataracte l.m.
hypogonadism-cataract syndrome
Association d'une cataracte dont le début se situe dans l'adolescence et d'une stérilité.
Augmentation de FSH indiquant un hypogonadisme, chez trois frères avec parents consanguins (maladie de Steinert exclue). L’affection est autosomique récessive (MIM 240950).
M. S. Lubinsky, pédiatre généticien américain (1983)
Syn. cataracte et insuffisance testiculaire
hypogonadisme gonadotrophique l.m.
[A4,O6,Q2,Q3]
hypogonadisme hypergonadotrophique l.m.
hypergonadotrophic hypogonadism
Hypogonadisme secondaire à une cause testiculaire.
L’insuffisance de sécrétion des androgènes provoque l’élévation de la sécrétion des gonadotrophines.
Syn. hypogonadisme périphérique
[O4]
hypogonadisme hypogonadotrophique l.m.
hypogonadotrophic hypogonadism
Hypogonadisme secondaire à une insuffisance de stimulation par les gonadotrophines hypophysaires.
[O4]
hypogonadisme hypothalamique l.m.
[A4,O6,Q2,Q3]
hypogonadisme par hypogonadotroine et anosmie l.m.
hypogonadotropic hypogonadism and anosmia
F. J. Kallman, psychiatre et généticien américain (1943-1944)
ichtyose et hypogonadisme masculin l.f.
ichthyosis and male hypogonadism
Syndrome associant hypogonadisme, et ichtyose.
On a noté une famille avec cinq garçons atteints sur trois générations. Ichtyose, absence de poils, anomalie fonctionnelle de l'hypothalamus et de l'hypophyse, gynécomastie, ectopie testiculaire, polyurie. Anomalie de la phonation, dents de forme pointue. Cécité avec nystagmus et aplasie du nerf optique. Proche du syndrome de Rud, l'affection est récessive, liée au sexe (MIM 308200).
H. T. Lynch, médecin et généticien américain (1960) ; E. Rud, médecin danois (1927)
Étym. gr. ichthus : poisson
myopathie, cataracte, hypogonadisme (syndrome de) l.m.
myopathy, cataract, hypogonadism syndrome
Myopathie avec lyse des myofibrilles de type I associée à une cataracte, une oligophrénie, des anomalies squelettiques et un hypogonadisme.
L’affection est autosomique récessive (MIM 255170)
Pasquale A. Cancilla, neuropathologiste américaine (1971)
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie ; katarractês : chute, barrage
myopathie multicore avec retard mental, petite taille et hypogonadisme hypogonadotrophique l.f.
multicore disease with mental retardation, short stature, and hypogonadotropic hypogonadism
A. E. Chudley, pédiatre généticien et B. Rozdilsky, neurologue canadiens (1985)
→ Chudley- Rozdilsky (syndrome de)
rétinite pigmentaire, surdité, retard mental, et hypogonadisme l.f.
retinitis pigmentosa, deafness, mental retardation and hypogonadisme
Syndrome associant un retard mental, un nystagmus, une surdité, un acanthosis nigricans et de multiples cicatrices chéloïdes.
La rétinite pigmentaire donne secondairement une cataracte. Il existe un diabète sucré. La surdité est d’origine labyrinthique. L’affection est autosomique récessive (MIM 268020).
J. A. Edwards, généticien américain (1976) ; R. Boor, neuropédiatre allemand (1993)
Syn. syndrome de Boor
aire visuelle primaire l.f.
primary visual area
→ aire V1
[A1,H5]
Édit. 2017
aménorrhée primaire l.f.
primary amenorrhea
Absence d’apparition des ménarches en principe après l’âge de 18 ans, même s’il est possible d’évoquer plus précocement ce diagnostic.
Selon le développement ou non de la puberté, l’aspect des caractères sexuels secondaires, la taille du sujet, les dosages hormonaux, le caryotype…, elle doit faire chercher notamment une aplasie utérovaginale congénitale de Rokitansky-Kuster-Hauser, une aplasie olfactogénitale de Kallmann-de Morsier, un testicule dit féminisant ou exactement non masculinisant dont le caryotype est XY (syndrome de Morris), un syndrome de Turner à caryotype XO dans les formes les plus typiques, une hyperplasie surrénale congénitale, une tumeur de l’hypophyse, un syndrome de Laurence-Moon en cas d’obésité avec diabète….
→ puberté, syndromes de Rokitansky, de Kallmann-de Morsier, de Turner, de Laurence-Moon
[O3, O4, Q2]
Édit. 2020
aphasie progressive primaire l.f.
primary progressive aphasia
Aphasie dégénérative résultant d'une atrophie corticale focale touchant tout ou partie de la région périsylvienne gauche.
Étym. gr. aphasia : impuissance à parler
aréole primaire l.f.
primary areola
Zone cutanée pigmentée de trois à quatre centimètres de diamètre entourant le mamelon.
Elle contient des glandes sébacées. Elle se pigmente chez la femme enceinte et la multipare.
Syn. aréole primitive, aréole vraie, auréole
bourgeon ostéogénique primaire l.m.
→ point d'ossification primaire
Édit. 2017
caisse primaire d'assurance maladie l.f.
regional health insurance agency
Organisme du régime général de sécurité sociale, chargé dans une circonscription de l’immatriculation de ses affiliés, de l’octroi et de la gestion des prestations, de l’action sanitaire et sociale dans le cadre du programme défini par le ministre chargé de la Sécurité sociale.
La France compte 129 caisses primaires.
Les caisses primaires assurent les prestations en nature et en espèces prévues par l’assurance maladie, la protection de la maternité, les pensions d’invalidité, les indemnités après décès, la réglementation sur les accidents du travail et les maladies professionnelles. Elles sont administrées par des conseils d’administration.
Sigle : CPAM
[E]
caractère sexuel primaire l.m.
primary sex character
[Q1]
complexe primaire l.m.
primary complex
Association d'un nodule pulmonaire et d'une adénopathie médiastinale satellite caractérisant, inconstamment, sur le cliché de radiographie thoracique une primo-infection tuberculeuse.
Ce terme se rapporte au cycle de la phtisiogénèse proposé par Ranke qui est aujourd'hui abandonné. Il distinguait trois stades d'évolution de la tuberculose : primaire (primo-infection), secondaire (diffusion héma
A. Ghon, anatomo-pathologiste autrichien (1912) ; K. Ranke, médecin interniste allemand (1916)
[B2,K1,D3]
constriction primaire l.f.
primary constriction
[Q1]
courbure primaire de la colonne vertébrale l.f.
curvatura primaria columnae vertebralis (TA)
primary curvatur of vertebral column
Cyphose dorsale de la colonne vertébrale du nouveau-né, seule courbure nettement existante à la naissance.
[A1,O1]