hyperornithinémie héréditaire l.f.
congenital hyperornithinemia
Maladie héréditaire rare caractérisée par une perte progressive de la vision.
L'expression clinique principale est l'atrophie gyrée de la choroïde et de la rétine qui débute dans l'enfance par une myopie et une cécité nocturne, suivies d'un rétrécissement concentrique du champ visuel et l'aspect très particulier de la rétinopathie au fond d'œil. L'électrorétinogramme est très rapidement éteint. Les patients développent souvent une cataracte sub-capsullaire postérieure dans la deuxième décade, et deviennent presque aveugles entre l'âge de 40 et 55 ans. La plupart ont une intelligence normale, mais certains présentent un retard mental modéré et une atteinte musculaire proximale.
Cette maladie à transmission récessive autosomique est causée par une mutation du gène OAT, qui code pour l’ornithine aminotransférase. Le diagnostic de la maladie repose sur la chromatographie des acides aminés plasmatiques et/ou urinaires qui montre une accumulation majeure de l’ornithine, suivie d’une confirmation par l’analyse moléculaire du gène OAT.
Le traitement comporte un essai systématique par la pyridoxine (vitamine B6), mais la plupart des patients y sont insensibles. Les malades résistants doivent être traités par un régime pauvre en arginine (précurseur de l’ornithine) ou pauvre en protéines. Un diagnostic précoce associé à un traitement diététique sont des éléments pronostiques importants.
Syn. atrophie gyrée de la choroïde et de la rétine
→ OAT gene, hyperornithinémie avec atrophie de la choroïde et de la rétine, atrophie gyrée de Fuchs, atrophie gyrée de la choroïde et de la rétine, ornithine, ornithine-aminotransférase