absence d'apolipoprotéine A-I due à la délétion du complexe génique ApoA1, ApoC3, ApoA4 l.f.
apolipoprotein A-I, absence of, due to deletion of ApoA1, ApoC3, ApoA4 gene complex
Absence d'apolipoprotéine A-I due à la délétion du complexe génique ApoA1, ApoC3, ApoA4 ; avec artériosclérose, infarctus, et opacification cornéenne.
Diminution importante des HDL, apolipoprotéines A-I non détectables et apolipoprotéines A-II normales. Une seule famille décrite. L'opacification cornéenne est due à des dépôts diffus de lipides dans les cellules épithéliales. Différente de la maladie de Tangier, autosomique récessive, où les homozygotes ont une absence d'apolipoprotéine A-I et des apolipoprotéines A-II normales et où les hétérozygotes ont des apolipoprotéines A-I et A-II diminuées. D'autres déficiences en apolipoprotéine A-1 donnent la même symptomatologie clinique. L’affection est autosomique dominante (MIM 107680.0012).
E.J. Schaefer, biochimiste américain (1982)
→ opacification cornéenne due au déficit en apolipoprotéine A-I, Tangier (maladie de)
[Q2]
Édit. 2016
opacité cornéenne due à un déficit en apolipoprotéine A-I l.f.
corneal clouding due to apolipoprotein A-I deficiency
Opacités cornéennes en œil de poisson avec absence complète dans le plasma de lipoprotéines de haute densité (High Density Lipoprotein (HDL) résultant de la délétion d'une base du quatrième exon du gène de l'ApoA-I.
Il existe aussi une artériosclérose et une coronarite précoce. C’est une affection à hérédité indéterminée (MIM 107680.0014).
→ opacités cornéennes cristallines, myopathie et néphropathie, apolipoprotéine A-I
Édit. 2017
amyloïdose secondaire à une mutation de la gelsoline l.f.
amyloidosis due to mutant gelsolin
Variété très rare d’amyloïdose familiale primitive.
Elle a été observée en Finlande. Elle associe une neuropathie des nerfs crâniens et une dystrophie cornéenne grillagée.
J. Meretoja, ophtalmologiste finlandais (1969)
Étym. gr. amulon : amidon ; eidos : forme
Syn. amyloïdose finlandaise, amyloïdose de type V
→ amyloïdose, gelsoline, actine
[A3,C1,C3,H1,P2]
Édit. 2017
syndrome des cassures de l'ADN mitochondrial secondaires à une mutation nucléaire l.m.
mitochondrial DNA breakage syndrome, secondary to nuclear mutation
Myopathie mitochondriale d'apparition tardive avec ophtalmoplégie progressive externe, faiblesse progressive des muscles proximaux, cataracte bilatérale et décès prématuré.
Myopathie mitochondriale transmise de façon dominante sous la dépendance d'un gène autosome (MIM 157640). La maladie est observée sur plusieurs générations, les patients présentent de multiples délétions mitochondriales avec un même point d'amorce, secondaire à une protéine d'origine nucléaire (codée par les chromosomes du noyau). Autres signes : présence de fibres rouges déchiquetées "ragged-red fibers". La maladie évolue vers une ataxie, et un coma acidocétosique. Affection mitochondriale (MIM 550000).
M. Zeviani, neurologue et généticien italien (1989)
Syn. myopathie mitochondriale avec délétion de l'ADN mitochondrial, délétions mitochondriales dues à une mutation nucléaire ; ophtalmoplégie progressive externe autosomique dominante avec différentes délétions mitochondriales
[Q2,I4,P2]
hypercholestérolémie n.f.
hypercholesterolaemia
Concentration plasmatique de cholestérol élevée.
La cholestérolémie varie physiologiquement en fonction de l'âge, du sexe, de l'alimentation et de caractères congénitaux. Sa valeur est à prendre en considération lorsqu’elle dépasse 2 g/L Hormis les cas d'hypercholestérolémie-HDL qui contribuent à l’amélioration de l’état vasculaire et à la longévité, la majorité des hypercholestérolémies sont dépendantes du cholestérol LDL et considérées comme athérogènes.
Alors qu'il s'agit d'un facteur de risque vasculaire bien établi dans les cardiopathies ischémiques quand elle est liée à l'augmentation de la fraction LDL, elle reste controversée dans les accidents ischémiques cérébraux. Toutefois, le traitement par les statines semble réduire la progression des plaques athéromateuses carotidiennes.
→ cholestérol, hypercholestérolémie due à une mutation de l'apolipoprotéine B-100, hypocholestérolémiant, statine, HDL
[K2,R1]
Édit. 2018
hypercholestérolémie xanthomateuse familiale l.f.
familial hypercholesterolaemia
Génopathie humaine caractérisée par une teneur élevée du cholestérol sanguin, exposant les porteurs à un risque accru de maladies cardiovasculaires.
La cause principale des hypercholestérolémies familiales xanthomateuses est un défaut essentiellement dans les cellules hépatiques, des récepteurs membranaires des apolipoprotéines B et E par déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA réductase.
Maladie autosomique dominante liée à une mutation portée par le chromosome 19. C'est la plus fréquente des maladies héréditaires (1/500) avec dépôts vasculaires de lipoprotéines affectant aussi les hétérozygotes. Le diagnostic prénatal se fait sur le liquide amniotique par dosage de l'enzyme.
→ hyperLDLémie, hyperlipoprotéinémie de type II, hyperlipoprotidémie de type IIa
[Q2,R1,K2]
hypercholestérolémie familiale essentielle l.f.
familial hypercholesterolemia
→ hypercholestérolémie xanthomateuse familiale
[Q2,R1,K2]
immunité due aux traumatismes (baisse d') l.f.
decrease of immunity following trauma
Les mécanismes de défense contre l'infection sont globalement déprimés après un traumatisme.
L'inhibition de l'immunité non spécifique se traduit par l'altération du chimiotactisme, de l'opsonisation et de la phagocytose des lymphocytes. Elle correspond à un déséquilibre entre les monocytes facilitateurs (T-helpers) et inhibiteurs (T-suppressors) ce qui entraîne une limitation de la paralysie immunitaire consécutive à la perte de la fonction facilitatrice des monocytes, d'où suractivation des T-uppressors et réduction du système de défense contre l'inflammation.
Étym. lat. immunis : exempt de
→ chimiotactisme, opsonisation, phagocytose, T facilitant, T-suppressor
oiseaux (pneumopathie due aux) l.f.
bird's allergy
Affection pulmonaire liée au contact avec les déjections d'oiseaux, pigeons en particulier ou plus rarement perroquets.
Les plumes sont très peu allergisantes, mais certains parasites des oiseaux de basse-cour tels l'Ornithonyssus sylvarium peuvent être responsables d'asthme professionnel chez les éleveurs de volailles. D'autre part, certains allergènes présents dans les déjections sont à l'origine d'alvéolite extrinsèque. La maladie des éleveurs d'oiseaux, particulièrement des éleveurs de pigeons, est assez répandue dans le nord de la France. Les malades sont allergiques à la poussière, abondante dans les élevages de pigeons, et le nettoyage des cages peut être une action dangereuse. Cette affection est reconnue par le tableau des maladies professionnelles n° 66 du régime général et le tableau n° 32 du régime agricole.
→ éleveurs d'oiseaux (maladie des)
Édit. 2017
encéphalopathie due à un déficit en prosaposine l.f.
Maladie de surcharge lysosomale appartenant au groupe des sphingolipidoses, associant une atteinte systémique avec hépatosplénomégalie à un syndrome neurologique précoce et sévère.
Typiquement, le nouveau-né présente une hypotonie, des accès myocloniques massifs, des mouvements oculaires anormaux, une dystonie, des convulsions déclenchées par des stimuli tactiles et des crises de type grand mal. Le décès survient, entre 1 et 4 mois, généralement dans un tableau de détresse respiratoire.
Autosomique récessive, l 'encéphalopathie, est due à des mutations du gène PSAP (10q21) entraînant l’absence de production ou de fonctionnalité de la totalité de prosaposine, précurseur commun de protéines impliquées dans le catabolisme de plusieurs sphingolipides et qui exerce d'autres fonctions importantes encore mal comprises. Normalement, elle forme par protéolyse les « activateurs » des sphingohydrolases appelés saposines (ou Sap) A, B, C et D. Leur déficit isolé est responsable de variants génétiques de maladie de Krabbe (A), de leucodystophie métachromatique (B), de maladie de Gaucher (C), et potentiellement de maladie de Farber (D). lipogranulomatose disséminée de Farber
Le diagnostic de certitude repose sur la mise en évidence de la (les) mutation(s) du gène PSAP. L’étude des sphingolipides du sédiment urinaire démontrant une accumulation de Gb3, de sulfatides et d'autres sphingolipides est un bon examen d'orientation. Un déficit en galactosylcéramidase leucocytaire a aussi été rapporté. La biopsie hépatique révèle une sphingolipidose multiple et la présence de macrophages évoquant des cellules de Gaucher.
Le diagnostic prénatal est possible par génétique moléculaire sur villosités choriales ou cellules du liquide amniotique.
Réf. Orphanet, Marie-Thérèse Vanier (2009)
→ prosaposine, sphingolipidoses, sphingolipides, saposines, maladie de Krabbe, leucodystophie métachromatique, maladie de Gaucher, lipogranulomatose disséminée de Farber
[H1, N1, O1, P2, Q3]
Édit. 2018
entéropathie congénitale due à un déficit de l'entéropeptidase l.f.
congenital enteropathy due to enteropeptidase deficiency
Syn. déficit congénital en entérokinase
→ déficit congénital en entérokinase
[O1, Q2, R1]
Édit. 2020
entéropathie congénitale due à un déficit de l'entéropeptidase l.f.
congenital enteropathy due to enteropeptidase deficiency
→ déficit congénital en entérokinase
[C1, Q1, Q2]
Édit. 2020
apolipoprotéine (a) n.f.
apolipoprotein (a)
Protéine plasmatique de structure voisine du plasminogène, qui se lie spécifiquement à l'apo B100 des lipoprotéines de basse densité pour former une lipoparticule plus lourde, la lipoprotéine (a), dont la présence dans le plasma chez certains individus constitue un facteur de risque de maladies cardiovasculaires.
Abrév. apo(a)
apolipoprotéine A-I n.f.
apolipoprotein A-I
Protéine de liaison des lipides circulant dans le sang des vertébrés, composant principal des lipoprotéines de haute densité (HDL).
Elle active la lécithine-cholestérol-acyltransférase. Sa masse moléculaire est de 28 kDa et sa concentration plasmatique est normalement voisine de 1,2 g/L. Sa molécule comporte 243 acides aminés. Biosynthétisée dans le foie, d'abord comme une préproapoA-I de 267 acides aminés, qu'une première protéolyse transforme en proapoA-I de 249 acides aminés, clivée ensuite en apoA-I sur laquelle une palmityltransférase fixe un radical palmityle.
Le dosage de l’apolipoprotéine A-I est effectué par immuno-néphélémètrie. Il est fait en complément de l’exploration d’une anomalie lipidique lorsque celle-ci met en évidence une diminution de la concentration sérique en cholestérol-HDL en dessous de 0,77 mmol/L (0,30 g/L ) ou dans l’exploration de certaines dyslipèmies complexes.
Abrév. apoA-I
apolipoprotéine A-II n.f.
apolipoprotein A-II.
Protéine de liaison des lipides circulant dans le sang des vertébrés, un des composants des lipoprotéines de haute densité (HDL).
Dimère de deux chaînes de 77 acides aminés, sa masse moléculaire est de 16,5 kDa et sa concentration plasmatique est normalement de 0,3 à 0,4 g/L.
Abrév. apoA-II
apolipoprotéine A-IV n.f.
apolipoprotein A-IV
Protéine de liaison des lipides circulants dans le sang des Vertébrés, composant mineur des chylomicrons et des lipoprotéines de haute densité (HDL).
Elle est facilement détachable des lipoprotéines et se trouve aussi sans lipides dans le plasma. Sa masse moléculaire est de 46 kDa (393 acides aminés) et sa concentration plasmatique est normalement comprise entre 40 et 160 mg/L.
Abrév. apoA-IV
apolipoprotéine A-V
apolipoprotein A-V
Protéine présente dans les lipoprotéines de très basse densité impliquée dans l’hypertriglycéridémie.
apolipoprotéine B 48 n.f.
apolipoprotein B 48
Protéine synthétisée dans les entérocytes et sécrétée avec les chylomicrons.
Sa structure correspond à la première partie de la chaîne des apoB correspondant à 265 kDa (2 152 acides aminés).
Elle n'est normalement présente dans le plasma que dans la période postprandiale.
Abrév. apoB 48
apolipoprotéine C-I n.f.
apolipoprotein C-I
Polypeptide faisant partie de la composition des lipoprotéines de très basse densité (VLDL) et des lipoprotéines de haute densité (HDL).
L'apoC-I a une masse moléculaire de 6 600 kDa (57 acides aminés) et sa présence dans le plasma n'excède pas 50 mg/L.
Abrév. apoC-I
apolipoprotéine C-II n.f.
apolipoprotein C-II
Polypeptide faisant partie de la composition des lipoprotéines de très basse densité (VLDL) et des lipoprotéines de haute densité (HDL).
L'apoC-II a une masse moléculaire de 8 800 kDa (79 acides aminés) et joue le rôle d'activateur de la lipoprotéine lipase. Sa concentration normale dans le plasma est de 50 mg/L. L'absence d'apoC-II dans le plasma est cause d'hypertriglycéridémie.
Abrév. apoC-II
apolipoprotéine C-III n.f.
apolipoprotein C-III
Polypeptide faisant partie de la composition des lipoprotéines de très basse densité (VLDL) et des lipoprotéines de haute densité (HDL).
L'apoC-III est un glycopeptide de 8 750 kDa (79 acides aminés), dont il existe plusieurs isoformes plus ou moins riches en acide N-acétyl-neuraminique et dont la concentration plasmatique est normalement de 130 mg/L.
Abrév. apoC-III
apolipoprotéine D n.f.
apolipoprotein D
Protéine de liaison des lipides circulants dans le sang des Vertébrés, composant mineur des lipoprotéines de haute et de très haute densité (HDL et VHDL).
Sa masse moléculaire est de 29 kDa (169 acides aminés) et sa concentration plasmatique est normalement de 70 à 120 mg/L.
Abrév. apoD
apolipoprotéine E n.f.
apolipoprotein E
Protéine de liaison des lipides circulant dans le sang des vertébrés supérieurs (reptiles, mammifères), composant mineur des lipoprotéines de haute et de très haute densité (HDL et VHDL).
L'apoE humaine contient 299 acides aminés. Sa masse moléculaire est de 39 kDa et sa concentration plasmatique est normalement de 50 mg/L. Il existe sur un même locus du chromosome 19 plusieurs allèles du gène codant pour cette apoE (ε2, ε3 et ε4), qui sont liés génétiquement au risque de développement de certaines maladies : hypercholestérolémie, athérosclérose, maladie d'Alzheimer. L'apoE2 contient deux cystéines en position 112 et 158. L'apoE3, qui est la plus fréquemment rencontrée, a une arginine en position 158 et une cystéine en position 112. L'apoE4 a deux arginines en position 112 et 158. L'apo E2 ne se fixe pas sur les récepteurs membranaires des lipoprotéines contrairement aux apoE3 ou E4, ceci contribue à expliquer les hyperlipoprotéinémies (de type III, ou dyslipoprotéinémies familiales) des sujets porteurs des deux allèles epsilon2 (ε2/ε2). On a identifié d'autres allèles plus rares, tels que ε2*, ou ε2** correspondants à d'autres mutations ponctuelles.
L'apoE est biosynthétisée dans le foie, mais aussi dans d'autres tissus comme le tissu nerveux.
Abrév. apoE
apolipoprotéine E2 n.f.
apolipoprotéine E3 n.f.