HGD gene acr. pour homogentisate 1,2-dioxygénase
gène localisé sur le locus chromosomique 3q13.33 codant pour une enzyme appelée homogentisate oxidase active principalement dans le foie et les reins
Sa mutation entraîne l'alcaptonurie
B. Di Matteo, médecin italien (2021)
Syn. AKU, HGD_HUMAN, HGO, homogentisate 1,2-dioxygenase (homogentisate oxidase), Homogentisic acid oxidase, homogentisicase
[C1, Q1]
Édit. 2021