histidinémie n.f.
histidinemia, histidinaemia
1) Concentration de l'histidine dans le plasma sanguin.
Elle est normalement voisine de 11 mg/L.
2) Affection héréditaire rare, autosomique récessive, due à un défaut d'activité de l'histidase dans le foie et dans la peau, caractérisée par un retard mental, une peau claire et des yeux bleus, avec des concentrations élevées d’histidine dans le sang et dans les urines.
Il existe aussi des troubles du langage (50%), un dodelinement de la tête, un nystagmus pendulaire, une hypopigmentation maculaire et une sensibilité aux infections.
Le locus du gène (HAL) est en 12q22-q23. L’affection est autosomique récessive (MIM 235800).
N. C. Woody, pédiatre américain (1965)
Syn. déficit en histidine-ammoniac-lyase, HAL (déficit), histidase (déficit en)
[C1,Q2,H4,P2]
Édit. 2015