dyschondroplasie avec hémangiomes l.f.
dyschondroplasia with hemangiomas
A. Maffuci, anatomopathologiste italien (1881) ; A. Kast, médecin interniste allemand (1889)
macrocéphalie, lipomes multiples et hémangiomes l.f.
macrocephaly, multiple lipomas and hemangiomata
Hémangiomes caverneux multiples avec macrocéphalie et pseudoœdème papillaire.
Dans cette affection sont associés : un syndrome de Sotos (grande taille et macrocéphalie avec retard de fermeture de fontanelle), un retard psychomoteur, une myopathie et des taches café au lait sur le pénis, des lipomes multiples, des polypes hamartomateux intestinaux. A l’examen oculaire, on peut observer un anneau de Schwalbe proéminent et des nerfs intra-cornéens. L’affection est autosomique dominante (MIM 117550, Gendiag 5175), Certains des patients développent une hypotonie, un retard mental et psychomoteur. Le gène responsable, (PTEN), sur le chromosome 10q (10q23.2), est suppresseur de tumeur, il code pour une protéine tyrosine-phosphatase ; la mutation inactive la fonction de la protéine. Une mutation sur le même gène est responsable de la maladie de Cowden. L’affection est autosomique dominante (MIM 153480).
G. A. Bannayan, anatomopathologiste américain (1971) ; J. Zonana, pédiatre et généticien américain (1976) ; H. D. Riley Jr. et W. R. Smith, pédiatres américains (1960) ; R. H. Ruvalcaba, Selma A. Myhre et D. W. Smith, pédiatres américains(1980)
Étym. gr. makros : grand ; kephalê : tête ;lipos : graisse ; aima : sang ; angeion : vaisseaux
Syn. Bannayan-Zonana (syndrome de), macrocéphalie-pseudoœdème papillaire et multiples hémangiomes, Bannayan-Riley-Ruvalcaba (syndrome de) (BRB), Ruvalcaba-Myhre-Smith (syndrome de), gigantisme cérébral-polypose et taches génitales
→ Sotos (syndrome de), hamartomes multiples (syndrome des), Cowden (maladie de)
macrocéphalie-pseudoœdème papillaire et multiples hémangiomes l.f.
→ macrocéphalie, lipomes multiples et hémangiomes
Maffucci-Kast (syndrome de) l.m.
Maffucci-Kast’s syndrome
Angiochondromatose avec multiples chondromes et tumeurs osseuses secondaires.
Les anomalies des vaisseaux et les hémangiomes font partie du syndrome de Maffucci alors que les taches café au lait, les nævus et le vitiligo qui peuvent être observés font partie du syndrome de Kast. Les tumeurs osseuses du parenchyme de la base du crâne peuvent avoir un retentissement sur les voies optiques. Les chondromes sont liés à la présence des angiomes. L'affection provoque ou entraîne une asymétrie corporelle. La transformation sarcomateuse d’un chondrome n’étant pas rare, le pronostic reste réservé. (MIM 166000).
A. Maffucci, anatomopathologiste italien (1881), Steudel NI, chirurgien allemand (1892), A. Kast , médecin allemand et F. D. von Recklinghausen, médecin allemand (1889) ; L. Ollier, chirurgien français, membre de l'Académie de médecine (1898)
Syn. dyschondroplasie avec hémangiomes, enchondromatose (désuet)
→ ostéochondromatose d'Ollier, angiochondromatose
multiples lipomes et hémangiomes l.m.p.
multiple lipomas and hemangioma
J. Lhermitte, membre de l'cadémie de médecine et P. Duclos, neurologues français (1920)