héméralopie congénitale stationnaire dominante de type III l.f.
night blindness, congenital stationary
Cécité nocturne ou inaptitude considérable à voir dès que la lumière diminue à transmission autosomique dominante.
La CSNB3 (Congenital Stationary Night Blindness 3) est liée à au moins deux gènes, l'un celui de la rhodopsine (RHO) en 3q21-q24 et l'autre, celui de la sous-unité β (bêta) de la phosphodiestérase GMPc (guanosine monophosphate cyclique) des bâtonnets (PDEB, Phospho DiEstérase β) mutation en 4p16.3 (his258-to-asp). La plus fameuse famille mondialement connue est la famille Nougaret sur 11 générations. L’affection est autosomique dominante (MIM 163500).
F. Cunier, opthalmologiste belge (1838)
Étym. gr. hêmera : jour ; opsis : vision
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