glycogénoses de type I à VII l.f.p.
type I to VII glycogenoses
Affections héréditaires du glycogène caractérisées par une surcharge des tisus en glycogène normal ou anormal.
Cette surcharge peut toucher le cœur, les muscles striés, la langue et amener une faiblesse musculaire progressive. Selon la classification de Cori, il existe sept types à déficit enzymatique connu. Type I : maladie de von Gierke (MIM type I 232200, 232220, 232240), type II : maladie de Pompe (MIM 232300), type III : maladie de Forbes (MIM 232400), type IV : maladie d'Andersen (MIM 232500), type V : maladie de MacArdle (MIM 232600), type VI : maladie de Hers (MIM 232700), type VII : maladie de Tarui (MIM 232800). Seul le type I donne une altération oculaire. Toutes ces affections sont autosomiques récessives.
Syn. dextrinose, polycorie glycogénique, maladie glycogénique
glycogénoses cardiaques l.f.p.
cardiac glycogenosis
Manifestations cardiaques de certaines déficiences enzymatiques de la glycogénolyse (glycogénoses).
Celle qui intéresse le plus le cœur est la maladie de Pompe (déficit en maltase acide intralysosomique) qui réalise une cardiomégalie avec insuffisance cardiaque sévère, le plus souvent mortelle avant l’âge de 6 mois. Une autre glycogénose, la maladie de Forbes (déficit en amylo-1-6 glucosidase), peut comporter une atteinte cardiaque, mais celle-ci autorise une survie prolongée.
Étym. G. B. Forbes, pédiatre américain (1953) ; J. Pompe, médecin néerlandais (1933)
→ Pompe (maladie de), Forbes (maladie de)
amyloïdose de type VII l.f.
→ amyloïdose oculoleptoméningée
[H1,N3,P2,Q2]
Édit. 2017
facteur VII de la coagulation sanguine l.m.
factor VII
Glycoprotéine, vitamine K dépendante, biosynthétisée par le foie, qui circule sous forme d'un zymogène inactif.
Cette substance protéique s'autoactive en présence de calcium et de facteur tissulaire situé dans une structure phospholipidique anionique.
Il active à son tour le facteur IX ou directement le facteur X dans la cascade de la coagulation. Le facteur VII est le premier facteur de la voie de la coagulation antérieurement dénommée voie extrinsèque de la coagulation, maintenant appelée voie du facteur tissulaire.
[C1,F1]
Édit. 2018
maladie de surcharge en glycogène de type VII l.f.
glycogen storage disease VII
mucopolysaccharidose de type VII l.f.
mucopolysaccharidosis type VII
Nanisme dysmorphique de type "maladie de Hurler" avec déficience enzymatique en β-D-glucuronidase provoquant une accumulation de mucopolysaccharides dans les tissus et une élimination urinaire anormale de chondroïtine sulfate B.
Il existe une hépatosplénomégalie, une dysostose, des pieds bots, une hypotonie avec troubles neurologiques, un déficit intellectuel, des infections pulmonaires et des inclusions granulaires dans les granulocytes. Il en existe plusieurs types : une forme précoce apparaissant de sept mois à huit ans et une forme de l'adulte dans la seconde décennie de la vie. Dans tous les cas, on trouve une opacification cornéenne faite de petites ponctuations stromales donnant un aspect laiteux plus ou moins dense. Le diagnostic est affirmé par le dosage urinaire de la chondroïtine-sulfate.
Le gène muté GUSB est localisé en 7q21.1-q22 ; plusieurs mutations sont décrites correspondant à différents phénotypes. L’affection est autosomique récessive (MIM 253220).
W. S. Sly, biochimiste américain (1969)
Étym. lat : mucus ; gr. polus : nombreux ; sakkharos : sucre
Syn. maladie de Sly