déficit en glutaryl-coenzyme A déshydrogénase l.m.
glutaryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
→ acidurie glutarique de type 1
[C1, H1, Q2]
Édit. 2020
glutaryl-coenzyme A déshydrogénase n.f.
glutaryl-coenzyme A dehydrogenase
Enzyme catalysant la décarboxylation oxydative du glutaryl-coenzyme A en crotonyl-coenzyme A.
Cette enzyme est impliquée dans la voie de dégradation de la lysine, de l'hydroxylysine et du tryptophane. Un déficit en glutaryl-coenzyme A déshydrogénase est responsable de la maladie appelée acidurie glutarique de type I.
→ acidurie glutarique de type 1
[C1, C2]
Édit. 2020
3-hydroxy-3-méthyl-glutaryl-coenzyme A n.m.
3-hydroxy-3-methyl-glutaryl-coenzyme A
Intermédiaire métabolique trouvé dans la voie de biosynthèse du cholestérol et dans la cétogenèse.
Il est formé par la condensation de trois molécules d’acétyl-coenzyme A
Syn. bêta-hydroxy-bêta-méthyl-glutaryl-coenzyme A
Sigle HMG-CoA
→ cholestérol, cétogenèse, acétyl-coenzyme A
[C1]
Édit. 2020
bêta-hydroxy-bêta-méthyl-glutaryl-CoA-lyase n.f.
β-hydroxy- β-methylglutaryl-coenzyme A-lyase
Enzyme catalysant la décomposition du β-hydroxy-β-méthylglutaryl-coenzyme A en acétyl-coenzyme A et acide acétylacétique.
Il joue un rôle dans la cétogénèse au niveau du foie.
Syn. β-hydroxy-β-méthylglutaryl-coenzyme A-desmolase
Édit. 2017
bêta-hydroxy-bêta-méthyl-glutaryl-CoA-synthétase n.f.
β-hydroxy-β-methylglutaryl-coenzymeA-synthase
Enzyme catalysant la condensation d'une molécule d'acétyl-coenzyme A avec l'acétylacétyl-coenzyme A, formant le β-hydroxy-β-méthylglutaryl-coenzyme A et libérant une molécule de coenzyme A.
Un tel enzyme joue un rôle dans la cétogénèse hépatique et un autre dans la biosynthèse des composés isoprénoïdes.
→ acétyl-coenzyme A, acétylacétyl- coenzyme A, coenzyme A
Édit. 2017
bêta-hydroxy-bêta-méthyl-glutaryl-coenzyme A l.m.
β-hydroxy-β-methylglutaryl-coenzyme A
Intermédiaire métabolique trouvé dans la voie de biosynthèse du cholestérol et dans la cétogenèse.
Il est formé par la condensation de 3 molécules d’acétyl-coenzyme A. Il est, dans le foie, décomposable en acétylcoenzyme A et acide acétylacétique, réaction finale de la cétogénèse. Il est réductible en acide mévalonique, précurseur de l'isopentényl-pyrophosphate, réaction initiale de la cholestérogénèse.
Sigle HMGCoA
→ acétyl-coenzyme A, cétogenèse, acide acétylacétique, acide mévalonique
Édit. 2017
hydroxy-méthyl-glutaryl-coenzyme A réductase (HMG-CoA réductase) n.f
hydroxy-methyl-glutaryl-coenzyme A reductase
Enzyme clé de la synthèse du cholestérol présente dans le cytoplasme des cellules (intestin et foie, essentiellement) qui catalyse la transformation de l’HMG-CoA en mévalonate.
L’HMG-CoA réductase est la cible des statines utilisées dans le traitement de l’hypercholestérolémie. Les statines réduisent la synthèse du cholestérol en inhibant l'activité de l’ HMG-CoA réductase. En effet, ces molécules présentent dans leur structure chimique une séquence dont la conformation spatiale reproduit celle de l'HMG-CoA. Elles inhibent ainsi de façon compétitive l'HMG-CoA-réductase en empêchant la production de cholestérol endogène.
→ statines
glutaryl-coenzyme A n.m.
glutaryl-coenzyme A
Molécule résultant de la condensation d'un acide glutarique et d'un coenzyme A.
Cette molécule est un intermédiaire dans la voie de dégradation de la lysine, de l'hydroxylysine et du tryptophane.
[C1, C2]
Édit. 2020
3-hydroxy-3-méthyl-glutaryl-coenzyme A lyase n.f.
3-hydroxy-3-methyl-glutaryl-coenzyme A lyase
Enzyme mitochondriale catalysant la formation d'acide acétylacétique à partir du 3-hydroxy-3-méthyl-glutaryl-coenzyme A (HMG-CoA).
Cette enzyme joue un rôle important dans la voie de la cétogenèse. Un déficit en HMG-CoA lyase est responsable de la maladie appelée acidurie 3-hydroxy-3-méthyl-glutarique.
Sigle HMG-CoA lyase
→ 3-hydroxy-3-méthyl-glutaryl-coenzyme A, acidurie 3-hydroxy-3-méthyl-glutarique, cétogenèse
[C1]
Édit. 2020
3-hydroxy-3-méthyl-glutaryl-coenzyme A lyase n.f.
3-hydroxy-3-méthyl-glutaryl-coenzyme A lyase
Enzyme mitochondriale catalysant la formation d'acide acétylacétique à partir du 3-hydroxy-3-méthyl-glutaryl-coenzyme A (HMG-CoA).
Cette enzyme joue un rôle important dans la voie de la cétogenèse. Un déficit en HMG-CoA lyase est responsable de la maladie appelée acidurie 3-hydroxy-3-méthyl-glutarique.
Sigle HMG-CoA lyase
→ 3-hydroxy-3-méthyl-glutaryl-coenzyme A, acidurie 3-hydroxy-3-méthyl-glutarique, cétogenèse
[C1]
Édit. 2020
acétaldéhyde déshydrogénase n.f.
Acetaldehyde dehydrogenase
Enzyme convertissant l’acétaldéhyde en acide acétique.
L’acétaldéhyde déshydrogénase (ALDH) participe au catabolisme de l’éthanol dans les hépatocytes. Elle appartient à une superfamille d’enzymes comprenant 16 membres chez l’Homme. Les deux isoenzymes les plus importantes dans le métabolisme de l’éthanol sont l’ALDH1 et l’ALDH 2. Des capacités d’élimination de l’éthanol diminuées ont été rapportées chez des sujets déficients en ALDH 2.
[C1,C2]
Édit. 2016
acyl-CoA-déshydrogénase n.f.
acyl-CoA-dehydrogenase
Enzyme catalysant une réaction de soustraction de deux atomes d'hydrogène sur les carbones n° 2 et 3 d'un acide gras, produisant un alpha, bêta-trans-déhydroacyl-CoA.
Il existe des iso-enzymes spécifiques des acides gras à chaînes courtes, moyennes ou longues.
[C1,C3]
Édit. 2017
alcool-déshydrogénase (ADH) n.f.
alcohol dehydrogenase
Enzyme à nicotinamide-adénine-dinucléotide (NAD) catalysant l'oxydation d'alcool en aldéhyde ou en cétones.
L'ADH est un enzyme cytosolique constitué de 2 sous-unités dont 5 types ont été individualisés : alpha (ADH1), bêta (ADH2), gamma (ADH3), delta (ADH4), epsilon (ADH5), chacun étant codé au niveau d'un locus distinct ; un polymorphisme génétique existe au niveau des locus ADH2 (bêta 1, bêta 2, bêta 3) et ADH3 (gamma 1, gamma 2).
Les sous-unités identiques s'assemblent généralement entre elles formant des iso-enzymes dont les propriétés cinétiques (Km et Vmax) sont très différentes. Les iso-enzymes qui jouent le plus grand rôle physiologique sont ceux codés par les ADH 1 à 3 ; ils sont principalement présents dans le foie mais aussi dans le rein et le tube digestif. L'association entre un iso-enzyme et le développement d’une maladie alcoolique du foie n'a pas à ce jour été démontrée.
Étym. arabe, al–cohol : substance subtile
→ alcoolisme, nicotinamide-adénine-dinucléotide
[C1,C3,Q1 ]
Édit. 2017
aldéhyde-déshydrogénase n.f.
aldehyde dehydrogenase
Enzyme à NAD catalysant l’oxydation des aldéhydes : c'est l'enzyme principal qui oxyde l'acétaldéhyde en acétate.
L'ALDH est un enzyme homotétradimérique dont il existe 4 formes principales ALDH1, ALDH2, ALDH3, ALDH4 codées par 4 gènes distincts. Un polymorphisme génétique existe au niveau du locus ALDH2 dont un phénotype est inactif. Seules les formes ALDH1 et ALDH2 jouent un rôle in vivo dans l'oxydation de l'acétaldéhyde. L'enzyme est présent dans le foie mais aussi le rein, le cerveau et les hématies. Dans le foie l'ALDH1 est cytosolique et l'ALDH2 mitochondriale. Le Km de l'ALDH1 pour l'acétaldéhyde est 100 fois supérieur à celui de l'ALDH2. La présence d'ALDH2 inactive, fréquente chez les Japonais, induit l'apparition d'une réaction "antabuse" après absorption d'alcool.
Étym. arabe al -cohol : liquide distillé ; déhyde : déshydrogéné
Abrév. ALDH
→ alcoolisme, NAD, nicotinamide-adénine-dinucléotide
[C1,C3]
Édit. 2017
amino-acide-déshydrogénase n.f.
aminoacid dehydrogenase
Enzyme catalysant la déshydrogénation d'un acide aminé en portant les hydrogènes sur le NAD et en formant un acide alpha-cétonique après le départ d'une molécule d'ammoniac.
Une telle désamination oxydative d'un acide aminé existe chez certaines bactéries, mais chez les animaux elle n'est effectuée que sur l'acide glutamique par une glutamate-déshydrogénase.
[C1,C3,D1]
Édit. 2017
bêta-hydroxylé-CoA-déshydrogénase n.f.
β-hydroxyacylcoenzyme A dehydrogenase
Enzyme catalysant la déshydrogénation de la fonction alcool du β-hydroxy-acyle en fonction cétone, en transférant l'hydrogène sur le nicotinamide-adénine-dinucléotide (NAD).
Présent dans les mitochondries de tous les tissus, il joue un rôle dans la dégradation des acides gras.
→ nicotinamide-adénine-dinucléotide
Édit. 2017
bêta-hydroxy-acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à longue chaîne (déficit en) l.m.
long-chain β-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase deficiency
Anomalie de la β hydroxy-acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, se traduisant cliniquement avant l'âge de deux ans par des épisodes d'hypotonie, d'hypoglycémie hypocétosique et par une myocardie hypertrophique.
L'enzyme β-hydroxy-acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne longue est l'un des trois constituants de la protéine trifonctionnelle mitochondriale. Son déficit a souvent un pronostic sévère. Les formes plus tardives, moins sévères, sont accompagnées d'une dystrophie choriorétinienne, d'épisodes de rhabdomyolyse et d'une neuropathie périphérique. L'anomalie rétinienne prend au pôle postérieur l'aspect d'une choroïdopathie polycyclique épargnant longtemps l'ilot fovéolaire, et en périphérie un aspect remanié poivre et sel. L'altération rétinienne est lente et progressive, et commence vers l'âge de deux ans, avec un électrorétinogrammetrès altéré et un rétrécissement concentrique des isoptères.
Les mères hétérozygotes peuvent, lorsque le fœtus est atteint, vers le troisième trimestre, développer un HELLP syndrome (haemolysis, elevated liver enzymes, low platelets) ou un ictère avec anorexie, nausées et vomissements. Le diagnostic est fait par étude de l'activité des trois enzymes de la protéine trifonctionnelle dans les fibroblastes. Le gène est en 2p23 et la mutation ponctuelle HADHA représente 90% des allèles mutés. L'affection est autosomique récessive (MIM 143450).
R. Wanders, pédiatre néerlandais (1989)
Syn. LCHAD (déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale (déficit en déhydrogénase de la)
→ rhabdomyolyse, HELLP syndrome, protéine trifonctionnelle mitochondriale (déficit en), HADHA gene
Édit. 2017
bêta-hydroxy-butyrate-déshydrogénase n.f.
Enzyme catalysant de façon réversible le transfert d'hydrogène du β-hydroxybutyrate sur le NAD (nicotinamide-adénine-dinucléotide)
Dans le foie cet enzyme sert à réduire l'acide acétylacétique en acide β-hydroxybutyrique, dont la sécrétion dans le sang est beaucoup moins acide. Dans le muscle il est au contraire impliqué dans l'utilisation du β-hydroxybutyrate pour fournir en hydrogènes la chaîne respiratoire.
→ nicotinamide-adénine-dinucléotide, acide acétylacétique, acide β-hydroxybutyrique
Édit. 2017
bêta-hydroxybutyryl-CoA-déshydrogénase n.f.
β-hydroxybutyrylcoenzyme A dehydrogenase
Enzyme qui catalyse la déshydrogénation de la fonction alcool du β-hydroxybutyryle en fonction cétone, en transférant l'hydrogène sur le NAD (nicotinamide-adénine-dinucléotide).
L'acétylacétyl-CoA formé peut être dégradé par oxydation dans le cycle tricarboxylique ou se transformer en β-hydroxy-β-méthylglutaryl-coenzyme A et entrer dans la voie de la cétogénèse ou dans celle de la cholestérologénèse.
→ nicotinamide-adénine-dinucléotide, cétogénèse
Édit. 2017
bloc de la 3 bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase l.m.
block of the 3β-hydroxysteroid dehydrogenase.
A. M. Bongiovanni, pédiatre américain (1962)
→ déficit en 3β-hydroxystéroïde déshydrogénase, Bongiovanni (syndrome de), hyperplasie congénitale des surrénales
Édit. 2017
bloc de la 18-déshydrogénase ou 18-aldolase l.m.
block of 18deshydrogenasis deficiency or 18-aldolasis deficiency
S. Ulick, médecin endocrinologue américain (1978)
→ Ulick (syndrome), hyperplasie congénitale des surrénales, CYP11B2
Édit. 2017
bloc de la 11 bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase l.m.
block of the 11 β-hydroxysteroid deshydrogenasis.
→ déficit en 11 β-hydroxystéroïde déshydrogénase
Édit. 2017
bloc de la 3 bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase l.m.
block of the 3β-hydroxysteroid dehydrogenase.
A. M. Bongiovanni, pédiatre américain (1962)
→ déficit en 3β-hydroxystéroïde déshydrogénase, Bongiovanni (syndrome de), hyperplasie congénitale des surrénales
[O4]
Édit. 2017
butyryl-coenzyme A-déshydrogénase n.f.
butyrylcoenzyme A dehydrogenase
Enzyme catalysant la déshydrogénation du butyryl-coenzyme A en crotonyl-coenzyme A.
De nature cuproflavoprotéinique, cet enzyme a une couleur verte sous forme oxydée et jaune sous forme réduite, et il contient une fonction thiol nécessaire à la fixation du substrat. Il est relativement spécifique du butyryl-CoA, car il n'agit que lentement sur les composés voisins, et il est distinct des autres acyl-coenzyme A-déshydrogénases qui agissent sur les acides gras à longue chaîne.
Édit. 2017
déficit en alpha-céto-acide déshydrogénase l.m.
α-keto acid deshydrogenase deficiency