glutamyl -gamma-carboxylase n.f.,
Enzyme catalysant la carboxylation du carbone γ de l’acide glutamique des protéines pour former l’acide γ-carboxy-glutamique
Cette enzyme utilise la vitamine K comme coenzyme. Les résidus d’acide gamma-carboxy-glutamique présents dans certaines protéines, en particulier dans plusieurs facteurs de la coagulation, leur permettent de fixer des ions calcium indispensables à leur activité biologique
Syn. γ-glutamyl-carboxylase, protéine carboxylase
gamma-glutamyl-transférase (γ-GT) n.f.
gammaglutamyltransferase
Enzyme catalysant le transfert d'un groupe γ-glutamyle provenant du glutathion ou d'autres composés vers un accepteur, qui peut être un acide aminé de type L (cystine, glutamine, méthionine, sérine, etc.) ou une molécule d'ammoniac.
La γ-GT est présente chez les micro-organismes et les eucaryotes. Chez les mammifères, l'activité la plus élevée est située dans les organes impliqués dans les fonctions de transport tels que rein pancréas, foie. Localisée à la surface de la membrane plasmique, elle joue un rôle clef dans le métabolisme du glutathion et la détoxification cellulaire. La γ-GT plasmatique est considérée comme un marqueur classique mais non exclusif de cholestase et de consommation chronique excessive d'alcool.
acétyl-CoA-carboxylase l.f.
acetyl-CoA-carboxylase
Enzyme catalysant les réactions de carboxylation de la biotine et de transfert du radical carboxylique de la carboxybiotine sur l'acétyl-CoA.
[C1]
Édit. 2016
bêta-hydroxyvaléryl-CoA-carboxylase n.f.
β -hydroxyvaleryl-CoA carboxylase
Enzyme catalysant la fixation d'un radical carboxylique sur le β-hydroxyvaléryl-CoA, formant le β-hydroxy-β-méthylglutaryl-coenzyme A.
Présent dans le foie et le cœur, cet enzyme est impliqué dans le métabolisme de la leucine.
→ leucine
Édit. 2017
bêta-méthylcrotonyl-coenzyme A carboxylase n.f.
beta-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase
Enzyme mitochondriale catalysant l’une des étapes du catabolisme de la leucine.
La bêta-méthylcrotonyl-coenzyme A carboxylase catalyse la transformation du -méthylcrotonyl-coenzyme A en -méthylglutaconyl-coenzyme A, une des étapes du catabolisme de l’acide aminé leucine. Un déficit en cette enzyme peut entrainer une maladie rare appelée « déficit en 3-méthylcrotonyl carboxylase » se traduisant par des crises de vomissements, apnée et coma après un régime riche en protéines, un jeûne prolongé ou une infection. La maladie peut également entraîner des troubles neurologiques, une faiblesse ou une hypotonie musculaire et un retard du développement.
Syn. 3-méthylcrotonyl-coenzyme A carboxylase
→ leucine
Édit. 2017
carboxylase n.f.
carboxylase
1) Enzyme catalysant la fixation d'un radical carboxyle sur un composé organique.
Il existe plusieurs types de carboxylases ; les plus répandues chez les animaux sont les biotinyl-enzymes, telles que la pyruvate-carboxylase, l'acétylcoenzyme A-carboxylase, l'amino-imidazole-ribotide-carboxylase. La diphosphoribulose-carboxydismutase est la carboxylase responsable de l'assimilation du dioxyde de carbone dans les végétaux verts.
2) Enzyme qui catalyse la décarboxylation d'un acide organique : l'enzyme qui décarboxyle l'acide pyruvique doit en fait être appelé pyruvate-décarboxylase, et non pyruvate-carboxylase.
[C1]
déficit multiple tardif en carboxylase l.f.
multiple carboxylase deficiency late onset
Maladie pédiatrique à manifestations neurocutanées avec ataxie, convulsions, hypotonie, atrichie, surdité neurosensorielle et atrophie optique.
Carence ou anomalie héréditaire du métabolisme intracellulaire de la biotine avec déficit multiple en carboxylase. Débute en général après le 3ème mois et peut comporter un coma avec acidose lactique et cétose, ou une encéphalopathie variable. On peut ajouter aux signes principaux, dermatite faciale (périoculaire), urticaire, rashs, érythèmes, cheveux rares, hypotrichie, atrichie. On trouve également une hyperamoniémie et un retard mental. Le diagnostic en prénatal est possible. Au niveau des yeux, il peut exister, en plus de l'atrophie optique, une kératoconjonctivite, une blépharite, des ulcères de cornée; et une myopie avec altération progressive de l'épithélium pigmenté rétinien (Taitz L.S. et coll 1983)). Autre affection très proche, également autosomique récessive, le déficit multiple en carboxylases où on trouve dès la naissance coma, hypotonie, convulsions et syndrome de Leigh ainsi que les éruptions cutanées vésiculobulleuses et périorificielles et la kératoconjonctivite (MIM 253270). Le diagnostic, pour la forme tardive, est fait par dosage du déficit en biotinidase sérique. Le traitement à vie par la biotine est efficace. L’affection est autosomique récessive (MIM 253260).
B. Wolf, pédiatre et généticien américain (1983) ; L. S. Taitz, pédiatre britannique (1983)
Syn. déficit en biotinidase
glutamique-gamma-carboxylase n.f.
glutamic γ-carboxylase
Enzyme catalysant la carboxylation de l'acide glutamique inclus dans certaines protéines en acide gamma-carboxyglutamique.
Cet enzyme à vitamine K est présent dans le foie, où il sert à la biosynthèse de protéines de la coagulation, telles que la prothrombine.
3-méthylcrotonyl-coenzyme A carboxylase
3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase
→ bêta-méthylcrotonyl-coenzyme A carboxylase
propionyl-CoA-carboxylase n.m.
propionylcoenzyme A carboxylase
Enzyme catalysant la carboxylation du propionyl-coenzyme A en méthylmalonyl-coenzyme A.
L'anhydride carbonique est d'abord fixé sur la biotine, coenzyme de la carboxylase, grâce à l'énergie de liaison de l'ATP, puis il est transféré sur le propionyl-coenzyme A.
Cet enzyme joue un rôle dans le métabolisme des propionates et de leurs précurseurs (valine, isoleucine, méthionine, thréonine).
propionyl-CoA-carboxylase (déficit) l.m.
pyruvate-carboxylase n.f.
pyruvate-carboxylase
Enzyme catalysant la carboxylation du pyruvate en oxaloacétate.
L'anhydride carbonique est d'abord fixé sur la biotine (coenzyme de la carboxylase) grâce à l'énergie de liaison de l'ATP, puis il est transféré sur le carbone méthylique du pyruvate. Cet enzyme est surtout abondant dans les mitochondries, où il joue un rôle dans la formation de l'oxalo-acétate à partir du pyruvate (gluconéogénèse, lipogénèse, formation de l'oxaloacétate nécessaire au cycle tricarboxylique).