fente labiopalatine, ectropion et dents coniques l.f.
clefting, ectropion, and conical teeth
Syndrome caractérisé par une fente labiale unilatérale, une fente palatine, un ectropion de la paupière inférieure et des dents pointues et coniques.
D'autres signes peuvent être constatés, caries multiples, surdité de transmission et de conduction, cheveux rares ou atrichie. Au niveau des yeux hypertélorisme et sourcils clairsemés ou absents. L’affection est autosomique dominante (MIM 119580).
Judith E. Allanson, généticienne américaine et Barbara C. McGillivray, généticienne canadienne (1985)
Syn. ectropion inférieur avec fente labiopalatine, Allanson-Gillivray (syndrome de)
→ ectropion, surdité de transmission, atrichie
[P1, P2, P3, Q3]
Édit. 2019
ectropion inférieur avec fente labiopalatine l.m.
ectropion inferior with cleft lip and/or palate
Étym. gr. ek : en dehors ; trepein : tourner
→ fente labiopalatine ectropion et dents coniques, ectropion
[P1, P2, P3, Q3]
Édit. 2019
colobome de l'uvée-fente labiopalatine-retard menta l l.m.
coloboma uveal, with cleft lip and palate and mental retardation
Association d'un colobome uvéal, uni ou bilatéral, d'un ptosis, d'une fente labiale et palatine.
Le syndrome a une expression variable selon les membres d'une même famille. L'œil est souvent microphtalme, le colobome concerne le nerf optique et la rétine (parfois jusqu'à la macula), on peut trouver une aniridie ou un colobome de l'iris également associés. Les complications possibles seront glaucome, cataracte, et dystrophie de cornée. L’affection est autosomique dominante (MIM 120433).
L. M. T. Collum, ophtalmologue britannique (1971)
[Q2,P2]
ectodermique-fente labiopalatine-déformation des mains et des pieds avec retard mental (dysplasie) l.f.
ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, hand and foot deformity, and mental retardation
Dans ce syndrome associant anhidrose, fente labiopalatine, syndactylie des doigts et des orteils avec retard mental sévère, la fente labiale est latérale.
Il existe un retard pubertaire et un hypogonadisme, une hypotrichie, ou atrichie, et les cheveux sont clairsemés. Les ongles sont épais et dysplasiques (mains et pieds). Anodontie et anomalies de l'émail dentaire sont à rechercher. Il peut exister un ankyloblépharon et une cryptophtalmie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 225000).
D. Rosselli et R. Gulienetti, médecins italiens (1961) ; J. Zlotogora, médecin généticien israélien, G. Oğur, pédiatre turc (1988)
Étym. gr. ektos: au dehors ; derma : peau
Syn. Rosselli-Gulienetti (syndrome de), Zlotogora-Oğur (syndrome de)
→ anhidrose, ankyloblépharon filiforme et fente palatine, syndactylie, atrichie, ankyloblépharon, cryptophtalmie, anodontie
[Q2]
Édit. 2018
ectrodactylie-dysplasie ectodermique sans fente labiopalatine l.f.
ectrodactyly-ectodermal dysplasia without cleft lip/palate
Ectrodactylie des mains et des pieds (pince de homard) sans la fente labiopalatine.
La dysplasie ectodermique donne des ongles hypoplasiques, des cheveux fins, une anomalie de la dentition. Il n'y a pas de fente palatine, mais il se peut qu'il ne s'agisse que d'une forme à minima de l'ectrodactylie - dysplasie ectodermique avec fente labiopalatine car cette dernière affection a une expressivité très variable. On peut observer kératoconjonctivite et photophobie. Une famille mauritanienne a été décrite sur quatre générations. L’affection est autosomique dominante (MIM 129810).
C. E. Wallis, médecin généticien sud-africain (1988)
Étym. gr. ektrôein : avorter ; daktulos : doigt
Syn. EEC syndrome sans fente labiopalatine
[I,Q2]
Édit. 2018
fente labiopalatine l.f.
labiopalatine cleft
Malformation congénitale associant de manière diverse une fente latérale de la lèvre supérieure à une fente palatine ou vélopalatine.
La forme complète associe une fente labiale, une division de l’arc gingival au niveau du germe de l’incisive latérale et une division vélopalatine avec une communication large entre la cavité buccale et la cavité nasale. Il peut persister un pont de parties molles ou un pont gingival au niveau du seuil narinaire. La malformation peut être uni ou bilatérale, symétrique ou asymétrique. Dans la forme bilatérale totale le bourgeon médian intermaxillaire en continuité avec le vomer et qui porte les incisives médianes est déplacé en avant par rapport aux arcs alvéolaires, les narines sont étalées (l’expression « gueule de loup » parfois utilisée pour désigner cet aspect morphologique n’est pas conseillée) ; les lames palatines latérales sont écartées et les moignons vélaires hypoplasiques. Le traitement chirurgical, complexe, comporte la réparation de la lèvre par cheiloplastie, de la voûte et du voile du palais par staphylorraphie ou uranostaphylorraphie et du nez par rhinoplastie ; un appareillage dentomaxillaire est nécessaire ; des troubles phonétiques résiduels sont corrigés ultérieurement par orthophonie et éventuellement par une intervention complémentaire (pharyngoplastie).
→ fente labiale, division palatine
[Q2,P3]
Édit. 2018
fente labiopalatine et blépharophimosis l.m.
cleft lip, palate-blepharophimosis
Fente labiale unilatérale, fente palatine et blépharophimosis.
On peut également parfois trouver une fistule des lèvres, une bride poplitée, ou une cardiopathie cyanogène complexe. L’affection est autosomique dominante (Gendiag 4662).
N. N. Sood, ophtalmologiste indien (1968)
[Q2,P3,P2]
Édit. 2018
fente labiopalatine et kystes muqueux de la lèvre inférieure l.f.
cleft lip and, or palate with mucous cysts of lower lip
Fissure palatine et labiale avec fistules et fossettes bilatérales de la langue et kystes muqueux de la lèvre inférieure.
Absence de la 2ème prémolaire ou des incisives latérales supérieures. Parfois ankyloblépharon (adhésion des paupières). La fréquence de l’affection est de 1/70 000 naissances. Le locus du gène (LPS, appelé aussi IRF6, est en 1q32-1q41.Plus de 70 mutations ont été rapportées affectant le facteur de transcription IRF6 (interferon regulatory factor 6). L’affection est autosomique dominante (MIM 119300) avec une forte pénétrance.
Anne van der Woude, biologiste américaine (1954)
Syn. LPS, VWS, PIT, van der Woude (syndrome de), fistules de la lèvre inférieure (syndrome des)
→ ankyloblépharon, facteur de transcription IRF6
[Q2,P3]
Édit. 2018
fente labiopalatine, kyste paramédian muqueux de la lèvre inférieure, ptérygium poplité et anomalies digitogénitales l.f.
cleft lip palate, paramedian mucous cysts of the lower lip, popliteal pterygium, digital and genital anomalies faciogenitopopliteal syndrome
→ ptérygion poplité dominant (syndrome du)
[Q2,I1,M2]
Édit. 2018
syndrome craniosynostose avec retard mental et fente labiopalatine l.m
craniosynostosis-mental retardation-clefting syndrome
Association dans une famille d'une craniosynostose avec retard mental, d'un colobome choroïdien, d'un bec de lièvre, d'une fente palatine et de convulsions.
On peut ajouter un hypertélorisme, un nez en bec d'oiseau, de grandes oreilles, un rein multikystique, une macrodactylie et une hypohidrose, mais il n’existe pas assez de cas cliniques pour dégager un véritable profil du syndrome (description d’une fille et d’un fœtus mâle). L’affection est autosomique récessive (MIM 218650).
F. Baller (1950) et M Gerold (1959) médecins allemands
Syn. syndrome de Baraitser, syndrome de Nicolaides et Baraitser
[Q2,I1,H1,H4,P3]
dysplasie ectodermique-fente labiopalatine-déformation des mains et des pieds avec retard mental l.f.
ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, hand and foot deformity, and mental retardation
Dans ce syndrome associant anhidrose, fente labiopalatine, syndactylie des doigts et des orteils avec retard mental sévère, la fente labiale est latérale.
Il existe un retard pubertaire et un hypogonadisme, une hypotrichie, ou atrichie, et les cheveux sont clairsemés. Les ongles sont épais et dysplasiques (mains et pieds). Anodontie et anomalies de l'émail dentaire sont à rechercher. Il peut exister un ankyloblépharon et une cryptophtalmie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 225000).
D. Rosselli et R. Gulienetti, médecins italiens (1961) ; J. Zlotogora, généticien israélien (1987), G. Oğur, pédiatre turc (1988)
Étym. gr. ektos: au dehors ; derma : peau
Syn. Rosselli-Gulienetti (syndrome de), Zlotogora-Oğur (syndrome de)
→ anhidrose, fente labiopalatine, ankyloblépharon, syndactylie, atrichie, anodontie, hypotrichose, cryptophtalmie (uni ou bilatérale)
[H3, I2, J1, O4, P2, P3, Q2]
Édit. 2019
ectrodactylie-dysplasie ectodermique sans fente labiopalatine l.f.
ectrodactyly-ectodermal dysplasia without cleft lip/palate
Ectrodactylie des mains et des pieds (pince de homard) sans la fente labiopalatine.
La dysplasie ectodermique donne des ongles hypoplasiques, des cheveux fins, une anomalie de la dentition. Il n'y a pas de fente palatine, mais il se peut qu'il ne s'agisse que d'une forme a minima de l'ectrodactylie - dysplasie ectodermique avec fente labiopalatine car cette dernière affection a une expressivité très variable. On peut observer une kératoconjonctivite et une photophobie. Une famille mauritanienne a été décrite sur quatre générations actuellement . L’affection est autosomique dominante (MIM 129810).
C.E. Wallis, généticien sud-africain (1988)
Étym. gr. ektrôein : avorter ; daktulos : doigt
→ ectrodactylie, fente labiopalatine, kératoconjonctivite, photophobie
[I2, J1, P2, P3, Q2]
Édit. 2019
syndrome d'ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine l.m. (EEC)
Anomalie du développement embryonnaire d'origine génétique qui associe une ectrodactylie, une dysplasie ectodermique et des fentes orofaciales (fente labiale/palatine).
La prévalence exacte n'est pas connue. Plus de 300 cas ont été décrits dans la littérature.
Les trois signes cardinaux du syndrome sont une ectrodactylie et une syndactylie des mains et des pieds, une fente labiale avec ou sans fente palatine (pouvant entraîner des troubles du langage) et des anomalies dans diverses structures ectodermiques comme la peau (hypopigmentation, peau sèche, hyperkératose, atrophie cutanée), les cheveux (cheveux et sourcils fins et épars), les dents (petites, absentes ou dysplasiques), les ongles (dystrophie) et les glandes exocrines (réduction/absence de glandes sudoripares, sébacées, salivaires).
Le syndrome présente une grande variabilité clinique intra- et interfamiliale : la présence simultanée des trois signes cardinaux n'est pas obligatoire et chacun d'eux peut être exprimé à des degrés variables de sévérité. D'autres signes cliniques peuvent être associés comme des anomalies du système urogénital (agénésie rénale,atrésie uréthrale, hydronéphrose), une surdité de transmission ou de perception, une atrésie des choanes, une hypoplasie des glandes mammaires, des anomalies oculaires (imperforation des canaux lacrymaux, photophobie, ulcérations cornéennes, kératite, entropion), des anomalies endocriniennes (hypoplasie thymique, hypopituitarisme, déficit en hormone de croissance), et plus rarement, un retard du développement psychomoteur et un lymphome malin. Il n'y a pas de déficit intellectuel.
Dans plus de 90% des cas, le syndrome EEC est dû à des mutations faux-sens du gène TP63 (3q27) codant pour le facteur de transcription TP63, essentiel au développement de l'ectoderme et des membres. Ces cas correspondent au syndrome EEC classique (type 3) et semblent montrer un certain degré de corrélation génotype-phénotype. Les autres cas correspondent au syndrome EEC de type 1 dont le gène est localisé en 7q21 et qui peut associer des caractéristiques cliniques comme des malformations du pavillon de l'oreille, de l'oreille moyenne et interne. Le syndrome EEC est une maladie autosomique dominante avec une pénétrance incomplète (93-98%) et une expressivité variable.
Le diagnostic prénatal se base sur l'échographie au second trimestre de grossesse qui peut révéler les anomalies structurelles. L'analyse moléculaire (biopsie du trophoblaste, amniocentèse) aide à confirmer le diagnostic pour les familles chez lesquelles la mutation responsable de la maladie a déjà été identifiée.
Le conseil génétique doit être proposé aux familles affectées les informant du risque de 50% qu'une personne atteinte a de transmettre la mutation. En raison du mosaïcisme germinal, les parents sains d'un enfant atteint ont un risque de 4% d'avoir un autre enfant atteint.
Le pronostic est bon : les patients ont une espérance de vie quasi normale. L'hypohidrose entraîne des complications pouvant compromettre le pronostic vital telles que des convulsions, un coma et éventuellement un décès.
Réf. Orphanet, D. Lacombe (2011)
→ ectrodactylie, dysplasie ectodermique, fente labiopalatine, syndactylie, hyperkératose, dystrophie, agénésie, atrésie, hydronéphrose, photophobie, kératite, entropion, hypopituitarisme, lymphome malin, hypohidrose
[F1, I2, J1, M2, O4, P1, P2, P3, Q3]
Édit. 2019
ectropion palpébral n.m.
ectropion
Eversion de la paupière inférieure, fréquente chez les personnes âgées et probablement due à la perte de tonicité des muscles péri-orbitaux, associée à une disparition de la graisse orbitale.
Le bord libre palpébral perd contact avec le globe oculaire.
Les formes cliniques des ectropions palpébraux sont nombreuses :
- ectropions acquis (liés à l'âge, par alourdissement de la paupière, paralytiques, cicatriciels ou congénitaux, survenant au cours d'inflammations cutanées périorbitaires (en particulier lors d'une érythrodermie) ;
- ectropions affectant la paupière inférieure ou supérieure,
- ectropion total ou localisé (ectropion lacrymal, ectropion temporal).
Schématiquement, on distingue deux types d'ectropions qui nécessitent un traitement bien particulier :
- les ectropions hypotoniques (secondaires à un relâchement palpébral lié à l'âge ou d'origine paralytique) ;
- les ectropions cicatriciels (secondaires à une brûlure, un traumatisme ou une affection dermatologique rétractile).
La base du traitement des ectropions hypotoniques sera une remise en tension de la paupière détendue et celle du traitement des ectropions cicatriciels un allongement de la paupière raccourcie.
Étym. gr. ek : en dehors ; trepein : tourner
[P2]
Édit. 2019
ectropion cervical l.m.
cervical ectropion
Eversion de la muqueuse de l'endocol utérin qui déborde vers l’extérieur, sur la surface habituellement occupée par l’épithélium de l’exocol.
La zone de jonction, qui sépare la muqueuse cylindrique de l’endocol de l’épithélium malpighien de l’exocol, est déportée vers l’extérieur. Fréquent après une grossesse, il est aussi souvent congénital. il est à l'origine des dysplasies et des états précancéreux du col utérin.
Étym. gr. ek : en dehors ; trepein : tourner
[O3]
Édit. 2019
ectropion congénital l.m.
congenital ectropion
Eversion de la paupière inférieure.
Rare, souvent incomplèt, isolé ou associé à un blépharophimosis, l'ectropion ne touche que la paupière inférieure. La mauvaise fermeture palpébrale expose le limbe inférieur aux ulcérations
Étym. gr. ek : en dehors ; trepein : tourner
[P2, Q2]
Édit. 2019
ectropion irien congénital l.m.
congenital iris ectropion
Petite hernie au niveau de l'orifice pupillaire, en avant du liseré pigmentaire irien.
Il peut donner un aspect de boursouflure au liseré ou se rabattre en tablier, parfois être associé à un glaucome qui survient après trois ans, donc juvénile.
Étym. gr. ek : en dehors ; trepein : tourner
[P2, Q2]
Édit. 2019
ectropion uréthral l.m.
urethral ectropion
Chez la femme, éversion de la muqueuse uréthrale qui déborde le méat et fait saillie à la vulve.
Le mécanisme en est le glissement du cylindre muqueux uréthral vers l'extérieur par relâchement de la sous-muqueuse. L'aspect clinique est celui d'une tuméfaction violacée périméatique, qui se complique fréquemment d'infection et de saignement, et peut prendre l'apparence d'une tumeur. Un traitement anti-inflammatoire local est souvent suffisant ; l'excision chirurgicale peut être nécessaire.
Étym. gr. ek : en dehors ; trepein : tourner
[M3]
Édit. 2019
hypertrichose-atrophie cutanée-ectropion et macrostomie l.m.
hypertrichosis, atrophic skin, ectropion, and macrostomia
Nancy D. Barber, pédiatre généticienne américaine et B. Say, pédiatre généticien turc (1982)
Syn. Barber-Say (syndrome de)
[J1, P1, P2, P3, Q3]
Édit. 2019
ichtyose avec alopécie, éversion de la lèvre, ectropion et retard mental l.f.
ichthyosis with alopecia, eclabion, ectropion and mental retardation
Ichtyose d'une famille du nord de la Suède appartenant initialement à la série d'ichtyose décrite par Sjögren-Larsson.
Dans la région où le syndrome de Sjögren-Larsson est fréquent, cette ichtyose s'en distingue par l'absence de dysplégie spastique, de troubles neurologiques et de la dystrophie rétinienne du syndrome de Sjögren-Larsson.
L’affection est autosomique récessive (MIM 242510).
S. F. Jagell, pédiatre suédois (1987) ; T. Sjögren, psychiatre et généticien suédois et T. Larsson, statisticien suédois (1957)
Étym. gr. ichthus : poisson
→ Sjögren-Larsson (syndrome de)
ectropion n.m.
ectropion
Terme désignant l’éversion anormale d’une muqueuse, c’est-à-dire un retournement du tissu vers l’extérieur.
Cette anomalie se rencontre essentiellent au niveau de la paupière et du col de l'utérus.
Employé sans autre précision, ce terme concerne ordinairement un ectropion palpébral.
Étym. gr. ek : en dehors ; trepein : tourner
→ ectropion cervical, ectropion congénital, ectropion inférieur avec fente labiopalatine, ectropion (palpébral), ectropion uréthral
[ A3, P2]
Édit. 2019
cataracte-dents (syndrome) l.m.
cataract-dental syndrome
Syndrome associant une incisive centrale surnuméraire, des dents en forme de tournevis, une cataracte congénitale (sutures en Y postérieures avec opacités ponctuées autour des sutures) et une microcornée.
D'autres anomalies accompagnent ce syndrome: quatrième métacarpien trop court et oreille antéversée avec lobe aplati. Un retard mental modéré est présent dans 30% des cas. Le locus du gène est en Xp22.2-22.3. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 302350).
W. E. Nance, médecin intreniste et généticien américain (1974)
[P2,Q2,P3]
crête marginale des dents l.f.
crista marginalis dentis (TA)
marginal ridge of teeth
Saillie mousse prolongeant le cingulum et bordant latéralement la face linguale des incisives et des canines.
[A1]
Édit. 2015
dents acoustiques n.f.p.
dentes acustici (TA)
acoustic teeth
Formation ayant l’aspect de dents située sur la lèvre vestibulaire du limbe de la lame spirale du conduit cochléaire.
Syn. dents auditives de Corti
dents auditives de Corti l.f.p.
A. Corti, anatomiste et histologiste italien (1822-1876)