acrodysplasie avec exostose l.f.
tricho-rhino-phalangeal syndrome, type II
Forme particulière du syndrome tricho-rhino-phalangien, ou type II, ou syndrome de Langer-Giedon.
Elle associe des malformations de la face, l’aspect clairsemé des cheveux et des malformations des phalanges avec des exostoses multiples. Autosomique dominante ou sporadique, elle est due à une délétion du bras long du chromosome 8 (8q23.11- 8q24.13).
Étym. gr. akros : extrémité ; dus : difficulté ; plassein : former, façonner
→ trichorhinophalangien (syndrome) , Langer-Giedion (syndrome)
[I,Q2]
Édit. 2017
exostose n.f.
osteochondroma, exostosis
L’exostose, ou ostéochondrome, est une excroissance osseuse recouverte d’une coiffe cartilagineuse mince. Elle contient du tissu médullaire en continuité avec celui de l’os porteur.
Sessile ou pédiculée, elle est constituée de corticale, de spongieux et d’une coiffe cartilagineuse fine, qui s’atrophie chez l’adulte. Elle peut être sporadique ou entrer dans le cadre d’une maladie exostosante (15% des cas environ). Probablement originaire d’un chondrocyte de la physe, elle est habituellement découverte avant 30 ans, plus fréquemment chez l’homme. Le plus souvent asymptomatique, elle siège en général sur la métaphyse des os longs, mais peut concerner les os plats des ceintures, la colonne et les côtes.
Ses complication mécaniques sont les compressions (vasculaire, nerveuse, médullaire…), les bursites et les accrochages. En fait, sa principale complication est la dégénérescence chondrosarcomateuse. Cette dernière est rare en cas d’exostose unique surtout quand elle siège au niveau des membres, plus fréquente (5 à 10% des cas) en cas de maladie exostosante, surtout quand elle concerne les ceintures et la colonne. Un des signes qui font la suspecter est la présence d’une coiffe cartilagineuse épaisse, calcifiée, irrégulière et hypervascularisée.
Une mutation-inactivation des deux allèles du gène EXT1 ou EXT2 est présente dans la coiffe des exostoses solitaires ou appartenant à la maladie exostosante.
Étym. gr. exo : hors ; osteon : os
→ exostosante (maladie), ostéochondrome, exostose sous-unguéale
[F5,I1,I2]
Édit. 2018
exostose du conduit auditif externe l.f.
exostosis of the external ear
Excroissance osseuse, à large base d’implantation, développée dans la partie moyenne et profonde du conduit osseux.
Constituée par des couches d’os compact lamellaire, elle se développe le plus souvent dans les deux oreilles sous l’influence de facteurs externes, avant tout la pratique des sports nautiques. Les exostoses doivent être distinguées de l’ostéome du conduit auditif externe habituellement solitaire, unilatéral, pédiculée, constitué de travées osseuses dans un tissu fibreux
→ exostose, ostéome, conduit auditif externe
[F5,P1]
Édit. 2018
exostose ostéocartilagineuse l.f.
osteo-cartilaginous exostosis, exostosis, osteochondroma
Étym. gr. exo : hors ; osteon : os
→ exostose
[F5,P1]
Édit. 2018
diamètre sous-sacro-sous-pubien l.m.
subsacro-subpubic diameter, subsacral-subpubic diameter
Diamètre du détroit inférieur, mesuré de la pointe du sacrum au bord inférieur du pubis, soit 12,5 cm selon Magnin.
Il s'agit en fait de l'agrandissement du diamètre antéropostérieur pubococcygien de 9,5 cm par rétropulsion du coccyx et mouvement de nutation du sacrum lors du passage de la présentation.
P. Magnin, gynécologue obstétricien français, membre de l'Académie de médecine (1962)