exostosante (maladie) l.f.
hereditary multiple exostoses
Affection héréditaire autosomique dominante avec mutation des gènes EXT-1 ou EXT-2, caractérisée par la présence d’exostoses (synonyme : ostéochondrome) multiples et d’une dysplasie osseuse. Deux exostoses ou la présence de la mutation font porter le diagnostic. La dysplasie se traduit par des déformations des os longs des membres (élargissement, raccourcissement, remodelage) et des os plats des ceintures. La morphologie des exostoses, leurs complications mécaniques et leurs critères de dégénérescence sont identiques à celles des exostoses solitaires. En pratique, toute douleur ou augmentation de volume d’une exostose chez un adulte doit faire se poser la question de sa transformation chondrosarcomateuse. Celle-ci survient dans 5% des cas environ soit nettement plus fréquemment que dans l’exostose solitaire.
Syn. : ostéochondromatose
→ exostose
[Q2,F5,I1,I2]
Édit. 2018