HTLV sigle angl. pour Human T cell Leukemia/Lymphoma Virus
Les HTLV-1 (virus humains des leucémies et des lymphomes à cellules T) et HTLV-2 sont des virus à ARN, appartenant à la famille des Retroviridae et au genre Deltaretrovirus.
Ces virus se transmettent par contact sexuel, par les transfusions de sang et de produits sanguins cellulaires, de la mère à l’enfant par l'allaitement et par l’injection intraveineuse de drogues.
HTLV-1 est surtout endémique au Japon, aux Caraïbes, en Amérique centrale, dans le Nord de l’Amérique du Sud et en Afrique centrale. Il est l’agent de la paraparésie spastique tropicale (TSP/HAM) et d’une forme de leucémie / lymphome à cellules T (ATLL); on lui attribue aussi une responsabilité dans la survenue de diverses pathologies probablement dysimmunitaires (dermatites, alvéolites avec infiltration lymphoïde, polymyosites, polyarthrites, uvéites intermédiaires, syndromes secs). Le dépistage des anticorps anti-HTLV-1 est obligatoire, en France et dans de nombreux pays, chez les donneurs de sang et d'organes.
HTLV-2 sévit sous forme de foyers dans certaines populations du Sud des États-Unis et d’Amérique centrale et du Sud (Amérindiens) ainsi que dans quelques populations de pygmées d'Afrique centrale ; des taux de séroprévalence élevés s’observent aussi chez les utilisateurs de drogues intraveineuses aux États-Unis, en Asie et en Europe (Italie, Espagne, France). Il a été impliqué, sans certitude, dans un cas de leucémie à tricholeucocytes et dans quelques observations de neuromyélopathie chronique, mais aucun pouvoir pathogène précis de ce virus n’a été démontré.
Le diagnostic biologique des virus HTLV repose essentiellement sur la sérologie.
Des virus proches sont connus chez les singes africains (STLV).
human T-cell lymphotropic virus type I neuropathy
Infection dominée par une myélopathie associée au HTLV-I ou paraparésie spastique tropicale ("tropical spastic paraparesis/HTLV-I associated myelopathy", "TSP/HAM").
Endémique, elle a été décrite surtout dans le bassin caraïbéen, en Amérique centrale et du sud, en Afrique intertropicale et du sud, au Japon, aux Seychelles et en Amérique du sud. La contamination se fait par voie sexuelle, par l'allaitement, voire par transfusion.
Affection de l'âge mur, la "TSP/HAM", avec ses signes pyramidaux, est davantage spastique que déficitaire. Ses troubles sensitifs restent discrets. Ses symptômes génitosphinctériens sont majeurs. L'IRM montre une atrophie médullaire thoracique. Un taux élevé d'anticorps HTLV-I dans le LCS constitue un autre critère important.
L'évolution atteint un plateau en quelques années.
La "TSP/HAM" se présente comme une méningomyélite chronique vraisemblable, atteignant plutôt la moelle basse, entre D7 et DI2. Sa pathogénie est toujours discutée.
Parmi les autre signes, seront citées des atteintes musculaires (polymyosites, dermatomyosites, myosites a minima, etc.) et neuropathiques périphériques (ces dernières après élimination d'autres étiologies, diabétiques et alcooliques notamment).
Les thérapeutiques actuelles (corticoïdes, immunomodulateurs, traitements antirétroviraux) n'ont pas d'effet au long cours.
→ HTLV, paraparésie spastique tropicale
[D1,D3]
Hunter (maladie de) l.f.
Hunter's disease, Hunter’s syndrome, gargoylism, mucopolysaccharidosis II
Mucopolysaccharidose de type II (MPS II), en rapport avec une anomalie de l’enzyme lysosomique iduronate-2-sulfatase responsable d’anomalies cliniques multiples, secondaires à l’accumulation de dermatane-sulfate et d’héparane-sulfate.
Il existe deux formes, l’une sévère MPS IIA (survie jusqu'à 10 ans) et l’autre compatible avec une survie plus longue (50 ans) et une descendance, MPS IIB. L’enfant est normal à la naissance puis, comme dans la plupart des mucopolysaccharidoses, s’observent un retard de croissance, une dysostose, un nanisme et un retard psychomoteur. Il existe également une surdité, une hépatosplénomégalie, des anomalies cardiaques, des pigmentations rétiniennes réticulées périphériques et une atrophie optique. Une coxarthrose survient précocement chez les patients qui atteignent l’âge adulte. Le diagnostic est confirmé par l’importante élimination urinaire de dermatane-sulfate et d'héparane-sulfate. En clinique, elle se distingue de la maladie de Hurler (forme la plus complète des mucopolysaccharidoses) par des cornées claires et une évolution lente.
La fréquence est estimée à 0,66/100.000 habitants. Le dépistage prénatal est possible. Le locus du gène (IDS, ou MPS2, ou SIDS) est localisé en Xq28, et de multiples anomalies sont identifiées. Affection de transmission récessive autosomique, liée à l’X (MIM 309900).
Ch. Hunter, médecin interniste canadien (1917) ; Gertrud Hurler, pédiatre allemande (1919)
Syn. mucopolysaccharidose de type II, MPS II, MPS 2, déficit en sulfo-iduronate sulfate, SIDS (déficit), déficit en iduronate sulfatase, IDS (déficit)
→ gargoylisme, Hurler (maladie de)
[Q2,N3]
Édit. 2015
hydroa aestivalis l.m.
hydroa aestivalis, summer prurigo
Photodermatose idiopathique de l'enfant d'individualité discutée, qui correspond pour certains auteurs à une forme mineure d'hydroa vacciniforme atteignant plus volontiers la jeune fille, et pour d'autres à une forme de lucite polymorphe.
Étym. gr. hudor : eau ; lat. aestivalis : d'été
Syn. prurigo aestival
→ , hydroa vacciniforme de Bazin, lucite polymorphe
[J1]
hydroa vacciniforme de Bazin l.m.
hydroa vacciniforme
Photodermatose idiopathique de l'enfant, très rare, caractérisée par la survenue sur les zones exposées (oreilles, nez, pommettes, dos des mains) d'une éruption formée de papulovésicules d'évolution caractéristique : leur centre ombiliqué se recouvre d'une croûte puis laisse place à une cicatrice atrophique d'aspect varioliforme.
Les lésions oculaires sont les mêmes que pour la porphyrie de Günther avec éruption cutanée palpébrale suivie de rétraction, de déformation, de mutilation, d’éruptions bulleuses conjonctivales, d’infiltrats gélatiniformes dans l'aire d'ouverture palpébrale, de pseudokystes sur les conjonctives tarsiennes, d’ulcérations et d’abcès de cornée avec néovascularisation et parfois cataracte.
L'éruption survient habituellement par poussées en été, lors de chaque exposition solaire importante, avec tendance à l'amélioration et à la guérison à l'âge adulte, au prix de cicatrices inesthétiques. Son individualité est discutée et, dans certains cas, l'hydroa vacciniforme correspond à une porphyrie congénitale (uroporphyrinurie).
L’affection est autosomique récessive (MIM 176100).
E. Bazin, dermatologue français (1862-1868) ; J, Hutchinson, Sir, chirurgien et anatomopathologiste britannique (1878) ; H. Günther, médecin interniste allemand (1884-1956)
Syn. prurigo estival, prurigo des adolescents, Hutchinson (acné prurigo de)
[J1,P2]
Édit. 2015
hydrocéphalie congénitale l.f.
congenital hydrocephalus
Trouble de l'hydrodynamique du liquide cérébrospinal entrainant une dilatation des espaces liquidiens ventriculaires chez l'enfant.
L'ossification de la boite crânienne n'étant pas achevée, une augmentation progressive de son volume et de son périmètre en résultent.
On en distingue deux formes :
- communicantes, liées généralement à une obstruction des citernes de la base, laquelle peut provenir d'un processus méningé inflammatoire prénatal, encore que des hémorragies méningées ou méningites de la petite enfance aient ici une part majeure ;
- non communicantes, dues à un blocage de l'aqueduc de Sylvius (agénésie, gliose épendymaire, malformation bifide, parfois génétiques et liées au chromosome X) ou à l'imperforation des trous de Magendie ou de Luschka. La distension du quatrième ventricule qui en dépend bombe entre les hémisphères cérébelleux (malformation de Dandy-Walker). D'autres anomalies peuvent être associées : malformations d'Arnold-Chiari, de la charnière cervico-occipitale, spina bifida avec parfois méningocèle.
Outre l'élargissement crânien, des signes neurologiques apparaissent eux aussi progressivement : syndrome pyramidal, cérébelleux, surdité, cécité par atrophie optique, troubles psychomoteurs.
Le traitement comporte la mise en place d'une dérivation du LCS : ventriculopéritonéale, ventriculo-atriale, ventriculocisternale. Son type est discuté en fonction de la nature de la malformation.
Étym. gr. hudor : eau ; kephalê : tête
→ Arnold-Chiairi (malformation d'), Dandy-Walker (malformation de), hydrocéphalie
[H2,Q2]
hydroxyproline n.f.
hydroxyproline
Acide hydroxypyrrolidine-2-carboxylique.
Il existe deux isomères de l’ hydroxyprolins :
- la L-4-hydroxyproline est un acide aminé cyclique, qui a été isolé des hydrolysats de gélatine et qui ne se trouve pratiquement que dans le collagène, dont il constitue environ 10% des acides aminés. Sa biosynthèse s'effectue par hydroxylation de la proline au sein de la molécule de collagène ;
- la L-3-hydroxyproline, rencontrée en moindre quantité.
L'excrétion urinaire d'hydroxyproline reflète le métabolisme osseux. Elle est en moyenne de 240 µmol/24h chez l’enfant et l’adulte, 520 µmol/L chez l’adolescent en phase de croissance, 160µmol/L chez la personne âgée. Elle augmente dans diverses affections osseuses (métastases de cancer, maladie de Paget), les hyperparathyroïdies et les hyperthyroïdies. L’excrétion urinaire d’hydroxyproline dépend toutefois fortement du régime alimentaire.
[C3,L1]
Édit. 2015
hypercontractilité vésicale l.f.
bladder hypercontractility
Augmentation pathologique de la force des contractions vésicales.
Cette situation est généralement la conséquence d'une obstruction ou d'un dysfonctionnement neurologique. Cependant certaines instabilités vésicales de l'enfant et de l'adulte peuvent y aboutir du fait d'efforts de retenue répétés surentrainant les résistances sphinctériennes et provoquant une obstruction fonctionnelle. Elle peut être cause d'une altération pariétale analogue à celle d'une vessie de lutte.
[M2]
hyperlymphocytose n.f.
hyperlymphocytosis
Augmentation du nombre des lymphocytes du sang, au-dessus de 11000/mm3 chez le nourrisson, 6000/mm3 chez l'enfant, 4000/mm3 chez l'adulte.
On distingue selon l'aspect des cellules, les hyperlymphocytoses à petits lymphocytes dont les causes principales sont la leucémie lymphoïde chronique et la coqueluche, et les hyperlymphocytoses à lymphocytes "atypiques" comme les syndromes mononucléosiques, les formes leucémiques de certains lymphomes non hodgkiniens. L'étude des phénotypes immunologiques permettrait d'y distinguer les aspects monoclonaux (leucémie lymphoïde chronique, maladie de Waldenström, leucémie à tricholeucocytes, lymphomes non hodgkiniens), et les formes polyclonales (syndromes mononucléosiques, infections par HIV et coqueluche).
J. G. Waldenström, médecin interniste suédois, membre d el'Académie de médecine (1944)
Syn. lymphocytose
hyperostose corticale infantile l.f.
Hyperostose qui apparaît chez l’enfant habituellement au cours des trois premiers mois sous forme d’un épaississement cortical bilatéral de la mâchoire. La mutation du gène COL1A1 est responsable de l’affection
Syn. maladie de Caffey
hyperphosphatasie n.f.
Elévation de la teneur des phosphatases alcalines dans le sérum, au-dessus de 1,67 mmol/L (50 mg/L) qui est caractéristique d’un désordre du
développement osseux observé chez l’enfant.
Elle est découverte vers la seconde année de vie en raison de déformations ou de douleurs des membres. Elle se traduit radiologiquement par l’aspect feuilleté de la corticale des os longs dont la forme est cylindrique et par une structure cotonneuse de la voûte du crâne qui est élargie. Son mécanisme n’est pas encore clairement élucidé.
hypertension intracrânienne l.f.
intracranial hypertension
Elévation de la pression intracrânienne au-dessus de 20 mm Hg, secondaire à une augmentation de volume du contenu de l’enceinte durale craniorachidienne.
L'hypertension intracrânienne chronique est annoncée par de violentes céphalées rebelles à prédominance occipitale, par des vomissements en jet lors des changements de position et lors du réveil, par divers signes nerveux, par une hypertension artérielle avec bradycardie, par une diplopie et parfois même par des douleurs abdominales d'allure chirurgicale. L’examen du fond d'œil découvre souvent une stase, un œdème papillaires et la radiographie du crâne met en évidence des impressions digitiformes accompagnées d'une érosion de la selle turcique ou, chez l'enfant, d'une disjonction des sutures.
L'hypertension aigüe débute plus brutalement mais les signes sont moins évocateurs (troubles de la conscience, accès de bradycardie avec hypertension artérielle, mydriase). Chez un nourrisson le bombement de la fontanelle est caractéristique. Elle peut laisser des séquelles graves ou entraîner la mort par ischémie ou engagement du cerveau.
Les formes décompensées, sont liées à des phénomènes ischémiques, (causes d’un coma aréactif, d’une aréflexie du tronc cérébral), ou à des engagements (central, temporal ou des amygdales cérébelleuses) entraînant des troubles de la vigilance, des réactions motrices et des perturbations neurovégétatives.
Les principales causes d'augmentation de la pression intracrânienne sont :
- une lésion expansive intracérébrale : tumeurs gliales malignes et métastases, abcès, hématome, œdème cérébral ;
- des traumatismes cranio-encéphaliques graves (très fréquemment en cause), à l’origine d’un hématome extra-dural, sous-dural, intra-cérébral, d’un œdème vasogénique, etc.. ;
- un trouble vasculaire extracérébral : forte hypertension artérielle générale, hématome sous-dural ou extradural, gène du retour veineux par augmentation de la pression veineuse centrale ou par strangulation (entraînant une congestion cérébrale) ;
- une anomalie de la circulation du liquide céphalorachidien : hypersécrétion, trouble de la résorption, obstacle sur cette circulation (cause d'hydroencéphalie aigüe ou chronique) ;
- une hypoxie (lors de séjours en altitude par ex.) ou une intoxication (cyanure par ex.) entraînant un œdème cérébral.
- une infection bactérienne ou virale (méningite, encéphalite)
En cas de lésion localisée il peut exister des écarts de pression entre les différentes parties de l'encéphale. On peut observer des variations cycliques de la pression intracrânienne, notamment chez des traumatisés crâniens (ondes en plateau de Lundberg). Ces fluctuations seraient liées à des variations de vasomotricité des artères intracérébrales.
La forte augmentation de la pression intracrânienne compromet l'irrigation du cerveau. L'ischémie cérébrale qui en résulte bloque le métabolisme cellulaire entraînant une nécrose progressive des neurones et un arrêt de la pompe à Na à l’origine d’un œdème cellulaire qui aggrave la situation. L'organisme réagit par une hypertension artérielle, mais quand la pression intracrânienne devient supérieure à la pression artérielle systolique, la circulation s'arrête complètement. Lorsque la nécrose devient trop étendue, la mort cérébrale est définitive : aucun médicament ne peut pénétrer dans la boite crânienne.
La surveillance permanente de l'hypertension intracrânienne est possible par mise en place de capteurs extraduraux ou ventriculaires, avec une surveillance de la pression artérielle.
Le traitement vise à diminuer la pression soit directement (soustraction de liquide céphalorachidien par drain intraventriculaire), soit en luttant contre l'œdème cérébral par des diurétiques osmotiques (mannitol, acétazolamide) ou par l'oxygénation et l’hyperventilation (cette dernière amène une hypocapnie qui favorise la diminution du débit sanguin cérébral par vasoconstriction artériolaire). La protection cérébrale est assurée par l'hypothermie et mise en position proclive pour améliorer le retour veineux.
Le traitement chirurgical est indiqué devant toute lésion intracrânienne expansive (hématome, abcès, tumeur).
N. Lundberg, neurochirurgien suédois (1960)
Sigle HTIC
→ œdème cérébral, ponction lombaire, pression intracrânienne, pression intracrânienne (monitorage)
[H2]
hyperthyroïdie n.f.
hyperthyroidism
L’hyperthyroïdie désigne l’augmentation de l’activité thyroïdienne, conduisant à une hyperproduction des hormones thyroïdiennes dont l’expression clinique est la thyrotoxicose.
Cette situation affecte environ 1-2% de la population féminine adulte, mais n’épargne pas l’homme et l’enfant. Elle est ordinairement découverte en raison d’un amaigrissement, de palpitations, de tachycardie, de sueurs, de diarrhée, de nervosité… ou à l’occasion de complications cardiaques (troubles du rythme, asystolie) ou osseuses (ostéoporose), ou lors de l’évaluation d’un goitre ou d’une atteinte oculaire. Typiquement les concentrations des formes libres des hormones thyroïdiennes circulantes actives (FT4, FT3) sont accrues coïncidant avec une baisse du taux de la thyrostimuline (TSH).
Cependant beaucoup des hyperthyroïdies actuellement repérées sont dites « infracliniques », sans évidence clinique, sans accroissement des concentrations des hormones thyroïdiennes, se marquant simplement par un abaissement isolé de la TSH, marqueur sensible de l’imprégnation par les hormones thyroïdiennes.
La maladie de Basedow constitue l’étiologie la plus fréquente, la plus riche et séméiologiquement la plus impressionnante de toutes les causes d’hyperthyroïdie. Typiquement elle se marque à des degrés divers par un goitre (d’apparition récente, hypervasculaire), une atteinte oculaire (rétraction palpébrale, exophtalmie, troubles de l’oculomotricité) et un état thyrotoxique de sévérité variable. Elle est liée à l’apparition d’auto-anticorps dirigés contre le récepteur de la TSH qui constituent un marqueur diagnostique et pronostique de la maladie. L’affection peut bénéficier très remarquablement d’un traitement médical par antithyroïdiens de synthèse, de la thyroïdectomie ou de l’application d’une dose thérapeutique d’iode 131.
L’hyperthyroïdie constitue aussi une complication des goitres plurinodulaires. Elle résulte également de nodules toxiques, de certaines variétés de thyroïdites subaigües ou silencieuses notamment dans le postpartum, de prises médicamenteuses (amiodarone et autres surcharges iodées, lithium, cytokines, thérapeutiques moléculaires ciblées), d’adénomes thyréotropes ou d’états de résistance aux hormones thyroïdiennes.
K. von Basedow, médecin allemand (1840)
→ thyrotoxicose, Basedow (maladie de)
[O4]
hypertrophie adénoïdienne n.f.
adenoïd hypertrophy
Hypertrophie du tissu lymphoïde de l’amygdale pharyngée.
Elle entraîne une obstruction nasale parfois majeure, avec respiration buccale, et une obstruction de la trompe auditive, responsable d’otite séreuse ou d’otites aigües récidivantes. Le diagnostic repose sur le toucher du cavum et la radiographie de profil du cavum plus que sur l’examen au naso-fibroscope, difficile à réaliser chez le petit enfant. Le traitement en est l’adénoïdectomie.
hypervitaminose A (susceptibilité à l') l.f.
susceptibility to hypervitaminose A
Complications de l'hypervitaminose A, liées à une susceptibilité familiale.
L'enfant de trois ans présente des douleurs dans les jambes, hyperostose, hypertension intracrânienne et disjonction des sutures, hypercalcémie, érythème, rash exfoliatif et alopécie totale, altération hépatique avec ascite associée à une consommation abusive de foie de poulet. Décès en insuffisance rénale avec coagulopathie et pneumonie septique. L’affection est autosomique récessive (MIM 240150).
T. O. Carpenter, pédiatre américain (1987)
[R1,J1,O1]
hypoacousie chez l'enfant l.f.
child hypoacousia
Acuité auditive insuffisante pour permettre à l'enfant d'apprendre sa propre langue, de participer aux activités normales de son âge, de suivre avec profit l'enseignement scolaire.
Cinq catégories sont distinguées : audition normale ou subnormale, déficience légère, moyenne, sévère et profonde. De la précocité du diagnostic dépendent les mesures à prendre, qu'elles soient thérapeutiques, psychologiques ou éducatives.
hypogammaglobulinémie d'expression variable l.f.
common variable immunodeficiency
Groupe hétérogène d’affections appelé plus communément « déficit immunitaire commun variable ».
Ce déficit immunitaire, apparaissant chez l’enfant, l'adolescent ou l'adulte, est caractérisé par une diminution de la production de trois classes d'immunoglobulines et éventuellement à des anomalies des fonctions lymphocytaires T, à l’origine d’un défaut de production d’anticorps après immunisation.
La maladie peut être due à un déficit cellulaire B intrinsèque (déficit en CD19 par mutations du gène CD19, 16p11.2), à un déficit cellulaire T intrinsèque (déficit en ICOS par mutations du gène ICOS; 2q33), à des mutations des gènes des récepteurs du TNF (déficits en TACI (transmembrane activator and calcium modulator and cyclophilin ligand interactor) et en BAFFR (B-cell activating factor receptor) par mutations des gènes TNFRSF13B, 17p11.2 et TNFRSF13C, 22q13.1-q13.31) ou être sans anomalie génétique connue.
Cette maladie peut rester longtemps asymptomatique ou bien s’accompagner d’infections à répétition, particulièrement d’infections bactériennes souvent à bactéries encapsulées. Elle est responsable d’infections des voies respiratoires, de sinusites, d’otites. La maladie se manifeste par une diarrhée dont le parasite Giardia lamblia est la principale cause, une atrophie villositaire, une gastrite chronique atrophique ressemblant à la maladie de Biermer, des lésions inflammatoires chroniques des intestins « MICI-like », une hyperplasie nodulaire lymphoïde de l’intestin, qui lorsqu’elle est diffuse est un facteur de risque de lymphomes.
Ce déficit immunitaire peut se compliquer de maladies auto-immunes purpura thrombopénique auto-immun, anémie hémolytique auto-immune, de syndrome lymphoprolifératif, de tumeurs gastro-intestinales et de lymphomes digestifs. Un traitement substitutif par les gammaglobulines humaines doit être institué si les concentrations d’IgG sériques sont inférieures à 6 g/L.
Syn. déficit immunitaire commun variable
→ CD19 gene, ICOS gene, TNFRSF13B gene, BAFFR, TACI
hypothermie accidentelle l.f.
accidental hypothermia
Température centrale inférieure à 35°C (mesurée par voir rectale ou œsophagienne), consécutive à certains accidents.
L'hypothermie est dite pure si elle résulte d'une exposition au froid de victimes dont les défenses sont faibles (polytraumatisés, vagabonds, dénutris, alcooliques, vieillards) ou si le sujet est suractivé et épuisé (noyade, accident de montagne). Mais elle peut s'observer au cours de comas toxiques, d'atteintes neuroendocriniennes (comas myxœdémateux ou hypophysaire), d'accidents vasculaires cérébraux, du choc septique, de désordres métaboliques (encéphalopathie hépatique, acidocétose diabétique) ou du syndrome de Shapiro (agénésie du corps calleux).
Dans les hypothermies légères (34°C < T < 35°C) le patient est conscient, il frissonne, sa peau est froide et horripilée, son pouls rapide.
Dans les hypothermies modérées (32°C < T < 34°C) la peau est froide sèche, les extrémités sont marbrées, des signes nerveux apparaissent avec une dysarthrie.
Dans les hypothermies graves (T < 32°C), l'obnubilation évolue vers le coma, au-dessous de 28°C il y a hyper, hypo- puis aréflexie, hypertonie d'opposition (sauf en cas d'intoxication), le pouls devient lent, des signes cardiaques apparaissent : bradycardie sinusale, possibilité d'une onde d'Osborn et de troubles rythmiques variés (fibrillation auriculaire, tachysystolie auriculaire, dissociation auriculoventriculaire, rythme idioventriculaire qui peut persister plusieurs heures, être rebelle aux traitements habituels et évoluer favorablement sans séquelle). La pression artérielle peut s'effondrer par hypovolémie ou défaillance myocardique. Les perturbations biologiques sont nombreuses : acidose métabolique ou mixte, hypoxie, élévation de la glycémie, des amylases, des CPK, troubles de la fonction rénale et de la coagulation.
Le réchauffement doit être prudent (trop rapide il amène des dommages cérébraux), ainsi que la correction de l'équilibre du pH de la PaO2 et de la PaCO2 et la conduite des perfusions pour éviter l'œdème pulmonaire si l'on dépasse les possibilités cardiaques.
Les grandes hypothermies se présentent comme des états de mort apparente (coma, mydriase aréactive, rigidité musculaire, peau glacée pouls et pression artérielle imprenables, mais persistance d'un pouls capillaire, bradypnée extrême). L'évolution peut amener des complications : troubles du rythme (au réchauffement entre 30 et 34°C), arrêt cardiaque inopiné tardif, collapsus cardiocirculatoire par réchauffement trop rapide, rhabdomyolyse, insuffisance rénale aigüe, hémorragies digestives, etc.). En cas de noyade en eau glacée, même après un arrêt cardiaque de 10 min et plus, la ressuscitation cardiorespiratoire avec circulation extracorporelle peut permettre le retour à la vie chez une victime antérieurement en bon état général, surtout si c'est un enfant.
W. R. Shapiro, neurologue américain (1969)
→ hypothermie (équilibre acidobasique en), Shapiro (syndrome de), coma, choc septique, encéphalopathie hépatique, acidocétose diabétique, syndrome de Shapiro, onde d'Osborn, rhabdomyolyse,
[G1, G2]
Édit. 2018
hypothermie peropératoire provoquée l.f.
peroperative hypothermia
Utilisée en chirurgie cardiaque, le refroidissement sous anesthésie générale avec vasoplégie permet de diminuer le métabolisme ce qui permet de mieux tolérer l'arrêt cardiocirculatoire et de réduire les besoins médicamenteux (morphine, barbituriques, phénothiazine, curare, héparine).
Le temps d'ischémie cérébrale réversible est de 3 min à 37°C, 30 min à 20°C, 60 min à 15°C et 120 min à 10°C, celui du myocarde est de 40 min à 37°C, 50 min à 28°C.
Pour maitriser les réactions adrénergiques normales de lutte contre le froid on emploie une anesthésie générale profonde.
Trois modes de refroidissement peuvent être utilisés:
- externe de surface (bain glacé, soufflerie d'air froid) jusqu'à 30°C;
- central par circulation extracorporelle de sang refroidi ;
- de surface relayée à 30°C par une circulation extracorporelle.
Chez le jeune enfant, cette méthode permet d'atteindre rapidement 10 à 15°C. De même le refroidissement sélectif du cœur par bain péricardique glacé ou par une circulation coronaire à 10°C peut compléter une hypothermie modérée à 28°C. Le réchauffement entraine la reprise du métabolisme cellulaire, d'où l'augmentation de la consommation de glucose ce qui amène un risque de fibrillation cardiaque vers 30°C.
hypothyroïdie congénitale l.f.
congenital hypothyroidism, neonatal hypothyroidism
Syndrome d’insuffisance thyroïdienne survenant dans les premières semaines de la vie et qui, en l’absence de traitement, peut conduire au nanisme et à l’arriération intellectuelle.
Les signes cliniques les plus caractéristiques associent : hypothermie et ictère néonataux, difficultés respiratoires d’autant plus importantes qu’existe un goitre volumineux, constipation, cri rauque, bref, d’émission retardée. C’est un enfant « trop sage », qui dort beaucoup, qui présente une hypotonie musculaire et souvent une hernie ombilicale.
L’hypothyroïdie peut être d’origine périphérique, avec un taux de TSH élevé, due à des troubles de la morphogénèse (athyréose, ectopie du tissu thyroïdien que l’on retrouve à différents niveaux dans le canal thyréoglosse) ou à des troubles congénitaux de l’hormonogénèse qui entravent chacune des étapes de la biosynthèse hormonale. Elle peut également être d’origine centrale, hypophysaire ou hypothalamique.
En France, l'hypothyroïdie congénitale fait l'objet d'un dépistage systématique dès la naissance, pour permettre son traitement immédiat. Elle peut être due, dans 15% des cas environ, à une génopathie de transmission autosomique récessive..
Syn. hypothyroïdie néonatale, hypothyroïdisme néonatal
hypothyroïdie et psychisme l.f.
hypothyreosis, hypothyroidism and psychism
Manifestations mentales d'une sécrétion insuffisante d'hormones thyroïdiennes.
1. Chez l'enfant, l'excès de sagesse et la passivité du bébé, puis le retard psychomoteur et intellectuel, plus rarement des formes frustes avec difficultés scolaires, s'associent aux autres signes classiques (myxœdème p. ex.) en l'absence de dépistage systématique à la naissance et de traitement.
2. Chez l'adulte, les troubles psychiques sont constants et précoces : ralentissement et apathie d'aspect parfois subconfusionnel ou pseudodémentiel, indifférence affective, irritabilité, parfois morosité, contrastant avec une somnolence diurne et l'hyposexualité. Rares, sans lien toujours net avec le déficit hormonal, les psychoses dites myxœdémateuses sont très polymorphes. Les traitements peuvent les améliorer.
L'hypothyroïdie semble rendre plus précoce la sénescence cérébrale et favoriser les démences.
[O4,H3]
hypotonie musculaire l.f.
muscular hypotonia, hypotonia, hypotonicity
Diminution de la force de contraction d'un muscle lisse ou strié, de la résistance perçue lors de la mobilisation passive d'un segment de membre.
Isolée ou monosymptomatique, elle peut être liée à l'obnubilation, à la stupeur, au coma ou au sommeil physiologique.
Elle s’accompagne d’une hyperextensibilité articulaire et doit faire rechercher une atteinte neurologique.
Associée à l'ataxie, son origine est :
- cérébelleuse, avec son importante passivité et ses diverses étiologies (dégénératives et tumorales en particulier) ;
- sensitive, avec une hyperextensibilité franche du membre atteint, une fréquente parésie musculaire, due au tabès (maintenant exceptionnel) et aux autres
affections atteignant les colonnes dorsales de la moelle ;
- plus rarement vestibulaire, posturale, avec signe de Romberg labyrinthique.
Associée à une parésie musculaire avec flaccidité, l'hypotonie est habituellement de cause périphérique.
Elle comporte des mouvements anormaux, chorée ou hémiballisme, dans certaines affections des noyaux gris centraux, réunissant alors hyperextensibilité et hyperpassivité.
Chez le petit enfant, l'hypotonie est très tôt reconnaissable en soi, qu'il s'agisse d'une affection neurologique centrale, d'une atteinte héréditaire du tissu conjonctif (syndrome d'Ehlers-Danlos p. ex.), d'une affection systémique majeure (septicémie, hypercalcémie infantile, acidose rénale tubulaire, etc.), voire d'une hypotonie congénitale bénigne ou "physiologique".
E. Ehlers, dermatologiste danois (1901) ; H. Danlos, dermatologiste français (1912)
ictère du nouveau-né l.m.
neonatal jaundice
Ictère se développant dans les heures qui suivent la naissance.
Pendant les premiers jours de la vie, le foie du nouveau-né, surtout du prématuré, est incapable de faire une glycuroconjuguaison de
la bilirubine : toute exagération d'un processus hémolytique accroît la concentration en bilirubine non conjuguée dans le plasma. Elle peut alors se fixer sur les noyaux gris centraux et créer des lésions cérébrales irréversibles (ictère nucléaire).
L'apparition d'un ictère dans les heures qui suivent la naissance impose la recherche d'une hémolyse par incompatibilité fœtomaternelle ou d'une infection. Après la 24èmeheure, il faut aussi rechercher un hématome ou un déficit en enzymes érythrocytaires.
En cas d'incompatibilité fœtomaternelle le traitement repose sur l'exsanguinotransfusion avec du sang frais non
susceptible d'être détruit par les anticorps immuns résiduels.
Il suffit en général dans les autres cas de faire des perfusions répétées d'albumine pour «chélater» la bilirubine libre et faire une photothérapie (exposition prolongée de l'enfant dénudé sous une lumière bleue).
J. F. Crigler, pédiatre américain et V. A. Najjar, pédiatre et microbiologiste américain (1952)
Étym. gr. iktêr, ikteros : jaunisse
→ exsanguinotransfusion, ictère nucléaire, Crigler et Najjar (maladie de, ictère familial congénital de), ictère grave familial du nouveau-né
identification à l'agresseur l.f.
identification with the aggressor
Mécanisme de défense selon lequel, confronté à un danger extérieur, le moi reprend l'agression à son compte, imite l'agresseur ou en adopte certains des traits (A. Freud, 1937).
Repérable dans l'activité normale de jeu, il peut aussi se manifester dans le cadre de la pathologie psychique traumatique chez l'enfant. Il contribue, chez l'adulte, à l'émergence de comportements paradoxaux en situation de captivité ou de prise d'otage (syndrome de Stockholm).
Anna Freud, psychanalyste autrichienne (1895-1982)
identification projective l.f.
projective identification
Forme particulière d'identification, contemporaine du premier mode de relation à l'objet chez l'enfant ou le nourrisson.
Ce dernier projette à l'intérieur du corps de la mère des parties mauvaises de sa personne, ou lui-même en totalité, pour exercer un contrôle agressif sur celle-ci. Ce fantasme provoque en retour une angoisse persécutive, soit que les éléments projetés puissent être attaqués dans le corps maternel, soit que des parties bonnes du moi puissent s'y trouver confisquées, soit enfin que la mère exerce des mesures de rétorsion par un moyen identique d'infiltration à l'intérieur du moi.
Mélanie Klein, psychanalyste britannique (1946)
→ fantasme
[H3, O1]
Édit. 2018
immaturité affective l.f.
emotional immaturity
Concept qui se réfère à la théorie selon laquelle une partie des anomalies de la personnalité tient à un arrêt ou à une régression dans le développement normal qui conduit l'enfant à l'équilibre de l'âge adulte.
Sous cette expression, sont groupés des traits variés selon la perspective du développement que l'on a retenue : absence d'autonomie, difficulté à gérer la satisfaction des besoins, à contrôler ses réactions et ses émotions, persistance d'une élémentarité et d'une globalité des affects.
On a longtemps mis en rapport ces anomalies avec une immaturité neurobiologique. Ces explications sont considérées actuellement comme trop simplistes. Ou bien la notion d'immaturité a seulement une valeur descriptive et comparative, et le problème est d'en étudier les causes, ou bien elle entend se fonder sur une théorie du développement et celle-ci demeure problématique.
Syn. arriération affective