endophénotype n.m.
endophenotype
Caractéristique biologique ou psychologique mesurable , héritable , associée à un gène et à une maladie (quelque soit le stade de celle-ci) retrouvée chez les membres de la famille non atteints par la maladie.
Sa situation entre la spécificité génétique qui le détermine et les symptomes de la maladie lui valent aussi l’appellation de phénotype intermédiaire.
Ce terme d’épidémiologie génétique est surtout utilisé en psychiatrie.
Deux exemples sont :
- le déficit de reconnaissance des émotions du visage chez les patients souffrant de trouble bipolaire et leurs apparentés ,
- l’absence d’inhibition de la réponse électrophysiologique corticale lors de plusieurs répétitions dans un très court espace de temps d’un même stimulus sonore chez les patients souffrant de schizophrènie et leurs apparentés.
Syn. phénotype intermédiaire
Ant. exophénotype
[Q1]
Édit. 2020
phénotype intermédiaire n.m.
Syn. endophénotype
[Q1]
Édit. 2020