empreinte parentale n.f.
genomic imprinting
Modification de l’expression des gènes qui entraîne la répression d'un seul des deux allèles, maternel ou paternel, par altération de la structure de la chromatine dans la région où se trouvent ces gènes.
Un gène est régulé par les facteurs agissant sur sa transcription, mais aussi par des modifications dites « épigénétiques », survenant durant la formation des gamètes, qui peuvent être transmissibles et consistent en la méthylation ou l’acétylation des histones de la chromatine. Lorsqu’un gène est soumis à l’empreinte, un seul allèle s’exprime et, ainsi, le sujet peut souffrir d’une mutation récessive qui serait sans effets s’il n’existait pas d’empreinte. Chez l’homme, par exemple, le syndrome de Prader-Willi caractérisé par une hypotonie, une obésité, une petite taille et des retards mentaux, est dû à une mutation sur le chromosome 15 paternel non suppléée par la copie maternelle, demeurée silencieuse. De même, le gène de l’IGF2 (Insulin-like Growth Factor) est soumis à une empreinte parentale avec une expression sélective des allèles paternels Une levée d’empreinte est observée dans le syndrome de Wiedermann-Beckwith associé à une macrosomie fœtale, une prédisposition tumorale et une hypoglycémie néonatale.
→ Prader-Willi (syndrome de), IGF, Wiedermann-Beckwith (syndrome de), épigénétique, insulin-like growth factor (IGF)
[Q1]
Édit. 2019
empreinte parentale l.f.
genomic imprinting
Expression par certains gènes d’un seul allèle transmis par le père ou par la mère.
Ces gènes ont donc une empreinte qui a été mise par l’un des deux parents et qui fait que l’allèle transmis s’exprime ou pas. Ces marques sont de nature épigénétique, c’est à dire qu’elles sont transmises à la génération suivante sans que la séquence de l’ADN ne soit modifiée. Pour ce que l’on en sait aujourd’hui, sur le plan moléculaire, ces marques résultent de méthylations des cytosines de l’ADN, et/ou de modifications post-traductionnelles des histones (acétylation, méthylation etc.) ou encore de modifications de la structure de la chromatine. Ces marques peuvent avoir un effet activateur de l’expression du gène ou au contraire inhibiteur, mais elles ne sont présentes que sur l’un des deux allèles du gène. Une mutation récessive d’un de ces gènes se traduira par une maladie qui n’apparaîtra que si l’allèle muté a été transmis par le parent qui l’exprime. Chez l’homme, par exemple, le syndrome de Prader-Willi, caractérisé par une hypotonie, une obésité, une petite taille et un retard mental, est dû à une mutation sur le chromosome 15 paternel, non suppléée par la copie maternelle demeurée silencieuse. De même le gène de l’IGF2 (Insulin like Growth Factor) est soumis à une empreinte parentale avec une expression sélective des allèles paternels. Une levée de l’empreinte est observée dans le syndrome de Beckwith-Wiedemman qui est associé à une macrosomie fœtale, une prédisposition tumorale et une hypoglycémie néonatale.
→ syndrome de Prader-Willi, IGF2, syndrome de Beckwith-Widemman, allèle, épigénétique
[Q1]
Édit. 2020