macrocéphalie, hémihypertrophie, nævus, gigantisme partiel des mains et des pieds l.m.
gigantism, partial, of hands and feet, n(a)evi, hemihypertrophy, macrocephaly
dysplasie ectodermique l.f.
ectodermal dysplasia
Groupe hétérogène de maladies héréditaires, présentant des tableaux cliniques variés, caractérisé par le développement anormal d'au moins deux dérivés ectodermiques.
Ceux-ci incluent les cheveux, les dents, les ongles, les glandes sudoripares et leur structures modifiées (cérumineuses, glandes mammaires et ciliaires). Le spectre des manifestations cliniques est large et peut inclure des signes additionnels issus d'autres structures endo-, méso- et ectodermiques.
La peau apparaît généralement sèche avec une desquamation superficielle et une prédisposition à la dermatite. Les cheveux souvent épars (hypotrichose) poussent lentement, avec une tendance vers une alopécie non inflammatoire précoce ou congénitale.
Les dents au développement ralenti sont parfois manquantes (hypo-, oligo- et anodontie).
Elles ont un aspect conique avec une dysplasie de l'émail.
Les ongles montrent une grandevariété phénotypique : ongles dystrophiques, épaissis ou absents. Les glandes eccrines sont habituellement réduites en nombre ou totalement absentes, conduisant respectivement à une hypohidrose ou une anhidrose. Les manifestations ultérieures de l'atteinte des glandes sudoripares sont des seins et des tétons hypoplasiques, ainsi qu'une sténose ou une agénésie des conduits lacrymaux. Une large gamme de caractéristiques ectodermiques additionnelles, telles qu'une acanthosis nigricans, une hyperkératose des paumes et des plantes, et des hamartomes/néoplasmes cutanés est fréquemment observée. Bien que plusieurs dysplasies ectodermiques soient des maladies avec des manifestations limitées à la peau, aux cheveux, aux dents, aux ongles et aux glandes sudoripares, plusieurs manifestations de la dysplasie ectodermique sont le siège d’atteinte systémique.
La prévalence globale des dysplasies ectodermiques est inconnue, mais elle semble rare.
Plus de 180 formes cliniquement et/ou génétiquement distinctes ont été cataloguées. Leurs modes de transmission héréditaire sont variées : autosomique dominant, autosomique récessif, lié à X récessif. Plus de 53 gènes et 3 régions chromosomiques sont responsables de la majorité des dysplasies ectodermiques.
P. G. Unna, dermatologue allemand, membre de l’Académie de médecine et S. Pollitzer, dermatologue américain (1890) ; J. Jadassohn et F. Lewandowsky, dermatologistes allemands (1906) ; J. Christ, odontologue allemand (1913) ; O. Naegeli, dermatologue suisse (1927) ; A. Touraine, dermatologue français, membre de l’Académie nationale de Médecine (1936) ; H. R. Clouston, médecin canadien (1929) ; H. W. Siemens, dermatologue allemand (1937) ; R. W. Ellis et S. van Crefeld, médecins britanniques (1940) ; A. D. Jackson, pédiatre et Sylvia Dorothy Lawler, médecin généticienne britanniques (1951) ; J. B. Howell, dermatologue américain (1965) ; R. J. Hay et R. S. Wells, médecins britanniques (1976) ; N. Freire-Maia et Marta Pinheiro, médecins généticiens brésiliens (1988 et 1994)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner, ektos: au dehors ; derma : peau
→ acanthosis nigricans, pachyonychie congénitale de Jadassohn-Lewandowsky ; Christ-Siemens-Touraine syndrome, Clouston (syndrome de) ; May-Wells syndrome ; Ellis-van Crefeld syndrome ; pachyonychie congénitale de Jackson-Lawler ; hamartome angiolipomateux de Howell
[H3, I2, J1, P1, P2, P3, Q2]
Édit. 2019
dysplasie ectodermique euhidrotique l.f.
euhidrotic ectodermal dysplasia
→ pilodentale dysplasie avec erreur réfractive
dysplasie ectodermique hidrotique l.f.
ectodermal hidrotic dysplasia
H. R. Clouston, médecin canadien (1929)
dysplasie ectodermique oculocutanée l.f.
oculocutaneous ectodermal dysplasia
H. Saraux, ophtalmologiste français (1973)
→ Saraux (dysplasie neuro-oculocutanée de)
dysplasie ectodermique, ectrodactylie et dystrophie maculaire l.f.
ectodermal dysplasia, ectrodactyly and macular dystrophy
Hypotrichie ou atrichie, syndactylie ou absence d'un ou de plusieurs doigts et dystrophie maculaire évolutive avec pigmentation progressive.
Cheveux rares, sourcils absents ou clairsemés, peau glabre. Anodontie ou oligodontie et hypoplasie de l'émail dentaire. Strabisme et dystrophie maculaire dans 75% des cas, parfois décrite comme une rétinite pigmentaire péricentrale. L’affection est autosomique récessive (MIM 225280).
Birgit Albrectsen et Inge Borup Svendsen, dermatologistes danoises (1956)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. EEM syndrome
dysplasie faciale ectodermique l.f.
facial ectodermal dysplasia
Syndrome facial donnant l'apparence des marques d'un forceps.
Aspect léonin du visage, avec peau plissée autour des yeux, absence de cils sur l'une ou les deux paupières ou absence de cils en inférieur et plusieurs rangées de cils sur la paupière supérieure, sourcils inclinés et remontant en temporal, nez et menton donnant un contact caoutchouteux, et certains patients ont une empreinte temporale bilatérale comme faite par un forceps, lésions que l’on voit également dans les dysplasies dermiques localisées au visage. L’affection est autosomique récessive (MIM 227260) provoquée par les mutations de TWIST 2 gene.
H. Setleis, pédiatre américain (1963)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. marques bitemporales de forceps (syndrome des), Setleis (syndrome de)
dysplasie ectodermique anhidrotique l.f.
anhidrotic ectodermal dysplasia
Syndrome associant une absence ou une diminution de la sudation (anhidrose) avec intolérance à la chaleur, des cheveux secs et clairsemés, une finesse de la peau, une absence partielle ou totale des dents et une dysmorphie faciale caractéristique.
Une atteinte O.R.L (surdité.), ophtalmique (kératite ponctuée, hyposécrétion lacrymale, opacités cornéennes et cristalliniennes, parfois glaucome ou cataracte), digestive ou pulmonaire sont fréquentes. Il peut s’y ajouter microcéphalie, arachnodactylie, hypotrichose, retard mental.
Le syndrome est dû à une absence totale ou partielle des glandes sudoripares
Le diagnostic repose sur la clinique, l'examen radiologique, l'image histopathologique et les tests de mesure de la sudation. Le traitement vise à supprimer les exercices physiques, à éviter la chaleur, à conseiller le port précoce de prothèses dentaires.
Le gène est localisé sur le chromosome Xq12.2-13.1. L’affection est dominante, liée au sexe (MIM 305100) ou, exceptionnellement, autosomique récessive (MIM 224900) ou autosomique dominante (MIM 129490). Les femmes vectrices ont des anomalies et peuvent être dépistées par un simple examen des dents.
J. Christ, odontologue allemand (1913) ; H.W. Siemens, dermatologue allemand (1937) ;A. Touraine, dermatologue français, membre de l’Académie nationale de Médecine (1936)
Étym. gr. ektos: au dehors ; derma : peau
Syn. Christ-Siemens-Touraine (syndrome de)
→ Christ-Siemens-Touraine (syndrome de), anhidrosen kératite ponctuée superficielle, microcéphalie, arachnodactylie, hypotrichose
[H3, I2, J1, P1, P2, P3, Q2]
Édit. 2019
dysplasie ectodermique hidrotique l.f.
ectodermal dysplasia hidrotic
Dysplasie ectodermique hidrotique comprenant une dystrophie des ongles (épaississement en cornet), des cheveux absents ou clairsemés, associée à une kératodermie des mains et des pieds alors que les dents et la sécrétion sudorale sont normales.
Alopécie totale ou poils blonds à l'aspect en chiendent. Hyperpigmentation au niveau des articulations. Parfois strabisme et cataracte. L’affection est autosomique dominante (MIM 129500).
H. R. Clouston, médecin canadien (1929)
Étym. gr. ektos: au dehors ; derma : peau
Syn. Clouston (syndrome de)
→ kératodermie, alopécie, strabisme, cataracte, Clouston (syndrome de), dysplasie, dystrophie, hidrotique
[ J1, P2, Q2]
Édit. 2019
dysplasie ectodermique hypohidrotique l.f.
ectodermal dysplasia hypohidrotic
Étym. gr. ektos: au dehors ; derma : peau
→ dysplasie ectodermique anidrotique
[H3, I2, J1, P1, P2, P3, Q2]
Édit. 2019
dysplasie ectodermique hypohidrotique l.f.
ectodermal dysplasia hypohidrotic
Étym. gr. ektos : au dehors ; derma : peau
→ dysplasie ectodermique anhidrotique
[H3, I2, J1, P1, P2, P3, Q]
Édit. 2019
présentation du siège mode des pieds l.f.
footling breech presentation
Présentation du siège complet dans laquelle les pieds du fœtus se présentent en premier dans l’aire d’engagement du bassin.
Elle expose à la procidence d’un membre inférieur qui rend l’accouchement plus périlleux.
syndrome des pouces en adduction-pieds bots l.m.
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type musculo-contractural
[A4,O6,Q2]
dermatose neutrophilique du dos des mains l.f.
neutrophilic dermatosis of dorsum of the hands
Affection caractérisée par la survenue brutale, en l’absence de facteur étiologique reconnu, surtout sur le dos des mains, de lésions douloureuses bullo-pustuleuses, inflammatoires, aseptiques, laissant place à des ulcérations purulentes, mais guérissant facilement par applications de corticoïdes locaux.
L’image histologique, très proche de celle du syndrome de Sweet, en fait parfois considérer cette affection comme une simple forme clinique.
Syn. vascularite pustuleuse du dos des mains
[J1, K4]
Édit. 2020
kératoélastoïdose marginale des mains l.f.
keratoelastoidosis marginalis of the palms
Dermatose au moins très voisine de l'acrokératoélastoïdose de Costa.
E. Kocsard, dermatologiste australien (1964)
lavage hygiénique des mains l.m.
hygienic wash of hands
Traitement des mains par un produit bactéricide approprié, dont l’activité est ciblée sur les micro-organismes de la flore transitoire, afin de prévenir leur transmission, sans tenir compte de la flore résidente de la peau.
La procédure à suivre pour un résultat correct est décrite dans la norme EN 1499.
pseudoœdème papillaire, hypotélorisme, blépharophimosis et anomalies des mains l.m.
pseudopapilledema, ocular hypotelorism, blepharophimosis, and hand anomalies
Syndrome malformatif de la face, des oreilles, des mains et des pieds, avec surdité et pseudoœdème papillaire.
Une famille brésilienne, où l’implantation des oreilles est basse, les doigts palmés et où il existe un espace élargi entre le premier et le second orteil. Il existe, en plus, au niveau des yeux un épicanthus. L’affection est à hérédité indéterminée (MIM 264475).
A. F. Paes-Alves, médecin généticienne brésilienne (1991)
traitement hygiénique des mains par friction l. m.
hygienic handrub
Traitement des mains par un produit bactéricide approprié dont l’activité est ciblée sur les micro-organismes de la flore transitoire, afin de prévenir leur transmission, sans tenir compte de l’action sur la flore résidente de la peau.
La friction hydro-alcoolique peut être utilisée en remplacement du lavage hygiénique sur des mains visuellement propres, non souillées par des liquides ou matières organiques, sèches et en l’absence de talc et poudre. Elle ne dispense pas du port de gants (non talqués) pour la protection du personnel lors de soins exposant à un contact avec du sang ou des liquides biologiques. Une friction hydro-alcoolique doit être effectuée immédiatement après le retrait des gants. La procédure d’application de la friction est décrite dans la norme européenne EN 1500.
vascularite pustuleuse du dos des mains l.f.
pustular vasculitis of the dorsum of the hands
→ vascularite, dermatose neutrophilique du dos des mains
[J1, K4]
Édit. 2020
syndrome du siffleur et des mains en ailes de moulin à vent l.m.
Syn. dysplasie craniocarpotarsale, Freeman-Sheldon (syndrome de)
→ dysplasie craniocarpotarsale
[I2, P2, P3, Q3]
Édit. 2019
colosse aux pieds d'argile l.m.
infant of diabetic mother
Nouveau-né hypertrophique, né de mère diabétique, dont l'aspect extérieur peut être contredit par les risques de complications métaboliques et infectieuses.
→ nouveau-né de mère diabétique
[O1,O4]
pieds brûlants l.m.p.
burning feet
Symptôme assez fréquent, rencontré dans le cadre des neuropathies dites hyperalgiques, où le patient perçoit des brûlures des pieds qui peuvent remonter plus ou moins haut vers les genoux.
Ces impressions pénibles pourraient être aggravées lors de la marche et s'il y a un réchauffement des pieds. Elles seraient améliorées par les refroidissements. Une hypo ou hyperesthésie cutanée peut être constatée lors de la recherche de troubles sensitifs objectifs.
Le mécanisme de ce trouble est mal connu et il peut relever de causes variées. Il est décrit au cours de certaines neuropathies diabétiques, alcooliques, toxiques et dans les formes dites ataxiques de neuropathies tropicales. Il pourrait traduire une lésion des ganglions rachidiens postérieurs.
dysplasie rénale, dystrophie rétinienne pigmentaire, ataxie cérébelleuse et dysplasie squelettique l.m.
renal dysplasia, retinal pigmentary dystrophy, cerebellar ataxia, and skeletal dysplasia
Syndrome caractérisé par une néphropathie tubulaire, une ataxie cérébelleuse, des anomalies squelettiques et une rétinite pigmentaire.
La face est étroite avec microrétrognathisme et racine du nez déprimée. La coloration des dents est anormale. Les côtes (pectus carinatum) et les fémurs sont anormaux. Les épiphyses sont ponctuées et en cônes, les doigts également en forme de cône. Au niveau oculaire myopie, nystagmus et rétinite pigmentaire de type amaurose congénitale de Leber. Une autre famille a été décrite avec en plus une fibrose hépatique. Le syndrome ressemble un peu au syndrome de Senior et Loken, il est de transmission autosomique récessive (MIM 266920).
F. Mainzer, médecin radiologue américain (1970) ; R. M. Saldino, médecin radiologue américain (1971)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. Saldino-Mainzer (syndrome de), Mainzer (syndrome de)
neuro-ectodermique mélanolysosomique (maladie) l.f.
neuroectodermal melanolysosomal disease
Maladie pédiatrique associant albinoïdisme et troubles neurologiques.
Trois cas ont été décrits dans trois familles colombiennes. Il existe un retard mental profond et un retard de croissance, des crises d’épilepsie, une hypotonie, des convulsions, des infections respiratoires et un décès dans la première enfance. Les cheveux sont argentés et on trouve une hypopigmentation cutanée. Les iris sont bleus, et on a décrit dans un des cas une myopie sévère. L’hypomélanose correspond à une anomalie des mélanolysosomes dans les mélanocytes et les kératinocytes. L’affection est autosomique récessive (MIM 256710).
B. R. Elejalde, médecin généticien américain (1979)
polydysplasie ectodermique héréditaire l.f.