dystrophies musculaires des ceintures l.f.p.
limb-gurdle muscular dystrophy
Groupe de maladies progressives des muscles, déterminées génétiquement, atteignant surtout ou d'abord la ceinture pelvienne ou scapulaire, transmises sur le mode autosomique récessif ou dominant.
La prévalence est de 1 pour 123 000 pour tous les cas de dystrophies musculaires des ceintures, et de 1 pour 175 000 pour tous les cas autosomiques récessifs et sporadiques. Les différents sous-groupes peuvent être différenciés par analyse des protéines ou des gènes. Toutes les autres maladies incluant une faiblesse au niveau des ceintures, par exemple, les syndromes des ceintures, doivent être exclues du diagnostic. Le tableau clinique des dystrophies musculaires des ceintures autosomiques récessives ressemble beaucoup à celui de la myopathie type Duchenne/Becker. Chez les familles où la maladie se transmet sur le mode récessif, il est rare que celle-ci débute après 25 ans ; cependant lorsque la transmission est dominante, le début peut être plus tardif. La progression de la faiblesse musculaire, qui peut être rapide à très lente, est inévitable. Actuellement, il est possible d'identifier plusieurs sous-groupes de dystrophies musculaires des ceintures de type 1 (formes autosomiques dominantes) et de type 2 (formes autosomiques récessives), en s'appuyant sur les mutations des gènes et/ou les défauts des produits des gènes (FKTN 9q31.2).Aucun traitement spécifique n'est connu.
Anneke J. van der Kooi, neurologue néerlandaise (2017)
Réf. Orphanet, A. J. van der Kooi (2017)
→ FKTN, POMGNT1, dystrophie musculaire de Becker, Duchenne (dystrophie musculaire progressive de)