dysplasie vitréorétinienne primitive récessive l.f.
primary vitreo-retinal dysplasia autosomal recessive
H. Saraux, ophtalmologiste français (1969)
→ Saraux (dysplasie hyaloïdorétinienne de)
dysplasie oculo-auriculo-vertébrale l.f.
[A4,O6,Q2]
dysplasie oculo-vertébrale l.f.
oculovertebral dysplasia, Treacher Collins’ syndrome
Dysostose mandibulofaciale unilatérale avec microphtalmie, hypoplasie d'une hémiface, du pavillon de l'oreille, des vertèbres et des côtes.
Triade symptomatique : anomalies du globe, aplasie de l'hémiface, lésions vertébrales. On trouve également nanisme, microdontie et hypoplasie de l'émail dentaire. Les malformations oculaires comprennent microphtalmie, colobome ou anophtalmie, petits trous dans l'iris, synéchie pupillaire et opacités de cornée. Le syndrome est proche de celui de Franceschetti (MIM 154500), mais il est unilatéral. Il est provoqué par une mutation du gène TCOF1 situé en 5q32-q33.1.
H. Weyers et C. J. Thier, pédiatres allemands (1958) ; E. Treacher Collins, chirurgien et ophtalmologiste britannique (1900)
Syn. syndrome de Weyers-Thier, Treacher Collins syndrome
→ TCOF1
oculo-auriculovertébrale (dysplasie) l.f.
oculoauriculovertebral dysplasia
→ Goldenhar (ou Goldenhar-Franceschetti) (syndrome de)
Édit. 2017
oculo-cérébrale (dysplasie) l.f.
oculocerebral dysplasia
W. Behrens-Baumann, ophtalmologiste et G. Dust, neuroradiologiste allemands (1981)
Syn. Behrens-Baumann-Dust (syndrome de)
Édit. 2017
oculo-vertébrale (dysplasie) l.f.
oculovertebral dysplasia, Treacher Collins’ syndrome
H. Weyers et C. J. Thier, pédiatres allemands (1958) ; E. Treacher Collins, chirurgien et ophtalmologiste britannique (1900)
Édit. 2017
Saraux (dysplasie neuro-oculo-cutanée de) l.f.
Saraux’s neurooculocutaneous dysplasia
Affection malformative congénitale unilatérale avec épilepsie, alopécie frontopariétale en plages, nævus verruqueux ou appendice pédonculé dans le territoire du deuxième arc, colobome palpébral, dermoïdes conjonctivaux et colobome papillaire.
On observe également un retard mental. Pour les manifestations ophtalmologiques du syndrome, il faut préciser que les kystes dermoïdes peuvent être localisés dans le cul de sac supérieur où en épibulbaire, et que les nævus sont localisés sur le lobule de l'oreille ou la face latérale du cou. On peut également trouver des opacités cornéennes et une atrophie optique. L’affection est autosomique récessive.
H. Saraux, ophtalmologiste français (1973)
Syn. dysplasie ectodermique oculocutanée
→ dermoïde, colobome de la papille
dysplasie rénale, dystrophie rétinienne pigmentaire, ataxie cérébelleuse et dysplasie squelettique l.m.
renal dysplasia, retinal pigmentary dystrophy, cerebellar ataxia, and skeletal dysplasia
Syndrome caractérisé par une néphropathie tubulaire, une ataxie cérébelleuse, des anomalies squelettiques et une rétinite pigmentaire.
La face est étroite avec microrétrognathisme et racine du nez déprimée. La coloration des dents est anormale. Les côtes (pectus carinatum) et les fémurs sont anormaux. Les épiphyses sont ponctuées et en cônes, les doigts également en forme de cône. Au niveau oculaire myopie, nystagmus et rétinite pigmentaire de type amaurose congénitale de Leber. Une autre famille a été décrite avec en plus une fibrose hépatique. Le syndrome ressemble un peu au syndrome de Senior et Loken, il est de transmission autosomique récessive (MIM 266920).
F. Mainzer, médecin radiologue américain (1970) ; R. M. Saldino, médecin radiologue américain (1971)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. Saldino-Mainzer (syndrome de), Mainzer (syndrome de)
achromatopsie incomplète récessive liée au sexe l.f.
achromatopsia incomplete X-linked recessive
Affection qui ressemble à l'achromatopsie, en moins grave, sans photophobie avec nystagmus absent ou de très faible amplitude.
L'électrorétrinogramme (ERG) est petit en photopique et normal en scotopique, l'ectro-oculogramme
(EOG) est normal, l'acuité visuelle est mauvaise de 1/10 à 1/20ème, il existe une dyschromatopsie à toutes les couleurs, un nystagmus pendulaire peu marqué. L'aspect du fond d'œil est normal. Dans le monochromatisme aux bâtonnets l'ERG photopique est éteint. Le patient peut voir les petits objets bleus sur fond jaune et vice versa. L’affection est rarissime de fréquence 1 pour 100 millions. Locus est en Xq28. L’affection récessive est liée au sexe (MIM 303700).
J. Huddart, homme de sciences britannique (1741-1816) qui évoqua le premier la dyschromatopsie à toutes les couleurs lors d’une séance de Philosophical Transations of the Royal Society de Londres en 1777.
Étym. gr. a : privatif ; chrôma : couleur ; opsis : vision
Syn. BCM, CBBM, monochromatisme au bleu, achromatopsie monochromatique monocônes bleus, monochromatisme aux cônes.
[P2,Q2]
Édit. 2017
adrénoleucodystrophie néonatale récessive l.f.
adrenoleukodystrophy, autosomal neonatal
Forme néonatale d'adrénoleucodystrophie avec dysmorphie du visage, convulsions, infections respiratoires et décès dans les premières années de la vie.
Troisième forme d'adrénoleucodystrophie où les premiers signes sont constatés avant 1 an avec dolichocéphalie, front haut, strabisme, épicanthus, racine du nez large, narines antéversées, oreilles basses, hypotonie et arrêt de croissance. Au niveau cérébral, on trouve une démyélinisation, une anomalie de la gyration et des inclusions lamellaires dans la substance blanche. Sur le plan oculaire, il peut exister une cataracte polaire, des pigmentations rétiniennes et une papille pâle. Il s'agit, tout comme pour l'adrénoleucodystrophie liée au sexe, d'une peroxysomopathie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 202370) ou liée au sexe récessive.
P. J. Benke, généticien américain (1981)
Syn. adrénodystrophie néonatale
Sigle NALD
[H1, O1, O4, Q2]
Édit. 2020
analphalipoprotéinémie récessive l.f.
recessive analphalipoproteinemia
Déficit familial du métabolisme des lipides de haute densité (HDL, highy density lipoprotein) avec hypocholestérolémie, manifestations neurologiques et opacification de la cornée.
La première description a été faite par Fredrickson sur des sujets habitants l'île de Tangier de la baie de Cheasapeake. Il existe une hypertrophie du foie, de la rate, du thymus, des ganglions et des amygdales. Les amygdales sont fortement hypertrophiées avec des traînées de couleur orangée. Sur le plan neurologique, on trouve une neuropathie dégénérative périphérique avec fatigue, faiblesse musculaire, et parfois diplégie faciale. Au niveau oculaire, on peut trouver une diplopie, un ectropion et une fermeture incomplète des paupières qui précédent en général la dystrophie de cornée. La cornée est infiltrée dans 80% des cas, cette infiltration ne peut être vue qu'au biomicroscope avec une forte lumière au niveau du tiers postérieur du stroma. L’affection est autosomique récessive (MIM 205400) ou liée au sexe récessive.
D.S. Fredrickson, biochimiste américain (1961)
→ maladie de Tangier, déficit familial en lipoprotéines de haute densité
[C1,Q2]
Édit. 2017
anémie sidéroblastique autosomique récessive réfractaire à la pyridoxine l.f.
autosomal recessive pyridoxine-refractory sideroblastic anemia
Anémie microcytaire hypochrome sévère avec sidéroblastose médullaire, ne répondant pas à la pyridoxine, causée par une mutation homozygote du gène SLC25A38 ou du gène GLRX5.
Les besoins transfusionnels répétés conduisent à une surcharge en fer à corriger par les chélateurs du fer au risque de voir évoluer les effets de l’hypersidérose. La transplantation des cellules souches hématopoïétiques représente le seul traitement curateur.
Clara Camaschella, biologiste italienne (2007) ; D. L. Guernsey, anatomopathologiste canadien (2009)
→ anémie sidéroblastique, SLC25A38, GLRX5
[F1,Q2]
Édit. 2017
atrophie optique à hérédité autosomique récessive l.f.
optical atrophy with recessive autosomal herÉdit.y
→ Wolfram (syndrome de), Rosenberg-Chutorian (syndrome de)
atrophie optique autosomique récessive l.f.
autosomal recessive optic atrophy
Neuropathie dégénérative qui peut exister dès la naissance ou se révéler vers l'âge de trois ou quatre ans et qui se manifeste par une acuité visuelle médiocre, voire nulle, un nystagmus constant, une atrophie optique très marquée.
L'électrorétinogramme est normal, ce qui permet de faire le diagnostic différentiel avec l'amaurose congénitale de Leber.
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. atrophie optique congénitale
atrophie optique récessive congénitale l.f.
Hérédodégénérescence infantile du nerf optique.
Gène visuelle et papilles pâles dès la naissance, acuité visuelle à 1/10 et moins, scotome centrocœcal. Dyschromatopsie bleu-jaune sévère et parfois achromatopsie. Nystagmus constant, ERG normal et PEV altérés. L'affection est à dissocier de l'amaurose congénitale de Leber et des formes dominantes d'atrophie optique. L’affection est autosomique récessive (MIM 258500).
P. Kjer, ophtalmologue danois (1959)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
autosomal recessive polycystic kidney disease l.angl.
Sigle ARPKD
→ polykystose rénale récessive
dystrophie musculaire oculopharyngée récessive l.f.
oculopharyngeal muscular dystrophy recessive
Dystrophie musculaire de l'adulte avec dysphagie puis ptosis progressifs, puis ophtalmoplégie externe et fatigue des extrémités.
Dystrophie musculaire progressive des muscles de la face et du pharynx avec dysfonctionnement pharyngé et œsophagien et plus rarement ataxie. Le déficit est de même type que pour l'ophtalmoplégie externe progressive, le ptosis précède la dysphagie, il s'y associe une faiblesse de l'orbiculaire, puis une diplopie et une ophtalmoplégie. La maladie peut être associée à une rétinite pigmentaire et à un bloc atrioventriculaire.
On ne trouve pas de fibres rouges déchiquetées en microscopie et en microscopie électronique mais il existe des inclusions tubulofilamenteuses internucléaires.
L’affection est autosomique récessive (MIM 257950).
L. G. Kiloh, neurologue australien et S. Nevin, neurologue britannique (1951) ; T. P. Kearns et G. P. Sayre, ophtalmologistes américains (1958)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. Kiloh-Nevin (syndrome de)
→ dystrophie, ataxie, ptosis, ophtalmoplégie, rétinite pigmentaire, bloc atrioventriculaire
[H1, I4, K2, L1, P1, P2, Q3]
Édit. 2019
ectopie isolée et congénitale du cristallin récessive l.f.
ectopia lentis isolated recessive
Subluxation évolutive du cristallin, le plus souvent vers le haut, conjonctivale.
Ces formes autosomiques récessives sont très rares (MIM 225100).
Éliminer les autres syndromes récessifs tels que le syndrome de Weill-Marchesani et l'homocystinurie. L’affection est autosomique récessive (MIM 225100).
V. A. McKusick, généticien américain, membre de l'Académie de médecine (1955) ; G. Weill, ophtalmologiste français(1932) ; O. Marchesani, ophtalmologiste allemand (1939)
Étym. gr. ek : hors ; topos : lieu
→ Weill-Marchesani (syndrome de), homocystinurie
[P2, Q2]
Édit. 2019
épidermolyse bulleuse dystrophique récessive d'Hallopeau-Siemens l.f.
recessive dystrophic epidermolysis bullosa (Hallopeau-Siemens)
Variété précoce et sévère d'épidermolyse bulleuse présente dès la naissance avec des lésions cutanéomuqueuses profuses cicatrisant au prix de synéchies et de rétractions cutanées voire tendineuses; un retard staturo-pondéral est la règle, de même que, à l'âge adulte, une déformation des mains et des pieds en moufles par synéchies, des atteintes œsophagiennes et anales à type de sténose, ainsi que oculaires.
Le pronostic vital est grevé par la possibilité d'une amylose rénale et de cancers cutanés à type de carcinomes spinocellulaires. Le clivage se fait dans la partie supérieure du derme, sous la lamina basale. L'anomalie ultrastructurale est représentée par l'absence de fibres d'ancrage ou leur dystrophie; l'anomalie moléculaire est située sur le gène du collagène VII chromosome III. Un diagnostic anténatal est possible. Il existe des variantes : formes localisées, et forme inversée de Gedde-Dahl limitée aux régions des plis.
F. Hallopeau, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1890), H. W. Siemens, dermatologue allemand (1921)
Syn. épidermolyse bulleuse polydysplasique (obsolète), épidermolyse bulleuse mutilante (obsolète), dermolyse bulleuse récessive type Hallopeau-Siemens
[J1,Q2,O1]
Édit. 2018
hérédité récessive autosomique l.f.
recessive autosomal inheritance
Ensemble des caractères ou des gènes transmis par les parents, et dont l'expression phénotypique est dominée par les autres caractères.
P. ex., si les gènes des yeux marron sont transmis par un des deux parents, l'enfant aura les yeux marron même si l'autre parent a les yeux bleus : on dit que les gènes « yeux bleus » sont récessifs. Ils ne peuvent s'exprimer que s'ils sont à l'état homozygote, chacun des deux parents ayant transmis les gènes « yeux bleus ».
Étym. lat. heres : héritier
[Q1]
microcéphalie autosomique récessive primitive l.f.
primary autosomal recessive microcephaly, MCPH
Anomalie de développement neuromusculaire entraînant une microcéphalie sans troubles neurologiques importants dont on distingue deux formes : la microcephalia vera et la forme avec gyration simplifiée.
Dans les deux formes la réduction du volume de la tête est décelable à la naissance. La circonférence crânienne est de moins trois à moins cinq déviations standard (-3 à -5 DS) avec réduction parallèle du volume cérébral.
En cas de microcephalia vera le cerveau est petit et sa constitution, examinée par IRM, est pratiquement normale. Le retard mental est léger, la parole retardée; il n’y a ni trouble neurologique ni trouble moteur ; la taille et le poids sont presque normaux.
La transmission est autosomique récessive survenant dans des pays à forte consanguinité, en particulier au Pakistan du nord. Actuellement sept loci ont été décrits. Dans la forme MCPH1 le gène en cause appelé microcéphaline, en 8p22pter, code pour une protéine ayant une action sur le développement de la partie antérieure du cerveau et les ventricules latéraux. La forme la plus fréquente est la MCPH5 (37 à 54% des cas) ; le gène ASPM (Abnormal Spindle –like Microcephaly) est situé en 1q31. La microcéphalie est décelable par échographie vers le milieu de la grossesse.
La forme avec gyration simplifiée est caractérisée en IRM par une simplification des circonvolutions et le peu de profondeur des sillons cérébraux. Le retard mental est plus important que dans la forme précédente et il existe des troubles neurologiques : convulsions et spasticité. Le pronostic vital peut être en jeu. Aucun locus génique n’a encore été identifié.
Étym. gr. mikros : petit ; kephalê : tête : autos : soi-même ; sôma : corps
Sigle : MCPH pour MicroCéphalie Primaire Héréditaire
microcéphalie avec choriorétinopathie récessive l.f.
microcephaly with chorioretinopathy recessive
Microcéphalie vraie associée à une choriorétinopathie et un retard mental.
L’affection est de transmission autosomique récessive (MIM 251270).
V. A. McKusick, pédiatre américain, membre de l'Académie de médecine (1966)
Étym. gr. mikros : petit ; kephalê : tête : chorion : membrane ; lat. rétina rétine (de rete : réseau)
Syn. pseudotoxoplasmose de McKusick
→ dystrophie choriorétinienne-microcéphalie
myopathie minicore récessive l.f.
minicore myopathy, recessive
→ myopathie multicore congénitale avec ophtalmoplégie externe
polykystose rénale récessive l.f.
autosomal recessive polycystic kidney disease
Affection héréditaire rare à transmission autosomique récessive d'évolution variable.
Elle est souvent mortelle dans la période périnatale. Il existe des formes avec révélation clinique plus tardive et évolution lente vers l'insuffisance rénale avec hypertension.
L'augmentation de la taille des reins est la conséquence de lésions microkystiques diffuses généralement associées à des lésions hépatiques à type de dysgénésie biliaire. Les formes de survenue tardive sont à distinguer des formes à début clinique précoce de la polykystose rénale dominante de l'adulte. Le gène de la polykystose récessive a été localisé au chromosome 6.
rétinite pigmentaire autosomique récessive liée à la rhodopsine l.f.
retinitis pigmentosa autosomal recessive
Rétinite résultat d'une mutation nulle du gène de la rhodopsine (protéine inactive) qui a été trouvée sur une patiente canadienne d'origine française.
La maladie se traduit par une dystrophie mixte avec ERG éteint en scotopique et réduit en photopique, la pigmentation rétinienne est caractéristique, ostéoblastique en mi-périphérie et les parents hétérozygotes présentent une diminution des réponses scotopiques. Gène RHO en 3q21-q24 (RHO glu249ter). L’affection est autosomique récessive (MIM 180380.0023)
P. J. Rosenfeld, médecin généticien américain (1992)
→ électrorétinogramme, ERG, pigments de type ostéoblastiques, rhodopsine, scotopique, vision photopique, vision scotopique