ectodermique-fente labiopalatine-déformation des mains et des pieds avec retard mental (dysplasie) l.f.
ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, hand and foot deformity, and mental retardation
Dans ce syndrome associant anhidrose, fente labiopalatine, syndactylie des doigts et des orteils avec retard mental sévère, la fente labiale est latérale.
Il existe un retard pubertaire et un hypogonadisme, une hypotrichie, ou atrichie, et les cheveux sont clairsemés. Les ongles sont épais et dysplasiques (mains et pieds). Anodontie et anomalies de l'émail dentaire sont à rechercher. Il peut exister un ankyloblépharon et une cryptophtalmie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 225000).
D. Rosselli et R. Gulienetti, médecins italiens (1961) ; J. Zlotogora, médecin généticien israélien, G. Oğur, pédiatre turc (1988)
Étym. gr. ektos: au dehors ; derma : peau
Syn. Rosselli-Gulienetti (syndrome de), Zlotogora-Oğur (syndrome de)
→ anhidrose, ankyloblépharon filiforme et fente palatine, syndactylie, atrichie, ankyloblépharon, cryptophtalmie, anodontie
[Q2]
Édit. 2018
ectrodactylie-dysplasie ectodermique sans fente labiopalatine l.f.
ectrodactyly-ectodermal dysplasia without cleft lip/palate
Ectrodactylie des mains et des pieds (pince de homard) sans la fente labiopalatine.
La dysplasie ectodermique donne des ongles hypoplasiques, des cheveux fins, une anomalie de la dentition. Il n'y a pas de fente palatine, mais il se peut qu'il ne s'agisse que d'une forme à minima de l'ectrodactylie - dysplasie ectodermique avec fente labiopalatine car cette dernière affection a une expressivité très variable. On peut observer kératoconjonctivite et photophobie. Une famille mauritanienne a été décrite sur quatre générations. L’affection est autosomique dominante (MIM 129810).
C. E. Wallis, médecin généticien sud-africain (1988)
Étym. gr. ektrôein : avorter ; daktulos : doigt
Syn. EEC syndrome sans fente labiopalatine
[I,Q2]
Édit. 2018
dysplasie ectodermique-fente labiopalatine-déformation des mains et des pieds avec retard mental l.f.
ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, hand and foot deformity, and mental retardation
Dans ce syndrome associant anhidrose, fente labiopalatine, syndactylie des doigts et des orteils avec retard mental sévère, la fente labiale est latérale.
Il existe un retard pubertaire et un hypogonadisme, une hypotrichie, ou atrichie, et les cheveux sont clairsemés. Les ongles sont épais et dysplasiques (mains et pieds). Anodontie et anomalies de l'émail dentaire sont à rechercher. Il peut exister un ankyloblépharon et une cryptophtalmie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 225000).
D. Rosselli et R. Gulienetti, médecins italiens (1961) ; J. Zlotogora, généticien israélien (1987), G. Oğur, pédiatre turc (1988)
Étym. gr. ektos: au dehors ; derma : peau
Syn. Rosselli-Gulienetti (syndrome de), Zlotogora-Oğur (syndrome de)
→ anhidrose, fente labiopalatine, ankyloblépharon, syndactylie, atrichie, anodontie, hypotrichose, cryptophtalmie (uni ou bilatérale)
[H3, I2, J1, O4, P2, P3, Q2]
Édit. 2019
ectrodactylie-dysplasie ectodermique sans fente labiopalatine l.f.
ectrodactyly-ectodermal dysplasia without cleft lip/palate
Ectrodactylie des mains et des pieds (pince de homard) sans la fente labiopalatine.
La dysplasie ectodermique donne des ongles hypoplasiques, des cheveux fins, une anomalie de la dentition. Il n'y a pas de fente palatine, mais il se peut qu'il ne s'agisse que d'une forme a minima de l'ectrodactylie - dysplasie ectodermique avec fente labiopalatine car cette dernière affection a une expressivité très variable. On peut observer une kératoconjonctivite et une photophobie. Une famille mauritanienne a été décrite sur quatre générations actuellement . L’affection est autosomique dominante (MIM 129810).
C.E. Wallis, généticien sud-africain (1988)
Étym. gr. ektrôein : avorter ; daktulos : doigt
→ ectrodactylie, fente labiopalatine, kératoconjonctivite, photophobie
[I2, J1, P2, P3, Q2]
Édit. 2019
syndrome d'ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine l.m. (EEC)
Anomalie du développement embryonnaire d'origine génétique qui associe une ectrodactylie, une dysplasie ectodermique et des fentes orofaciales (fente labiale/palatine).
La prévalence exacte n'est pas connue. Plus de 300 cas ont été décrits dans la littérature.
Les trois signes cardinaux du syndrome sont une ectrodactylie et une syndactylie des mains et des pieds, une fente labiale avec ou sans fente palatine (pouvant entraîner des troubles du langage) et des anomalies dans diverses structures ectodermiques comme la peau (hypopigmentation, peau sèche, hyperkératose, atrophie cutanée), les cheveux (cheveux et sourcils fins et épars), les dents (petites, absentes ou dysplasiques), les ongles (dystrophie) et les glandes exocrines (réduction/absence de glandes sudoripares, sébacées, salivaires).
Le syndrome présente une grande variabilité clinique intra- et interfamiliale : la présence simultanée des trois signes cardinaux n'est pas obligatoire et chacun d'eux peut être exprimé à des degrés variables de sévérité. D'autres signes cliniques peuvent être associés comme des anomalies du système urogénital (agénésie rénale,atrésie uréthrale, hydronéphrose), une surdité de transmission ou de perception, une atrésie des choanes, une hypoplasie des glandes mammaires, des anomalies oculaires (imperforation des canaux lacrymaux, photophobie, ulcérations cornéennes, kératite, entropion), des anomalies endocriniennes (hypoplasie thymique, hypopituitarisme, déficit en hormone de croissance), et plus rarement, un retard du développement psychomoteur et un lymphome malin. Il n'y a pas de déficit intellectuel.
Dans plus de 90% des cas, le syndrome EEC est dû à des mutations faux-sens du gène TP63 (3q27) codant pour le facteur de transcription TP63, essentiel au développement de l'ectoderme et des membres. Ces cas correspondent au syndrome EEC classique (type 3) et semblent montrer un certain degré de corrélation génotype-phénotype. Les autres cas correspondent au syndrome EEC de type 1 dont le gène est localisé en 7q21 et qui peut associer des caractéristiques cliniques comme des malformations du pavillon de l'oreille, de l'oreille moyenne et interne. Le syndrome EEC est une maladie autosomique dominante avec une pénétrance incomplète (93-98%) et une expressivité variable.
Le diagnostic prénatal se base sur l'échographie au second trimestre de grossesse qui peut révéler les anomalies structurelles. L'analyse moléculaire (biopsie du trophoblaste, amniocentèse) aide à confirmer le diagnostic pour les familles chez lesquelles la mutation responsable de la maladie a déjà été identifiée.
Le conseil génétique doit être proposé aux familles affectées les informant du risque de 50% qu'une personne atteinte a de transmettre la mutation. En raison du mosaïcisme germinal, les parents sains d'un enfant atteint ont un risque de 4% d'avoir un autre enfant atteint.
Le pronostic est bon : les patients ont une espérance de vie quasi normale. L'hypohidrose entraîne des complications pouvant compromettre le pronostic vital telles que des convulsions, un coma et éventuellement un décès.
Réf. Orphanet, D. Lacombe (2011)
→ ectrodactylie, dysplasie ectodermique, fente labiopalatine, syndactylie, hyperkératose, dystrophie, agénésie, atrésie, hydronéphrose, photophobie, kératite, entropion, hypopituitarisme, lymphome malin, hypohidrose
[F1, I2, J1, M2, O4, P1, P2, P3, Q3]
Édit. 2019
ankyloblépharon-dysplasie ectodermique-fente labio-palatine l.m.
ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate
[P2,Q2]
Édit. 2017
colobome de l'uvée-fente labiopalatine-retard menta l l.m.
coloboma uveal, with cleft lip and palate and mental retardation
Association d'un colobome uvéal, uni ou bilatéral, d'un ptosis, d'une fente labiale et palatine.
Le syndrome a une expression variable selon les membres d'une même famille. L'œil est souvent microphtalme, le colobome concerne le nerf optique et la rétine (parfois jusqu'à la macula), on peut trouver une aniridie ou un colobome de l'iris également associés. Les complications possibles seront glaucome, cataracte, et dystrophie de cornée. L’affection est autosomique dominante (MIM 120433).
L. M. T. Collum, ophtalmologue britannique (1971)
[Q2,P2]
ectropion inférieur avec fente labiopalatine l.m.
ectropion inferior with cleft lip and/or palate
Étym. gr. ek : en dehors ; trepein : tourner
→ fente labiopalatine ectropion et dents coniques, ectropion
[P1, P2, P3, Q3]
Édit. 2019
fente labiopalatine l.f.
labiopalatine cleft
Malformation congénitale associant de manière diverse une fente latérale de la lèvre supérieure à une fente palatine ou vélopalatine.
La forme complète associe une fente labiale, une division de l’arc gingival au niveau du germe de l’incisive latérale et une division vélopalatine avec une communication large entre la cavité buccale et la cavité nasale. Il peut persister un pont de parties molles ou un pont gingival au niveau du seuil narinaire. La malformation peut être uni ou bilatérale, symétrique ou asymétrique. Dans la forme bilatérale totale le bourgeon médian intermaxillaire en continuité avec le vomer et qui porte les incisives médianes est déplacé en avant par rapport aux arcs alvéolaires, les narines sont étalées (l’expression « gueule de loup » parfois utilisée pour désigner cet aspect morphologique n’est pas conseillée) ; les lames palatines latérales sont écartées et les moignons vélaires hypoplasiques. Le traitement chirurgical, complexe, comporte la réparation de la lèvre par cheiloplastie, de la voûte et du voile du palais par staphylorraphie ou uranostaphylorraphie et du nez par rhinoplastie ; un appareillage dentomaxillaire est nécessaire ; des troubles phonétiques résiduels sont corrigés ultérieurement par orthophonie et éventuellement par une intervention complémentaire (pharyngoplastie).
→ fente labiale, division palatine
[Q2,P3]
Édit. 2018
fente labiopalatine, ectropion et dents coniques l.f.
clefting, ectropion, and conical teeth
Syndrome caractérisé par une fente labiale unilatérale, une fente palatine, un ectropion de la paupière inférieure et des dents pointues et coniques.
D'autres signes peuvent être constatés, caries multiples, surdité de transmission et de conduction, cheveux rares ou atrichie. Au niveau des yeux hypertélorisme et sourcils clairsemés ou absents. L’affection est autosomique dominante (MIM 119580).
Judith E. Allanson, généticienne américaine et Barbara C. McGillivray, généticienne canadienne (1985)
Syn. ectropion inférieur avec fente labiopalatine, Allanson-Gillivray (syndrome de)
→ ectropion, surdité de transmission, atrichie
[P1, P2, P3, Q3]
Édit. 2019
fente labiopalatine et blépharophimosis l.m.
cleft lip, palate-blepharophimosis
Fente labiale unilatérale, fente palatine et blépharophimosis.
On peut également parfois trouver une fistule des lèvres, une bride poplitée, ou une cardiopathie cyanogène complexe. L’affection est autosomique dominante (Gendiag 4662).
N. N. Sood, ophtalmologiste indien (1968)
[Q2,P3,P2]
Édit. 2018
fente labiopalatine et kystes muqueux de la lèvre inférieure l.f.
cleft lip and, or palate with mucous cysts of lower lip
Fissure palatine et labiale avec fistules et fossettes bilatérales de la langue et kystes muqueux de la lèvre inférieure.
Absence de la 2ème prémolaire ou des incisives latérales supérieures. Parfois ankyloblépharon (adhésion des paupières). La fréquence de l’affection est de 1/70 000 naissances. Le locus du gène (LPS, appelé aussi IRF6, est en 1q32-1q41.Plus de 70 mutations ont été rapportées affectant le facteur de transcription IRF6 (interferon regulatory factor 6). L’affection est autosomique dominante (MIM 119300) avec une forte pénétrance.
Anne van der Woude, biologiste américaine (1954)
Syn. LPS, VWS, PIT, van der Woude (syndrome de), fistules de la lèvre inférieure (syndrome des)
→ ankyloblépharon, facteur de transcription IRF6
[Q2,P3]
Édit. 2018
fente labiopalatine, kyste paramédian muqueux de la lèvre inférieure, ptérygium poplité et anomalies digitogénitales l.f.
cleft lip palate, paramedian mucous cysts of the lower lip, popliteal pterygium, digital and genital anomalies faciogenitopopliteal syndrome
→ ptérygion poplité dominant (syndrome du)
[Q2,I1,M2]
Édit. 2018
syndrome craniosynostose avec retard mental et fente labiopalatine l.m
craniosynostosis-mental retardation-clefting syndrome
Association dans une famille d'une craniosynostose avec retard mental, d'un colobome choroïdien, d'un bec de lièvre, d'une fente palatine et de convulsions.
On peut ajouter un hypertélorisme, un nez en bec d'oiseau, de grandes oreilles, un rein multikystique, une macrodactylie et une hypohidrose, mais il n’existe pas assez de cas cliniques pour dégager un véritable profil du syndrome (description d’une fille et d’un fœtus mâle). L’affection est autosomique récessive (MIM 218650).
F. Baller (1950) et M Gerold (1959) médecins allemands
Syn. syndrome de Baraitser, syndrome de Nicolaides et Baraitser
[Q2,I1,H1,H4,P3]
dysplasie ectodermique l.f.
ectodermal dysplasia
Groupe hétérogène de maladies héréditaires, présentant des tableaux cliniques variés, caractérisé par le développement anormal d'au moins deux dérivés ectodermiques.
Ceux-ci incluent les cheveux, les dents, les ongles, les glandes sudoripares et leur structures modifiées (cérumineuses, glandes mammaires et ciliaires). Le spectre des manifestations cliniques est large et peut inclure des signes additionnels issus d'autres structures endo-, méso- et ectodermiques.
La peau apparaît généralement sèche avec une desquamation superficielle et une prédisposition à la dermatite. Les cheveux souvent épars (hypotrichose) poussent lentement, avec une tendance vers une alopécie non inflammatoire précoce ou congénitale.
Les dents au développement ralenti sont parfois manquantes (hypo-, oligo- et anodontie).
Elles ont un aspect conique avec une dysplasie de l'émail.
Les ongles montrent une grandevariété phénotypique : ongles dystrophiques, épaissis ou absents. Les glandes eccrines sont habituellement réduites en nombre ou totalement absentes, conduisant respectivement à une hypohidrose ou une anhidrose. Les manifestations ultérieures de l'atteinte des glandes sudoripares sont des seins et des tétons hypoplasiques, ainsi qu'une sténose ou une agénésie des conduits lacrymaux. Une large gamme de caractéristiques ectodermiques additionnelles, telles qu'une acanthosis nigricans, une hyperkératose des paumes et des plantes, et des hamartomes/néoplasmes cutanés est fréquemment observée. Bien que plusieurs dysplasies ectodermiques soient des maladies avec des manifestations limitées à la peau, aux cheveux, aux dents, aux ongles et aux glandes sudoripares, plusieurs manifestations de la dysplasie ectodermique sont le siège d’atteinte systémique.
La prévalence globale des dysplasies ectodermiques est inconnue, mais elle semble rare.
Plus de 180 formes cliniquement et/ou génétiquement distinctes ont été cataloguées. Leurs modes de transmission héréditaire sont variées : autosomique dominant, autosomique récessif, lié à X récessif. Plus de 53 gènes et 3 régions chromosomiques sont responsables de la majorité des dysplasies ectodermiques.
P. G. Unna, dermatologue allemand, membre de l’Académie de médecine et S. Pollitzer, dermatologue américain (1890) ; J. Jadassohn et F. Lewandowsky, dermatologistes allemands (1906) ; J. Christ, odontologue allemand (1913) ; O. Naegeli, dermatologue suisse (1927) ; A. Touraine, dermatologue français, membre de l’Académie nationale de Médecine (1936) ; H. R. Clouston, médecin canadien (1929) ; H. W. Siemens, dermatologue allemand (1937) ; R. W. Ellis et S. van Crefeld, médecins britanniques (1940) ; A. D. Jackson, pédiatre et Sylvia Dorothy Lawler, médecin généticienne britanniques (1951) ; J. B. Howell, dermatologue américain (1965) ; R. J. Hay et R. S. Wells, médecins britanniques (1976) ; N. Freire-Maia et Marta Pinheiro, médecins généticiens brésiliens (1988 et 1994)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner, ektos: au dehors ; derma : peau
→ acanthosis nigricans, pachyonychie congénitale de Jadassohn-Lewandowsky ; Christ-Siemens-Touraine syndrome, Clouston (syndrome de) ; May-Wells syndrome ; Ellis-van Crefeld syndrome ; pachyonychie congénitale de Jackson-Lawler ; hamartome angiolipomateux de Howell
[H3, I2, J1, P1, P2, P3, Q2]
Édit. 2019
dysplasie ectodermique euhidrotique l.f.
euhidrotic ectodermal dysplasia
→ pilodentale dysplasie avec erreur réfractive
dysplasie ectodermique hidrotique l.f.
ectodermal hidrotic dysplasia
H. R. Clouston, médecin canadien (1929)
dysplasie ectodermique oculocutanée l.f.
oculocutaneous ectodermal dysplasia
H. Saraux, ophtalmologiste français (1973)
→ Saraux (dysplasie neuro-oculocutanée de)
dysplasie ectodermique, ectrodactylie et dystrophie maculaire l.f.
ectodermal dysplasia, ectrodactyly and macular dystrophy
Hypotrichie ou atrichie, syndactylie ou absence d'un ou de plusieurs doigts et dystrophie maculaire évolutive avec pigmentation progressive.
Cheveux rares, sourcils absents ou clairsemés, peau glabre. Anodontie ou oligodontie et hypoplasie de l'émail dentaire. Strabisme et dystrophie maculaire dans 75% des cas, parfois décrite comme une rétinite pigmentaire péricentrale. L’affection est autosomique récessive (MIM 225280).
Birgit Albrectsen et Inge Borup Svendsen, dermatologistes danoises (1956)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. EEM syndrome
dysplasie faciale ectodermique l.f.
facial ectodermal dysplasia
Syndrome facial donnant l'apparence des marques d'un forceps.
Aspect léonin du visage, avec peau plissée autour des yeux, absence de cils sur l'une ou les deux paupières ou absence de cils en inférieur et plusieurs rangées de cils sur la paupière supérieure, sourcils inclinés et remontant en temporal, nez et menton donnant un contact caoutchouteux, et certains patients ont une empreinte temporale bilatérale comme faite par un forceps, lésions que l’on voit également dans les dysplasies dermiques localisées au visage. L’affection est autosomique récessive (MIM 227260) provoquée par les mutations de TWIST 2 gene.
H. Setleis, pédiatre américain (1963)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. marques bitemporales de forceps (syndrome des), Setleis (syndrome de)
dysplasie ectodermique anhidrotique l.f.
anhidrotic ectodermal dysplasia
Syndrome associant une absence ou une diminution de la sudation (anhidrose) avec intolérance à la chaleur, des cheveux secs et clairsemés, une finesse de la peau, une absence partielle ou totale des dents et une dysmorphie faciale caractéristique.
Une atteinte O.R.L (surdité.), ophtalmique (kératite ponctuée, hyposécrétion lacrymale, opacités cornéennes et cristalliniennes, parfois glaucome ou cataracte), digestive ou pulmonaire sont fréquentes. Il peut s’y ajouter microcéphalie, arachnodactylie, hypotrichose, retard mental.
Le syndrome est dû à une absence totale ou partielle des glandes sudoripares
Le diagnostic repose sur la clinique, l'examen radiologique, l'image histopathologique et les tests de mesure de la sudation. Le traitement vise à supprimer les exercices physiques, à éviter la chaleur, à conseiller le port précoce de prothèses dentaires.
Le gène est localisé sur le chromosome Xq12.2-13.1. L’affection est dominante, liée au sexe (MIM 305100) ou, exceptionnellement, autosomique récessive (MIM 224900) ou autosomique dominante (MIM 129490). Les femmes vectrices ont des anomalies et peuvent être dépistées par un simple examen des dents.
J. Christ, odontologue allemand (1913) ; H.W. Siemens, dermatologue allemand (1937) ;A. Touraine, dermatologue français, membre de l’Académie nationale de Médecine (1936)
Étym. gr. ektos: au dehors ; derma : peau
Syn. Christ-Siemens-Touraine (syndrome de)
→ Christ-Siemens-Touraine (syndrome de), anhidrosen kératite ponctuée superficielle, microcéphalie, arachnodactylie, hypotrichose
[H3, I2, J1, P1, P2, P3, Q2]
Édit. 2019
dysplasie ectodermique hidrotique l.f.
ectodermal dysplasia hidrotic
Dysplasie ectodermique hidrotique comprenant une dystrophie des ongles (épaississement en cornet), des cheveux absents ou clairsemés, associée à une kératodermie des mains et des pieds alors que les dents et la sécrétion sudorale sont normales.
Alopécie totale ou poils blonds à l'aspect en chiendent. Hyperpigmentation au niveau des articulations. Parfois strabisme et cataracte. L’affection est autosomique dominante (MIM 129500).
H. R. Clouston, médecin canadien (1929)
Étym. gr. ektos: au dehors ; derma : peau
Syn. Clouston (syndrome de)
→ kératodermie, alopécie, strabisme, cataracte, Clouston (syndrome de), dysplasie, dystrophie, hidrotique
[ J1, P2, Q2]
Édit. 2019
dysplasie ectodermique hypohidrotique l.f.
ectodermal dysplasia hypohidrotic
Étym. gr. ektos: au dehors ; derma : peau
→ dysplasie ectodermique anidrotique
[H3, I2, J1, P1, P2, P3, Q2]
Édit. 2019
dysplasie ectodermique hypohidrotique l.f.
ectodermal dysplasia hypohidrotic
Étym. gr. ektos : au dehors ; derma : peau
→ dysplasie ectodermique anhidrotique
[H3, I2, J1, P1, P2, P3, Q]
Édit. 2019
dysplasie rénale, dystrophie rétinienne pigmentaire, ataxie cérébelleuse et dysplasie squelettique l.m.
renal dysplasia, retinal pigmentary dystrophy, cerebellar ataxia, and skeletal dysplasia
Syndrome caractérisé par une néphropathie tubulaire, une ataxie cérébelleuse, des anomalies squelettiques et une rétinite pigmentaire.
La face est étroite avec microrétrognathisme et racine du nez déprimée. La coloration des dents est anormale. Les côtes (pectus carinatum) et les fémurs sont anormaux. Les épiphyses sont ponctuées et en cônes, les doigts également en forme de cône. Au niveau oculaire myopie, nystagmus et rétinite pigmentaire de type amaurose congénitale de Leber. Une autre famille a été décrite avec en plus une fibrose hépatique. Le syndrome ressemble un peu au syndrome de Senior et Loken, il est de transmission autosomique récessive (MIM 266920).
F. Mainzer, médecin radiologue américain (1970) ; R. M. Saldino, médecin radiologue américain (1971)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. Saldino-Mainzer (syndrome de), Mainzer (syndrome de)