dysplasie épiphysaire de Fairbank l.f.
epiphysal dysplasia Fairbank’s type
T. J. Fairbank, chirurgien orthopédiste britannique (1956)
→ dysplasie épiphysaire multiple
dysplasie épiphysaire hémimélique l.f.
dysplasia epiphysialis hemimelica
Désordre héréditaire de la croissance osseuse des os du tarse et parfois des épiphyses d’un seul membre inférieur.
Elle est responsable du développement excessif des os du tarse et des épiphyses voisines qui sont parfois fragmentées. Elle est toujours unilatérale. Elle n’a pas de déterminisme génétique. L’atteinte d’un membre supérieur est exceptionnelle.
T. J. Fairbank, Sir, chirurgien orthopédique britannique (1956)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. tarsomégalie
[I2]
Édit. 2018
dysplasie épiphysaire, microcéphalie et nystagmus l.f.
epiphyseal dysplasia, microcephaly, and nystagmus
Anomalie des épiphyses, de la hanche, microcéphalie, nystagmus et rétinite pigmentaire.
L'affection est décrite avec une petite taille, un retard mental et psychomoteur, un retard d'ossification, des épiphyses petites et irrégulières, des anomalies du bassin et des disques intervertébraux et plus rarement une brachydactylie. Au niveau des yeux, nystagmus, myopie, et un cas de rétinite pigmentaire. L’affection est autosomique récessive (MIM 226960).
R. B. Lowry, pédiatre généticien canadien et Betty J. Wood, pédiatre canadienne (1975)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. Lowry-Wood (syndrome de)
dysplasie épiphysaire multiple l.f.
multiple epiphysal dysplasia
Groupe hétérogène de maladies osseuses d'expressivité variable, caractérisées par une atteinte des épiphyses responsable de douleurs articulaires apparaissant tôt dans la vie, d'ostéochondroses répétées et d'arthrose précoce.
D’une prévalence moyenne estimée à environ 1/20 000 l’affection comporte six types cliniques transmis selon un mode autosomique dominant.
- Le type 1, cliniquement le mieux caractérisé, est associé à des troubles de la marche, des douleurs et une petite taille modérée. La complication essentielle est l'arthrose de hanche précoce. Certaines dysplasies sont localisées, touchant particulièrement les têtes fémorales (dysplasie de Meyer). Il existe des syndromes associant une dysplasie épiphysaire à d'autres manifestations cliniques telles qu'une myopie, une surdité et une dysmorphie faciale. Le type 1 est lié à des mutations du gène COMP (19p13.1) codant pour la protéine COMP (Cartilage Oligomeric Matrix Protein).
- D'autres dysplasies épiphysaires dominantes, cliniquement moins caractérisées, sont liées à des mutations de gènes codant pour diverses composantes de la matrice extracellulaire du cartilage: COL9A2 (1p33-p32.2) pour le type 2, COL9A3 (20q13.3) pour le type 3, COL9A1 (6q13) pour le type 6 (dysplasies épiphysaires dues à des anomalies du collagène IX) et MATN3 (2p24-p23) pour le type 5
Une forme atypique de dysplasie épiphysaire caractérisée par un pied bot et une double rotule, est transmise selon le mode autosomique récessif et est due à des mutations du gène SLC26A2 (5q32-q33.1).
Le diagnostic se base sur l'examen radiologique. Les thérapeutiques actuelles sont essentiellement d'ordre kinésithérapique et orthopédique. Le remplacement de hanche est fréquent mais l'âge auquel se fait cette intervention peut varier selon les cas.
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H. A. T. Fairbank, Sir, chirurgien orthopédiste britannique (1935) ; B. Valentin, chirurgien orthopédiste brésilien d’origine allemande (1940) ; J. C. Lehmann, chirurgien allemand (1922) ; S. Ribbing, médecin radiologue suédois (1937) ; W. Müller, chirurgien orthopédiste allemand (1939)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. Fairbank (dysplasie épiphysaire de), polyostéochondrite, Lehmann-Ribbing-Müller (syndrome de), Valentin (maladie de)
Sigle angl : MED
→ dysplasie épiphysaire multiple avec myopie et surdité de conduction, dysplasie épiphysaire microcéphalie et nystagmus, dysplasie épiphysaire hémimélique, dysplasie de la tête du fémur type Meyer, COMP gene, COL9A1, COL9A2 gene,COL9A3 gene, COL9A1 gene, MATN3 gene
[I2, O1, P1, P2, Q3]
Édit. 2019
dysplasie épiphysaire multiple avec myopie et surdité de conduction l.f.
epiphysal dysplasia multiple with myopia and conductive deafness
Une famille avec myopie progressive, fragilité rétinienne, cataracte, surdité de conduction et dysplasie épiphysaire multiple.
L’affection est autosomique dominante (MIM 132450).
P. Beighton, médecin généticien sud-africain (1978)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
→ dysplasie spondyloépiphysaire congénitale
dysplasie épiphysaire ponctuée l.f.
punctata epiphyseal dysplasia
→ épiphyses pointillées (maladie des)
Fairbank (dysplasie épiphysaire de) l.f.
epiphysal dysplasia Fairbank type
H. A. T. Fairbank, Sir, chirurgien orthopédiste britannique (1935) ; B.Valentin, chirurgien orthopédiste brésilien d’origine allemande (1940); J. C. Lehmann, chirurgien allemand (1922) ; S. Ribbing, médecin radiologue suédois (1937) ; W. Müller, chirurgien orthopédiste allemand (1939)
Syn. dysplasie épiphysaire multiple
→ dysplasie épiphysaire multiple
[I2, O1, P1, P2, Q3]
Édit. 2019
Lowry-Wood (syndrome de) l.f.
epiphyseal dysplasia, microcephaly, and nystagmus
R. B. Lowry, pédiatre généticien canadien et Betty J. Wood, pédiatre canadienne (1975)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. dysplasie épiphysaire, microcéphalie et nystagmus
→ dysplasie épiphysaire, microcéphalie et nystagmus
Valentin (maladie de) l.f.
Valentin disease
B. Valentin, chirurgien orthopédiste brésilien d’origine allemande (1940)
Syn. dysplasie épiphysaire multiple
→ dysplasie épiphysaire multiple, polyostéochondrite
[I2, O1, P1, P2, Q3]
Édit. 2019
MED sigle pour multiple epiphysal dysplasia
Syn. dysplasie épiphysaire multiple
→ dysplasie épiphysaire multiple
[I2, O1, P1, P2, Q3]
Édit. 2019
Lehmann-Ribbing-Müller (syndrome de) l.m.
epiphyseal dysplasia multiplex
J. C. Lehmann, chirurgien allemand (1922) ; S. Ribbing, médecin radiologue suédois (1937) ; W. Müller, chirurgien orthopédiste allemand (1939); H. A. T. Fairbank, Sir, chirurgien orthopédiste britannique (1935) ; B.Valentin, chirurgien orthopédiste brésilien d’origine allemande (1940)
Syn. dysplasie épiphysaire multiple
→ dysplasie épiphysaire multiple
[I2, O1, P1, P2, Q3]
Édit. 2019
COL9A3 gene sigle angl. pour COLlagen type IX Alpha 2
Gène localisé en 20q13.33 qui code pour le collagène de type IX, dont la mutation est à l’origine de la dysplasie épiphysaire multiple de type 3.
myopie forte, surdité et dysplasie épiphysaire l.f.
epiphyseal dysplasia of femoral head, myopia, and deafness
Myopie sévère, surdité et anomalie des têtes fémorales ressemblant à une dysplasie épiphysaire.
Une seule famille signalée, de trois enfants. L’affection est autosomique récessive (MIM 226950).
R. A. Pfeiffer, médecin généticien allemand (1973)
polyostéochondrite n.f.
epiphysal dysplasia multiple
B.Valentin, chirurgien orthopédiste brésilien d’origine allemande (1940)
Syn. maladie de Valentin, dysplasie épiphysaire multiple
→ dysplasie épiphysaire multiple
[I2, O1, P1, P2, Q3]
Édit. 2019
maladie des épiphyses ponctuées du fœtus et du nouveau-né l.f.
chondrodystrophia punctata
Dysplasie épiphysaire chondrodystrophiante du fœtus et du nouveau-né.
Les membres sont courts, il existe des calcifications des épiphyses, une aplasie du nez, un embryotoxon postérieur, une cataracte congénitale dans 50%, et une aplasie du nerf optique. D'autres anomalies oculaires ont été signalées, épicanthus, microphtalmie, microcornée et anomalie de l'angle, microsphérophakie, et hétérochromie irienne. Il peut exister une débilité et une ichtyose (formes acquises pendant la grossesse par ingestion de warfarine, et un cas avec trisomie 18). Le locus est au niveau du gène PEX7 (CDPR) en 4p16-p14. L’affection est autosomique récessive (MIM 215100).
F.N. Silverman, radiologue pédiatrique américain (1961) ; E. Conradi (1882-1968) et C. Hünermann (1904-1978), médecins allemands
Syn. chondrodysplasie rhizomélique ponctuée, calcinose fœtale épiphysaire chondrodystrophiante, chondrodystrophie calcifiante congénitale, dysplasie épiphysaire ponctuée, dystrophie chondrocalcinosique ectodermique
→ Conradi-Hünermann (syndrome de), chondrodystrophie, embryotoxon postérieur, épicanthus, ichtyose
[H3, I1, O1, P2, Q2]
Édit. 2020