nanisme acromésomélique l.m.
acromesomelic dwarfism, acromesomelic dysplasia
Malformation congénitale associant une brièveté des segments moyens des membres à une atteinte des extrémités, mains et pieds et pour certains de l’extrémité céphalique.
Plusieurs types sont décrits :
La forme de Maroteaux à transmission autosomique récessive ;
La forme de Campailla et Martinelli avec une atteinte des phalanges ;
Le syndrome de Nievergelt à transmission dominante autosomique où les déformations très particulières de la jambe sont caractéristiques.
Le syndrome de Robinow à transmission récessive autosomique.
P. Maroteaux, pédiatre et généticien français (1971) ; E. Campailla et B. Martinelli , chirurgiens italiens (1971) ; K. Nievergelt, chirurgien suisse (1944) ; M. Robinow, pédiatre et généticien américain (1969)
Étym. gr. acros : extrémité ; melos : membre
→ Robinow (nanisme de), dysplasie acromésomélique de Maroteaux, Nievergelt (syndrome de), acrodysplasie mésomélique de Campailla et Martinelli
dysplasie acromésomélique de Maroteaux l.f.
acromesomelis dysplasia Maroteaux type
Malformations congénitales avec nanisme par diminution de longueur des segments osseux des membres, en particulier les segments intermédiaires et les extrémités dont les os sont courts et épais.
Les avant-bras sont principalement atteints, le coude est enraidi; les clavicules sont incurvées, l’atteinte vertébrale habituelle. L’affection est de transmission récessive autosomique liée à une mutation du gène NPR2 en 9p13.3.
P. Maroteaux, pédiatre français, B. Martinelli et E. Campailla, chirurgiens italiens (1971)
Étym. gr. dus : difficulté; plasein : façonner
Syn. nanisme acromésomélique
dysplasie osseuse avec nanisme l.f.
dysplasia of bone with dwarfism
L. J. Larsen, chirurgien orthopédiste américain (1950)
dysplasie rénale, dystrophie rétinienne pigmentaire, ataxie cérébelleuse et dysplasie squelettique l.m.
renal dysplasia, retinal pigmentary dystrophy, cerebellar ataxia, and skeletal dysplasia
Syndrome caractérisé par une néphropathie tubulaire, une ataxie cérébelleuse, des anomalies squelettiques et une rétinite pigmentaire.
La face est étroite avec microrétrognathisme et racine du nez déprimée. La coloration des dents est anormale. Les côtes (pectus carinatum) et les fémurs sont anormaux. Les épiphyses sont ponctuées et en cônes, les doigts également en forme de cône. Au niveau oculaire myopie, nystagmus et rétinite pigmentaire de type amaurose congénitale de Leber. Une autre famille a été décrite avec en plus une fibrose hépatique. Le syndrome ressemble un peu au syndrome de Senior et Loken, il est de transmission autosomique récessive (MIM 266920).
F. Mainzer, médecin radiologue américain (1970) ; R. M. Saldino, médecin radiologue américain (1971)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. Saldino-Mainzer (syndrome de), Mainzer (syndrome de)
kératose folliculaire, nanisme et atrophie cérébrale l.m.
keratosis follicularis, dwarfism, and cerebral atrophy
Kératose sévère généralisée, important retard de croissance et atrophie cérébrale.
Il existe un nanisme sévère, harmonieux et congénital, une microcéphalie, des cheveux, sourcils et cils complètement absents. Le décès survient dans l'enfance. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 308830).
J. M. Cantú, médecin généticien mexicain (1974)
mulibrey (nanisme) l.m.
mulibrey’s dwarfism
Syndrome associant un nanisme, une hypotonie et une faiblesse musculaire, une hépatomégalie, des anomalies cardiaques dont la plus fréquente est la péricardite constrictive, des lésions oculaires avec hypoplasie choroïdienne et taches jaunâtres rétiniennes, une dysplasie fibreuse du tibia.
Le retard de croissance existe dès la naissance. La taille à l’âge adulte est de 1,40 à 1,60 m. Il s’accompagne d’un retard mental. Le faciès est triangulaire, le front bombé, le crâne d’aspect hydrocéphalique, l’ensellure nasale est profonde et large, les cheveux ont une implantation haute. On note un hypertélorisme, une oligodentie, des anomalies de la voûte nasale, la voix est haut perchée. La selle turcique est peu profonde et allongée en J ; la choroïde est hypoplasique avec dispersion pigmentaire à la mi-périphérie et taches rétiniennes jaunâtres caractéristiques. L’hépatomégalie s’accompagne d’anomalies fonctionnelles.
L’affection, rare, est autosomique récessive (MIM 253250).
J. Perheentupa, pédiatre finlandais (1970)
Étym. terme formé des deux premières lettres des mots anglais : MUscle, LIver, BRain, EYe (muscle, foie, cerveau, œil)
myopathie myotonique, nanisme, chondrodystrophie, et anomalies oculaires et faciales l.f.
myotonic myopathy, dwarfism, chondrodystrophy, and ocular and facial abnormalities
O. Schwartz, pédiatre et R. S. Jampel, ophtalmologiste américains (1962)
→ Schwartz-Jampel (syndrome de)
nanisme n.m.
dwarfism
Anomalie de naissance ou de croissance donnant à un individu adulte une taille inférieure à la moyenne de son entourage.
Le nanisme peut avoir différentes causes physiopathologiques : hérédité, troubles de l'ossification ou de l'ostéogénèse, etc.
→ taille
nanisme achondroplasique l.m.
achondroplastic dwarfism
nanisme, ankylose articulaire et anomalies oculaires l.m.
dwarfism with stiff joints and ocular abnormalities
Nanisme non harmonieux avec jambes trop courtes, limitation des mouvements articulaires et anomalies oculaires : hypermétropie, glaucome, cataracte et décollement de la rétine.
L'affection est autosomique dominante ; elle est voisine de la dysplasie micromicrique.
W. T. Moore et D. D. Federmann, médecins américains (1965)
Syn. syndrome de Moore-Federmann
nanisme à tête d'oiseau l.m.
bird-headed dwarfism
H. Seckel, pédiatre américain (1960)
Syn. Seckel (syndrome de)
nanisme avec sixième doigt l.m.
6-fingered dwarfism
Syn. syndrome d'Ellis-van Creveld
→ Ellis-Van Creveld (syndrome d')
[F2,I2,P2,P3,Q2]
Édit. 2018
nanisme campomélique l.m.
campomelic dwarfism
Nanisme caractérisé par une convexité antérieure des membres inférieurs, des anomalies du thorax et des vertèbres, et dont le diagnostic peut être évoqué in utero devant un retard de croissance fœtale grâce à l’examen du contenu utérin.
Le raccourcissement et l’incurvation des os des membres portent surtout sur le segment jambier ; il existe un retard d’ossification, une hypotonie, une luxation des hanches. Le thorax étroit, « en cloche », avec hypoplasie scapulaire et costale, des anomalies laryngotrachéales et une cardiopathie congénitale sont responsables de troubles cardio-respiratoires. La face est plate avec hypertélorisme, micrognatie et division vélopalatine. Le rachis présente une platyspondylie et une hypoplasie pédiculaire des vertèbres thoraciques. L’ambigüité sexuelle est fréquente. La transmission est autosomique dominante par mutation du gène SOX9 en 17q24.3
P. Maroteaux, pédiatre généticien français et J. W. Spranger, pédiatre allemand (1971)
Étym. gr. kampè :incurvé ; melos : membre
Syn. dysplasie campomélique
→ SOX9
nanisme cortical, épaississement des os longs et hypocalcémie transitoire l.m.
dwarfism, cortical thickening of tubular bones, and transient hypocalcemia
Affection comportant un nanisme avec épaississement des os longs, une hypocalcémie et une hypophosphatémie un retard de fermeture de la fontanelle, une myopie (non constante) et un petit poids de naissance.
L'affection est autosomique dominante.
F. M. Kenny, pédiatre américain (1966)
Syn. Kenny (syndrome de), Kenny-Caffey (syndrome de)
nanisme diastrophique l.m.
diastrophic dwarfism
Chondrodysplasie avec nanisme micromélique, déformations importantes du squelette des membres, du rachis, malformations de la face.
Les os sont courts et trapus, les épiphyses déformées, les articulations en mauvaises positions , dont le signe pathognomonique du « pouce d'autostoppeur », par subluxation du pouce en abduction, des mains botes cubitales, des pieds bots rigides, des anomalies de la face : kystes des oreilles, fente labiale, division vélopalatine, des malformations vertébrales cervicales hautes avec instabilité C1-C2, dorsales et lombaires responsables de cyphoscolioses sévères évolutives.
. En plus d'une mortalité infantile élevée, son pronostic est sombre, car il entraîne un nanisme sévère, une cyphoscoliose évolutive. Le QI est normal. La transmission est autosomique récessive par mutation sur le gène SLC26A2 porté sur le chromosome 5 en 5q32codant pour le transporteur de sulfate SLC26A2 nécessaire à la sulfatation des protéoglycanes. Le diagnostic intra-utero est possible.
M. Lamy, membre de l’Académie de médecine et P. Maroteaux, pédiatres français (l960)
Étym. gr. diastrophos : de travers, tordu
Syn. dysplasie diastrophique
→ SLC26A2
nanisme de Russell l.m.
A. Russell, pédiatre britannique (1954)
→ Russell (syndrome de), Silver-Russell (syndrome de)
nanisme de Silver-Russell l.m.
Silver-Russell’s dwarfism
H. K. Silver, pédiatre américain (1953), A. Russell, pédiatre britannique (1954)
→ Russell-Silver (syndrome de), malformations des vertèbres dorsales et lombaires responsables de cyphoscolioses sévères évolutives)
nanisme de type I avec microcéphalie primaire l.m.
microcephalic primordial dwarfism type I
nanisme de type Laron l.m.
Laron’s dwarfism type I, Laron syndrome
Nanisme dû à une insensibilité à l'hormone de croissance, dont il existe deux formes secondaires à une déficience, l’une du récepteur de cette hormone et l’autre du postrécepteur.
On observe des sclères bleues, une voix haut perchée, une limitation à l'extension de l'épaule, des membres courts, et une dystrophie des hanches. La concentration sérique de l’hormone de croissance est augmentée. Le Locus du gène de l'affection (GHR) est situé en 5p13-p12. L’affection est autosomique récessive (MIM 262500).
Z. Laron, pédiatre israélien (1974)
Syn. nanisme hypophysaire de type II, déficience en récepteur d'hormone de croissance, insensibilité à l'hormone de croissance (syndrome de l')
→ GHR gene
nanisme de Walt Disney l.m.d
Walt Disney’s dwarfism
Syn. maladie de Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro
→ gérodermie ostéodysplasique héréditaire
nanisme diastrophique
diastrophic dwarfism
Trouble métabolique héréditaire (mucopolysaccharidose III) à transmission autosomique récessive se caractérisant par une dégradation mentale sévère débutant entre 1 et 5 ans, un nanisme dysharmonieux et des anomalies du squelette : épaississement de la voûte crânienne, anomalies de la face, malformation des vertèbres dorsales et lombaires, anomalies des extrémités, main bote cubitale, subluxation du pouce, ainsi que la présence dans le sang de lymphocytes anormaux (les cellules de Gasser).
Il est associé à des anomalies des extrémités, dont le signe pathognomonique du « pouce d'autostoppeur », main botte cubitale et une subluxation du pouce, et à des anomalies de la face. En plus d'une mortalité infantile élevée, son pronostic est sombre, car il entraîne un nanisme sévère avec QI normal.
Étym. gr. diastrophos : tortueux
Syn. oligophrénie polydystrophique
nanisme en tête d'oiseau l.m.
bird-headed dwarfism
Syn. Seckel (syndrome de)
nanisme hypophysaire de type II l.m.
pituitary dwarfism type II
nanisme hypophysaire et petite selle turcique l.m.
pituitary dwarfism with small sell turcica
Syndrome associant une insuffisance hypophysaire, une très petite selle turcique, une morphologie anormale du rocher, et une rétinite pigmentaire.
Le syndrome est rarissime avec un seul cas de rétinite pigmentaire. L’affection, autosomique récessive, est produite par une mutation du gène LHX4 (MIM 262700).
P. E. Ferrier et E. F. Stone Jr, pédiatres américains (1969)
nanisme intra-utérin l.m.
intra-uterine dwarfism
Nanisme héréditaire à transmission autosomique récessive, associant une microcéphalie, un rétrognathisme, un hypertélorisme.
Syn. syndrome de Bloom