dyskératose bénigne héréditaire intraépithéliale l.f.
hereditary benign intraepithelial dyskeratosis
Affection héréditaire surtout observée en Amérique et se traduisant par l'apparition de plaques conjonctivocornéennes en relief dont l'histologie montre un épithélium épaissi et kératinisé.
dyskératose héréditaire bénigne intraépithéliale l.f.
dyskeratosis hereditary benign intraepithelial
Epaississement, spongieux et blanchâtre, en plaques de la muqueuse buccale et conjonctivale.
Il apparaît dès la 1ère année de la vie avec des plaques gélatineuses limbiques ressemblant à des pinguéculas qui prendront ultérieurement l'aspect d'un ptérygion. Elles sont situées à 3h et à 9h en fer à cheval au limbe avec une hyperhémie bulbaire en regard. L'évolution est lente, après la 2ème décennie de la vie, l'envahissement cornéen par ces plaques peut entraîner une cécité. Pour la bouche, les plaques muqueuses ont un aspect blanchâtre et spongieux, et il existe une acanthose épithéliale non précancéreuse. L’affection est autosomique dominante (MIM 127600).
C. J. Witkop Jr, stomatologue et généticien (1960) et R. Gorlin, stomatologue et généticien américains (1961) ;
Syn. von Sallman-Paton-Witkop (syndrome de), Witkop-von Sallmann (syndrome de)
dyskératose n.f.
dyskeratosis
En histologie, kératinisation individuelle, précoce d'une cellule malpighienne qui s'isole des autres : elle est observée dans des affections néoplasiques ou non.
Le terme est employé également en clinique : on parle de dyskératose folliculaire ou maladie de Darier, de dyskératome verruqueux, de dyskératose lenticulaire en disque (ancien nom de la maladie de Bowen) et de dyskératose congénitale.
J. F. Darier, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1917) ; J. T. Bowen, dermatologiste américain (1912)
dyskératose acantholytique focale l.f.
focal acantholytic dyskeratosis
Entité purement histologique d'individualité discutée, correspondant à une image de kératinisation anormalement précoce et individuelle des cellules (« dyskératose ») aboutissant à une ségrégation cellulaire ( «acantholyse ») avec formation de fentes étroites ou de véritables cavités situées généralement au-dessus de la couche basale de l'épiderme.
Cet aspect peut se rencontrer occasionnellement de façon locale dans certaines affections, notamment les kératoses actiniques dans leur forme dite acantholytique.
A. Ackerman, dermatopathologiste américain (1972)
dyskératose congénitale l.f.
F. Zinsser, dermatologiste allemand (1910) ; M. F. Engman, dermatologiste américain (1926) ; H. N. Cole, dermatologiste américain (1930)
Syn. Zinsser-Cole-Engman (syndrome de)
→ dyskératose congénitale de Zinsser-Cole-Engman, téloméropathies
[Q2,F1,H1,J1)]
Édit. 2018
dyskératose congénitale de Scoggins l.f.
dyskeratosis congenita Scoggins type
Dyskératose congénitale avec hyperpigmentation marbrée cutanée, leucokératose de la muqueuse orale et hyperkératose palmaire.
On trouve également une absence d'empreintes digitales, des ongles dysplasiques, des cheveux rares, une ostéoporose, une anémie, et une absence de point lacrymal. L’affection est autosomique dominante (MIM 127550).
R. B. Scoggins, dermatologiste américain (1971)
dyskératose congénitale de Zinsser-Cole-Engman l.f.
dyskeratosis congenita, Zinsser-Cole-Engman’s syndrome
Syndrome associant une leucomélanodermie réticulée, une kératodermie palmoplantaire, une dystrophie unguéale, une leucokératose buccale précancéreuse, des anomalies hématologiques à type d'anémie ou de pancytopénie et des malformations osseuses.
Lié au sexe, à prédominance masculine il est transmis sur le mode autosomique récessif. Le diagnostic repose sur la clinique et la mise en évidence des mutations du gène DKC1.
F. Zinsser, pédiatre allemand (1906) ; H. Cole, dermatologiste américain (1926) et M. Engman, dermatologiste américain (1930)
Syn. dyskératose congénitale
[Q2,J1,F1,L1]
Édit. 2018
dyskératose folliculaire l.f. (obs.)
dyskeratosis follicularis
J. F. Darier, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1917)
dyskératose folliculaire isolée l.f. (obs.)
isolated dyskeratosis follicularis
Terme proposé pour une lésion correspondant au dyskératome verruqueux.
E. Helwig, anatomo-pathologiste américain (1954)
Syn. maladie de Darier isolée (obs.)
dyskératose lenticulaire en disque (Darier) l.f. (obs)
lenticular dyskeratosis in disk.
J. Darier, dermatologue français, membre de l'Académie de médecine (1914-15) ; J. T. Bowen, dermatologiste américain (1912)
dyskératose pagétoïde labiale l.f.
pagetoid dyskeratosis of the lips
Image histologique rencontrée occasionnellement, mais relativement souvent, dans l’épithélium malpighien d’une lèvre sur toute la hauteur du corps muqueux, mais surtout en position suprabasale, correspondant à la modification de kératinocytes, soit isolés soit en groupes, dont la taille s’agrandit tandis que leur cytoplasme devient clair et leur noyau petit et pycnotique, ce qui les fait ressembler à des cellules de Paget mais sans colorabilité par le muci-carmin.
Elle est interprétée comme traduisant une kératinisation précoce de certaines cellules malpighiennes vraisemblablement favorisée par des facteurs locaux tels que mouvements des lèvres, humidité, et n’implique donc pas de caractère néoplasique ni même prénéoplasique.
J. Paget, Sir, chirurgien et physiologiste britannique, membre de l'Académie de médecine (1874)
Scoggins (dyskératose congénitale de) l.f.
congenital dyskeratosis, Scoggins’ type
R. B. Scoggins, dermatologiste américain (1971)
→ dyskératose congénitale de Scoggins
dyskératose lenticulaire en disque (obsolète) l.f.
J. Darier, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1914)
Syn. Bowen (maladie de)
[J1]
Édit. 2018
cellulite sclérodermiforme extensive bénigne de Touraine, Golé et Soulignac l.f.
Infiltration diffuse du tissu sous-cutané, effaçant les plis et les reliefs musculaires, donnant au visage et au cou un aspect bouffi et une consistance dense, comme injecté de paraffine.
Réunion sous un même nom de deux syndromes, la sclérodermie œdémateuse de Hardy et le sclérœdème de Buschke, dont la distinction est en fait souvent très difficile.
L'évolution se fait rapidement selon une progression descendante s'étendant vers les membres supérieurs et respectant habituellement les mains, puis en général vers la guérison sans séquelles. Certaines formes peuvent être associées à un diabète, d'autres à une gammapathie monoclonale IgG kappa.
A. Touraine et L. Golé, dermatologues français, membres de l'Académie de médecine (1935 et 1937) ; A. Buschke, dermatologue allemand (1900) ; A. Hardy, dermatologue français, membre de l'Académie de médecine (1877)
[J1]
dermatite bulleuse chronique bénigne de l'enfant l.f.
chronic benign bullous disease of childhood
Dermatose décrite par Bowen en 1901 comme une éruption bulleuse de l'enfant, peu prurigineuse, avec des lésions essentiellement péribuccales et périgénitales et longtemps considérée comme une dermatite herpétiforme de l’enfant avant d'en être différenciée par Kim et Winkelmann en 1961 et de recevoir, de Jordon, son nom actuel en 1970.
Cliniquement, elle est distinguable de la dermatose à IgA linéaire de l'enfant, avec des bulles tendues, sur peau saine ou érythémateuse, à disposition souvent annulaire, prédominant dans les régions péribuccale et périgénitale et à la partie basse de l'abdomen. Les lésions muqueuses buccales et oculaires ne sont pas rares. L'image histologique est habituellement proche de celle d'une pemphigoïde. Dans la peau malade, on retrouve à la jonction dermoépidermique un dépôt linéaire d'auto-anticorps, le plus souvent IgA, parfois IgG ou les deux, localisé dans la lamina lucida ou le plus souvent sous la lamina densa, dans le derme papillaire. L'évolution et le traitement sont habituellement ceux de la dermatose à IgA linéaire de l'enfant.
J. T. Bowen, dermatologiste américain (1857-1940) ; R. Kim et R. K. Winkelmann, dermatologistes américains (1961) ; R. E. Jordon, dermatologiste américain (1970)
Étym. gr. derma : peau ; ite : inflammation
dermatose bulleuse chronique bénigne de l'enfant l.f.
benign chronic bullous dermatosis of the child
→ dermatite bulleuse chronique bénigne de l'enfant
dystrophie bénigne concentrique de Deutman l.f.
Deutman’s benign concentric annular macular dystrophy
A. F. Deutman, ophtalmologiste néerlandais (1971)
→ dystrophie maculaire annulaire concentrique bénigne
dystrophie maculaire annulaire concentrique bénigne l.f.
concentric annular macular dystrophy
Maculopathie en œil de bœuf peu évolutive avec acuité visuelle normale.
Elle débute dans la seconde décennie. De petits druses pulvérulents peuvent entourer la lésion maculaire chez certains sujets et des lésions pigmentées périphériques peuvent être observées précocement. Les artères sont un peu fines et les papilles normales. Il existe un scotome annulaire paracentral et une dyschromatopsie d'axe rouge vert. La maladie était au départ considérée comme bénigne, cependant la reprise des cas princeps a montré que la maculopathie évoluait de façon défavorable, que l'ERG s'altérait de façon mixte et qu'il apparaissait en périphérie des pigmentations ostéoblastiques. L’affection est autosomique dominante (MIM 153870).
A. F. Deutman, ophtalmologiste néerlandais (1974)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. dystrophie bénigne concentrique de Deutman, dystrophie maculaire en œil de bœuf de Deutman
épilepsie myoclonique bénigne du nourrisson l.f.
benign myoclonic epilepsy of infancy
Syndrome épileptique rare de la petite enfance (débutant entre 4 mois et 3 ans), qui se manifeste par des accès myocloniques généralisés brefs, s'accompagnant sur l'EEG de pointes-ondes ou polypointes-ondes généralisées.
Cette forme précoce de l'épilepsie généralisée idiopathique, dont le caractère familial est prononcé, répond très bien au traitement (valproate de sodium).
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre
[H1, O1, Q2]
Édit. 2020
épilepsie partielle bénigne à paroxysmes centrotemporaux l.f.
benign partial epilepsy with with centrotemporal spikes
[H1]
Édit. 2020
érythroplasie bénigne à plasmocytes l.f.
plasma cell erythroplasia
Inflammation bénigne, idiopathique, mais résistant aux traitements, traduite histologiquement par une infiltration du chorion par des plasmocytes, atteignant la muqueuse génitale voire orale.
Chez l'homme, cette lésion érythémateuse à bord très bien délimité, fixe, correspond à la balanite chronique circonscrite à plasmocytes de Zoon. Chez la femme, elle réalise la vulvite érythémateuse circonscrite bénigne à type érythroplasique de Garnier. L'examen histologique permet de différencier de la maladie de Bowen qui peut revêtir le même aspect clinique mais est un carcinome in situ
J. J. Zoon, dermatologue néerlandais (1952) ; J. T. Bowen, dermatologue américain (1912) ; G. Garnier, dermatologue français (1954)
Étym. gr. eruthros : rouge ; plassein : façonner
→ balanite à plasmocytes de Zoon, vulvite à plasmocytes, Bowen (maladie de)
[J1,O3,M3]
Édit. 2018
épilepsie frontale bénigne de l'enfance l.f.
childhood benign frontal epilepsy
Forme rare d'épilepsie de l'enfant s'exprimant par des crises comportant une altération de la conscience (obnubilation), des manifestations végétatives, en particulier une rougeur de la face et une déviation forcée de la tête et des yeux pouvant entraîner un mouvement giratoire.
Les crises disparaissent entre les âges de huit et douze ans.
Syn. épilepsie partielle idiopathique à paroxysmes frontaux, à paroxysmes rolandiques
[H1, O1]
Édit. 2019
hémangiomatose néonatale bénigne l.f.
benign neonatal haemangiomatosis
Affection consistant en l'apparition chez le nourrisson d'angiomes successifs qui sont généralement des angiomes tubéreux de taille modérée disparaissant spontanément après quelques mois ou années.
→ angiome
[K4]
hématurie familiale bénigne récidivante l.f.
benign familial recurrent hematuria
Affection sporadique ou familiale caractérisée par une hématurie isolée.
Son pronostic est excellent.
Se distingue du syndrome d'Alport.
[M1]
histiocytose éruptive bénigne l.f.
benign eruptive histiocytoma
Ensemble de tumeurs bénignes dont l'origine ou la prédominance histiocytaire est généralement admise et qui ont été décrites sous les noms de nævoxanthoendothéliome, xanthogranulome juvénile, ou granulome juvénile à cellules géantes.
Étym. gr. histion : toile, kutos : cellule
Syn. nævoxanthoendothéliom, granulome juvénile à cellules géantes
[F5,O1]