diagnostic génétique l.m.
genetic diagnosis
1) En biologie génétique, reconnaissance par l'analyse du génome de l'origine génétique d'une maladie ou d'une prédisposition à la maladie.
L'analyse peut être cytogénétique (détermination d'une anomalie de nombre ou de structure des chromosomes) ou génique (détermination d'une délétion ou d'une mutation au niveau d'un gène).
Elle utilise des sondes moléculaires spécifiques.
2) En médecine légale, identification d’un individu par l’étude de son empreinte génétique.
Il est particulièrement utilisé pour l’établissement d’une filiation biologique et en pratique médicolégale criminalistique. Il repose sur l’analyse de l’ADN nucléaire et de l’ADN mitochondrial. .
→ empreinte génétique, cytogénétique, délétion, mutation
[E3, Q1]
Édit. 2019