de Lange (syndrome de) l.m.
de Lange’s syndrome, Cornelia de Lange’s syndrome, typus amstelodamensis
Malformations congénitales multiples comportant : nanisme, anomalies de la face, lésions osseuses portant surtout sur les membres supérieurs, anomalies viscérales cardiovasculaires et urogénitales, retard mental et arrêt de développement du corps strié.
Le nez est petit, sa racine aplatie, les narines sont antéversées. Le philtrum est proéminent, les coins de la bouche sont infléchis vers le bas. Les sourcils sont en synophris, la microphtalmie est associée à une ectopie pupillaire (corectopie), à une myopie et à des anomalies de la papille. La langue épaisse et la division palatine gênent l’alimentation. Les défauts des membres sont de type hypoplasique : micromélie, agénésie du rayon radial, hypoplasie de la tête radiale, des métacarpiens, des phalanges et dystrophie de la phalange distale du pouce (type Kirner). Les cheveux ont une implantation basse avec une hypertricose du tronc. L’affection est le plus souvent létale mais il existe des formes modérées ou incomplètes.
Elle est le plus souvent sporadique. Elle peut être de transmission autosomique dominante secondaire, dans la moitié des cas, à une mutation du gène NIPBL en 5q13, codant pour la delangine une des protéines régulatrices de la différenciation cellulaire (voie Notch). La duplication 3q2 entraîne un syndrome malformatif voisin. Le diagnostic prénatal est possible.
Cornelia de Lange, pédiatre hollandaise (1933) ; W. Brachmann, médecin allemand (1916) ; J. Kirner, médecin radiologiste allemand (1927)
Syn. syndrome de Cornelia de Lange, syndrome de Brachmann-de Lange, typus amstelodamensis
Birbeck (corps de) l.m.
Birbeck’s granule
Organite décrit en microscopie électronique dans le cytoplasme des cellules de Langerhans de la peau, en forme de raquette de tennis, à partie centrale lamellaire portant des striations transversales régulières en "fermeture éclair".
Cette structure est également caractéristique des éléments cellulaires observés dans l'histiocytose X et décrite sous le nom de corps X.
M. S. Birbeck, anatomopathologiste britannique (1961), P. Langerhans, anatomopathologiste allemand (1873)
Syn. corpuscule de Langerhans, granules de Langerhans, granules de Birbeck, corps de Langerhans, corps X
→ cellule de Langerhans, histiocytose langerhansienne
Édit. 2017
Brachmann-de Lange (syndrome de) l.m.
W. Brachmann, médecin généticien allemand (1916) ; Cornelia Catharina de Lange, pédiatre néerlandaise (1933)
→ Cornelia de Lange (syndrome de)
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
Cornelia de Lange (syndrome de) l.m.
Cornelia de Lange’ syndrome, Brachmann-de Lange’s syndrome, typus amstelodamensis
Syndrome héréditaire autosomique dominant ou récessif lié à l’X, malformatif d'expression variable caractérisé par une dysmorphie faciale très reconnaissable accompagnée d'un déficit intellectuel de sévérité variable, d'un important retard de croissance à début anténatal (deuxième trimestre), d'anomalies des extrémités (oligodactylie, voire amputation plus sévère, brachymétacarpie du premier métacarpien constante) et parfois de malformations associées (cardiaques, rénales...).
La prévalence en Europe est comprise entre 1/62 500 et 1/45 000.
Les caractéristiques distinctives du visage incluent des sourcils bien dessinés, arqués et confluents (synophrys), des cils longs, des narines anteversées, une bouche aux coins tombants avec une lèvre supérieure très fine, et une micrognathie. Les problèmes d'alimentation sont généralement importants les premières années, souvent aggravés par un reflux gastro-oesophagien. L'affection évolue toujours vers un retard psychomoteur et des difficultés d'acquisition du langage, et parfois vers des troubles du comportement de la série autistique. Il existe un risque de surdité.
Des mutations ont été identifiées dans trois gènes impliqués dans la cohésion des chromosomes (complexe cohésine). Le gène NIPBL (5p13.2) est muté chez environ 50 % des patients et correspond au gène majeur du syndrome. Des mutations associées à des formes mineures de la maladie ont été récemment décrites au niveau du gène SMC1A (SMC1L1 ; Xp11.22-p11.21), associé à une forme de syndrome Cornelia de Lange liée à l'X, et au niveau du gène SMC3 (10q25).L'échographie prénatale peut évoquer le diagnostic en révélant un retard de croissance intra-utérin et des anomalies des membres.
2 - P. Lacombe, Orphanet février 2009
Cornelia Catharina de Lange, pédiatre néerlandaise (1933) ; W. Brachmann, médecin allemand (1916)
Syn. syndrome de Brachmann-de Lange
Réf. 1 - C. de Lange, « Sur un type nouveau de dégénérescence (typus Amstelodamensis) », Arch Med Enfants, 1933;36:713–719
[A4,O6,Q2]
Édit. 2015
corps de Langerhans l.m.
Langerhans’ granule
P. Langerhans, anatomopathologiste allemand (1873)
[A2]
granulomatose pulmonaire à cellules de Langerhans l.f.
P. Langerhans, anatomopathologiste allemand (1847-1888)
greffe d'îlots de Langerhans l.f.
pancreatic islet transplantation
Technique d'implantation des seules cellules de la partie endocrine du pancréas destinée à traiter le diabète grave insulinodépendant.
Son siège peut être hépatique, épiploïque ou péritonéal. Elle s'apparente plus à une greffe de tissu qu'à une transplantation d'organes. Elle pose néanmoins les mêmes problèmes d'histocompati
histiocytose X pulmonaire l.f.
pulmonary histiocytosis X
Granulomatose à cellules de Langerhans, à manifestations pulmonaires prédominantes.
Parfois asymptomatique, ailleurs révélée par une toux non productive, moins fréquemment par une dyspnée d'effort, cette affection y associe souvent une fièvre modérée, une asthénie, un amaigrissement. Une fois sur dix c'est un pneumothorax uni ou bilatéral qui la révèle.
La radiographie pulmonaire montre de nombreux nodules le plus souvent inférieurs à 5 mm ou une réticulonodulation diffuse. Les nodules peuvent s'excaver à un stade avancé. La tomodensitométrie pulmonaire en haute résolution précise les lésions élémentaires qui prédominent au sommet et à la partie moyenne des poumons. Le lavage bronchoalvéolaire révèle une hypercellularité où l'on recherche des cellules de Langerhans par immunomarquage ou en microscopie électronique. On s'enquiert toujours de localisations extrathoraciques de la granulomatose, en particulier osseuse (le plus souvent crânienne, humérale ou fémorale).
L'évolution est imprévisible, une fois sur deux elle est favorable, une fois sur dix apparaît une insuffisance respiratoire progressive. On discute l'utilité des corticoïdes.
Étym. gr. histion : tissu, kutos : cellule
Syn. granulomatose pulmonaire à cellules de Langerhans, histiocytose langerhansienne
[K1]
îlots de Langerhans l.m.p.
P. Langerhans, anatomiste et anatomo-pathologiste allemand (1847-1888)
îlots pancréatiques l.m.p.
insulae pancreaticae (TA)
pancreatic islets.
Ilots de cellules endocrines répartis au sein du tissu pancréatique.
Ils sont irrégulièrement distribués dans le parenchyme pancréatique. Ce sont des zones grises ou jaunâtres de 100 à 300µ. Ils sont abondamment vascularisés. Ils sont constitués par des cordons cellulaires tortueux dont les cellules polyédriques, tassées les unes contre les autres, contiennent des granulations. Ils renferment essentiellement deux types de cellules : des cellules α auxquelles on attribue l’élaboration d’une hormone lipocaïque et du glucagon ; des cellules β qui sécrètent l’insuline.
P. Langerhans, anatomiste et anatomo-pathologiste allemand (1847-1888)
Syn. anc. îlots de Langerhans
Langerhans (tumeur maligne à cellules de) l.f.
malignant Langerhans cell tumor
Processus tumoral malin rare, fait de lésions cutanées papuleuses ou nodulaires se disséminant rapidement sur la peau et aux viscères, résultant de la prolifération de cellules de Langerhans souvent atypiques et en mitose qui contiennent des granules de Birbeck.
M. Tani, dermatopathologiste japonais (1992)
Syn. histiocytose langerhansienne maligne, lymphome à cellules de Langerhans
→ histiocytose langerhansienne
lignes de distraction l.f.p.
lineae distractiones (TA)
tension lines ; cleavage lines
Lignes cutanées théoriques indiquant la direction de la tension élastique de la peau.
Elles servent à montrer le trajet que doit suivre une incision chirurgicale pour donner le meilleur résultat esthétique possible.
K. Langer, Ritter von Edenberg, anatomiste autrichien (1819-1887) ; O. Simon, dermatologiste allemand (1845-1882)
Syn. anc. lignes de Langer ; lignes de Simon
lignes de Langer l.f.p.
K. Langer, Ritter von Edenberg, anatomiste autrichien (1819-1887)
rectorraphie n.f.
rectorrhaphy
Plicature de l'ensemble de la paroi de l'ampoule rectale pour traitement d'un prolapsus rectal.
Cette technique est pratiquement abandonnée.
Étym. lat. rectum : rectum ; gr. raphê: suture
Syn. opération de Lange
syndrome de Brachmann-de Lange l.m.
W. Brachmann, médecin allemand (1916) ; Cornelia Catharina de Lange, pédiatre néerlandaise (1933)
→ Cornelia de Lange (syndrome de)
[A4,O6,Q2]
syndrome de Cornelia de Lange l.m.]
→ Cornelia de Lange (syndrome de)
[A4,O6,Q2]
syndrome tricho-rhino-phalangien de type II l.m.
trichorhinophalangeal syndrome type II
Association d'un déficit intellectuel et de nombreuses anomalies incluant une peau en excès, des exostoses cartilagineuses multiples, un visage caractéristique et des épiphyses en cône au niveau des phalanges.
La sévérité et le nombre de symptômes varient d'un patient à l'autre. Les traits du visage comprennent un nez bulbeux, un philtrum large et proéminent, une lèvre supérieure fine, des oreilles décollées, des cheveux clairsemés et une petite mandibule. Il peut exister un retard de croissance, une microcéphalie, une hypotonie ou des troubles de l'audition. La présence d'exostoses (différenciant le syndrome de type 2 du type 1) concerne surtout l'extrémité des os longs, et peut provoquer des douleurs, des problèmes fonctionnels ou des déformations. Les exostoses et les épiphyses en cône apparaissent pendant les cinq premières années de vie, durant lesquelles les infections respiratoires sont fréquentes.
De prévalence inconnue, ce syndrome est transmis sur le mode autosomique dominant, bien que beaucoup de cas sont sporadiques. Il est dû à une microdélétion chromosomique de taille variable dans la région 8q23.3-q24.13 entraînant la perte d'au moins deux gènes : TRPS1 et EXT1.
Le diagnostic précoce du syndrome de Langer-Giedion est important afin de proposer un conseil génétique aux familles, d'assurer un suivi orthopédique, et de prendre en charge les problèmes de croissance, d'apprentissage et d'audition.
J.O. Langer Jr., médecin radiologue américain (1967), A. Giedion, médecin radiologue suisse (1966)
Étym. gr. thrix, trichos : cheveu ; rhinos : nez ; phalanx : bâton, phalange
Syn. syndrome de Langer-Giedion
Réf. Orphanet, D. Lacombe (2006)
→ syndromes tricho-rhino-phalangien de types I et III, exostose, philtrum, épiphyse en cône
[H4,I2,J1,Q1]
Édit. 2018