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déficit en tétrahydrobioptérine l.m.
tetrahydropterine deficiency
Anomalie congénitale très rare, transmise sur le mode autosomique récessif responsable d'un déficit en une des enzymes impliquées dans la synthèse et le recyclage de la BH4.
Le déficit en BH4 (tétrahydrobioptérine), tout comme la phénylcétonurie, est à l'origine d'une hyperphénylalaninémie et d'une diminution de la synthèse de neurotransmetteurs (dopamine, noradrénaline et sérotonine)
L'hyperphénylalaninémie est responsable d'atteintes graves du système nerveux central qui se traduisent cliniquement par une arriération mentale avec mouvements anormaux, troubles du comportement, souvent accompagnés de convulsions, d'une hypopigmentation des phanères (peau, cheveux) et des iris, d'une microcéphalie. A la naissance, les enfants sont normaux. Si aucun traitement n'est institué, le déficit intellectuel apparaît dès la fin de la première année et s'aggrave progressivement malgré le contrôle de l'hyperphénylalaninémie par le régime.
L’affection trouve son origine dans des mutations des gènes QDPR et PTS.
→ QDP, PTS, phénylcétonurie