QDPR gene sigle angl. pour quinoid dihydropteridine reductase
Gène situé sur le locus chromosomique 4p15.32, codant pour l’enzyme appelée quinoïde-dihydroptéridine- réductase qui participe au recyclage de la tétrahydrobioptérine (BH4) ; celle-ci joue un rôle essentiel de cofacteur pour le fonctionnement de l’enzyme phénylalanine hydroxylase qui convertit la phénylalanine en tyrosine.
Elle est impliquée également dans de nombreuses autres réactions de conversion entre acides aminés et dans la synthèse de neurotransmetteurs (dopamine, noradrénaline et sérotonine).
Plus de 30 variétés de mutations de ce gène sont répertoriées chez les patients souffrant de déficit en tétrahydrobioptérine
Syn. DHPR, DHPR_HUMAN, Dihydropteridine reductase, PKU2, SDR33C1