déficit en captation de la carnitine l.m.
carnitine uptake deficiency
Maladie métabolique héréditaire carctérisée par un défaut d'entrée de la carnitine dans les cellules.
La maladie, de prévalence estimée entre 1/20 000 et 1/70 000 naissances en Europe et aux USA, est due à des mutations du gène SLC22A5, localisé sur le chromosome 5q23.3, qui code un transporteur de la carnitine présent dans la membrane des cellules, appelé OCTN2. Ce transporteur est nécessaire pour l'apport de carnitine aux cellules et celle-ci est indispensable au passage des acides gras à longue chaîne dans les mitochondries pour y être oxydés. La production d'énergie à partir des acides gras est donc empêchée et les acides gras non utilisés s'accumulent dans les tissus.
Sur le plan clinique, la maladie survient entre 3 mois et deux ans. Les principales manifestations sont des hypoglycémies, un état léthargique, une hépatomégalie, des infections fréquentes, etc... Dans environ 50 % des cas, on observe une hypotonie musculaire et une insuffisance cardiaque.
Syn. déficit en transporteur de la carnitine; déficit systémique primaire en carnitine.
Sigle CUD
→ carnitine, mitochondrie, acide gras
[C1, H1, K1, Q2, R1]
Édit. 2020
déficit en captation de la carnitine l.m.
carnitine uptake deficiency
Maladie métabolique héréditaire carctérisée par un défaut d'entrée de la carnitine dans les cellules.
La maladie, de prévalence estimée entre 1/20 000 et 1/70 000 naissances en Europe et aux USA, est due à des mutations du gène SLC22A5, localisé sur le chromosome 5q23.3, qui code un transporteur de la carnitine présent dans la membrane des cellules, appelé OCTN2. Ce transporteur est nécessaire pour l'apport de carnitine aux cellules et celle-ci est indispensable au passage des acides gras à longue chaîne dans les mitochondries pour y être oxydés. La production d'énergie à partir des acides gras est donc empêchée et les acides gras non utilisés s'accumulent dans les tissus.
Sur le plan clinique, la maladie survient entre 3 mois et deux ans. Les principales manifestations sont des hypoglycémies, un état léthargique, une hépatomégalie, des infections fréquentes, etc... Dans environ 50 % des cas, on observe une hypotonie musculaire et une insuffisance cardiaque.
Syn. déficit en transporteur de la carnitine; déficit systémique primaire en carnitine
Sigle CUD
→ carnitine, mitochondrie, acide gras
[C1, Q2]
Édit. 2020
déficit en transporteur de la carnitine l.m.
carnitine transporter defect
→ déficit de captation de la carnitine
[A1, Q2, O1, R1]
Édit. 2020
déficit systémique primaire en carnitine l. m.
Systemic primary carnitine deficiency
→ déficit de captation de la carnitine
[C1, Q2]
Édit. 2020
captation n.f.
Manœuvre artificieuse ou frauduleuse (dolosive) exercée sur autrui pour obtenir un bien ou une libéralité
La captation d’héritage peut être le fait du donataire ou d’un tiers.
Ne pas confondre avec captativité en psychiatrie
Étym. lat. captatio de captare : essayer de saisir, de prendre
[E]
acyl-carnitine n.f.
acyl-carnitine
Ester d'un acide organique avec la carnitine, forme de passage de certains acides organiques à travers les membranes intracellulaires, telles que celles des mitochondries ou des peroxysomes.
[C1,C3]
Édit. 2017
carnitine n.f.
carnitine
Bétaïne-triméthylique de l’acide β-hydroxy-γ-aminobutyrique.
La carnitine est présente dans toutes les cellules où elle joue un rôle dans le métabolisme des acides gras : la combinaison acylcarnitine en équilibre avec l’acylcoenzyme A permet le passage du cytoplasme à l’intérieur des mitochondries et alors son oxydation génératrice d’ATP. Sa concentration dans le muscle est donc particulièrement importante (16 mmol/mg de protéine). Elle est un facteur de croissance pour certains insectes (tels Tenebrio molitor, le ver de la farine, et les termites), d’où le nom de vitamine Bg qui lui a été donné.
Étym. lat. caro, carnis : chair (originellement morceau de chair)
[C3]
déficit en neuraminidase avec déficit en β-galactosidase l.m.
neuraminidase deficiency with β-galactosidase deficiency
M. F. Goldberg, ophtalmologiste américain (1971)