cassure d'un brin d'ADN l.f.
nick
Coupure d’une liaison phosphodiester entre deux nucléotides adjacents sur un des deux
brins d’acide nucléique.
Syn. césure, coupure d’un brin, cassure d'un brin d'ADN
[Q1]
Édit. 2019
entaille n.f.
nick
En génétique moléculaire, coupure sur l'un des deux brins de l'ADN résultant de la destruction de la liaison phosphodiester entre deux nucléotides adjacents.
Ce mot est rarement utilisé.
Syn. coupure simple brin, cassure d’un brin d’ADN, endonucléase
[Q1]
Édit. 2020
modèle de la cassure-et-réunion l.m.
break and reunion model
Modèle moléculaire de recombinaison génétique de l'ADN selon lequel il y aurait successivement cassure des brins, échange entre les brins et réunion des brins échangés pour produire une ou deux molécules recombinées.
Si l'échange est symétrique, on parle de recombinaison réciproque.
→ choix de la copie (modèle du), enjambement
[C1,Q1]
syndrome des cassures de l'ADN mitochondrial secondaires à une mutation nucléaire l.m.
mitochondrial DNA breakage syndrome, secondary to nuclear mutation
Myopathie mitochondriale d'apparition tardive avec ophtalmoplégie progressive externe, faiblesse progressive des muscles proximaux, cataracte bilatérale et décès prématuré.
Myopathie mitochondriale transmise de façon dominante sous la dépendance d'un gène autosome (MIM 157640). La maladie est observée sur plusieurs générations, les patients présentent de multiples délétions mitochondriales avec un même point d'amorce, secondaire à une protéine d'origine nucléaire (codée par les chromosomes du noyau). Autres signes : présence de fibres rouges déchiquetées "ragged-red fibers". La maladie évolue vers une ataxie, et un coma acidocétosique. Affection mitochondriale (MIM 550000).
M. Zeviani, neurologue et généticien italien (1989)
Syn. myopathie mitochondriale avec délétion de l'ADN mitochondrial, délétions mitochondriales dues à une mutation nucléaire ; ophtalmoplégie progressive externe autosomique dominante avec différentes délétions mitochondriales
[Q2,I4,P2]