myocardiopathie dilatée familiale l.f.
dilated family cardiomyopathy
Myocardiopathie dilatée correspondant dans 30 à 40 % des cas à des mutations de gènes codant pour des protéines musculaires.
Débutant par une dyspnée d'effort, l'affection est associée à des troubles de conduction : bloc auriculo-ventriculaire, dysfonction sinusale avec des troubles précoces du rythme. Elle évolue vers une insuffisance cardiaque. Elle est associée à des troubles musculaires parfois latents et décelés seulement par une augmentation de la créatine phosphokinase.
Les principales mutations gèniques autosomiques dominantes concernent :
- le gène DES, codant pour la desmine (moins de 1% des cas) associée à une myopathie avec surcharge en desmine,
- le gène MYH7 (7 à 8% des cas) codant pour la chaîne lourde bêta de la myosine, responsable d’une myopathie distale,
- le gène myopathie distale codant pour la lamine, (7 à 8 p. cent) en rapport avec la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss, la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2 et la progéria d’Hutchinson-Gilford.
Elle se voit aussi dans les dystrophinopathies récessives liées à l’X dues à la mutation du gène DYS (ou DMD) codant la dystrophine liée à la myopathie de Duchenne de Boulogne.
Étym. gr. kardia : cœur ; mus, muos : muscle, souris ; pathos : souffance, maladie
→ myocardiopathie dilatée, créatine phosphokinase, desmine, myosine, Emery-Dreifuss (dystrophie musculaire d'), Charcot-Marie-Tooth (maladie de), Hutchinson-Gilford (progéria d'), dystrophine, Duchenne (myopathie de) l
[H1,14,K2,Q2]
Édit. 2018
myocardiopathie dilatée, hypertrophique l.f.
dilated, hypertrophic cardiomyopathy
Affections du muscle cardiaque dont on distingue une forme dilatée avec élargissement des cavités et amincissement des parois, et une forme hypertrophique avec épaississement diffus ou localisé de la paroi du ventricule gauche.
Les premières évoluent vers une insuffisance cardiaque globale ; les secondes restent longtemps latentes, puis se manifestent par un trouble du rythme ou un angor. Le risque embolique est globalement de 4% par an pour les myocardiopathies dilatées et de 1% dans les formes hypertrophiques.
Les mécanismes de ces complications thrombo-emboliques sont variés : thrombus vasculaires, fibrillation auriculaire, lésions d'endocardite et/ou dysfonctionnement ventriculaire gauche.
Étym. gr. mus, muos : muscle, souris ; kardia : cœur ; pathos : souffance, maladie
→ fibrillation atriale, thrombus ventriculaire, endocardite
[K2]
Édit. 2018
cardiomyopathie n.f.
cardiomyopathy
anglicisme à ne pas utiliser
Étym. gr. kardia : cœur; mus, muos : muscle, souris; pathos : souffance, maladie
Syn. myocardiopathie
[K2]
Édit. 2018
ophtalmoplégie dégénérescence pigmentée de la rétine et cardiomyopathie l.f.
ophthalmoplegia, pigmentary degeneration of retina and cardiomyopathy
→ Kearns et Sayre (syndrome de)
Édit. 2017
Cardiomyopathie hypertrophique l.f.
Hypertrophic cardiomyopathy
maladie de la structure de la cellule cardiaque. Le muscle devient hypertrophié (épaissi) et ses cellules ont une structure anormale. Il s'agit d'une maladie génétique, secondaire à une mutation au niveau d'un gène. Ainsi, les enfants d'un patient atteint de cardiomyopathie hypertrophique ont un risque sur deux (50%) d'être porteurs de la mutation associée à la CMH et ainsi de développer la maladie. Elle peut se développer à tout âge, particulièrement à l'adolescence et au début de l'âge adulte. De 1 à 2 personnes sur mille naissent avec cette anomalie génétique et la plupart sont asymptomatiques.Il existe plusieurs formes de CMH : le muscle cardiaque peut être touché de façon symétrique ou plus fréquemment asymétrique (certaines parois sont plus souvent atteintes que d'autres). De plus, le muscle hypertrophié (épaissi) peut provoquer un blocage à la sortie du coeur; on parle alors de maladie obstructive.La cardiomyopathie hypertrophique est la cause première de mort subite chez les jeunes de moins de 40 ans
B. J. Maron, médecin américain (2018)
[K2, Q3]
Édit. 2020