céroïde lipofuscinose neuronale congénitale l.f.
→ idiotie amaurotique forme congénitale
[Q2,H1]
céroïde lipofuscinose neuronale de type 3 l.f.
neuronal ceroide lipofuscinose of type 3, ceroide lipofuscinose youthful, NCL 3
H. Vogt, neurologue allemand (1905) ; W. Spielmeyer, neuropsychiatre allemand (1907)
→ Spielmeyer-Vogt (maladie de), idiotie amaurotique familiale de type juvénile
[Q2,H1]
céroïde lipofuscinose neuronale de type infantile tardive l.f.
neuronal ceroid lipofuscinosis late infantile type
J. Janský, neuropsychiatre tchèque (1910) ; M. Bielschowsky, neuropathologiste allemand (1914) ; F. Batten, neuropédiatre britannique (1902)
→ idiotie amaurotique forme tardive infantile, Janský-Bielschowsky (maladie de), Batten infantile (maladie de)
[H1, Q2 ]
Édit. 2018
céroïde lipofuscinose neuronale infantile de type 7 l.f.
Isabelle Rapin, neuropédiatre américaine d’ascendance suisse (1978)
→ céroïde lipofuscinose infantile tardive variant turque
[Q2,H1]
céroïde lipofuscinose neuronale infantile finlandaise l.f.
neuronal ceroid-lipofuscinose, infantile Finnish type
Forme précoce de la lipofuscinose neuronale céroïde se manifestant vers un an et fatale en trois ou quatre ans avec atteinte cérébelleuse majeure.
Arrêt du développement psychomoteur dès l'âge de 1 an et involution, pas de langage ou perte du langage, ataxie et hypotonie musculaire avec secousses myocloniques vers la fin de la deuxième année. Evolution avec signes pyramidaux, syndrome cérébelleux et ataxie. Au niveau oculaire, atrophie optique, dégénérescence maculaire brunâtre, et rétinite pigmentaire hypopigmentée sans pigment ostéoblastique. Cécité à l'âge de deux ans avec ERG et EEG éteints. Le diagnostic peut être fait par la recherche d'inclusions lipofusciniques lysosomiquees. Histologiquement modification complète de l'architecture cellulaire corticale avec dégénérescence de la matière blanche, dépôts de matériel granulaire et présence massive de phagocytes souvent binucléés et d'astrocytes fibrillaires hypertrophiques. Locus du gène (CNL1) en 1p32. L’affection est autosomique récessive (MIM 256730).
B. A. Hagberg, pédiatre suédois (1968) ; P. Santavuori, neurologue finlandais et M. Haltia neuropathologiste finlandais (1974)
Syn. lipofuscinose neuronale céroïde infantile précoce, Santavuori-Haltia (maladie de)
[Q2,H1]
céroïde lipofuscinose neuronale infantile précoce l.f.
neuronal ceroid-lipofuscinose type 1, neuronal ceroid-lipofuscinose infantile Finnish type
Forme précoce de la lipofuscinose neuronale céroïde se manifestant vers un an et fatale entre 4 et 11 ans avec une atteinte cérébelleuse majeure.
Le développement psychomoteur s’arrête dès l'âge de 1 an avec involution : pas de langage ou perte du langage, ataxie et hypotonie musculaire avec secousses myocloniques vers la fin de la deuxième année. Evolution avec des signes pyramidaux, un syndrome cérébelleux et une ataxie. A l’examen oculaire : atrophie optique, dégénérescence maculaire brunâtre et rétinite pigmentaire hypopigmentée sans pigment ostéoblastique. La cécité est totale à l'âge de deux ans avec ERG et EEG éteints. L’examen au scanner montre une atrophie cérébrale. Le diagnostic peut être fait par le dosage de la palmitoyl-thioestérase et la recherche d'inclusions lipofusciniques céroïdes autofluorescents lysosomiques. L’examen histologique montre une modification complète de l'architecture cellulaire corticale avec dégénérescence de la matière blanche, dépôts de matériel granulaire et présence massive de phagocytes souvent binucléés et d'astrocytes fibrillaires hypertrophiques. L’affection, autosomique récessive, est liée à un déficit en palmitoyl-protéine-thioestérase 1 (PPT) par mutation du gène CNL1 en 1p32 codant cet enzyme lysosomial. (MIM 256730).
B. Hagberg neurologue suédois (1968) ; P. Santavuori et M. Haltia, neurologues finlandais (1973)
Syn. Hagberg-Santavuori (maladie de), lipofuscinose neuronale céroïde infantile finlandaise, Santavuori-Haltia (maladie de),
Sigle : CLN1
[Q2,H1]
lipofuscinose neuronale céroïde congénitale l.f.
amaurotic idiocy congenital form
Syn. maladie de Norman-Wood, céroïde lipofuscinose neuronale congénitale, CLN 10
→ idiotie amaurotique forme congénitale
lipofuscinose neuronale céroïde infantile finlandaise l.f.
neuronal ceroid lipofuscinosis, infantile finnish type
→ céroïde lipofuscinose neuronale infantile précoce
lipofuscinose neuronale céroïde l.f.
neuronal ceroid lipofuscinosis
→ céroïde lipofuscinose neuronale, idiotie amaurotique
céroïdes lipofuscinoses neuronales l.f.p.
neuronal ceroids-lipofuscinosis
Ensemble d'affections lysosomiques, autosomiques récessives avec mutation du gène CLN, intervenant dans la fonction des lysosomes et des protéines transmembranaires et caractérisées par une surcharge cellulaire, en particulier neuronale, en pigments autofluorescents rappelant la lipofuscine.
Elles s'expriment principalement par une neurodégénérescence progressive, une régression des fonctions cérébrales, une épilepsie myoclonique, des signes pyramidaux, extrapyramidaux et cérébelleux, la perte de la motricité, de l’autonomie et une cécité.
Depuis la première description de nombreuses formes cliniques et chromosomiques ont été isolées :
La céroïde-lipofuscinose de type 1 (CLN 1) infantile ou maladie de Santavuori-Haltia débute dans la première année. Elle est due à une mutation du gène CLN 1 en 1p32 et un déficit en un enzyme lysosomial, la palmitoyl-thioestérase 1.
Le type 2 (CLN 2) forme infantile tardive de Jansky-Bielschowsky dont les premiers signes apparaissent entre 2 et 4 ans est lié à la carence d’un autre enzyme lysosomial la tripeptidine peptidase 1 (TPP) par mutation du gène en cause en 11p15.
Le type 3 (CLN 3) juvénile, maladie de Batten-Mayou ou de Spielmeyer-Vogt, locus en 16p11.2-12.1 est dû à un déficit en une protéine transmembranaire : elle débute entre 4 et 8 ans et évolue vers la mort en une dizaine d’années.
Le type 4 (CLN 4) adulte ou maladie de Kufs, autosomique dominant, débute entre 10 et 30 ans et aboutit à la démence et la mort en une dizaine d’années.
Le type 5 infantile tardive : variant finlandais (CLN 5, locus en13q22) et le type 6, variant indo-européen (CLN 6, locus en 15q21-23) sont également liées à la modification d’une protéine transmembranaire.
Les types 7 et 8 décrits séparément : Northern epilepsy et forme turque sont les variants alléliques d’un même gène en 8p13 et sont actuellement réunis.
Le type 9, est un variant juvénile, le gène n’est pas identifié.
Le type 10 (CLN 10) correspond à l’idiotie amaurotique congénitale de Norman et Wood par mutation du gène de la cathrepsine D en 11p15.5
F. Batten, neuropédiatre britannique (1902) ; M. Mayou, ophtalmologiste britannique (1904) ; H. Vogt, neurologue allemand (1905) ; W. Spielmeyer, neuropsychiatre allemand (1907) ; J. Janský, neuropsychiatre tchèque (1910) ; M. Bielschowsky, neuropathologiste allemand (1914) ; H. Kufs, neuropathologiste allemand (1925) ; R. M. Norman et N. Wood, neuropathologistes britanniques (1941) ; P. Santavuori, M. Haltia, neuropédiatres finlandais (1974)
Syn. lipofuscinose neuronale céroïde
Sigle CLN, angl. NCLs, NLCs
→ lysosome , céroïde, lipofuscine, CLN 3 gene, épilepsie myoclonique, thioestérase,peptidase
[H1, H3, O1, Q3]
Édit. 2018
migration neuronale (anomalies de la) l.f.p.
neuronal migration anomalies
Malformations cérébrales parfois complexes, liées à des arrêts ou à des modes de fixation de la migration des neurones autour de la huitième semaine de la vie embryonnaire, dont l'étiologie est variable : génétique, lésions infectieuses, métaboliques ou toxiques.
Sont décrites ainsi : l'agyrie, la pachygyrie, la schizocéphalie, la mégalencéphalie, l'haloprosencéphalie.
Étym. lat. migratio, de migrare : changer de séjour ; gr. neuron : fibre, nerf
régénération neuronale dans le cerveau adulte l.m.
neuronal regeneration in adult brain
Notion qui s'inscrit à l'encontre de la théorie hypothétique qu'on croyait bien établie d'un non-renouvellement neuronal, depuis les travaux de F. Nottebohm et coll. (1983), qui ont montré l'existence d'une neurogénèse saisonnière sous l'influence de l'œstradiol dans les centres vocaux du canari.
On connaît désormais, chez les mammifères adultes, un nombre limité de régions cérébrales où cette néoneurogénèse est possible : récepteurs olfactifs de la muqueuse nasale, interneurones GABAergiques du bulbe olfactif, du gyrus dentatus de l'hippocampe et du cortex associatif, enfin neurones glutaminergiques du cervelet.
Notamment, chez le macaque adulte, les aires associatives corticales préfrontale, temporale inférieure et pariétale postérieure, dont on connaît le rôle dans la cognition, reçoivent de nouveaux neurones qui peuvent jouer un rôle dans la plasticité comportementale (ce qui n'est pas le cas d'une aire corticale primaire comme le cortex strié). Une telle continuité dans les changements structuraux pourrait constituer un substratum pour l'apprentissage et la mémoire.
Malgré ces limitations dans la localisation et les types neuronaux, l'existence d'une telle régénération ouvre des perspectives sur de possibles thérapies de remplacement chez l'homme. L'idéal serait de pouvoir transformer les cellules souches in situ, sans recourir à des greffes avec leurs risques de rejet.
S. A. Goldman et F. Nottebohm, neurobiologistes américains (1983)
céroïde lipofuscinose infantile tardive variant turque l.f.
late infantile ceroide lipofuscinose type turkish
Hérédodégénérescence neuronale lysosomique, autosomique récessive, décrite dans la population turque en 1978.
Les troubles neurologiques débutent entre 5 et 10 ans avec des convulsions, une myotonie, une dysarthrie. Les troubles moteurs, la spasticité, les troubles visuels et le retard mental sont retardés et modérés (la vision peut être normale). L’évolution est lente : la survie est parfois prolongée jusqu’à la soixantaine. L’affection est un variant allélique de l’épilepsie du Nord, liée à une mutation d’un gène localisé en 8p23 codant une protéine transmembranaire.
Isabelle Rapin, neuropédiatre américaine (1978)
Syn. céroïde lipofuscinose neuronale infantile de type 7, CLN 7
→ céroïde neuronale infantile , épilepsie du Nord
[Q2,H1]
Édit. 2018
juvenile ceroid-lipofuscinose l.f.
Maladie neurodégénérative, héréditaire, autosomale récessive, caractérisée par une perte de vision progressive et des troubles des fonctions motrices et cognitives conduisant à une évolution fatale prématurée.
Des mutations du gène CLN3 qui codent une protéine hydrophobe, transmembranaire, localisée au niveau de microdomaines glycoprotéiques des lysosomes, des endosomes, des synaptosomes et des membranes cellulaires, seraient responsables de cette affection. Les fonctions de ce gène au niveau cellulaires sont discutées : régulation du ph, transport de l’arginine, échanges membranaires et apoptose.
Syn. maladie de Batten et de Spielmeyer-Vogt-Sjögren
lipofuscinose n.f.
lipofuscinosis
Groupe d'encéphalopathies progressives, à hérédité autosomique récessive, caractérisées par une surcharge lysosomique qui concerne essentiellement les neurones, par un matériel autofluorescent qui a été rapproché de la lipofuscine.
Il existe plusieurs formes cliniques selon l'âge de début, le mode évolutif et selon la mutation du gène en cause. Les plus fréquentes sont les maladies de Hagberg-Santavuori, Janský-Bielschowsky, de Spielmeyer-Vogt.
Syn. ceroid-lipofuscinose
→ céroïdes lipifuscinoses neuronales
céroïde lipofuscinose de type 4 l.f.
Syn. Kufs (maladie de)
[H1, H3, Q3, R1]
Édit. 2019