situs inversus de la papille l.m.
situs inversus of the optic disk
situs inversus viscerum l.m.
situs inversus viscerum (TA)
Inversion en miroir des viscères due à une anomalie de rotation des organes primitifs au cours de l’embryogenèse, p. ex. le cœur à droite, le foie à gauche, le mésentère et l’intestin disposés de gauche à droite.
Étym. lat . situs : position ; inversus : retourné
→ hétérotaxie, inversion viscérale
situs inversus l.m.
situs inversus, situs mutatus, situs inversus viscerum, heterotaxy syndrome
Anomalie congénitale dans laquelle un ou plusieurs organes sont situés du côté opposé à celui qu’ils occupent normalement.
Cette inversion en miroir des viscères résulte d’une anomalie de rotation des organes primitifs au cours de l’embryogénèse. Le situs inversus peut être total ou partiel (situs incertus). Une mutation du gène GJA1 est responsable de cette affection.
Étym. lat. situs : position ; inversus : retourné
Syn. inversion viscérale, transposition, hétérotaxie, syndrome hétérotaxique
→ situs incertus, Kartagener (syndrome de), GJA1 gene
blépharophimosis-déficience intellectuelle type Ohdo (syndrome) l.m.
Ohdo’s blepharophimosis
Le syndrome Ohdo-Madokoro-Sonoda comporte un blépharophimosis, une hypoplasie dentaire, une diminution de l'audition et un déficit intellectuel.
Des oreilles anormales, une microcéphalie et un retard de croissance ont été rapportés occasionnellement. Les garçons peuvent présenter une cryptorchidie et un scrotum hypoplasique.
Le mode de transmission est autosomique récessif. Une transmission autosomique dominante, liée à l'X et mitochondriale, ont également été suggérées (ORPHA 2728, OMIM 249 620).
S. Ohdo, H. Madokoro, T. Sonoda pédiatres japonais (1986)
→ retard mental, maladie cardiaque congénitale, blépharophimosis, blépha roptosis et dents hypoplasiques
Édit. 2017
cardiopathie-blépharophimosis-anomalie du radius-anomalie anale (syndrome)
Dysmorphism, congenital cardiopathy, blepharophimosis, anus imperforate, radial defects.
Il associe une dysmorphie craniofaciale et squelettique (atrésie du radius ou de l’ulna, clinodactylie…) , des altérations oculaires (microphtalmie, blépharophimosis, strabisme…), anorectales (atrésie, imperforation….) et une cardiopathie congénitale (altérations du septum, tétralogie de Fallot).
Cette affection exceptionnelle à révélation néonatale ou anténatale, est probablement à transmission autosomique récessive (ORPHA 1352, OMIM 600123)
Syn. : Syndrome de Houlston-Ironton-Temple
blépharophimosis n.m.
blepharophimosis
Rétrécissement de la fente palpébrale aussi bien en hauteur qu'en largeur, avec épicanthus plus ou moins marqué, paupière ptosée et lisse, sans pli, tarse atrophié et mou.
La chirurgie traite d'abord l'épicanthus puis le ptosis. Il s'agit d'une affection autosomique dominante, parfois d'une mutation (le risque pour la fratrie est alors nul).
Étym. gr. blepharon : paupière ; phimôsis : rétrécissement
Édit. 2017
blépharophimosis congénital l.m.
congenital blepharophimosis
Diminution de l'ouverture palpébrale par épicanthus inverse, ptosis et rétrécissement de la fente palpébrale.
Souvent héréditaire et associé à d'autres syndromes héréditaires, dont un hypogonadisme féminin.
C. A. Jones et J. R. Collin, ophtalmologistes britanniques (1984)
Étym. gr. blepharon : paupière ; phimôsis : rétrécissement
Édit. 2017
blépharophimosis et contractures l.m.
contractures and blepharophimosis
P. M. Marden et W. A. Walker, pédiatres américains (1966)
→ Marden-Walker (syndrome de), blepharophimosis
Édit. 2017
fente labiopalatine et blépharophimosis l.m.
cleft lip, palate-blepharophimosis
Fente labiale unilatérale, fente palatine et blépharophimosis.
On peut également parfois trouver une fistule des lèvres, une bride poplitée, ou une cardiopathie cyanogène complexe. L’affection est autosomique dominante (Gendiag 4662).
N. N. Sood, ophtalmologiste indien (1968)
[Q2,P3,P2]
Édit. 2018
Komoto-Dimitry (blépharophimosis de) l.m.
blepharophimosis, epicanthus inversus, and ptosis
Blépharophimosis, épicanthus inverse, ptosis et télécanthus.
Tétrade palpébrale congénitale. On trouve également microphtalmie, larmes de crocodile et parfois syndrome de Stilling-Duane. L’affection est autosomique dominante et seuls les hommes transmettent la maladie (MIM 110100).
J. Komoto, ophtalmologiste japonais (1921) ; T. J. Dimitry, ophtalmologiste américain (1921)
pseudoœdème papillaire, hypotélorisme, blépharophimosis et anomalies des mains l.m.
pseudopapilledema, ocular hypotelorism, blepharophimosis, and hand anomalies
Syndrome malformatif de la face, des oreilles, des mains et des pieds, avec surdité et pseudoœdème papillaire.
Une famille brésilienne, où l’implantation des oreilles est basse, les doigts palmés et où il existe un espace élargi entre le premier et le second orteil. Il existe, en plus, au niveau des yeux un épicanthus. L’affection est à hérédité indéterminée (MIM 264475).
A. F. Paes-Alves, médecin généticienne brésilienne (1991)