diagnostic anténatal en dermatologie l.m.
prenatal diagnosis in dermatology
Examen pratiqué au cours de la grossesse dans le cas d’un couple à risque pour la recherche d’une éventuelle maladie génétique à expression cutanée du fœtus.
Deux examens sont actuellement possibles : la biopsie du trophoblaste, pratiquée entre les 9e et 11e semaines avec étude en génétique moléculaire, soit directe si la mutation délétère est connue, soit indirecte avec étude de liaison dans la famille; la biopsie de peau, entre les 18e et 20e semaines, si la famille n’a pas pu être étudiée en génétique moléculaire. Le diagnostic anténatal qui sert au conseil génétique est, à l’heure actuelle, fiable pour les épidermolyses bulleuses; il peut être envisagé pour la maladie de von Recklinghausen, les ichtyoses congénitales, la dysplasie ectodermique de Christ-Siemens-Touraine et les albinismes.
F. D. von Recklinghausen, anatomopathologiste allemand (1882) ; J. Christ, stomatologue allemand (1913) ; H. Siemens, dermatologiste allemand (1937) ; A. Touraine, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1936)
Syn. diagnostic prénatal
diagnostic anténatal l.m.
prenatal diagnosis
Terme désuet
anténatal adj.
antenatal
Qui précède la naissance.
On tend à réserver l'adjectif anténatal à la période de début de la grossesse (par ex. diagnostic anténatal des malformations héréditaires) et prénatal pour la période précédant l’accouchement. Mais la distinction entre prénatal et anténatal n’est pas souvent faite.
Étym. lat. ante : avant ; natalis (dies), (jour de) naissance
[O1,O3,O6]
Édit. 2017
centre de diagnostic l.m.
Etablissement où sont pratiqués les examens cliniques et les investigations physiques et biologiques concourant à l’établissement d’un diagnostic médical.
Un centre de diagnostic n’assure pas l’hébergement de consultants ni les soins.
[E,N1]
diagnostic and statistical manual of mental disorders (DSM) l. angl.
Classification des maladies mentales.
Publiée en 1952, la première édition de cette classification nationale américaine était principalement marquée par l'influence de Adolf Meyer et de son concept étiopathogénique de réaction et de même que la neuvième édition de la classification internationale des maladies (CIM-9), le DSM-II (1968), mêlait encore des éléments symptomatiques, évolutifs et étiopathogéniques.
Sous la direction de R.L. Spitzer, les principaux procédés utilisés dans le DSM-III (1980) pour répondre à des objectifs prioritaires de pragmatisme et de recherche d'un langage minimal commun destiné à améliorer la fidélité interjuges des diagnostics, ont été : un "athéorisme" proclamé, l'utilisation systématique du procédé dit des critères diagnostiques, en ne retenant que ceux simples, clairs, dénués le plus possible de toute ambigüité sémantique ; l'enregistrement des informations disponibles selon un système de cotations dit multiaxial. Ainsi sont enregistrés, à côté des syndromes (axe I), les troubles spécifiques du développement (axe II), les troubles somatiques concomitants (axe III), la sévérité globale des stress psychosociaux (axe IV) et le niveau d'adaptation et de fonctionnement le plus élevé du sujet au cours de la dernière année (axe V).
Après le DSM-III-R (1987) et avec le DSM-IV (1994), les critères diagnostiques révisés tiennent compte non seulement des avis des commissions de consensus, mais aussi des premiers résultats des études sur le terrain concernant les problèmes les plus controversés, enfin des revues récentes de la littérature.
On donne au sigle DSM tantôt le genre masculin puisque c'est un manuel, tantôt le féminin puisque c'est une classification.
R. L. Spitzer, psychiatre américain (1981) ; A. Meyer, psychiatre américain (1866-1950)
diagnostic biologique de la grossesse l.m.
biological pregnancy test
Ensemble des examens permettant un diagnostic à partir du 23e ou 24e jour de la grossesse par la recherche, dans l'urine ou le sérum de femmes supposées enceintes, de l'hormone chorionique gonadotrophine, HCG.
Injectée à un animal, elle provoque diverses réactions : réaction de Friedmann ou apparition en 48 heures de follicules hémorragiques sur l'ovaire de lapine ; réaction de Reiprich modifiée par Aschheim et Varangot ou hyperémie ovarienne en 6 à 18 heures chez des rates impubères ; réaction de Galli-Mainini ou apparition en 3 heures de spermatozoïdes dans le liquide cloacal du batracien mâle.
M. H. Friedman, physiologiste de la reproduction américain (1929, 1931) ; W. Reiprich, gynécologue allemand (1933) ; B. Zondek (1927) et S. Aschheim, gynécologues allemands (1927, 1928) ; C. Galli Mainini, gynécologue argentin (1947) ; J. Varangot, gynécologue obstétricien français, membre de l’Académie de médecine (1909-1985)
diagnostic génétique l.m.
genetic diagnosis
1) En biologie génétique, reconnaissance par l'analyse du génome de l'origine génétique d'une maladie ou d'une prédisposition à la maladie.
L'analyse peut être cytogénétique (détermination d'une anomalie de nombre ou de structure des chromosomes) ou génique (détermination d'une délétion ou d'une mutation au niveau d'un gène).
Elle utilise des sondes moléculaires spécifiques.
2) En médecine légale, identification d’un individu par l’étude de son empreinte génétique.
Il est particulièrement utilisé pour l’établissement d’une filiation biologique et en pratique médicolégale criminalistique. Il repose sur l’analyse de l’ADN nucléaire et de l’ADN mitochondrial. .
→ empreinte génétique, cytogénétique, délétion, mutation
[E3, Q1]
Édit. 2019
diagnostic génétique préconceptionnel l.m.
preconception genetic diagnosis
Détermination faite dans la perspective d'une conception du risque de survenue d'une maladie génétique.
L'évaluation du risque est faite à partir des caractéristiques du couple procréateur à l'égard de la maladie redoutée.
diagnostic génétique prénatal l.m.
prenatal genetic diagnosis
Recherche sur les cellules fœtales, prélevées par biopsie trophoblastique, par amniocentèse ou par ponction veineuse ombilicale, d'une anomalie chromosomique (en nombre ou en structure) ou génique (délétion ou mutation).
Syn. diagnostic anténatal (désuet)
diagnostic génétique postnatal l.m.
postnatal genetic diagnosis
Recherche sur un nouveau-né, un enfant ou un adulte des caractéristiques génétiques d'une maladie ou d'une prédisposition pathologique.
diagnostic immunologique de la grossesse l.m.
immunologic pregnancy test
Dosage radio-immunologique, ou réaction antigène-anticorps de Wide et Gemzell, mettant en évidence des taux très faibles d'hormone chorionique gonadotrophine, HCG, ou de sa sous-unité β chez la femme enceinte, dès le retard de règles.
Le test est qualitatif, rapide et simple, ou quantitatif.
L. Wide, biochimiste endocrinologue et C. A. Gemzell, gynécologue suédois (1960)
diagnostic pré-implantatoire l.m.
pre-implantation diagnosis
Examen génétique pratiqué sur les cellules d’un embryon obtenu par fécondation in vitro, au 2e ou 3e jour de vie.
L’analyse consiste, par hybridation in situ de fluorescence avec des sondes chromosomiques spécifiques, à tenter de reconnaître des trisomies 21, 18 ou 13, et surtout à identifier le chromosome sexuel X ou Y dans les maladies génétiques liées au sexe dont les gènes ne sont pas encore clonés, comme le syndrome de Lesch-Nyhan. Pour la recherche de maladie par déficit monogénique dont le gène est localisé, comme la mucoviscidose ou la myopathie de Duchenne, la séquence du chromosome qui contient le gène est amplifiée par biologie moléculaire puis reconnue comme normale ou non. Seuls les embryons sains sont transférés dans l’utérus de la mère. Plusieurs centaines d’enfants sont nés ainsi sans aucune malformation particulière recensée à ce jour.
M. Lesch, médecin cardiologue et W. L. Nyhan, pédiatre américains (1964)
diagnostic prénatal l.m.
prenatal diagnosis
Ensemble des procédés permettant, au début d'une grossesse, d'apprécier le développement du fœtus, sa morphologie par l’échographie, ses constantes biologiques, etc.
1) Ce diagnostic utilise l'amniocentèse, le prélèvement du sang fœtal, le prélèvement de villosités choriales, etc. pour étude directe, microscopique ou immunologique.
2) Il permet p. ex. le dépistage de maladies génétiques (chromosomiques, métaboliques ou autres), et peut faire prendre éventuellement une décision d'interruption thérapeutique de la grossesse. Plus d'une centaine de maladies familiales sont accessibles à différents moyens de diagnostic anténatal.
3) Le dépistage anténatal des anomalies chromosomiques est proposé systématiquement en France aux femmes enceintes âgées de 38 ans ou plus, aux femmes ayant donné naissance à un enfant anormal, lors des grossesses où un signe d'appel échographique est détecté, aux femmes d'un couple ou d'une famille où une maladie génétique est connue, etc.
diagnostic de la fibromyalgie l.m.
fibromyalgia rapid screening tool
Version française d’un questionnaire qui conduit au diagnostic de fibromyalgie si le score est de 5 sur 6, avec une sensibilité de 90.5 % et une spécificité de 85.7 %.
| Depuis au moins 3 mois | Oui | Non |
| 1. Mes douleurs sont localisées partout dans tout mon corps | ||
| 2. Mes douleurs s’accompagnent d’une fatigue générale permanente | ||
| 3. Mes douleurs sont comme des brûlures, des décharges électriques ou des crampes | ||
| 4. Mes douleurs s’accompagnent d’autres sensations anormales, comme des fourmillements, des picotements, ou des sensations d’engourdissement, dans tout mon corps | ||
| 5 Mes douleurs s’accompagnent d’autres problèmes de santé comme des problèmes digestifs, des problèmes urinaires, des maux de tête, ou des impatiences dans les jambes | ||
| 6 Mes douleurs ont un retentissement important dans ma vie : en particulier sur mon sommeil, ma capacité à me concentrer avec une impression de fonctionner au ralenti |
Sigle FIRST
[I1,H3]
Édit. 2018
infections respiratoires chez l'immuno
- la sémiologie clinique et radiologique,
- l'examen de l'expectoration à la recherche de légionnelles, mycobactéries, aspergillus, etc.,
- le lavage broncho-alvéolaire et les prélèvements distaux protégés, méthodes de choix pour les recherches bactériologiques.
Les principales infections respiratoires opportunistes sont pour :
- les parasitoses : la pneumocystose, la toxoplasmose, l'anguillulose, plus rarement la leishmaniose et la cryptosporidiose,
- les mycoses : l'aspergillose, la mucormycose, les candidoses, la cryptococcose,
- les infections virales : le cytomégalovirus, les virus herpès zoostères et simplex, les virus de la grippe, le virus syncytial respiratoire.
- les infections bactériennes, les plus fréquentes : les pneumococcies, les bacilles gram—, les légionnelloses, la nocardiose, le rhodococcus.
- la tuberculose et certaines mycobactérioses atypiques (M. avium-intracellulare, M. xenopi, M. kansasii).
Étym. lat. infectio : teinture, souillure, déverbal d'inficere : imprégner
→ sida
malabsorption (diagnostic isotopique de) l.f.
malabsorption (radioactive test of)
prénatal (diagnostic) l.m.
prenatal diagnosis
Ensemble des procédés permettant en cours de grossesse d'apprécier le développement du fœtus, sa morphologie, ses constantes biologiques, etc.
Les adjectifs anténatal et prénatal sont souvent employés l'un pour l'autre à tort.
test de diagnostic rapide des angines streptococciques l.m.
Test permettant de détecter la responsabilité d'un streptocoque β-hémolytique du groupe A à l’origine d’une angine.
Le test utilise une bandelette réactive, porteuse d’anticorps antistreptococcique, plongée dans une solution dans laquelle a été dilué un prélèvement par écouvillonnage amygdalien. Ce test mis à la disposition des médecins et des pharmaciens a pour objectif d’éviter un traitement antibiotique contre les angines d’autres origines. Sensibilité = 90 %, spécificité = 95 %.
trisomie 21 (diagnostic prénatal d'une) l.m.
prenatal diagnosis of trisomy 21
Diagnostic qui peut être évoqué au 4e mois de la grossesse sur des signes échographiques susceptibles de prêter à confusion et sur certains paramètres biochimiques du sang maternel (β-hCG, α-fœtoprotéine).
Le dépistage de la trisomie 21 (T21) a été codifié par l’arrêté du 23 juin 2009. Il n’est plus réservé aux femmes de plus de 38 ans mais proposé systématiquement après information. Le risque sera calculé d’après l’âge, les résultats de l’échographie de la nuque et des marqueurs sériques. Dans le premier trimestre (entre la 11ème et la 13ème semaine d’aménorrhée (SA+ 6 j), le premier examen est l’échographie ; le risque est augmenté si la clarté nucale est supérieure au 95ème percentile. Les marqueurs sériques sont ensuite mesurés (βHCG et PAPP-A). Si les marqueurs du premier trimestre n’ont pas été mesurés à temps, les marqueurs du 2ème trimestre entre le 14ème et 17ème + 6j SA seront recherchés (βHCG et α-fœtoprotéine. Si au terme de ces investigations, le résultat n'est pas conforme, une amniocentèse ou une ponction amniotique doit être proposée. Le consentement des deux parents est demandé. Le risque de troubles psychiques à la suite du diagnostic anténatal comporte surtout : une anxiété irrépressible, voire une dépression. En cas de ponction de liquide amniotique, un vécu de menace pour l'avenir de la grossesse et/ou un sentiment de culpabilité lié aux décisions à prendre et près l'information d'un caryotype normal, la persistance de préoccupations concernant l'enfant. Les effets de l'anxiété maternelle sur le comportement de ce dernier sont en cours d'étude.
Plus généralement, restent les problèmes individuels, éthiques et psychosociaux, que peut poser la pratique des tests génétiques.
Étym. gr : treis : trois ; sôma : corps