kératite ponctuée superficielle l.f.
superficial punctata keratitis
Kératite caractérisée par un dépoli affectant tout ou partie de la surface cornéenne.
Le test à la fluorescéine 2% est positif : le colorant s'infiltre entre les pertes de substances cellulaires. Les signes fonctionnels sont variables : douleurs, trouble visuel, photophobie, blépharospasme. Il peut y avoir hypersécrétion lacrymale. La kératite ponctuée superficielle peut se compliquer d'érosions épithéliales ou d'ulcère de la cornée.
Les étiologies sont très nombreuses : sécheresse oculaire par non fermeture de la fente papébrale (atteinte du nerf VII), par hyposécrétion lacrymale au cours de maladies générales spécifiques, d'avitaminoses A ou PP, par kératite microbienne et virale, par kératites dystrophiques (neuroparalytique, secondaire aux agents physiques ou chimiques), par kératite allergique, parasitaire, etc.
kératite ponctuée superficielle de Thygeson l.f.
P. Thygeson, ophtalmologiste américain (1950)
→ Thygeson (kératite ponctuée superficielle de)
Thygeson (kératite ponctuée superficielle de) l.f.
Thygeson's superficial punctate keratitis
Kératite épithéliale ponctuée bilatérale d'évolution chronique avec rémissions sans conjonctivite.
Il peut y avoir des épisodes de kératite filamenteuse. Elle peut durer de six mois à quatre ans et finir par guérir sans séquelles. Les signes fonctionnels sont légers. La plupart du temps sans origine précise, elle peut être associée à un état allergique.T
P. Thygeson, ophtalmologue américain (1950)
Herbert (kératite ponctuée de) l.f.
Keratitis punctata superficialis
Kératite ponctuée unilatérale constituée par de fines ulcérations superficielles.
Affection rencontrée en Indes.
H. Herbert, ophtalmologiste britannique (1901)
[P2]
kératite superficielle l.f.
superficial keratitis
Kératite avec atteinte primitive de l'épithélium, sous forme de très nombreuses variétés.
Quand il y a atteinte de l'épithélium cornéen visible à l'œil nu, on désigne la kératite sous le vocable d'ulcère de la cornée.
cataracte ponctuée l.f.
punctuate cataract
Cataracte en forme de points dans la partie superficielle du noyau fœtal et dans la partie profonde du noyau adulte.
Souvent associée à une cataracte suturale, elle peut se modifier à l'adolescence et se compléter.
[P2]
cervicite ponctuée l.f.
spotted cervicitis, strawberry cervix
Etat inflammatoire du col utérin caractérisé par un semis de points rouges.
Syn. colpite ponctuée
[O3,D1]
chondrodysplasie ponctuée l.f.
chondrodysplasia congenita punctata, Conradi-Hünermann’s syndrome, dysplasia epiphysalis punctata, stippled epiphysis disease, chondrodystrophia congenita
Maladie rare, à transmission dominante liée à l’X, létale chez le fœtus mâle hétérozygote.
Le tableau clinique à la naissance, comporte un nanisme avec raccourcissement asymétrique des membres, coudes et genoux en demi-flexion, une macrocéphalie, des malformations de la face, des dystrophies oculaires, du cœur et du tube digestif, une scoliose, un retard mental. Les calcifications ponctuées des épiphyses sur les radiographies sont caractéristiques.
E. Conradi, pédiatre allemand (1914); C. Hünermann, pédiatre allemand (1931)
Syn. chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l’X, chondrodysplasie calcifiante congénitale, dysplasie (ou dystrophie) épiphysaire ponctuée, maladie de Conradi-Hünermann
→ Conradi-Hünermann (syndrome de);èpiphyses ponctuées (maladie des)
[Q2,I]
chondrodysplasie rhizomélique ponctuée l.f.
rhizomelic chondrodysplasia punctata
→ épiphyses pointillées (maladie des)
[Q2,I]
chondrodystrophie ponctuée brachytéléphalangique l.f.
→ épiphyses ponctuées (maladie des)
[Q2,I]
chondrodysplasie ponctuée de type rhizomélique l.f.
→ épiphyses ponctuées (maladie des)
[Q2,I]
colpite ponctuée l.f.
colpitis macularis
Etat inflammatoire de la muqueuse vaginale.
[O3]
destruction ponctuée de l'os l.f.
permeative lytic pattern of the bone
En radiologie, petites clartés arrondies ou linéaires qui donnent à l'os cortical un aspect vermoulu; dans certains cas, seule une moindre densité localisée indique l'atteinte osseuse.
Ce type de destruction s'explique par une résorption haversienne intense résultant d'une activation des ostéoclastes. Elle s'observe dans des tumeurs malignes agressives (sarcome d'Ewing), mais aussi dans l'ostéomyélite, l'hyperparathyroïdie, etc.
dysplasie épiphysaire ponctuée l.f.
punctata epiphyseal dysplasia
→ épiphyses pointillées (maladie des)
dysplasie spondylo-épiphysaire avec cornée ponctuée l.f.
spondyloepiphyseal dysplasia with punctate corneal dystrophy
P. H. Byers, anatomopathologiste américain (1978)
→ dysplasie spondylo-épiphysaire avec dystrophie de cornée ponctuée
dysplasie spondylo-épiphysaire avec dystrophie cornéenne ponctuée l.f.
spondyloepiphyseal dysplasia with punctuate corneal dystrophy
Affection osseuse constitutionnelle avec modification des noyaux osseux des vertèbres, des épiphyses et des métaphyses des os longs, du carpe et du tarse sans trouble métabolique ou endocrinien apparent.
Une petite taille et des anomalies osseuses avec dysmorphie sont associées à une dystrophie cornéenne ponctuée où les opacités sont visibles dans la partie profonde du stroma. L’affection est autosomique dominante.
P. H. Byers, anatomopathologiste américain (1978)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
[I2,P2]
Édit. 2018
dystrophie cornéenne ponctuée ou nodulaire l.f.
corneal dystrophy, punctate or nodular
→ dystrophie cornéenne granuleuse de type I
kératodermie ponctuée l.f.
punctate keratoderma
Variété morphologique de kératodermie palmoplantaire se manifestant par la présence de nombreuses papules kératosiques à centre déprimé marqué par un point noir, parsemant les paumes et les plantes, qui donnent après trempage dans l'eau un aspect de tapioca cuit; le bouchon kératosique peut s'éliminer, laissant alors un petit cratère de type porokératosique.
La forme familiale correspond à la kératodermie punctiforme de Besnier (1879); quant à la porokératose de Mantoux (1903), identique sur le plan clinique, elle est considérée par les uns comme transmise sur le mode autosomique dominant, mais par d'autres comme dépourvue de caractère héréditaire. Ce même aspect clinique se retrouve dans les puits épidermiques palmoplantaires du syndrome des hamartomes basocellulaires.
Étym. gr. keras : corne; derma : peau
Syn. kératodermie punctiforme
kératolyse ponctuée l.f.
pitted keratolysis
Kératodermie plantaire malodorante en nid d'abeilles provoquée par des corynebactéries, associée à une hyperhidrose.
Syn. keratolysis plantare sulcatum, kératolyse plantaire ponctuée
rétinite ponctuée albescente l.f.
retinitis punctata albescens
Dystrophie rétinienne lente avec petites ponctuations rétiniennes blanches, héméralopie évolutive, évolution fonctionnelle semblable à la rétinite pigmentaire et altération maculaire atrophique dans le stade ultime de son évolution.
Les ponctuations rétiniennes blanches sont rondes, de taille constante. Elles augmentent en périphérie et ne s’imprègnent pas à l'angiographie. L'ERG est très altéré et évolutif. Les vaisseaux sont de calibre normal au début. Le champ visuel est rétréci. L'avitaminose A donne également une rétinite ponctuée albescente.
Les formes dominantes sont exceptionnelles et les cas dominants habituellement décrits correspondent souvent à la dystrophie de Bietti ou à certaines formes de rétinites pigmentaires dont le premier stade ne montre que des ponctuations blanchâtres ; ces ponctuations se distinguent aisément de la rétinite ponctuée albescente car elles sont plus fines. Dans une rétinite ponctuée albescente chez un patient de 59 ans avec une dégénérescence maculaire, Kajiwara a mis en évidence une délétion sur le gène de la périphérine RDS en 6p21.1-cen (MIM 179605.0005). Souied et col. ont trouvé une autre localisation (gène RHO, MIM 180380) en 3q21-q24.
L’affection est autosomique dominante (MIM 136880, 179605.0005) ou autosomique récessive (MIM 228980).
K. Kajiwara, ophtalmologiste américain d'origine japonaise (1993)
→ Bietti (dystrophie cornéenne héréditaire de)
albinisme, microcéphalie et anomalies digitales l.m.
albinism-microcephaly-digital anomalies
Albinisme associé à des anomalies osseuses crâniennes et digitales.
Les anomalies osseuses comportent microcéphalie, hypoplasie des phalanges distales I, II et IV ; et agénésie de la partie distale de l'hallux (gros orteil). Rarissime, une seule famille, un frère et une sœur.
L’affection est autosomique récessive (MIM 203340).
M. Castro-Gago, pédiatre espagnol (1983)
Étym. lat. albus : blanc
Syn. microcéphalie-albinisme et anomalies digitales (syndrome de)
[J1,Q2]
Édit. 2017
ataxie-microcéphalie-cataracte (syndrome d') l.m.
ataxia-microcephaly-cataract syndrome
Syndrome associant ataxie, cataracte et microcéphalie qui ressemble au Syndrome de Marinesco-Sjögren (MSS), mais il n'y a pas le retard mental aussi sévère.
Dans le MSS, on n'observe pas de vraie microcéphalie. Une famille de 3 individus. L’affection est autosomique récessive (MIM 208870).
Y. Ziv, généticien israélien (1992)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
Sigle : AMC (syndrome)
cataracte, microcéphalie, arrêt de croissance et cyphoscoliose (syndrome) l.m.
cataract, microcephaly, failure to thrive, kyphoscoliose syndrome
A. B. Scott-Emuakpor, pédiatre d’origine nigériane (1977) ; D. Talwar et S. A. Smith, neuropédiatres américains (1989)
→ syndrome cataracte, microcéphalie, arrêt de croissance et cyphoscoliose
[P2,Q2,H1]
colobome irien, microcéphalie et maladie d'Hirschsprung l.m
Hirschsprung disease, microcephaly, and iris coloboma
Association inhabituelle et rarissime de la maladie d'Hirschsprung avec un colobome irien et une microcéphalie.
La maladie de Hirschsprung, décrite en 1888, qui consiste en un mégacôlon congénital avec complications fonctionnelles à type de constipation opiniâtre et de distension énorme de l'abdomen est parfois associée à diverses malformations oculaires. L'association avec colobome irien et microcéphalie a été publiée dans une dizaine de cas, il faut ajouter à cette association et de façon inconstante, une fente palatine sous muqueuse, et une petite taille avec hypotonie. D'autre associations ont été publiées, une dystrophie rétinienne avec nystagmus et cataracte (Worster Drought), une hydrocéphalie avec atrophie optique, un colobome du nerf optique (Gürich). L’affection est autosomique récessive (MIM 235730).
H. Hirschprung, pédiatre danois (1888) ; R. B. Goldberg et R. J. Shprintzen, médecins américains (1981) ; C. Worster-Drought, médecin britannique (1956) ; J. G. Safar, neuropathologiste américain du XXIe siècle ; H. Gürich, ophtalmologiste allemand (1937)
[Q2,H2,L1]
Cordier-Saudax (microcéphalie de) l.f.
Cordier-Saudax’s microcephaly
J. Cordier, ophtalmologiste français. (1975) ; E. Saudax, ophtalmologiste français (1986)
→ dystrophie choriorétinienne-microcéphalie
[Q2,P2]