syndrome moya moya l.m.
moyamoya disease, moyamoya syndrome
Affection létale avec des épisodes hémiplégiques brutaux, récidivants, plus ou moins régressifs, évoluant vers un déficit moteur et sensoriel permanent, des répercussions mentales et des troubles du langage, provoquée par une sténose bilatérale des siphons carotidiens, associée à un réseau capillaire angiomateux situé à la base du cerveau.
Cette atteinte vasculaire, d’étiologie inconnue, est plus fréquente au Japon. Chez l’enfant, les manifestations cliniques sont dominées par des accidents ischémiques cérébraux multiples évoluant vers une démence. Lorsque la maladie commence avant quatre ans, elle est rapidement létale. Elle peut commencer chez l’adolescent ; chez l’adulte elle se caractérise par des hémorragies cérébrales intraventriculaires ou méningées, liées à la rupture d’anévrysmes ou de petites artères cérébrales collatérales anormales. Les céphalées, souvent les premiers signes de la maladie, peuvent être secondaires aux cris, à une hyperventilation ou à des convulsions. Il existe des épisodes d’hémianopsie, d’amaurose et de diplopie. L’EEG est anormal, la scanographie montre une atrophie corticale et une dilatation ventriculaire et la résonance magnétique nucléaire des ramollissements hémisphériques diffus. Le diagnostic est fait sur l’angiographie montrant des sténoses ou des occlusions artérielles (partie antérieure du polygone de Willis (circulus arteriosus cerebri), origine des artères cérébrales antérieures et moyennes), ou un réseau vasculaire télangiectasique anormal. Les lésions sont bilatérales formant un fin réseau artériolaire anastomotique avec aspect de « fumée de cigarette ».
À l'examen histologique, on note un épaississement de la paroi artérielle par hyperplasie fibro-élastique. Le mécanisme des accidents ischémiques paraît plus hémodynamique que thromboembolique.
Les traitements proposés sont chirurgicaux : anastomoses temporosylviennes, tranplantation d'artères musculaires ou d'artères du cuir chevelu (encéphalomyosynangiose ou encéphaloduro-artériosynangiose).
Il existe des formes familiales chez les jumeaux monozygotes et en cas de parents consanguins, ce qui peut évoquer une transmission autosomique récessive (MIM 252350). Diverses localisations ont été suspectées sur les chromosomes 3,6,8 et particulièrement 17 en 17q25.3.
A. Nishimoto, médecin interniste japonais (1968)
Étym. expression japonaise "fumée de cigarette” pour décrire l'aspect angiographique du réseau vasculaire anormal de la base du crâne
Syn. Nishimoto (maladie de)
angiopathie amyloïde cérébrale l.f.
cerebral amyloid angiopathy
Dégénérescence des vaisseaux cérébraux, dont l'incidence, évaluée à 40% dans la population de plus de 60 ans, croît avec l'âge.
Cliniquement, elle se caractérise par la survenue, chez des individus âgés, d'hématomes intracérébraux récidivants, lobaires et corticaux, de topographie variable, expliquant la possibilité d'hémorragies méningées ou sous-durales associées. Les accidents ischémiques sont rares. S'associe un tableau de démence soit artériopathique, soit progressive de type Alzheimer (DTA), voire un aspect pseudotumoral.
Histologiquement, le dépôt amyloïde s'observe dans les artères méningées de moyen et petit calibre, dans les artères et les capillaires du cortex. Une obstruction progressive est à l'origine des ischémies, et des micro-anévrismes sont susceptibles de se rompre, à l'origine des hémorragies multiples. Une leuco-encéphalopathie est aussi relevée. Le diagnostic repose sur l'étude neuropathologique des biopsies cérébrales.
La protéine le plus souvent en cause est la protéine A4, qui est aussi impliquée dans la pathogénie de la démence de type Alzheimer, suggérant un lien possible entre angiopathie amyloïde et DTA.
Parmi les formes familiales, beaucoup plus rares, on distingue le type islandais, lié à un dépôt de cystatine-C, et le type hollandais, lié à une variante de la protéine A4.
[A3,H1,H3,K4,Q2]
Édit. 2017
inflammation liée à l'angiopathie amyloïde cérébrale l.f.
cerebral amyloid angiopathy-related inflammation
réaction auto-immune aux dépôts amyloïdes-beta dans le système vasculaire cérébral évoquant une méningoencéphalite
Le diagnostic requiert les cinq critères suivants:
- âge supérieur à 40 ans
- au moins deux symptômes suivants : céphalées, diminution de la conscience, changement de comportement, signes neurologiques focaux, crises
- à l'IRM au moins deux lésions hémorragiques cortico-sous-corticales : macrohématomes, microhématomes, sidérose corticale superficielle
- à l'IRM, hyperintensités unifocale ou multifocale de la matière blanche en séquences FLAIR pondérées T2
- absence de néoplasie, infections ou autres causes.
Le diagnostic formel repose sur l'examen histologique d'une biopsie chirurgicale du cortex cérébral.
L'évolution clinique est lentement progressive vers la démence ; elle peut être freinée par un traitement immunosuppresseur : glucocorticoïdes, cyclophosphamide.
S. Bhattacharyya, neurologiste américain (2021)
→ angiopathie amyloïde cérébrale, méningoencéphalite
[A3, B2, H1, K4]
Édit. 2021
anévrysme artériel intracrânien l.m.
arterial intracranial aneurism
Dilatation d'une artère intracrânienne par perte du parallélisme de ses bords ou expansion sacculaire, liée à une anomalie structurale de sa paroi.
Selon l'étiologie, on décrit des anévrysmes :
- dégénératifs ;
- congénitaux, parfois associés à des malformations artério-veineuses ;
- infectieux (bactériens, mycotiques, syphilitiques, tuberculeux) ;
- disséquant ;
- post-traumatiques ;
- liés à l'athérosclérose ;
- inflammatoires ;
- par artériopathie oblitérant (neurofibromatose, maladie de moya moya) ;
- post-radiques ;
- au cours de l'anémie falciforme ;
- d'origine tumorale (myxome de l'oreillette, choriocarcinome) ;
- liés à l'hypertension artérielle, alors de petite taille (Charcot et Bouchard).
Histologiquement, on relève une disparition de la couche élastique, une modification de la média avec fibrose, ainsi que des autres tuniques.
Non rompus, leur plus grand nombre reste ignoré, sauf les anévrysmes géants qui peuvent se traduire par une symptomatologie compressive sans caractère spécifique, ou par des accidents ischémiques transitoires ou constitués.
Leur complication majeure est en effet la rupture, responsable d'une hémorragie méningée, avec ou sans spasme artériel du vaisseau porteur.
Leur traitement est soit neurochirurgical, avec pose d'un "clip" excluant la malformation, soit par des techniques endovasculaires comportant la mise en place d'une prothèse endoluminale.
Étym. gr. aneurusma, aneurysma (pour Littré) : dilatation
Syn. anévrysme cérébral
[B4,H1,H2,K2,K3,K4]
Édit. 2017
angiopathie infectieuse cérébrale l.f.
cerebral infectious angiopathy
Une artérite cérébrale peut compliquer de nombreuses infections virales (herpès, zona, varicelle, cytomégalovirus, virus de l'immunodéficience humaine, etc.), bactériennes (les spirochétoses, dont la syphilis et la maladie de Lyme, les méningites bactériennes, en particulier à pneumocoque, haemophilus influenzae, streptocoque, listeria, la tuberculose, etc.), parasitaires (cysticercose, toxoplasmose, etc.) ou fongiques.
L'angiographie cérébrale révèle le plus souvent des irrégularités pariétales des artères de moyen et petit calibre (rétrécissements et parfois dilatations). Le liquide cérébrospinal est généralement anormal : pléiocytose, hyperprotéinorachie, parfois hypoglycorachie et/ou répartition oligoclonale des gammaglobulines.
[D1,H1,K4]
Édit. 2017
anévrysme congénital intracrânien l.m.
intracranial congenital aneurysm
Anévrysme sphérique, de petite taille, moins de 1,5 cm de diamètre, secondaire à un défaut de développement de la couche élastique de la média dans le segment intracrânien de la carotide interne ou la portion antérieure du polygone de Willis et de ses branches.
C’est une cause d’hémorragies méningées chez le sujet jeune. Le sac anévrismal est le siège d’une média nécrosée avec perte presque complète de la structure des lames élastiques, sans réaction inflammatoire.
Étym. gr. aneurusma, aneurysma (pour Littré) : dilatation
Syn. anévrysme cérébral
[H1,H2,K3,K4]
Édit. 2017
angiopathie n.f.
angiopathy
Maladie d'un vaisseau.
[K4]
Édit. 2017
anévrisme de Shackleton l.m.
C.V. Shackleton, chirurgien canadien (1987)
Syn. anévrisme disséquant
[K3,K4]
Édit. 2017
faux anévrisme l.m.
false aneurysm
Hématome constituant une cavité au contact d’une rupture pariétale, conservant une communication par un collet.
Le faux anévrisme peut être artériel d’origine traumatique, ou spontanée et compliquant alors une élastopathie comme un syndrome de Marfan ou un syndrome d'Ehlers-Danlos de type IV.Septique ou non, il peut aussi compliquer une suture artérielle anastomotique.
Il existe aussi des faux anévrismes du ventricule gauche rompu dans le péricarde à l’occasion d’un infarctus.
Étym. gr. aneurunein : dilater
[K2,K4]
Édit. 2018
fissuration d'un anévrisme l.f.
aneurysmal fissure
Complication évolutive grave d’une ectasie artérielle, la fissuration est un processus progressif de clivage de la paroi permettant une infiltration du sang vers l’extérieur, avec constitution d’un hématome péri-anévrismal.
Plus fréquente que la rupture brutale, elle représente une menace urgente, qui, reconnue, laisse le temps d’une intervention salvatrice immédiate.
Étym. lat, fissura : fente, crevasse
[K2]
Édit. 2018
mycotique (anévrisme) l.m.
fungal aneurysm
Dilatation de la paroi d’une artère, l’exposant à la rupture et aux hémorragies, qui s’observe au cours des endocardites infectieuses.
L’anévrisme mycotique est la conséquence de lésions de vascularite d’origine immunologique et d’embolies septiques bactériennes dans les vasa vasorum.
pseudo-anévrisme n.m.
rupture d'un anévrisme aortique l.m.
ruptured aortic aneurism
→ anévrisme, anévrisme thoracique, dissection aortique
Shackleton (anévrisme de) l.m.
C. V. Shackleton, chirurgien canadien (1987)
Syn. anévrisme disséquant
[K3,K4]
Willis (anévrisme du polygone de) l.m.
aneurism of the Willis’ circle
Localisation préférentielle des anévrismes artériels intracrâniens.
Parmi ceux-ci, 94% sont situés sur les artères constituant la partie antérieure du polygone de Willis (carotides internes terminales, communicante antérieure, partie proximale des cérébrales antérieures) ; 6% se situent en arrière, sur le tronc basilaire et les artères vertébrales intracrâniennes. L'anévrisme le plus fréquent (42%) est situé au niveau du carrefour de la communicante antérieure, à la jonction entre la première et la deuxième portion de la cérébrale antérieure.
T. Willis, anatomiste britannique (1667)
amyloïde adj.
amyloid
1) Qui ressemble à l'amidon.
2) Qualifie une substance protéinique anormale, qui se dépose sous forme fibrillaire entre les cellules de certains tissus ou organes, tels que ganglions, rate, foie, cerveau, en provoquant des lésions dégénératives (amyloïdose), caractéristiques du vieillissement.
La substance amyloïde est formée de peptides issus de l'hydrolyse de protéines précurseurs telles que l'APP (amyloid precursor protein). La protéine SAA (serum amyloid associated), encore appelée apolipoprotéine S (apoS), dont la concentration plasmatique augmente au cours du vieillissement et de certaines affections inflammatoires et cancéreuses, est à l'origine de dépôts amyloïdes dans les reins, le foie ou les surrénales. La protéine b-SA (sérum-amyloïde) est parfois associée à l'allélomorphe de l'apolipoprotéine E (plaques séniles). Le peptide amyloïde Ab qui se dépose dans le cerveau au cours de la maladie d'Alzheimer a une masse moléculaire de 4 kDa, 39 à 43 acides aminés et une structure b-plissée. Deux formes d'Ab ont été décrites : l'Ab40, dite « soluble » est présente dans le liquide céphalorachidien ; l'Ab42 précipite sous forme amyloïde dans le système nerveux et les vaisseaux.
La substance amyloïde prend les colorants de l’amidon, ce qui explique le nom, elle est biréfringente en lumière polarisée spontanément et après action du rouge Congo.
Étym. gr. amulon : amidon
[A3,C1,C3,H1,N3]
Édit. 2017
Andrade (polyneuropathie amyloïde portugaise ou d') l.f.
amyloid polyneuropathy, Andrade or portuguese type
→ Andrade (maladie de Corino de), amyloïdose primitive familiale neuropathique de type I
[C3,H1,K2,M1,Q2]
Édit. 2017
dégénérescence amyloïde l.f.
→ amylose
[C1,H1,I1,J1,L1,M1,N3,Q2]
Édit. 2017
dégénérescence cornéenne amyloïde l.f.
→ dégénérescences cornéennes, amyloïde
Indiana (neuropathie amyloïde familiale de type) l.f.
Indiana type amyloid hereditary neuropathy
J. G. Rukavina, dermatologiste américain (1956)
Étym. Cette affection a été décrite chez des personnes d’origine helvétique demeurant dans l’État d’Indiana aux États-Unis
infiltration amyloïde l.f.
→ amylose
[C1,H1,I1,J1,L1,M1,N3,Q2]
Édit. 2017
lichen amyloïde l.m.
lichen amyloidosis ou amyloidosus
maladie amyloïde l.f.
→ amylose
[C1,H1,I1,J1,L1,M1,N3,Q2]
Édit. 2017
néphropathie amyloïde l.f.
neuropathie amyloïde crânienne et dystrophie grillagée cornéenne l.f.
amyloid cranial neuropathy with lattice corneal dystrophy