acyl-CoA-désaturase n.f.
acyl-CoA desaturase
Enzyme catalysant la soustraction de deux atomes d'hydrogène sur deux carbones voisins dans une position spécifique (Δ 5, Δ 6 ou Δ 9) de la chaîne aliphatique d'un acide gras.
Les désaturases créent des liaisons éthyléniques spécifiques des différents acides gras poly-éthyléniques.
[C1,C3]
Édit. 2017
acyl-CoA-cholestérol-acyl-transférase l.f.
acyl-CoA-cholesterol-acyltransferase
Enzyme catalysant une réaction de transfert d'un radical acyle du coenzyme A vers le cholestérol, produisant un ester de cholestérol.
[C1,C3]
Édit. 2017
acyl-CoA n.m.
acyl-CoA
[C1,C3]
Édit. 2017
acyl-CoA-déshydrogénase n.f.
acyl-CoA-dehydrogenase
Enzyme catalysant une réaction de soustraction de deux atomes d'hydrogène sur les carbones n° 2 et 3 d'un acide gras, produisant un alpha, bêta-trans-déhydroacyl-CoA.
Il existe des iso-enzymes spécifiques des acides gras à chaînes courtes, moyennes ou longues.
[C1,C3]
Édit. 2017
acyl-CoA-hydroxylase n.f.
acyl-CoA-hydroxylase
Enzyme catalysant une réaction d'hydroxylation de certains carbones de la chaîne aliphatique d'un acide organique.
Les produits sont les acides gras-alcools.
[C1,C3]
Édit. 2017
acyl-CoA-synthétase n.f.
acyl-CoA-synthetase
Enzyme catalysant la réaction de Synthèse de l'acylcoenzyme A, à partir d'un acide gras et du coenzyme A.
Il existe plusieurs iso-enzymes spécifiques des acides gras à chaîne courte, moyenne ou longue.
Syn. acyl-CoA thiokinase, acylthiokinase
[C1,C3]
Édit. 2017
bêta-hydroxy-acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à longue chaîne (déficit en) l.m.
long-chain β-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase deficiency
Anomalie de la β hydroxy-acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, se traduisant cliniquement avant l'âge de deux ans par des épisodes d'hypotonie, d'hypoglycémie hypocétosique et par une myocardie hypertrophique.
L'enzyme β-hydroxy-acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne longue est l'un des trois constituants de la protéine trifonctionnelle mitochondriale. Son déficit a souvent un pronostic sévère. Les formes plus tardives, moins sévères, sont accompagnées d'une dystrophie choriorétinienne, d'épisodes de rhabdomyolyse et d'une neuropathie périphérique. L'anomalie rétinienne prend au pôle postérieur l'aspect d'une choroïdopathie polycyclique épargnant longtemps l'ilot fovéolaire, et en périphérie un aspect remanié poivre et sel. L'altération rétinienne est lente et progressive, et commence vers l'âge de deux ans, avec un électrorétinogrammetrès altéré et un rétrécissement concentrique des isoptères.
Les mères hétérozygotes peuvent, lorsque le fœtus est atteint, vers le troisième trimestre, développer un HELLP syndrome (haemolysis, elevated liver enzymes, low platelets) ou un ictère avec anorexie, nausées et vomissements. Le diagnostic est fait par étude de l'activité des trois enzymes de la protéine trifonctionnelle dans les fibroblastes. Le gène est en 2p23 et la mutation ponctuelle HADHA représente 90% des allèles mutés. L'affection est autosomique récessive (MIM 143450).
R. Wanders, pédiatre néerlandais (1989)
Syn. LCHAD (déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale (déficit en déhydrogénase de la)
→ rhabdomyolyse, HELLP syndrome, protéine trifonctionnelle mitochondriale (déficit en), HADHA gene
Édit. 2017
déficit en acyl CoA désydrogénase des acides gras à chaîne moyenne n.m.
medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
Maladie métabolique héréditaire affectant les enfants présentant un déficit de l’enzyme dégradant normalement les acides gras à chaîne moyenne (4 à 12 carbones) provoquant des crises sévères d’hypoglycémie et pouvant aboutir à un coma mortel ou provoquer des séquelles neurologiques définitives.
La prévalence est en moyenne de 1/14000, plus fréquente en Europe du Nord. L’affection, autosomique récessive, est liée à des mutations du gène ACADM (Acyl- CoA Deshydrogénase for Medium-chain fatty acids), locus en 1p31, codant pour l’enzyme Medium-Chain acyl-coenzyme A Dehydrogenase (MCAD).
Cette enzyme est nécessaire à la dégradation des acides gras à chaîne moyenne dans les mitochondries, en particulier hépatiques, par la voie de la bêta-oxydation. La maladie se manifeste habituellement entre trois mois et deux ans chez un enfant apparemment bien portant, souvent au cours d’un jeûne prolongé, d’un effort important ou d’une infection. Elle se traduit par une léthargie, des vomissements, des crises d’épilepsie, un coma qui peut être suivi d’un arrêt cardiaque fatal. Elle s’accompagne d’hypoglycémie hypocétonique. Les séquelles neurologiques sont variables, parfois simple retard d’acquisition des positions assise, debout ou du langage ; elles peuvent être sévères et définitives. La crise est traitée en urgence par l’administration de sucres rapides par voie orale ou intraveineuse jusqu’à régulation de la glycémie à 5mmol/L. Un traitement de fond est nécessaire : supprimer les aliments contenant des triglycérides à chaîne moyenne (lait, certaines huiles) et éviter les périodes de jeûne et les efforts. Le dépistage à la naissance par spectrométrie de masse en tandem sur carton Guthrie est recommandé en même temps que les autres dépistages déjà conseillés.
Syn. deficit en MCAD
→ acide gras, ACADM gene, bêta-oxydation, Guthrie (test de)
[C1, O1, Q2, R1]
Édit. 2020
désaturase n.f.
desaturase
Enzyme catalysant une réaction de déshydro
P. ex. les acylcoenzyme A-déshydrogénases, ou les D9-acylcoenzyme A-désaturases.
acyl-carnitine n.f.
acyl-carnitine
Ester d'un acide organique avec la carnitine, forme de passage de certains acides organiques à travers les membranes intracellulaires, telles que celles des mitochondries ou des peroxysomes.
[C1,C3]
Édit. 2017
acyl-carrier protein l. angl.
Protéine transporteuse d'acyle.
→ ACP
[C1]
Édit. 2017
amino-acyl-ARNt-synthétase n.f.
aminoacyl-tRNA synthetase
Enzyme catalysant la fixation d'un acide aminé sur l'une des deux fonctions alcool du ribose du nucléotide adénylique de l'extrémité de l'ARN de transfert correspondant.
Les amino-acyl-ARNt-synthétases sont spécifiques de chaque acide aminé ; elles ont un site de fixation de l'ATP. On en distingue deux classes : celles de la classe I sont spécifiques de l'hydroxyle 2' du ribose, celles de la classe II de l'hydroxyle 3'. Elles sont aussi spécifiques des ARNt correspondants et la reconnaissance est souvent le fait de structures différentes de l'anticodon, structures qualifiées de second code génétique.
[C1, Q1]
Édit. 2017
protéine 1 multifonctionnelle interagissant avec le complexe amino-acyl-tRNA synthétase l. f.
aminoacyl-tRNA synthetase complex-interacting multifunctional protein 1
Protéine cytoplasmique faisant partie d'un complexe protéique regroupant plusieurs aminoacyl-tRNA synthétases et activant le fonctionnement de ces enzymes.
Elle induit la maturation des cellules dendritiques dans le système nerveux central. et est impliquée dans le processus de myélinisation. Elle possède également des propriétés pro-inflammatoires et stimulantes de la cicatrisation. Des mutations de cette protéine pourraient être impliquées dans certaines formes de maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like.
Syn. multisynthase complex auxiliary component p43
→ aminoacyl-tRNA synthétases, cellule dendritique, myélinisation, maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like
[C1, C3, H1]
Édit. 2018
acétyl-CoA l.m. acr.de l’
[C1]
Édit. 2016
acétyl-CoA-carboxylase l.f.
acetyl-CoA-carboxylase
Enzyme catalysant les réactions de carboxylation de la biotine et de transfert du radical carboxylique de la carboxybiotine sur l'acétyl-CoA.
[C1]
Édit. 2016
acétyl-CoA-thiokinase l.f.
acetyl-CoA-synthetase
[C1]
Édit. 2016
bêta-hydroxylé-CoA-déshydrogénase n.f.
β-hydroxyacylcoenzyme A dehydrogenase
Enzyme catalysant la déshydrogénation de la fonction alcool du β-hydroxy-acyle en fonction cétone, en transférant l'hydrogène sur le nicotinamide-adénine-dinucléotide (NAD).
Présent dans les mitochondries de tous les tissus, il joue un rôle dans la dégradation des acides gras.
→ nicotinamide-adénine-dinucléotide
Édit. 2017
bêta-hydroxy-bêta-méthyl-glutaryl-CoA-lyase n.f.
β-hydroxy- β-methylglutaryl-coenzyme A-lyase
Enzyme catalysant la décomposition du β-hydroxy-β-méthylglutaryl-coenzyme A en acétyl-coenzyme A et acide acétylacétique.
Il joue un rôle dans la cétogénèse au niveau du foie.
Syn. β-hydroxy-β-méthylglutaryl-coenzyme A-desmolase
Édit. 2017
bêta-hydroxy-bêta–méthylglutaryl-CoA-réductase n.f.
β-hydroxy-β-methylglutaryl-coenzymeA-reductase (HMG-CoA-reductase)
Enzyme catalysant la réduction du β-hydroxy-β-méthylglutaryl-coenzyme A en acide mévaldique par le NADPH (nicotinamide-adénine-dinucléotide-phosphate hydrogéné).
Cette enzyme, présente dans le réticulum endoplasmique, joue le rôle d'enzyme clé dans la biosynthèse des composés isopréniques et des stérols ; le cholestérol et ses dérivés oxydés sont des rétro-inhibiteurs.
Le jeûne et le diabète diminuent l'activité de cette enzyme. Il est inhibé par phosphorylation par une protéine-kinase dépendant de l'ADP ou de l'AMP, kinase qui inactive par ailleurs une enzyme de la voie de biosynthèse des acides gras, l'acétyl-CoA-carboxylase. Plusieurs types d'inhibiteurs de l'HMG-CoA-réductase sont utilisés en thérapeutique antihypercholestérolémique ou antitumorale.
→ acide mévaldique, nicotinamide-adénine-dinucléotide-phosphate hydrogéné, isoprène, stérol, acétyl-CoA-carboxylase
[C1]
Édit. 2020
bêta-hydroxy-bêta-méthyl-glutaryl-CoA-synthétase n.f.
β-hydroxy-β-methylglutaryl-coenzymeA-synthase
Enzyme catalysant la condensation d'une molécule d'acétyl-coenzyme A avec l'acétylacétyl-coenzyme A, formant le β-hydroxy-β-méthylglutaryl-coenzyme A et libérant une molécule de coenzyme A.
Un tel enzyme joue un rôle dans la cétogénèse hépatique et un autre dans la biosynthèse des composés isoprénoïdes.
→ acétyl-coenzyme A, acétylacétyl- coenzyme A, coenzyme A
Édit. 2017
bêta-hydroxybutyryl-CoA-déshydrogénase n.f.
β-hydroxybutyrylcoenzyme A dehydrogenase
Enzyme qui catalyse la déshydrogénation de la fonction alcool du β-hydroxybutyryle en fonction cétone, en transférant l'hydrogène sur le NAD (nicotinamide-adénine-dinucléotide).
L'acétylacétyl-CoA formé peut être dégradé par oxydation dans le cycle tricarboxylique ou se transformer en β-hydroxy-β-méthylglutaryl-coenzyme A et entrer dans la voie de la cétogénèse ou dans celle de la cholestérologénèse.
→ nicotinamide-adénine-dinucléotide, cétogénèse
Édit. 2017
bêta-hydroxyvaléryl-CoA-carboxylase n.f.
β -hydroxyvaleryl-CoA carboxylase
Enzyme catalysant la fixation d'un radical carboxylique sur le β-hydroxyvaléryl-CoA, formant le β-hydroxy-β-méthylglutaryl-coenzyme A.
Présent dans le foie et le cœur, cet enzyme est impliqué dans le métabolisme de la leucine.
→ leucine
Édit. 2017
CoA . Abrév. de
[C1]
HMG-CoA sigle pour 3-Hydroxy-3-MéthylGlutaryl-COenzyme A
→ 3-hydroxy-3-méthyl-glutaryl-coenzyme A
[ C1]
Édit. 2020
HMG-CoA réductase l.f.