syndromes d'activité musculaire continue généralisée l.m.p.
generalized continuous muscular activity syndromes
Ensemble des syndromes d'hyperexcitabilité d'origine périphérique décrits sous des appellations variées, notamment : syndrome de myokymies-myotonie-hyperidrose (J. Gamstorp, G.A. Wolfhart), syndrome d'activité continue des fibres musculaires (H. Isaacs), maladie de Morvan, syndrome "crampes-fasciculations-bénignes".
Débutant à tout âge, d'intensité très variée, leur signe commun est une contraction musculaire involontaire persistant lors du sommeil. Au minimum, des fasciculations et des myokymies permanentes, diurnes et nocturnes, s'installent aux membres inférieurs et se généralisent. Puis se fixe une raideur gênant la marche, associée à une sudation continue. Dans les formes majeures, une forte contracture imprime une position très anormale, analogue à celle d'un chevalier en armure. Une hypertrophie musculaire est observée dans un quart des cas. L'EMG enregistre des décharges dites neuromyotoniques.
L'évolution est fort variable, avec même possibilité de disparition de l'hyperactivité musculaire après des années. A contrario, des formes graves avec dysautonomie peuvent être mortelles.
Dans ce groupe pathologique majoritairement sporadique, dont la pathogénie de plus en plus probable est liée à des anomalies des canaux ioniques membranaires (canaux potassium d'action lente) et à des mécanismes auto-immuns, une néoplasie médiastinale (cancer à petites cellules) est parfois associée.
Étym. lat. activitas : activité (déverbal d'ago : pousser devant soi, agir)
Syn. neuromyotonie
[H1,I4]
acrodermatite continue d'Hallopeau l.f.
Hallopeau’s acrodermatitis, acrodermatitis perstans ou continua
Affection décrite sous le nom de polydactylite suppurative chronique et considérée actuellement comme une forme clinique de pustulose palmoplantaire amicrobienne chronique, caractérisée par l'apparition incessante de pustules sur les extrémités, (d'où le nom d'acrodermatite), souvent péri-unguéales d'abord, mais pouvant atteindre ensuite toute la longueur d'un ou plusieurs doigts ou orteils, pour aboutir, après plusieurs poussées, à un état squamocroutelleux permanent.
L'examen histologique met en évidence une pustule spongiforme multiloculaire de Kogoj-Lapière.
Son autonomie est discutée et, surtout pour les formes à tendance extensive et diffuses, beaucoup la rattachent au psoriasis pustuleux.
F. Hallopeau, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1890)
Étym. gr. akros : extrémité ; derma : peau ; ite : inflammation
→ psoriasis pustuleux, dermatitis repens de Crocker
[J1]
Édit. 2017
culture continue l.f.
continuous culture
Culture en milieu liquide d'un microorganisme maintenu en phase exponentielle, pendant une longue durée, par addition continuelle de milieu neuf et stérile dans le récipient de culture, cependant qu'un volume égal de culture est soutiré.
[D1]
desquamation familiale continue l.f.
familial continual skin peeling syndrome, deciduous skin
Affection familiale rare, associant une peau sèche, hyperkératosique, et des zones de desquamation superficielle spontanée, de contour polycyclique, sans prurit, de siège essentiellement palmaire.
Syn. érythrokératolyse, peeling skin syndrome
doppler à émission continue l.m.
continuous-wave doppler
Technique échographique d'exploration vasculaire dans laquelle l'émission et la réception des ultrasons s'effectuent en continu par deux céramiques distinctes.
Le glissement en fréquence du faisceau émetteur est proportionnel à la vitesse de la cible mobile. Les informations obtenues sur le trajet des ultrasons peuvent se superposer et gêner l’analyse.
Cette technique, malgré sa mauvaise résolution spatiale, s'utilise pour la vélocimétrie du flux sanguin. Elle permet une auscultation vasculaire par l'écoute de la fréquence doppler recueillie et reste un complément des autres méthodes vélocimétriques.
→ doppler pulsé, CVI
épilepsie partielle continue l.f.
A. Y. Kojewnikow, neuropsychiatre russe (1894 et 1895) ; T. B. Rasmussen, neurologue canadien (1958)
Syn. Kojewnikow (syndrome de), Rasmussen (syndrome de)
→ Kojewnikow (syndrome de), Rasmussen (syndrome de)
[H1]
Édit. 2020
extension continue l.f.
continuous traction
Méthode de correction et d’immobilisation prolongée en traumatologie et en orthopédie, usitée en cas de fracture, luxation congénitale de la hanche, scoliose, etc.
La traction est appliquée, soit sur une broche transosseuse, soit sur un bandage ; la contrextension est souvent assurée par la position déclive du lit.
Syn. traction continue
[I2]
Édit. 2018
formation médicale continue l.f.
Obligation légale des médecins concernant le maintien de leur capacité professionnelle et l’acquisition des données nouvelles.
Sigle FMC
Hallopeau (acrodermatite continue d') l.f.
Hallopeau’s continue acrodermatitis
F. Hallopeau, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1890)
[J1]
Édit. 2015
hémicrânie continue l.f.
continued hemicrania
Syndrome extrêmement rare, ressemblant aux algies vasculaires de la face par sa sévérité et son siège, mais de caractère permanent, sans véritables crises ni rémissions et sensible à l'indométacine comme le sont les hémicrânies paroxystiques chroniques.
→ hémicrânie paroxystique chronique, algie vasculaire de la face
[H1]
hystérectomie par section continue transverse l.f.
Kelly’s hysterectomy
H. A. Kelly, gynécologue américain (1898)
→ hystérectomie à l'américaine
qualité (amélioration continue de la) l.f.
continuous improvement of the quality
Démarche ayant pour but d'intégrer la qualité dans les modes de gestion d'un établissement, d'un service, d'une équipe.
Cette démarche repose sur l'instauration d'un processus permanent d'amélioration de la qualité selon le principe proposé par Denning dans le domaine industriel. Ce processus, connu sous le sigle PDCA, se décompose en quatre phases : préparer (plan), réaliser (do), vérifier (check), améliorer (act). Cette méthode est celle utilisée par l'Agence Nationale d'Accréditation et d'Evaluation en Santé (ANAES) dont les attributions ont été conférées à la Haute Autorité de Santé pour l'appel d'offre des «programmes d'assurance de la qualité».
→ accréditation, Haute Autorité de Santé, PDCA
rotation continue (scanner à) l.m.
→ scanographe à rotation continue
scanographe à rotation continue l.m.
continous rotation scanner
Scanographe récent dont le tube et les détecteurs effectuent une rotation continue à vitesse constante de 360° autour du patient en un temps très bref, l'émission des rayons X étant également continue pendant toute la rotation du tube.
Ce type d'appareil supprime le délai intercoupe et réduit le temps d'acquisition. Il impose que le courant haute tension soit acheminé dans la partie rotative du système par l'intermédiaire de bagues collectrices ; son coût élevé faisait hésiter les constructeurs quand l'apparition de l'acquisition hélicoïdale (qui combine la rotation continue avec un déplacement à vitesse constante de la table d'examen) est venue en faire la technique actuelle de scanographie.
variable continue l.f.
continuous variable
Se dit de variables quantitatives pouvant prendre en théorie toutes les valeurs d’un segment de la droite des réels.
En physiologie et en pathologie, leurs distributions suivent souvent une loi normale (au sens biostatistique) ou de Laplace-Gauss.
P. ex. le poids en kilogrammes avec décimales, la taille, la créatininémie sont des variables quantitatives continues.
P-F. de Laplace, mathématicien, astronome, physicien français (1749-1827) ; C.F. Gauss, mathématicien, astronome, physicien allemand (1777-1855)
[E1]
Édit. 2020
anxiété généralisée l.f.
generalized anxiety disorder
État pathologique dominé par une anxiété qui envahit la vie quotidienne du sujet, ne survenant pas de façon préférentielle dans une situation déterminée et, de ce fait, dite flottante.
Plus fréquente chez la femme, elle se caractérise surtout par des ruminations péjoratives concernant le passé et une attente craintive de l'avenir, avec tension motrice, troubles neurovégétatifs, accentuation de la symptomatologie en fin de journée et endormissement difficile.
L'évolution est volontiers chronique, souvent associée ou conduisant à un état dépressif.
Les chimiothérapies comportent des anxiolytiques, avec leur risque de dépendance, ou des antidépresseurs. Les psychothérapies apportent un complément indispensable.
atrophie choriocapillaire généralisée de Krill l.f.
Krill’s generalized choriocapillaris atrophy
A. E. Krill, ophthalmologiste américain (1966)
dystonie idiopathique généralisée l.f.
idiopathic generalized dystonia
Forme majeure de dystonie caractérisée par la diffusion du trouble à l'ensemble du corps, pouvant conduire à l'impossibilité de la marche et des gestes de la vie quotidienne.
D'installation insidieuse, débutant en majorité avant l'âge de 21 ans à partir d'un membre, parfois à l'occasion d'un traumatisme ou d'un épisode infectieux, elle évolue le plus souvent vers une attitude lordotique avec hyperextension ou déviation latérale de la tête et "marche en dromadaire" (alternance de redressement puis d'inclinaison en avant). Au niveau des membres, le trouble ne se manifeste initialement que lors de la station debout et de la marche. L'écriture est précocement atteinte, de même que les gestes de la vie quotidienne. L'activité continuelle des divers groupes musculaires conduit à leur hypertrophie (dystonia musculorum deformans).
L'EMG n'apporte pas d'éléments décisifs pour le diagnostic.
La plupart du temps après une aggravation progressive pendant les premières années, l'évolution tend à se fixer, pouvant permettre une certaine adaptation des patients à leur handicap. En fait, environ un tiers d'entre eux peut mener une existence normale.
Les dystonies généralisées symptomatiques sont exceptionnelles. La dystonia musculorum deformans est considérée comme génétique. Les formes les plus sévères, qui débutent dans l'enfance, seraient d'hérédité récessive.
Syn. spasme de torsion
élastrorrhexie généralisée l.f.
generalized elastorrhexis
Syn. cutis laxa
[J1]
Édit. 2019
épilepsie généralisée l.f.
generalized epilepsy
Épilepsies et syndromes épileptiques se manifestant par des crises généralisées, convulsives ou non convulsives.
On distingue :
- les épilepsies généralisées et les syndromes généralisés idiopathiques ;
- les épilepsies et les syndromes généralisés cryptogéniques ou symptomatiques ;
- les épilepsies généralisées symptomatiques répondant à une étiologie spécifique ou pas.
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre
[H1]
Édit. 2020
fibrose généralisée des muscles oculomoteurs l.f.
congenital generalized fibrosis of extraocular muscles
[A2,P2]
Édit. 2018
gangliosidose généralisée GM1 de type 1 l.f.
generalized gangliosidosis GM1, type 1
Dégénérescence cérébrale avec accumulation de gangliosides dans les neurones, le foie, la rate et les histiocytes, avec déformations squelettiques donnant un aspect de maladie de Hurler.
Le début de l'affection se fait dans les premières semaines de la vie, avant 6 mois, avec un faciès caractéristique de gargoylisme qui apparaît progressivement, une macrosomie, des joues pleines, des yeux bouffis, des doigts courts, des vertébres lombaires cunéiformes, une hépatosplénomégalie, un retard psychique, des angiokératomes cutanés disséminés, puis une hypo- ou hypertonie, avec apparition d'une cécité progressive. L’incapacité à avaler et les bronchopneumonies sont rapidement fatales. La cécité est précoce d'origine rétinienne et corticale ; on recherchera la macula rouge cerise présente dans 50% des cas de forme infantile (pas de macula rouge cerise dans la forme de l’adulte), l'atrophie optique et une cornée légèrement opalescente. Il s'agit d'un déficit en ganglioside-β-galactosidase avec surcharge de gangliosides et de mucopolysaccharides dans le cerveau et les viscères. Il existe plusieurs formes: les formes 1 (infantile) et 2 (juvénile) sont sur un même locus ; les formes 3 (adulte) et 4 sur un autre locus. Le gène codant l'enzyme GLB1 est situé en 3p21.33. De nombreuses mutations sont identifiées. L’affection est autosomique récessive (MIM 230500).
B. H. Landing, anatomopathologiste américain (1964)
Syn. déficit en bêta-galactosidase de type 1, GLB1 (déficit en), Norman-Landing (maladie de), lipidose tardive infantile généralisée
→ gargoylisme, Hurler (maladie de)
gangliosidose généralisée GM1 de type 2 ou juvénile et de type 3 de l'adulte l.f.
generalized gangliosidosis, GM1, type 2 or juvenile type and type 3 or adulte type
Dégénérescence cérébrale avec surcharge de gangliosides dans le cerveau.
L'affection de type 2, a une évolution assez lente, elle débute vers 1 an avec un faciès dysmorphique en gargouille, un retard de croissance et psychomoteur, puis une cécité. Il n'est généralement pas décrit d'anomalie oculaire, mais il existe histologiquement une atteinte des cellules ganglionnaires rétiniennes. Le décès intervient entre 3 et 10 ans. Dans ce déficit en β-galactosidase, seuls les isoenzymes B et C sont en cause et la surcharge de gangliosides a lieu dans le cerveau et non dans les viscères (il y a tout de même surcharge viscérale en mucopolysaccharides). La gangliosidose généralisée GM1 de type 3 ou de l'adulte ne donne pas de macula rouge cerise mais une atteinte neurologique et intellectuelle lente. Le gène de l'enzyme GLB1 est situé en 3p21.33. L’affection est autosomique récessive (MIM 230650, type 2 ; MIM 230650, type 3).
D. M. Derry, pharmacologue canadien (1968)
Syn. gangliosidose à GM1 infantile tardive, gangliosidose à GM1 adulte
gangliosidose généralisée GM2 de type 3 l.f.
generalized gangliosidosis, GM2, type 3 or juvenile type
Dégénérescence cérébrale avec surcharge de gangliosides dans le cerveau.
Déficit partiel d'hexosaminidase A. La maladie débute entre 2 et 6 ans par une détérioration mentale et une ataxie, une rigidité cérébrale, une perte du langage. La cécité n'apparaît qu'en fin d'évolution avec altération des photorécepteurs, de l'épithélium pigmenté, de la macula et du nerf optique. Le décès intervient entre 5 et 15 ans. La maladie est souvent confondue avec la maladie de Batten-Spielmeyer-Vogt où l'atteinte rétinienne est plus précoce. L’affection est autosomique récessive (MIM 230700).
Y. Suzuki et K. Suzuki, neuropathologistes américains (1970)
lentiginose généralisée-nystagmus-strabisme l.f.
generalized lentiginosis-nystagmus-strabismus
Multiples grains de beauté, ou nævus, bruns noirs ou bleutés de la taille d'une lentille, d'aspect saillant, disséminés sur la face (oreilles, paupières, lèvres), le cou, les épaules, les mains ou ailleurs. Décelée dans une famille maltolibanaise.
On peut trouver en outre un nystagmus et un strabisme. L’affection est autosomique dominante (MIM 150900).
A. C. Pipkin et S. Pipkin-Bedighek, zoologistes et généticiens américains (1950)