acidose rénale hyperchlorémique l.f.
renal hyperchloremic acidosis
[C2, M1]
Édit. 2020
acidose n.f.
acidosis
Diminution pathologique du pH sanguin, qui peut être d’origine métabolique, rénale ou respiratoire.
La limite inférieure des valeurs de référence du pH sanguin est de 7,36.
[C2, K1, M1, R1]
Édit. 2020
acidose compensée l.f.
compensated acidosis
[C2,R1]
Édit. 2017
acidose décompensée l.f.
decompensated acidosis
L’acidose est dite décompensée quand la concentration en H+ est plus élevée que la normale (pH < 7,42).
[C2,R1]
Édit. 2017
acidose distale primitive familiale l.f.
familial primary renal tubular acidosis
[C2, M1]
Édit. 2020
acidose fœtale l.m.
foetal acidosis
Accumulation d'ions H+ dans la circulation et les tissus du fœtus et donc baisse du pH plasmatique et cellulaire en dessous de 7,20.
Elle peut s’abaisser à 7,10, dans les acidoses majeures qui exposent à la souffrance cérébrale.
Elle traduit la restriction d'apport d'oxygène au fœtus au cours de la souffrance fœtale. Elle est due pour l'essentiel à une insuffisance placentaire, qui réduit la surface des échanges fœto-maternels, à une contracture ou une hypercinésie utérine, à une compression funiculaire, ou à une expulsion fœtale prolongée qui entravent ou même interrompent totalement ces échanges. Elle survient plus volontiers chez les fœtus hypotrophiques. Pendant le travail elle s'apprécie par un micro-prélèvement de sang sur le scalp du fœtus. L'acidose est métabolique quand s'accumule surtout l'acide lactique, par contracture utérine, ou respiratoire quand s'accumule surtout l'acide carbonique, par compression du cordon. Elle se mesure pour le nouveau-né sur le sang du cordon. Elle se quantifie au mieux par le déficit de base : la quantité de base nécessaire pour ramener le pH à 7,40. Il existe en plus une acidose transmise par la mère, quand son propre acide lactique produit par les efforts musculaires, notamment à l'expulsion, traverse le placenta.
[R1,O3,O6]
Édit. 2017
acidose fœtale gazeuse l.f.
fœtal respiratory acidosis
Augmentation de la concentration des ions H+ dans la circulation et les tissus du fœtus avec baisse du pH par accumulation d'acide carbonique.
Elle est due pour l'essentiel à une compression du cordon qui empêche l'élimination du CO2 mais aussi l'arrivée de l'oxygène, expliquant que l'acidose soit le plus souvent mixte. Elle se dépiste pendant le travail par une ponction de sang au scalp fœtal, à la naissance sur le sang du cordon. En dessous d'un pH à 7,10 elle expose à la souffrance cérébrale.
Syn. acidose fœtale respiratoire
[R1,O3,O6]
Édit. 2017
acidose fœtale métabolique l.f.
fœtal metabolic acidosis
Augmentation de la concentration des ions H+ et baisse du pH en dessous de 7,20 dans le sérum et les tissus du fœtus par accumulation d'acide lactique.
Elle est due à un défaut d'apport d'oxygène au fœtus au cours de la souffrance fœtale, par insuffisance placentaire, contracture ou hypercinésie utérines, expulsion prolongée, tous facteurs qui entravent ou interrompent les échanges fœto-maternels. Elle se dépiste pendant le travail par un micro-prélèvement de sang au scalp du fœtus, à la naissance sur le sang du cordon, dans lequel on mesure le pH, la pO2, la pCO2, la concentration des lactates, le déficit de base. En dessous d'un pH de 7,10 elle expose à la souffrance cérébrale. Il existe une acidose transmise par la mère quand son acide lactique, produit d'efforts musculaires prolongés et du jeûne, traverse le placenta.
Syn. acidose lactique
[R1,O3,O6]
Édit. 2017
acidose fœtale mixte l.f.
mixed fœtal acidosis
Acidose conjuguant l'acidose gazeuse et l'acidose métabolique au cours de la souffrance fœtale.
[R1,O3,O6]
Édit. 2017
acidose fœtale respiratoire l.f.
respiratory fœtal acidosis
[R1,O3,O6]
Édit. 2017
acidose gazeuse l.f.
respiratory acidosis
Acidose produite par une élévation de la concentration en gaz carbonique.
→ dioxyde de carbone, hypercapnie
[R1,K1]
Édit. 2017
acidose lactique l.f.
lactic acidosis
Acidose métabolique décompensée par un métabolisme excessif notamment au cours d'exercice ou, plus souvent, par insuffisance d'épuration des lactates (hyperlactacidémie) avec accumulation d'ions H+.
Cette acidose est favorisée par une atteinte hépatique et rénale. Elle peut survenir chez le diabétique traité par les biguanides et parfois à la suite d'une hypoxie, d'une intoxication alcoolique aigüe ou d'un manque d'apport de vitamine B1 lors de la nutrition parentérale. D'autres situations peuvent la provoquer (états de choc, béribéri aigu, intoxication, hémopathie ou néoplasie hépatique, intestin court, anomalie métabolique congénitale, exercice musculaire intense, hyperventilation, convulsions). Le malade éprouve des douleurs abdominales. Il respire vite et fort. Il n'y a pas de déshydratation. Une acidose isolée sans désordre électrolytique associé peut exister.
Le traitement associe insuline, alcalinisants, dichloracétate, épuration extrarénale et apport de vitamine B1 si besoin.
Le diagnostic d’acidose lactique peut être confirmé par dosage de l’acide lactique dans le sérum. Le prélèvement doit être effectué sur héparine et amené au laboratoire dans la glace. Le dosage s’effectue par une méthode enzymatique.
[C2,I3,R1]
Édit. 2017
acidose métabolique l.f.
metabolic acidosis
Acidose se traduisant par une baisse de la concentration sanguine en ions H+ (le pH s’abaissant au-dessous de 7,36) dont la cause est soit un apport de molécules acides avec production en excès d’ions H+, soit une élimination insuffisante de ces ions, autres que ceux qui sont liés aux bicarbonates, sans exclure la possibilité d‘une perte de bases (chute des bicarbonates au-dessous de 22 mmol/L).
On distingue les acidocétoses diabétique, alcoolique, lactique ou les acidoses par intoxication et les acidoses rénales. D'autres sont dues à une fuite digestive de bicarbonates ou à des spoliations alcalines diverses avec diarrhée, ou encore à l'administration d'acide chlorhydrique ou de ses précurseurs, etc.
L’acidose métabolique décompensée se caractérise par une diminution du pH sanguin associée à une diminution de la pCO2 et des bicarbonates sanguins.
→ acidose lactique, acidose rénale, acidocétose alcoolique, acidocétose diabétique
[C2, L1, M1, R1]
Édit. 2020
acidose rénale l.f.
renal acidosis
Acidose métabolique consécutive à une excrétion rénale insuffisante des ions H+.
Elle est la conséquence possible de deux processus pathologiques distincts, parfois associés. La cause la plus fréquente est une insuffisance rénale globale avec réduction importante du nombre des néphrons fonctionnels. Plus rarement l'origine du trouble métabolique est tubulaire. L'anomalie siège le plus souvent au niveau du tube distal avec perte du gradient d'ions H+ libres, acidose tubulaire de type I, ou plus rarement au niveau du tube proximal avec un défaut de la réabsorption des bicarbonates, acidose tubulaire de type II.
→ acidose tubulaire rénale, Fanconi (Syndrome de), réduction néphronique
[C2, M1]
Édit. 2020
acidose respiratoire l.f.
respiratory acidosis
Augmentation de la PaCO2 au-delà de 42mm de Hg (5,6 kPa) et élévation des bicarbonates avec diminution du pH au-dessous de 7,36.
Elle est liée à une hypoventilation alvéolaire dont les causes sont l'emphysème, la bronchite chronique, une atteinte des muscles respiratoires, mais aussi un collapsus cardiovasculaire, voire l'utilisation prolongée de diurétiques, de tranquillisants chez des malades âgés ou fatigués.
[C2,G5,K1,K2,R1]
Édit. 2017
lésions osseuses de l'acidose tubulaire chronique l.f.p.
primary renal tubular acidosis, Butler-Albright Syndrome of tubular nephropathy, renal tubular osteomalacia
Affection observée au cours de l'acidose tubulaire distale primitive, découverte le plus souvent dans l'enfance : retard de croissance et de maturation osseuse avec ostéoporose ou rachitisme, ou chez l'adulte, ostéomalacie avec fissures.
R. Lightwood, pédiatre britannique (1935); A.M. Butler, pédiatre américain (1936) ; F. Albright, médecin endocrinologue américain (1940)
[C2, I1, M1, O1]
Édit. 2020
acidose tubulaire distale l.f.
renal tubular acidosis distal
[C2, M1,]
Édit. 2020
acidose tubulaire rénale l.f.
renal tubular acidosis
Désordre métabolique qui est la conséquence d'un défaut d'excrétion rénale des ions H+ en l'absence habituelle de baisse de la filtration glomérulaire.
Elle se traduit par une acidose avec hyperchlorémie souvent associée à une hypokaliémie.
La forme la plus fréquente est l'acidose tubulaire distale dite de type I caractérisée par une perte du gradient d'ions H+ libres qui se traduit par un pH urinaire anormalement élevé en dépit de l'acidose plasmatique. Plus rare est l'acidose tubulaire proximale dite de type II liée à un défaut de la réabsorption tubulaire des bicarbonates. L'association de ces deux anomalies caractérise l'acidose tubulaire de type III. L'insuffisance d'excrétion rénale des ions H+ conséquence d'un hypo-aldostéronisme représente l'acidose tubulaire de type IV qui s'accompagne d'une hyperkaliémie.
L'acidose tubulaire rénale peut s'associer à d'autres anomalies tubulaires telles que diabète rénal, hyperamino-acidurie. Elle relève d'étiologies diverses. Elle est parfois primitive, sporadique ou de type héréditaire. Elle peut être secondaire à diverses intoxications.
L'acidose tubulaire distale congénitale s'accompagne de nombreuses manifestations pathologiques telles que polyurie, hypercalciurie, néphrocalcinose, lithiase, lésions osseuses. Elle évolue habituellement vers l'insuffisance rénale. Elle relève d'un traitement précoce par alcalinisation.
→ Fanconi (Syndrome de), néphropathie tubulaire chronique
[C2,M1]
Édit. 2020
acidose tubulaire rénale de type I l.f.
renal tubular acidosis I
[C2,M1 ]
Édit. 2020
acidose tubulaire rénale de type II l.f.
renal tubular acidosis II
Acidose rénale tubulaire hyperchlorémique qui ne touche que les garçons, avec retard de croissance, retard mental, nystagmus, cataracte, opacification cornéenne, glaucome et défaut de l'émail dentaire.
Forme liée au sexe, assez proche du type I dominant, mais ne touche que les hommes. L'impossibilité de réabsorption du bicarbonate dans les tubules proximaux du parenchyme rénal entraîne une acidose avec hyperchlorémie. Cette pathologie fait partie d'un des aspects de la maladie de Fanconi et est assez proche du syndrome de Lowe. L’affection récessive est liée au sexe (MIM 312400).
Syn. RTA II, RTA de type proximal, acidose tubulaire avec fuite en bicarbonates
→ maladie de Fanconi, syndrome de Lowe
[M1, O1, Q2]
Édit. 2020
acidose tubulaire rénale de type III l.f.
renal tubular acidosis III
[C2, M1 ]
Édit. 2020
acidose tubulaire rénale de type IV l.f.
renal tubular acidosis IV
[C2, M1]
Édit. 2020
encéphalomyopathie, acidose lactique et accidents vasculaires cérébraux l.f.
mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes
Pathologie mitochondriale à transmission maternelle la plus fréquente, associant des épisodes d’accidents vasculaires cérébraux avant l’âge de 40 ans, une myopathie, une ataxie, de la myoclonie, de la démence et de la surdité.
La grande majorité des cas (80%) est liée à une mutation de MT-TL1 ; un petit nombre de cas provient d’une mutation du gène M-TND1 et MT-ND5.
S. G. Pavlakis, neuropédiatre américain (1984)
Sigle MELAS
→ myopathie, ataxie, myoclonie
[H1, Q2]
Édit. 2019
myopathie avec acidose lactique et anémie sidéroblastique l.f.
mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia (MLASA)
Myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique faisant partie du groupe des myopathies métaboliques.
J. R. Patton, microbiologiste américain (2005) ; Lisa G. Riley, médecin généticienne australienne (2013)
→ anémie sidéroblastique, PUS1, YARS2
[Q2,F1,I4]
Édit. 2015
ostéopétrose avec acidose rénale tubulaire l.f.
osteopetrosis with renal tubular acidosis
Ostéopétrose avec condensation osseuse débutant au commencement de la deuxième année, associée à une petite taille, un retard mental, des calcifications intracrâniennes, une malocclusion dentaire et une altération oculaire par compression du nerf optique.
Une anémie légère apparaît dans l'enfance ainsi que les signes radiologiques de l'ostéopétrose. L’augmentation des phosphatases acides dans le sang témoigne d’une légère acidose tubulaire rénale. L'atteinte rénale devient évidente chez l'adulte jeune.
Les familles sont souvent d'ascendance arabe. Le gène est en 8q22 ; il s'agit d'une modification du gène de l'anhydrase carbonique CA2. L'affection est autosomique récessive.
P. Guibaud, pédiatre français (1972) ; M. Vainsel, pédiatre belge (1972)
Syn. syndrome de Guibaud-Vainsel, déficience en anhydrase carbonique II, maladie du cerveau de marbre
Édit. 2017